UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
| 11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
| 11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
| 11 | g.47333479_47333499dup | CA2596115234 | MYBPC3 | c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup) c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup) c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333484C>A | CA676991090 | MYBPC3 | c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) c.3172+73G>T (n.3172+73G>T) c.3109+73G>T (n.3109+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333484C= | CA1969335552 | MYBPC3 | c.3190+73G= (n.3190+73G=) c.3172+73G= (n.3172+73G=) c.3109+73G= (n.3109+73G=) | |
| 11 | g.47333484C>T | CA599374318 | MYBPC3 | c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) c.3172+73G>A (n.3172+73G>A) c.3109+73G>A (n.3109+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487del | CA2574815776 | MYBPC3 | c.3190+73del (n.3190+73del) c.3172+73del (n.3172+73del) c.3109+73del (n.3109+73del) | |
| 11 | g.47333485C= | CA1969335554 | MYBPC3 | c.3190+72G= (n.3190+72G=) c.3172+72G= (n.3172+72G=) c.3109+72G= (n.3109+72G=) | |
| 11 | g.47333485C>T | CA1969335555 | MYBPC3 | c.3190+72G>A (n.3190+72G>A) c.3172+72G>A (n.3172+72G>A) c.3109+72G>A (n.3109+72G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47333486C= | CA1969335557 | MYBPC3 | c.3190+71G= (n.3190+71G=) c.3172+71G= (n.3172+71G=) c.3109+71G= (n.3109+71G=) | |
| 11 | g.47333486C>T | CA937666118 | MYBPC3 | c.3190+71G>A (n.3190+71G>A) c.3172+71G>A (n.3172+71G>A) c.3109+71G>A (n.3109+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487C>A | CA2574815777 | MYBPC3 | c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) c.3172+70G>T (n.3172+70G>T) c.3109+70G>T (n.3109+70G>T) | |
| 11 | g.47333487C>T | CA2613393826 | MYBPC3 | c.3190+70G>A (n.3190+70G>A) c.3172+70G>A (n.3172+70G>A) c.3109+70G>A (n.3109+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487_47333488delinsCA | CA1969335559 | MYBPC3 | c.3190+69_3190+70delinsTG (n.3190+69_3190+70delinsTG) c.3172+69_3172+70delinsTG (n.3172+69_3172+70delinsTG) c.3109+69_3109+70delinsTG (n.3109+69_3109+70delinsTG) | |
| 11 | g.47333488del | CA599374319 | MYBPC3 | c.3190+69del (n.3190+69del) c.3172+69del (n.3172+69del) c.3109+69del (n.3109+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333488A>G | CA2724174357 | MYBPC3 | c.3190+69T>C (n.3190+69T>C) c.3172+69T>C (n.3172+69T>C) c.3109+69T>C (n.3109+69T>C) | dbSNP |
| 11 | g.47333489C>A | CA221682648 | MYBPC3 | c.3190+68G>T (n.3190+68G>T) c.3172+68G>T (n.3172+68G>T) c.3109+68G>T (n.3109+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47333489C= | CA1969335563 | MYBPC3 | c.3190+68G= (n.3190+68G=) c.3172+68G= (n.3172+68G=) c.3109+68G= (n.3109+68G=) | |
| 11 | g.47333490C>A | CA2613393829 | MYBPC3 | c.3190+67G>T (n.3190+67G>T) c.3172+67G>T (n.3172+67G>T) c.3109+67G>T (n.3109+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333490C= | CA1969335565 | MYBPC3 | c.3190+67G= (n.3190+67G=) c.3172+67G= (n.3172+67G=) c.3109+67G= (n.3109+67G=) | |
| 11 | g.47333490C>T | CA599374320 | MYBPC3 | c.3190+67G>A (n.3190+67G>A) c.3172+67G>A (n.3172+67G>A) c.3109+67G>A (n.3109+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333498_47333550del | CA2791331044 | MYBPC3 | c.3190+15_3190+67del (n.3190+15_3190+67del) c.3172+15_3172+67del (n.3172+15_3172+67del) c.3109+15_3109+67del (n.3109+15_3109+67del) | |
| 11 | g.47333491C>A | CA2613393832 | MYBPC3 | c.3190+66G>T (n.3190+66G>T) c.3172+66G>T (n.3172+66G>T) c.3109+66G>T (n.3109+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333493T>A | CA2613393834 | MYBPC3 | c.3190+64A>T (n.3190+64A>T) c.3172+64A>T (n.3172+64A>T) c.3109+64A>T (n.3109+64A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333496C>T | CA2613393835 | MYBPC3 | c.3190+61G>A (n.3190+61G>A) c.3172+61G>A (n.3172+61G>A) c.3109+61G>A (n.3109+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333497C>A | CA2613393836 | MYBPC3 | c.3190+60G>T (n.3190+60G>T) c.3172+60G>T (n.3172+60G>T) c.3109+60G>T (n.3109+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333497C>T | CA2565299125 | MYBPC3 | c.3190+60G>A (n.3190+60G>A) c.3172+60G>A (n.3172+60G>A) c.3109+60G>A (n.3109+60G>A) | |
| 11 | g.47333498C= | CA1969335567 | MYBPC3 | c.3190+59G= (n.3190+59G=) c.3172+59G= (n.3172+59G=) c.3109+59G= (n.3109+59G=) | |
| 11 | g.47333499C>A | CA2574815778 | MYBPC3 | c.3190+58G>T (n.3190+58G>T) c.3172+58G>T (n.3172+58G>T) c.3109+58G>T (n.3109+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333499C>G | CA2574815779 | MYBPC3 | c.3190+58G>C (n.3190+58G>C) c.3172+58G>C (n.3172+58G>C) c.3109+58G>C (n.3109+58G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333499C>T | CA2613393837 | MYBPC3 | c.3190+58G>A (n.3190+58G>A) c.3172+58G>A (n.3172+58G>A) c.3109+58G>A (n.3109+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333499_47333500dup | CA937666123 | MYBPC3 | c.3190+57_3190+58dup (n.3190+57_3190+58dup) c.3172+57_3172+58dup (n.3172+57_3172+58dup) c.3109+57_3109+58dup (n.3109+57_3109+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333500A>C | CA2613393838 | MYBPC3 | c.3190+57T>G (n.3190+57T>G) c.3172+57T>G (n.3172+57T>G) c.3109+57T>G (n.3109+57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333501G>T | CA2574815780 | MYBPC3 | c.3190+56C>A (n.3190+56C>A) c.3172+56C>A (n.3172+56C>A) c.3109+56C>A (n.3109+56C>A) | |
| 11 | g.47333502C>A | CA1969335571 | MYBPC3 | c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) c.3172+55G>T (n.3172+55G>T) c.3109+55G>T (n.3109+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47333502C= | CA1969335570 | MYBPC3 | c.3190+55G= (n.3190+55G=) c.3172+55G= (n.3172+55G=) c.3109+55G= (n.3109+55G=) | |
| 11 | g.47333502C>T | CA2613393839 | MYBPC3 | c.3190+55G>A (n.3190+55G>A) c.3172+55G>A (n.3172+55G>A) c.3109+55G>A (n.3109+55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333510_47333514dup | CA2574815781 | MYBPC3 | c.3190+51_3190+55dup (n.3190+51_3190+55dup) c.3172+51_3172+55dup (n.3172+51_3172+55dup) c.3109+51_3109+55dup (n.3109+51_3109+55dup) | dbSNP |
| 11 | g.47333504G>A | CA2613393841 | MYBPC3 | c.3190+53C>T (n.3190+53C>T) c.3172+53C>T (n.3172+53C>T) c.3109+53C>T (n.3109+53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333504G= | CA1969335573 | MYBPC3 | c.3190+53C= (n.3190+53C=) c.3172+53C= (n.3172+53C=) c.3109+53C= (n.3109+53C=) | |
| 11 | g.47333504G>T | CA676991099 | MYBPC3 | c.3190+53C>A (n.3190+53C>A) c.3172+53C>A (n.3172+53C>A) c.3109+53C>A (n.3109+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333505C>T | CA2613393843 | MYBPC3 | c.3190+52G>A (n.3190+52G>A) c.3172+52G>A (n.3172+52G>A) c.3109+52G>A (n.3109+52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333506C= | CA1969335575 | MYBPC3 | c.3190+51G= (n.3190+51G=) c.3172+51G= (n.3172+51G=) c.3109+51G= (n.3109+51G=) | |
| 11 | g.47333506C>G | CA221682652 | MYBPC3 | c.3190+51G>C (n.3190+51G>C) c.3172+51G>C (n.3172+51G>C) c.3109+51G>C (n.3109+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333509G>A | CA079198 | MYBPC3 | c.3190+48C>T (n.3190+48C>T) c.3172+48C>T (n.3172+48C>T) c.3109+48C>T (n.3109+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333509G= | CA1969335578 | MYBPC3 | c.3190+48C= (n.3190+48C=) c.3172+48C= (n.3172+48C=) c.3109+48C= (n.3109+48C=) | |
| 11 | g.47333509G>T | CA1969335580 | MYBPC3 | c.3190+48C>A (n.3190+48C>A) c.3172+48C>A (n.3172+48C>A) c.3109+48C>A (n.3109+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47333510C>T | CA2613393848 | MYBPC3 | c.3190+47G>A (n.3190+47G>A) c.3172+47G>A (n.3172+47G>A) c.3109+47G>A (n.3109+47G>A) | gnomAD v4 |