Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47335207_47335208delinsAG | CA1969337235 | MYBPC3 | c.2739_2740delinsCT (p.Cys913=) c.2721_2722delinsCT (p.Cys907=) c.2658_2659delinsCT (p.Cys886=) | |
11 | g.47335208del | CA012918 | MYBPC3 | c.2739del (p.Ser914GlnfsTer10) c.2721del (p.Ser908GlnfsTer10) c.2658del (p.Ser887GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335208G>A | CA221683868 | MYBPC3 | c.2739C>T (p.Cys913=) c.2721C>T (p.Cys907=) c.2658C>T (p.Cys886=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335208G>C | CA380316869 | MYBPC3 | c.2739C>G (p.Cys913Trp) c.2721C>G (p.Cys907Trp) c.2658C>G (p.Cys886Trp) | |
11 | g.47335208G= | CA1969337238 | MYBPC3 | c.2739C= (p.Cys913=) c.2721C= (p.Cys907=) c.2658C= (p.Cys886=) | |
11 | g.47335208G>T | CA380316871 | MYBPC3 | c.2739C>A (p.Cys913Ter) c.2721C>A (p.Cys907Ter) c.2658C>A (p.Cys886Ter) | |
11 | g.47335209C>A | CA380316875 | MYBPC3 | c.2738G>T (p.Cys913Phe) c.2720G>T (p.Cys907Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.47335209C>G | CA380316879 | MYBPC3 | c.2738G>C (p.Cys913Ser) c.2720G>C (p.Cys907Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) | |
11 | g.47335209C>T | CA380316876 | MYBPC3 | c.2738G>A (p.Cys913Tyr) c.2720G>A (p.Cys907Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335210del | CA2499220965 | MYBPC3 | c.2738del c.2720del c.2657del | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335209_47335210insAGCCCTCTGGGCAGTACTCCACGCTGTAGCCATCCAGGCCTCCTGCTCCCACGCGCT | CA2791331418 | MYBPC3 | c.2738-1_2738insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT (n.2738-1_2738insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT) c.2720-1_2720insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT (n.2720-1_2720insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT) c.2657-1_2657insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT (n.2657-1_2657insAGCGCGTGGGAGCAGGAGGCCTGGATGGCTACAGCGTGGAGTACTGCCCAGAGGGCT) | |
11 | g.47335210C>A | CA380316881 | MYBPC3 | c.2738-1G>T (n.2738-1G>T) c.2720-1G>T (n.2720-1G>T) c.2657-1G>T (n.2657-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335210C= | CA1969337240 | MYBPC3 | c.2738-1G= (n.2738-1G=) c.2720-1G= (n.2720-1G=) c.2657-1G= (n.2657-1G=) | |
11 | g.47335210C>G | CA380316883 | MYBPC3 | c.2738-1G>C (n.2738-1G>C) c.2720-1G>C (n.2720-1G>C) c.2657-1G>C (n.2657-1G>C) | |
11 | g.47335210C>T | CA380316885 | MYBPC3 | c.2738-1G>A (n.2738-1G>A) c.2720-1G>A (n.2720-1G>A) c.2657-1G>A (n.2657-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335211T>A | CA380316887 | MYBPC3 | c.2738-2A>T (n.2738-2A>T) c.2720-2A>T (n.2720-2A>T) c.2657-2A>T (n.2657-2A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335211T>C | CA380316889 | MYBPC3 | c.2738-2A>G (n.2738-2A>G) c.2720-2A>G (n.2720-2A>G) c.2657-2A>G (n.2657-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47335211T>G | CA380316892 | MYBPC3 | c.2738-2A>C (n.2738-2A>C) c.2720-2A>C (n.2720-2A>C) c.2657-2A>C (n.2657-2A>C) | |
11 | g.47335211T= | CA1969337241 | MYBPC3 | c.2738-2A= (n.2738-2A=) c.2720-2A= (n.2720-2A=) c.2657-2A= (n.2657-2A=) | |
11 | g.47335212G>A | CA2574815826 | MYBPC3 | c.2738-3C>T (n.2738-3C>T) c.2720-3C>T (n.2720-3C>T) c.2657-3C>T (n.2657-3C>T) | |
11 | g.47335212G>C | CA2695213957 | MYBPC3 | c.2738-3C>G (n.2738-3C>G) c.2720-3C>G (n.2720-3C>G) c.2657-3C>G (n.2657-3C>G) | |
11 | g.47335216del | CA2613395742 | MYBPC3 | c.2738-3del (n.2738-3del) c.2720-3del (n.2720-3del) c.2657-3del (n.2657-3del) | gnomAD v4 |
11 | g.47335213G>A | CA1139659398 | MYBPC3 | c.2738-4C>T (n.2738-4C>T) c.2720-4C>T (n.2720-4C>T) c.2657-4C>T (n.2657-4C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335213G= | CA1969337243 | MYBPC3 | c.2738-4C= (n.2738-4C=) c.2720-4C= (n.2720-4C=) c.2657-4C= (n.2657-4C=) | |
11 | g.47335213G>T | CA078942 | MYBPC3 | c.2738-4C>A (n.2738-4C>A) c.2720-4C>A (n.2720-4C>A) c.2657-4C>A (n.2657-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335214G>T | CA2613395745 | MYBPC3 | c.2738-5C>A (n.2738-5C>A) c.2720-5C>A (n.2720-5C>A) c.2657-5C>A (n.2657-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335215G>A | CA2613395746 | MYBPC3 | c.2738-6C>T (n.2738-6C>T) c.2720-6C>T (n.2720-6C>T) c.2657-6C>T (n.2657-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335215G= | CA1969337246 | MYBPC3 | c.2738-6C= (n.2738-6C=) c.2720-6C= (n.2720-6C=) c.2657-6C= (n.2657-6C=) | |
11 | g.47335215G>T | CA078945 | MYBPC3 | c.2738-6C>A (n.2738-6C>A) c.2720-6C>A (n.2720-6C>A) c.2657-6C>A (n.2657-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47335216G>A | CA2613395758 | MYBPC3 | c.2738-7C>T (n.2738-7C>T) c.2720-7C>T (n.2720-7C>T) c.2657-7C>T (n.2657-7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335216G>C | CA599057980 | MYBPC3 | c.2738-7C>G (n.2738-7C>G) c.2720-7C>G (n.2720-7C>G) c.2657-7C>G (n.2657-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335216G= | CA1969337248 | MYBPC3 | c.2738-7C= (n.2738-7C=) c.2720-7C= (n.2720-7C=) c.2657-7C= (n.2657-7C=) | |
11 | g.47335216G>T | CA1969337247 | MYBPC3 | c.2738-7C>A (n.2738-7C>A) c.2720-7C>A (n.2720-7C>A) c.2657-7C>A (n.2657-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335217T>C | CA937667001 | MYBPC3 | c.2738-8A>G (n.2738-8A>G) c.2720-8A>G (n.2720-8A>G) c.2657-8A>G (n.2657-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47335217T>G | CA599057981 | MYBPC3 | c.2738-8A>C (n.2738-8A>C) c.2720-8A>C (n.2720-8A>C) c.2657-8A>C (n.2657-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335217T= | CA1969337250 | MYBPC3 | c.2738-8A= (n.2738-8A=) c.2720-8A= (n.2720-8A=) c.2657-8A= (n.2657-8A=) | |
11 | g.47335218G>A | CA2613395774 | MYBPC3 | c.2738-9C>T (n.2738-9C>T) c.2720-9C>T (n.2720-9C>T) c.2657-9C>T (n.2657-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335218G>C | CA676992955 | MYBPC3 | c.2738-9C>G (n.2738-9C>G) c.2720-9C>G (n.2720-9C>G) c.2657-9C>G (n.2657-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335218G= | CA1969337251 | MYBPC3 | c.2738-9C= (n.2738-9C=) c.2720-9C= (n.2720-9C=) c.2657-9C= (n.2657-9C=) | |
11 | g.47335218G>T | CA2613395778 | MYBPC3 | c.2738-9C>A (n.2738-9C>A) c.2720-9C>A (n.2720-9C>A) c.2657-9C>A (n.2657-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335221del | CA2574815828 | MYBPC3 | c.2738-9del (n.2738-9del) c.2720-9del (n.2720-9del) c.2657-9del (n.2657-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.47335219G>A | CA2613395781 | MYBPC3 | c.2738-10C>T (n.2738-10C>T) c.2720-10C>T (n.2720-10C>T) c.2657-10C>T (n.2657-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335220G>A | CA599057982 | MYBPC3 | c.2738-11C>T (n.2738-11C>T) c.2720-11C>T (n.2720-11C>T) c.2657-11C>T (n.2657-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335220G= | CA1969337252 | MYBPC3 | c.2738-11C= (n.2738-11C=) c.2720-11C= (n.2720-11C=) c.2657-11C= (n.2657-11C=) | |
11 | g.47335221G>A | CA2613395787 | MYBPC3 | c.2738-12C>T (n.2738-12C>T) c.2720-12C>T (n.2720-12C>T) c.2657-12C>T (n.2657-12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335221_47335222delinsGA | CA1969337253 | MYBPC3 | c.2738-13_2738-12delinsTC (n.2738-13_2738-12delinsTC) c.2720-13_2720-12delinsTC (n.2720-13_2720-12delinsTC) c.2657-13_2657-12delinsTC (n.2657-13_2657-12delinsTC) | |
11 | g.47335222del | CA599057983 | MYBPC3 | c.2738-13del (n.2738-13del) c.2720-13del (n.2720-13del) c.2657-13del (n.2657-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335222_47335223delinsAG | CA1969337254 | MYBPC3 | c.2738-14_2738-13delinsCT (n.2738-14_2738-13delinsCT) c.2720-14_2720-13delinsCT (n.2720-14_2720-13delinsCT) c.2657-14_2657-13delinsCT (n.2657-14_2657-13delinsCT) | |
11 | g.47335223G>A | CA913187695 | MYBPC3 | c.2738-14C>T (n.2738-14C>T) c.2720-14C>T (n.2720-14C>T) c.2657-14C>T (n.2657-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |