UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47335775G>A | CA2613397294 | MYBPC3 | c.2737+102C>T (n.2737+102C>T) c.*242+102C>T (n.*242+102C>T) c.2719+102C>T (n.2719+102C>T) c.2656+102C>T (n.2656+102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335775G= | CA1969337603 | MYBPC3 | c.2737+102C= (n.2737+102C=) c.*242+102C= (n.*242+102C=) c.2719+102C= (n.2719+102C=) c.2656+102C= (n.2656+102C=) | |
| 11 | g.47335775G>T | CA1969337602 | MYBPC3 | c.2737+102C>A (n.2737+102C>A) c.*242+102C>A (n.*242+102C>A) c.2719+102C>A (n.2719+102C>A) c.2656+102C>A (n.2656+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47335776C>A | CA2613397298 | MYBPC3 | c.2737+101G>T (n.2737+101G>T) c.*242+101G>T (n.*242+101G>T) c.2719+101G>T (n.2719+101G>T) c.2656+101G>T (n.2656+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335780del | CA2613397301 | MYBPC3 | c.2737+100del (n.2737+100del) c.*242+100del (n.*242+100del) c.2719+100del (n.2719+100del) c.2656+100del (n.2656+100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335778A= | CA1969337604 | MYBPC3 | c.2737+99T= (n.2737+99T=) c.*242+99T= (n.*242+99T=) c.2719+99T= (n.2719+99T=) c.2656+99T= (n.2656+99T=) | |
| 11 | g.47335778A>G | CA221685380 | MYBPC3 | c.2737+99T>C (n.2737+99T>C) c.*242+99T>C (n.*242+99T>C) c.2719+99T>C (n.2719+99T>C) c.2656+99T>C (n.2656+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47335779A>T | CA2613397303 | MYBPC3 | c.2737+98T>A (n.2737+98T>A) c.*242+98T>A (n.*242+98T>A) c.2719+98T>A (n.2719+98T>A) c.2656+98T>A (n.2656+98T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335780A>G | CA2613397304 | MYBPC3 | c.2737+97T>C (n.2737+97T>C) c.*242+97T>C (n.*242+97T>C) c.2719+97T>C (n.2719+97T>C) c.2656+97T>C (n.2656+97T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335781G>A | CA2574815848 | MYBPC3 | c.2737+96C>T (n.2737+96C>T) c.*242+96C>T (n.*242+96C>T) c.2719+96C>T (n.2719+96C>T) c.2656+96C>T (n.2656+96C>T) | |
| 11 | g.47335782T>A | CA2613397305 | MYBPC3 | c.2737+95A>T (n.2737+95A>T) c.*242+95A>T (n.*242+95A>T) c.2719+95A>T (n.2719+95A>T) c.2656+95A>T (n.2656+95A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335782T>C | CA2613397306 | MYBPC3 | c.2737+95A>G (n.2737+95A>G) c.*242+95A>G (n.*242+95A>G) c.2719+95A>G (n.2719+95A>G) c.2656+95A>G (n.2656+95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335782T>G | CA2613397307 | MYBPC3 | c.2737+95A>C (n.2737+95A>C) c.*242+95A>C (n.*242+95A>C) c.2719+95A>C (n.2719+95A>C) c.2656+95A>C (n.2656+95A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335783G>T | CA2574815850 | MYBPC3 | c.2737+94C>A (n.2737+94C>A) c.*242+94C>A (n.*242+94C>A) c.2719+94C>A (n.2719+94C>A) c.2656+94C>A (n.2656+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335785del | CA2574815849 | MYBPC3 | c.2737+94del (n.2737+94del) c.*242+94del (n.*242+94del) c.2719+94del (n.2719+94del) c.2656+94del (n.2656+94del) | |
| 11 | g.47335784G>A | CA2613397309 | MYBPC3 | c.2737+93C>T (n.2737+93C>T) c.*242+93C>T (n.*242+93C>T) c.2719+93C>T (n.2719+93C>T) c.2656+93C>T (n.2656+93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335784G>T | CA2613397311 | MYBPC3 | c.2737+93C>A (n.2737+93C>A) c.*242+93C>A (n.*242+93C>A) c.2719+93C>A (n.2719+93C>A) c.2656+93C>A (n.2656+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335785G>A | CA2613397312 | MYBPC3 | c.2737+92C>T (n.2737+92C>T) c.*242+92C>T (n.*242+92C>T) c.2719+92C>T (n.2719+92C>T) c.2656+92C>T (n.2656+92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335785G>T | CA2613397314 | MYBPC3 | c.2737+92C>A (n.2737+92C>A) c.*242+92C>A (n.*242+92C>A) c.2719+92C>A (n.2719+92C>A) c.2656+92C>A (n.2656+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335786C>A | CA2613397316 | MYBPC3 | c.2737+91G>T (n.2737+91G>T) c.*242+91G>T (n.*242+91G>T) c.2719+91G>T (n.2719+91G>T) c.2656+91G>T (n.2656+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335786C>T | CA2613397318 | MYBPC3 | c.2737+91G>A (n.2737+91G>A) c.*242+91G>A (n.*242+91G>A) c.2719+91G>A (n.2719+91G>A) c.2656+91G>A (n.2656+91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335787C>A | CA2613397320 | MYBPC3 | c.2737+90G>T (n.2737+90G>T) c.*242+90G>T (n.*242+90G>T) c.2719+90G>T (n.2719+90G>T) c.2656+90G>T (n.2656+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335788T>A | CA1969337606 | MYBPC3 | c.2737+89A>T (n.2737+89A>T) c.*242+89A>T (n.*242+89A>T) c.2719+89A>T (n.2719+89A>T) c.2656+89A>T (n.2656+89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47335788T>C | CA2613397331 | MYBPC3 | c.2737+89A>G (n.2737+89A>G) c.*242+89A>G (n.*242+89A>G) c.2719+89A>G (n.2719+89A>G) c.2656+89A>G (n.2656+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335788T= | CA1969337605 | MYBPC3 | c.2737+89A= (n.2737+89A=) c.*242+89A= (n.*242+89A=) c.2719+89A= (n.2719+89A=) c.2656+89A= (n.2656+89A=) | |
| 11 | g.47335789A>G | CA2574815851 | MYBPC3 | c.2737+88T>C (n.2737+88T>C) c.*242+88T>C (n.*242+88T>C) c.2719+88T>C (n.2719+88T>C) c.2656+88T>C (n.2656+88T>C) | |
| 11 | g.47335794dup | CA654413204 | MYBPC3 | c.2737+88dup (n.2737+88dup) c.*242+88dup (n.*242+88dup) c.2719+88dup (n.2719+88dup) c.2656+88dup (n.2656+88dup) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47335794del | CA2574815852 | MYBPC3 | c.2737+88del (n.2737+88del) c.*242+88del (n.*242+88del) c.2719+88del (n.2719+88del) c.2656+88del (n.2656+88del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335793A= | CA1969337607 | MYBPC3 | c.2737+84T= (n.2737+84T=) c.*242+84T= (n.*242+84T=) c.2719+84T= (n.2719+84T=) c.2656+84T= (n.2656+84T=) | |
| 11 | g.47335793A>C | CA2613397333 | MYBPC3 | c.2737+84T>G (n.2737+84T>G) c.*242+84T>G (n.*242+84T>G) c.2719+84T>G (n.2719+84T>G) c.2656+84T>G (n.2656+84T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335793A>T | CA1969337608 | MYBPC3 | c.2737+84T>A (n.2737+84T>A) c.*242+84T>A (n.*242+84T>A) c.2719+84T>A (n.2719+84T>A) c.2656+84T>A (n.2656+84T>A) | dbSNP |
| 11 | g.47335794A= | CA1969337610 | MYBPC3 | c.2737+83T= (n.2737+83T=) c.*242+83T= (n.*242+83T=) c.2719+83T= (n.2719+83T=) c.2656+83T= (n.2656+83T=) | |
| 11 | g.47335794A>C | CA676993260 | MYBPC3 | c.2737+83T>G (n.2737+83T>G) c.*242+83T>G (n.*242+83T>G) c.2719+83T>G (n.2719+83T>G) c.2656+83T>G (n.2656+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47335794A>T | CA2613397335 | MYBPC3 | c.2737+83T>A (n.2737+83T>A) c.*242+83T>A (n.*242+83T>A) c.2719+83T>A (n.2719+83T>A) c.2656+83T>A (n.2656+83T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335795C>A | CA2613397337 | MYBPC3 | c.2737+82G>T (n.2737+82G>T) c.*242+82G>T (n.*242+82G>T) c.2719+82G>T (n.2719+82G>T) c.2656+82G>T (n.2656+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335795C>T | CA2613397340 | MYBPC3 | c.2737+82G>A (n.2737+82G>A) c.*242+82G>A (n.*242+82G>A) c.2719+82G>A (n.2719+82G>A) c.2656+82G>A (n.2656+82G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335797T>C | CA2613397341 | MYBPC3 | c.2737+80A>G (n.2737+80A>G) c.*242+80A>G (n.*242+80A>G) c.2719+80A>G (n.2719+80A>G) c.2656+80A>G (n.2656+80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335797T>G | CA2613397342 | MYBPC3 | c.2737+80A>C (n.2737+80A>C) c.*242+80A>C (n.*242+80A>C) c.2719+80A>C (n.2719+80A>C) c.2656+80A>C (n.2656+80A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335798G>A | CA2613397343 | MYBPC3 | c.2737+79C>T (n.2737+79C>T) c.*242+79C>T (n.*242+79C>T) c.2719+79C>T (n.2719+79C>T) c.2656+79C>T (n.2656+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335798G>C | CA937667239 | MYBPC3 | c.2737+79C>G (n.2737+79C>G) c.*242+79C>G (n.*242+79C>G) c.2719+79C>G (n.2719+79C>G) c.2656+79C>G (n.2656+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47335798G= | CA1969337611 | MYBPC3 | c.2737+79C= (n.2737+79C=) c.*242+79C= (n.*242+79C=) c.2719+79C= (n.2719+79C=) c.2656+79C= (n.2656+79C=) | |
| 11 | g.47335798G>T | CA2574815853 | MYBPC3 | c.2737+79C>A (n.2737+79C>A) c.*242+79C>A (n.*242+79C>A) c.2719+79C>A (n.2719+79C>A) c.2656+79C>A (n.2656+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335800C>A | CA2613397348 | MYBPC3 | c.2737+77G>T (n.2737+77G>T) c.*242+77G>T (n.*242+77G>T) c.2719+77G>T (n.2719+77G>T) c.2656+77G>T (n.2656+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335801T>C | CA1969337613 | MYBPC3 | c.2737+76A>G (n.2737+76A>G) c.*242+76A>G (n.*242+76A>G) c.2719+76A>G (n.2719+76A>G) c.2656+76A>G (n.2656+76A>G) | dbSNP |
| 11 | g.47335801T= | CA1969337615 | MYBPC3 | c.2737+76A= (n.2737+76A=) c.*242+76A= (n.*242+76A=) c.2719+76A= (n.2719+76A=) c.2656+76A= (n.2656+76A=) | |
| 11 | g.47335803C>A | CA2613397351 | MYBPC3 | c.2737+74G>T (n.2737+74G>T) c.*242+74G>T (n.*242+74G>T) c.2719+74G>T (n.2719+74G>T) c.2656+74G>T (n.2656+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47335803C= | CA1969337616 | MYBPC3 | c.2737+74G= (n.2737+74G=) c.*242+74G= (n.*242+74G=) c.2719+74G= (n.2719+74G=) c.2656+74G= (n.2656+74G=) | |
| 11 | g.47335803C>T | CA221685382 | MYBPC3 | c.2737+74G>A (n.2737+74G>A) c.*242+74G>A (n.*242+74G>A) c.2719+74G>A (n.2719+74G>A) c.2656+74G>A (n.2656+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47335804A= | CA1969337617 | MYBPC3 | c.2737+73T= (n.2737+73T=) c.*242+73T= (n.*242+73T=) c.2719+73T= (n.2719+73T=) c.2656+73T= (n.2656+73T=) | |
| 11 | g.47335804A>C | CA1969337618 | MYBPC3 | c.2737+73T>G (n.2737+73T>G) c.*242+73T>G (n.*242+73T>G) c.2719+73T>G (n.2719+73T>G) c.2656+73T>G (n.2656+73T>G) | dbSNP |