UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47337345dup | CA937668421 | MYBPC3 | c.2602+50dup (n.2602+50dup) c.*107+50dup (n.*107+50dup) c.2584+50dup (n.2584+50dup) c.2521+50dup (n.2521+50dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337344T>G | CA078842 | MYBPC3 | c.2602+47A>C (n.2602+47A>C) c.*107+47A>C (n.*107+47A>C) c.2584+47A>C (n.2584+47A>C) c.2521+47A>C (n.2521+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337344T= | CA1969339619 | MYBPC3 | c.2602+47A= (n.2602+47A=) c.*107+47A= (n.*107+47A=) c.2584+47A= (n.2584+47A=) c.2521+47A= (n.2521+47A=) | |
| 11 | g.47337345T>A | CA937668432 | MYBPC3 | c.2602+46A>T (n.2602+46A>T) c.*107+46A>T (n.*107+46A>T) c.2584+46A>T (n.2584+46A>T) c.2521+46A>T (n.2521+46A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337345T>G | CA937668433 | MYBPC3 | c.2602+46A>C (n.2602+46A>C) c.*107+46A>C (n.*107+46A>C) c.2584+46A>C (n.2584+46A>C) c.2521+46A>C (n.2521+46A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337347dup | CA937668436 | MYBPC3 | c.2602+45dup (n.2602+45dup) c.*107+45dup (n.*107+45dup) c.2584+45dup (n.2584+45dup) c.2521+45dup (n.2521+45dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337347del | CA937668437 | MYBPC3 | c.2602+45del (n.2602+45del) c.*107+45del (n.*107+45del) c.2584+45del (n.2584+45del) c.2521+45del (n.2521+45del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337347A>C | CA937668454 | MYBPC3 | c.2602+44T>G (n.2602+44T>G) c.*107+44T>G (n.*107+44T>G) c.2584+44T>G (n.2584+44T>G) c.2521+44T>G (n.2521+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337347A>G | CA937668449 | MYBPC3 | c.2602+44T>C (n.2602+44T>C) c.*107+44T>C (n.*107+44T>C) c.2584+44T>C (n.2584+44T>C) c.2521+44T>C (n.2521+44T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337347A>T | CA937668448 | MYBPC3 | c.2602+44T>A (n.2602+44T>A) c.*107+44T>A (n.*107+44T>A) c.2584+44T>A (n.2584+44T>A) c.2521+44T>A (n.2521+44T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348del | CA2613400358 | MYBPC3 | c.2602+43del (n.2602+43del) c.*107+43del (n.*107+43del) c.2584+43del (n.2584+43del) c.2521+43del (n.2521+43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348C>A | CA937668478 | MYBPC3 | c.2602+43G>T (n.2602+43G>T) c.*107+43G>T (n.*107+43G>T) c.2584+43G>T (n.2584+43G>T) c.2521+43G>T (n.2521+43G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348C= | CA1969339621 | MYBPC3 | c.2602+43G= (n.2602+43G=) c.*107+43G= (n.*107+43G=) c.2584+43G= (n.2584+43G=) c.2521+43G= (n.2521+43G=) | |
| 11 | g.47337348C>G | CA599374139 | MYBPC3 | c.2602+43G>C (n.2602+43G>C) c.*107+43G>C (n.*107+43G>C) c.2584+43G>C (n.2584+43G>C) c.2521+43G>C (n.2521+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348C>T | CA937668472 | MYBPC3 | c.2602+43G>A (n.2602+43G>A) c.*107+43G>A (n.*107+43G>A) c.2584+43G>A (n.2584+43G>A) c.2521+43G>A (n.2521+43G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348dup | CA937668469 | MYBPC3 | c.2602+43dup (n.2602+43dup) c.*107+43dup (n.*107+43dup) c.2584+43dup (n.2584+43dup) c.2521+43dup (n.2521+43dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348_47337349del | CA937668479 | MYBPC3 | c.2602+42_2602+43del (n.2602+42_2602+43del) c.*107+42_*107+43del (n.*107+42_*107+43del) c.2584+42_2584+43del (n.2584+42_2584+43del) c.2521+42_2521+43del (n.2521+42_2521+43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337348_47337349insG | CA937668482 | MYBPC3 | c.2602+42_2602+43insC (n.2602+42_2602+43insC) c.*107+42_*107+43insC (n.*107+42_*107+43insC) c.2584+42_2584+43insC (n.2584+42_2584+43insC) c.2521+42_2521+43insC (n.2521+42_2521+43insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337349T>G | CA599374140 | MYBPC3 | c.2602+42A>C (n.2602+42A>C) c.*107+42A>C (n.*107+42A>C) c.2584+42A>C (n.2584+42A>C) c.2521+42A>C (n.2521+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337349T= | CA1969339622 | MYBPC3 | c.2602+42A= (n.2602+42A=) c.*107+42A= (n.*107+42A=) c.2584+42A= (n.2584+42A=) c.2521+42A= (n.2521+42A=) | |
| 11 | g.47337349_47337350insAGG | CA937668485 | MYBPC3 | c.2602+41_2602+42insCCT (n.2602+41_2602+42insCCT) c.*107+41_*107+42insCCT (n.*107+41_*107+42insCCT) c.2584+41_2584+42insCCT (n.2584+41_2584+42insCCT) c.2521+41_2521+42insCCT (n.2521+41_2521+42insCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337350G>C | CA2574815940 | MYBPC3 | c.2602+41C>G (n.2602+41C>G) c.*107+41C>G (n.*107+41C>G) c.2584+41C>G (n.2584+41C>G) c.2521+41C>G (n.2521+41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337350G= | CA1969339624 | MYBPC3 | c.2602+41C= (n.2602+41C=) c.*107+41C= (n.*107+41C=) c.2584+41C= (n.2584+41C=) c.2521+41C= (n.2521+41C=) | |
| 11 | g.47337350G>T | CA221688151 | MYBPC3 | c.2602+41C>A (n.2602+41C>A) c.*107+41C>A (n.*107+41C>A) c.2584+41C>A (n.2584+41C>A) c.2521+41C>A (n.2521+41C>A) | dbSNP |
| 11 | g.47337353dup | CA599374142 | MYBPC3 | c.2602+41dup (n.2602+41dup) c.*107+41dup (n.*107+41dup) c.2584+41dup (n.2584+41dup) c.2521+41dup (n.2521+41dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337352_47337353dup | CA937668491 | MYBPC3 | c.2602+40_2602+41dup (n.2602+40_2602+41dup) c.*107+40_*107+41dup (n.*107+40_*107+41dup) c.2584+40_2584+41dup (n.2584+40_2584+41dup) c.2521+40_2521+41dup (n.2521+40_2521+41dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337351_47337353dup | CA937668487 | MYBPC3 | c.2602+39_2602+41dup (n.2602+39_2602+41dup) c.*107+39_*107+41dup (n.*107+39_*107+41dup) c.2584+39_2584+41dup (n.2584+39_2584+41dup) c.2521+39_2521+41dup (n.2521+39_2521+41dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337354_47337359dup | CA937668486 | MYBPC3 | c.2602+36_2602+41dup (n.2602+36_2602+41dup) c.*107+36_*107+41dup (n.*107+36_*107+41dup) c.2584+36_2584+41dup (n.2584+36_2584+41dup) c.2521+36_2521+41dup (n.2521+36_2521+41dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337351G>T | CA2574815943 | MYBPC3 | c.2602+40C>A (n.2602+40C>A) c.*107+40C>A (n.*107+40C>A) c.2584+40C>A (n.2584+40C>A) c.2521+40C>A (n.2521+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337352G>T | CA2613400374 | MYBPC3 | c.2602+39C>A (n.2602+39C>A) c.*107+39C>A (n.*107+39C>A) c.2584+39C>A (n.2584+39C>A) c.2521+39C>A (n.2521+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337353G>A | CA937668493 | MYBPC3 | c.2602+38C>T (n.2602+38C>T) c.*107+38C>T (n.*107+38C>T) c.2584+38C>T (n.2584+38C>T) c.2521+38C>T (n.2521+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337353G= | CA1969339625 | MYBPC3 | c.2602+38C= (n.2602+38C=) c.*107+38C= (n.*107+38C=) c.2584+38C= (n.2584+38C=) c.2521+38C= (n.2521+38C=) | |
| 11 | g.47337353G>T | CA2613400402 | MYBPC3 | c.2602+38C>A (n.2602+38C>A) c.*107+38C>A (n.*107+38C>A) c.2584+38C>A (n.2584+38C>A) c.2521+38C>A (n.2521+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337354A= | CA1969339626 | MYBPC3 | c.2602+37T= (n.2602+37T=) c.*107+37T= (n.*107+37T=) c.2584+37T= (n.2584+37T=) c.2521+37T= (n.2521+37T=) | |
| 11 | g.47337354A>G | CA599374144 | MYBPC3 | c.2602+37T>C (n.2602+37T>C) c.*107+37T>C (n.*107+37T>C) c.2584+37T>C (n.2584+37T>C) c.2521+37T>C (n.2521+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337354A>T | CA937668497 | MYBPC3 | c.2602+37T>A (n.2602+37T>A) c.*107+37T>A (n.*107+37T>A) c.2584+37T>A (n.2584+37T>A) c.2521+37T>A (n.2521+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337355G>A | CA2574815947 | MYBPC3 | c.2602+36C>T (n.2602+36C>T) c.*107+36C>T (n.*107+36C>T) c.2584+36C>T (n.2584+36C>T) c.2521+36C>T (n.2521+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337355G>T | CA2574815948 | MYBPC3 | c.2602+36C>A (n.2602+36C>A) c.*107+36C>A (n.*107+36C>A) c.2584+36C>A (n.2584+36C>A) c.2521+36C>A (n.2521+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337359_47337360insGGGGGGG | CA599374145 | MYBPC3 | c.2602+36_2602+37insCCCCCCC (n.2602+36_2602+37insCCCCCCC) c.*107+36_*107+37insCCCCCCC (n.*107+36_*107+37insCCCCCCC) c.2584+36_2584+37insCCCCCCC (n.2584+36_2584+37insCCCCCCC) c.2521+36_2521+37insCCCCCCC (n.2521+36_2521+37insCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337359_47337360insGGGGGGGG | CA937668506 | MYBPC3 | c.2602+36_2602+37insCCCCCCCC (n.2602+36_2602+37insCCCCCCCC) c.*107+36_*107+37insCCCCCCCC (n.*107+36_*107+37insCCCCCCCC) c.2584+36_2584+37insCCCCCCCC (n.2584+36_2584+37insCCCCCCCC) c.2521+36_2521+37insCCCCCCCC (n.2521+36_2521+37insCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337359dup | CA937668504 | MYBPC3 | c.2602+36dup (n.2602+36dup) c.*107+36dup (n.*107+36dup) c.2584+36dup (n.2584+36dup) c.2521+36dup (n.2521+36dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337359del | CA2613400420 | MYBPC3 | c.2602+36del (n.2602+36del) c.*107+36del (n.*107+36del) c.2584+36del (n.2584+36del) c.2521+36del (n.2521+36del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337361_47337367del | CA2613400429 | MYBPC3 | c.2602+30_2602+36del (n.2602+30_2602+36del) c.*107+30_*107+36del (n.*107+30_*107+36del) c.2584+30_2584+36del (n.2584+30_2584+36del) c.2521+30_2521+36del (n.2521+30_2521+36del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337356G>A | CA2613400462 | MYBPC3 | c.2602+35C>T (n.2602+35C>T) c.*107+35C>T (n.*107+35C>T) c.2584+35C>T (n.2584+35C>T) c.2521+35C>T (n.2521+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337356G>C | CA2791331813 | MYBPC3 | c.2602+35C>G (n.2602+35C>G) c.*107+35C>G (n.*107+35C>G) c.2584+35C>G (n.2584+35C>G) c.2521+35C>G (n.2521+35C>G) | |
| 11 | g.47337356G>T | CA2613400450 | MYBPC3 | c.2602+35C>A (n.2602+35C>A) c.*107+35C>A (n.*107+35C>A) c.2584+35C>A (n.2584+35C>A) c.2521+35C>A (n.2521+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47337357G>A | CA1969339629 | MYBPC3 | c.2602+34C>T (n.2602+34C>T) c.*107+34C>T (n.*107+34C>T) c.2584+34C>T (n.2584+34C>T) c.2521+34C>T (n.2521+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47337357G>C | CA599374147 | MYBPC3 | c.2602+34C>G (n.2602+34C>G) c.*107+34C>G (n.*107+34C>G) c.2584+34C>G (n.2584+34C>G) c.2521+34C>G (n.2521+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47337357G= | CA1969339627 | MYBPC3 | c.2602+34C= (n.2602+34C=) c.*107+34C= (n.*107+34C=) c.2584+34C= (n.2584+34C=) c.2521+34C= (n.2521+34C=) | |
| 11 | g.47337357G>T | CA2557439817 | MYBPC3 | c.2602+34C>A (n.2602+34C>A) c.*107+34C>A (n.*107+34C>A) c.2584+34C>A (n.2584+34C>A) c.2521+34C>A (n.2521+34C>A) |