Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47334913C>A | CA2613394877 | MYBPC3 | c.2905+129G>T (n.2905+129G>T) c.2887+129G>T (n.2887+129G>T) c.2824+129G>T (n.2824+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334913C>T | CA2613394879 | MYBPC3 | c.2905+129G>A (n.2905+129G>A) c.2887+129G>A (n.2887+129G>A) c.2824+129G>A (n.2824+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47334916del | CA2613394883 | MYBPC3 | c.2905+129del (n.2905+129del) c.2887+129del (n.2887+129del) c.2824+129del (n.2824+129del) | gnomAD v4 |
11 | g.47334914C>A | CA2613394885 | MYBPC3 | c.2905+128G>T (n.2905+128G>T) c.2887+128G>T (n.2887+128G>T) c.2824+128G>T (n.2824+128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334915C>A | CA2613394887 | MYBPC3 | c.2905+127G>T (n.2905+127G>T) c.2887+127G>T (n.2887+127G>T) c.2824+127G>T (n.2824+127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334915C>T | CA2613394889 | MYBPC3 | c.2905+127G>A (n.2905+127G>A) c.2887+127G>A (n.2887+127G>A) c.2824+127G>A (n.2824+127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47334916C>A | CA2613394892 | MYBPC3 | c.2905+126G>T (n.2905+126G>T) c.2887+126G>T (n.2887+126G>T) c.2824+126G>T (n.2824+126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334916C= | CA1969336766 | MYBPC3 | c.2905+126G= (n.2905+126G=) c.2887+126G= (n.2887+126G=) c.2824+126G= (n.2824+126G=) | |
11 | g.47334916C>T | CA937666811 | MYBPC3 | c.2905+126G>A (n.2905+126G>A) c.2887+126G>A (n.2887+126G>A) c.2824+126G>A (n.2824+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334917T>C | CA2613394893 | MYBPC3 | c.2905+125A>G (n.2905+125A>G) c.2887+125A>G (n.2887+125A>G) c.2824+125A>G (n.2824+125A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47334918C= | CA1969336767 | MYBPC3 | c.2905+124G= (n.2905+124G=) c.2887+124G= (n.2887+124G=) c.2824+124G= (n.2824+124G=) | |
11 | g.47334918C>T | CA1969336768 | MYBPC3 | c.2905+124G>A (n.2905+124G>A) c.2887+124G>A (n.2887+124G>A) c.2824+124G>A (n.2824+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334918_47334936delinsCCTGTCTCTGCCCAGCGTT | CA1969336769 | MYBPC3 | c.2905+106_2905+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG (n.2905+106_2905+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG) c.2887+106_2887+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG (n.2887+106_2887+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG) c.2824+106_2824+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG (n.2824+106_2824+124delinsAACGCTGGGCAGAGACAGG) | |
11 | g.47334919C>A | CA2613394897 | MYBPC3 | c.2905+123G>T (n.2905+123G>T) c.2887+123G>T (n.2887+123G>T) c.2824+123G>T (n.2824+123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334919C= | CA1969336771 | MYBPC3 | c.2905+123G= (n.2905+123G=) c.2887+123G= (n.2887+123G=) c.2824+123G= (n.2824+123G=) | |
11 | g.47334919C>T | CA221683399 | MYBPC3 | c.2905+123G>A (n.2905+123G>A) c.2887+123G>A (n.2887+123G>A) c.2824+123G>A (n.2824+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334922_47334939del | CA1969336772 | MYBPC3 | c.2905+106_2905+123del (n.2905+106_2905+123del) c.2887+106_2887+123del (n.2887+106_2887+123del) c.2824+106_2824+123del (n.2824+106_2824+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47334920T>C | CA221683404 | MYBPC3 | c.2905+122A>G (n.2905+122A>G) c.2887+122A>G (n.2887+122A>G) c.2824+122A>G (n.2824+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334920T= | CA1969336773 | MYBPC3 | c.2905+122A= (n.2905+122A=) c.2887+122A= (n.2887+122A=) c.2824+122A= (n.2824+122A=) | |
11 | g.47334921G>T | CA2613394901 | MYBPC3 | c.2905+121C>A (n.2905+121C>A) c.2887+121C>A (n.2887+121C>A) c.2824+121C>A (n.2824+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47334922T>C | CA2613394903 | MYBPC3 | c.2905+120A>G (n.2905+120A>G) c.2887+120A>G (n.2887+120A>G) c.2824+120A>G (n.2824+120A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47334922T>G | CA2613394902 | MYBPC3 | c.2905+120A>C (n.2905+120A>C) c.2887+120A>C (n.2887+120A>C) c.2824+120A>C (n.2824+120A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47334923C>A | CA2613394906 | MYBPC3 | c.2905+119G>T (n.2905+119G>T) c.2887+119G>T (n.2887+119G>T) c.2824+119G>T (n.2824+119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334923C= | CA1969336775 | MYBPC3 | c.2905+119G= (n.2905+119G=) c.2887+119G= (n.2887+119G=) c.2824+119G= (n.2824+119G=) | |
11 | g.47334923C>G | CA676992448 | MYBPC3 | c.2905+119G>C (n.2905+119G>C) c.2887+119G>C (n.2887+119G>C) c.2824+119G>C (n.2824+119G>C) | dbSNP |
11 | g.47334923C>T | CA2723754852 | MYBPC3 | c.2905+119G>A (n.2905+119G>A) c.2887+119G>A (n.2887+119G>A) c.2824+119G>A (n.2824+119G>A) | dbSNP |
11 | g.47334924T>A | CA2613394907 | MYBPC3 | c.2905+118A>T (n.2905+118A>T) c.2887+118A>T (n.2887+118A>T) c.2824+118A>T (n.2824+118A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334924T>C | CA2613394909 | MYBPC3 | c.2905+118A>G (n.2905+118A>G) c.2887+118A>G (n.2887+118A>G) c.2824+118A>G (n.2824+118A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47334925C>A | CA2613394911 | MYBPC3 | c.2905+117G>T (n.2905+117G>T) c.2887+117G>T (n.2887+117G>T) c.2824+117G>T (n.2824+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334925C>G | CA2613394913 | MYBPC3 | c.2905+117G>C (n.2905+117G>C) c.2887+117G>C (n.2887+117G>C) c.2824+117G>C (n.2824+117G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47334927G>A | CA2613394916 | MYBPC3 | c.2905+115C>T (n.2905+115C>T) c.2887+115C>T (n.2887+115C>T) c.2824+115C>T (n.2824+115C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334927G>T | CA2613394917 | MYBPC3 | c.2905+115C>A (n.2905+115C>A) c.2887+115C>A (n.2887+115C>A) c.2824+115C>A (n.2824+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47334928C>A | CA2613394919 | MYBPC3 | c.2905+114G>T (n.2905+114G>T) c.2887+114G>T (n.2887+114G>T) c.2824+114G>T (n.2824+114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334928C= | CA1969336776 | MYBPC3 | c.2905+114G= (n.2905+114G=) c.2887+114G= (n.2887+114G=) c.2824+114G= (n.2824+114G=) | |
11 | g.47334928C>G | CA1969336777 | MYBPC3 | c.2905+114G>C (n.2905+114G>C) c.2887+114G>C (n.2887+114G>C) c.2824+114G>C (n.2824+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47334928C>T | CA2613394922 | MYBPC3 | c.2905+114G>A (n.2905+114G>A) c.2887+114G>A (n.2887+114G>A) c.2824+114G>A (n.2824+114G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47334929C>A | CA2613394942 | MYBPC3 | c.2905+113G>T (n.2905+113G>T) c.2887+113G>T (n.2887+113G>T) c.2824+113G>T (n.2824+113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334929C>T | CA2613394943 | MYBPC3 | c.2905+113G>A (n.2905+113G>A) c.2887+113G>A (n.2887+113G>A) c.2824+113G>A (n.2824+113G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47334930C>A | CA2613394944 | MYBPC3 | c.2905+112G>T (n.2905+112G>T) c.2887+112G>T (n.2887+112G>T) c.2824+112G>T (n.2824+112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47334930C= | CA1969336778 | MYBPC3 | c.2905+112G= (n.2905+112G=) c.2887+112G= (n.2887+112G=) c.2824+112G= (n.2824+112G=) | |
11 | g.47334930C>G | CA2613394946 | MYBPC3 | c.2905+112G>C (n.2905+112G>C) c.2887+112G>C (n.2887+112G>C) c.2824+112G>C (n.2824+112G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47334934_47334947dup | CA221683420 | MYBPC3 | c.2905+98_2905+111dup (n.2905+98_2905+111dup) c.2887+98_2887+111dup (n.2887+98_2887+111dup) c.2824+98_2824+111dup (n.2824+98_2824+111dup) | dbSNP |
11 | g.47334932G>A | CA221683423 | MYBPC3 | c.2905+110C>T (n.2905+110C>T) c.2887+110C>T (n.2887+110C>T) c.2824+110C>T (n.2824+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334932G= | CA1969336780 | MYBPC3 | c.2905+110C= (n.2905+110C=) c.2887+110C= (n.2887+110C=) c.2824+110C= (n.2824+110C=) | |
11 | g.47334932G>T | CA599057871 | MYBPC3 | c.2905+110C>A (n.2905+110C>A) c.2887+110C>A (n.2887+110C>A) c.2824+110C>A (n.2824+110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47334932_47334933insAA | CA2613394950 | MYBPC3 | c.2905+109_2905+110insTT (n.2905+109_2905+110insTT) c.2887+109_2887+110insTT (n.2887+109_2887+110insTT) c.2824+109_2824+110insTT (n.2824+109_2824+110insTT) | gnomAD v4 |
11 | g.47334933C>A | CA1969336784 | MYBPC3 | c.2905+109G>T (n.2905+109G>T) c.2887+109G>T (n.2887+109G>T) c.2824+109G>T (n.2824+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |