UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
| 11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
| 11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
| 11 | g.47333466G>A | CA2613393802 | MYBPC3 | c.3190+91C>T (n.3190+91C>T) c.3172+91C>T (n.3172+91C>T) c.3109+91C>T (n.3109+91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333468G>A | CA1969335526 | MYBPC3 | c.3190+89C>T (n.3190+89C>T) c.3172+89C>T (n.3172+89C>T) c.3109+89C>T (n.3109+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47333468G= | CA1969335525 | MYBPC3 | c.3190+89C= (n.3190+89C=) c.3172+89C= (n.3172+89C=) c.3109+89C= (n.3109+89C=) | |
| 11 | g.47333469G>T | CA2791331038 | MYBPC3 | c.3190+88C>A (n.3190+88C>A) c.3172+88C>A (n.3172+88C>A) c.3109+88C>A (n.3109+88C>A) | |
| 11 | g.47333470G= | CA1969335528 | MYBPC3 | c.3190+87C= (n.3190+87C=) c.3172+87C= (n.3172+87C=) c.3109+87C= (n.3109+87C=) | |
| 11 | g.47333470G>T | CA676991073 | MYBPC3 | c.3190+87C>A (n.3190+87C>A) c.3172+87C>A (n.3172+87C>A) c.3109+87C>A (n.3109+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333471T>C | CA2613393803 | MYBPC3 | c.3190+86A>G (n.3190+86A>G) c.3172+86A>G (n.3172+86A>G) c.3109+86A>G (n.3109+86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333472T>G | CA2613393805 | MYBPC3 | c.3190+85A>C (n.3190+85A>C) c.3172+85A>C (n.3172+85A>C) c.3109+85A>C (n.3109+85A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333472_47333473delinsTG | CA1969335530 | MYBPC3 | c.3190+84_3190+85delinsCA (n.3190+84_3190+85delinsCA) c.3172+84_3172+85delinsCA (n.3172+84_3172+85delinsCA) c.3109+84_3109+85delinsCA (n.3109+84_3109+85delinsCA) | |
| 11 | g.47333473G>T | CA2574815774 | MYBPC3 | c.3190+84C>A (n.3190+84C>A) c.3172+84C>A (n.3172+84C>A) c.3109+84C>A (n.3109+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333475del | CA937666095 | MYBPC3 | c.3190+84del (n.3190+84del) c.3172+84del (n.3172+84del) c.3109+84del (n.3109+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333474G>A | CA599374317 | MYBPC3 | c.3190+83C>T (n.3190+83C>T) c.3172+83C>T (n.3172+83C>T) c.3109+83C>T (n.3109+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333474G>C | CA2613393809 | MYBPC3 | c.3190+83C>G (n.3190+83C>G) c.3172+83C>G (n.3172+83C>G) c.3109+83C>G (n.3109+83C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333474G= | CA1969335534 | MYBPC3 | c.3190+83C= (n.3190+83C=) c.3172+83C= (n.3172+83C=) c.3109+83C= (n.3109+83C=) | |
| 11 | g.47333474G>T | CA676991085 | MYBPC3 | c.3190+83C>A (n.3190+83C>A) c.3172+83C>A (n.3172+83C>A) c.3109+83C>A (n.3109+83C>A) | dbSNP |
| 11 | g.47333475G>A | CA221682633 | MYBPC3 | c.3190+82C>T (n.3190+82C>T) c.3172+82C>T (n.3172+82C>T) c.3109+82C>T (n.3109+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333475G= | CA1969335537 | MYBPC3 | c.3190+82C= (n.3190+82C=) c.3172+82C= (n.3172+82C=) c.3109+82C= (n.3109+82C=) | |
| 11 | g.47333475G>T | CA2574815775 | MYBPC3 | c.3190+82C>A (n.3190+82C>A) c.3172+82C>A (n.3172+82C>A) c.3109+82C>A (n.3109+82C>A) | |
| 11 | g.47333476T>C | CA2613393811 | MYBPC3 | c.3190+81A>G (n.3190+81A>G) c.3172+81A>G (n.3172+81A>G) c.3109+81A>G (n.3109+81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333477C>A | CA2596115235 | MYBPC3 | c.3190+80G>T (n.3190+80G>T) c.3172+80G>T (n.3172+80G>T) c.3109+80G>T (n.3109+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333477C= | CA1969335541 | MYBPC3 | c.3190+80G= (n.3190+80G=) c.3172+80G= (n.3172+80G=) c.3109+80G= (n.3109+80G=) | |
| 11 | g.47333477C>T | CA1969335540 | MYBPC3 | c.3190+80G>A (n.3190+80G>A) c.3172+80G>A (n.3172+80G>A) c.3109+80G>A (n.3109+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47333480del | CA2613393813 | MYBPC3 | c.3190+80del (n.3190+80del) c.3172+80del (n.3172+80del) c.3109+80del (n.3109+80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333479_47333499dup | CA2596115234 | MYBPC3 | c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup) c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup) c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333478C= | CA1969335542 | MYBPC3 | c.3190+79G= (n.3190+79G=) c.3172+79G= (n.3172+79G=) c.3109+79G= (n.3109+79G=) | |
| 11 | g.47333478C>G | CA221682636 | MYBPC3 | c.3190+79G>C (n.3190+79G>C) c.3172+79G>C (n.3172+79G>C) c.3109+79G>C (n.3109+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333478C>T | CA1969335544 | MYBPC3 | c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) c.3172+79G>A (n.3172+79G>A) c.3109+79G>A (n.3109+79G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47333481del | CA2613393817 | MYBPC3 | c.3190+76del (n.3190+76del) c.3172+76del (n.3172+76del) c.3109+76del (n.3109+76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333481T>C | CA221682642 | MYBPC3 | c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) c.3172+76A>G (n.3172+76A>G) c.3109+76A>G (n.3109+76A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333481T= | CA1969335546 | MYBPC3 | c.3190+76A= (n.3190+76A=) c.3172+76A= (n.3172+76A=) c.3109+76A= (n.3109+76A=) | |
| 11 | g.47333482G>A | CA221682646 | MYBPC3 | c.3190+75C>T (n.3190+75C>T) c.3172+75C>T (n.3172+75C>T) c.3109+75C>T (n.3109+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333482G= | CA1969335548 | MYBPC3 | c.3190+75C= (n.3190+75C=) c.3172+75C= (n.3172+75C=) c.3109+75C= (n.3109+75C=) | |
| 11 | g.47333483G>A | CA676991089 | MYBPC3 | c.3190+74C>T (n.3190+74C>T) c.3172+74C>T (n.3172+74C>T) c.3109+74C>T (n.3109+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333483G= | CA1969335550 | MYBPC3 | c.3190+74C= (n.3190+74C=) c.3172+74C= (n.3172+74C=) c.3109+74C= (n.3109+74C=) | |
| 11 | g.47333483G>T | CA2613393821 | MYBPC3 | c.3190+74C>A (n.3190+74C>A) c.3172+74C>A (n.3172+74C>A) c.3109+74C>A (n.3109+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333484C>A | CA676991090 | MYBPC3 | c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) c.3172+73G>T (n.3172+73G>T) c.3109+73G>T (n.3109+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333484C= | CA1969335552 | MYBPC3 | c.3190+73G= (n.3190+73G=) c.3172+73G= (n.3172+73G=) c.3109+73G= (n.3109+73G=) | |
| 11 | g.47333484C>T | CA599374318 | MYBPC3 | c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) c.3172+73G>A (n.3172+73G>A) c.3109+73G>A (n.3109+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487del | CA2574815776 | MYBPC3 | c.3190+73del (n.3190+73del) c.3172+73del (n.3172+73del) c.3109+73del (n.3109+73del) | |
| 11 | g.47333485C= | CA1969335554 | MYBPC3 | c.3190+72G= (n.3190+72G=) c.3172+72G= (n.3172+72G=) c.3109+72G= (n.3109+72G=) | |
| 11 | g.47333485C>T | CA1969335555 | MYBPC3 | c.3190+72G>A (n.3190+72G>A) c.3172+72G>A (n.3172+72G>A) c.3109+72G>A (n.3109+72G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47333486C= | CA1969335557 | MYBPC3 | c.3190+71G= (n.3190+71G=) c.3172+71G= (n.3172+71G=) c.3109+71G= (n.3109+71G=) | |
| 11 | g.47333486C>T | CA937666118 | MYBPC3 | c.3190+71G>A (n.3190+71G>A) c.3172+71G>A (n.3172+71G>A) c.3109+71G>A (n.3109+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487C>A | CA2574815777 | MYBPC3 | c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) c.3172+70G>T (n.3172+70G>T) c.3109+70G>T (n.3109+70G>T) | |
| 11 | g.47333487C>T | CA2613393826 | MYBPC3 | c.3190+70G>A (n.3190+70G>A) c.3172+70G>A (n.3172+70G>A) c.3109+70G>A (n.3109+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47333487_47333488delinsCA | CA1969335559 | MYBPC3 | c.3190+69_3190+70delinsTG (n.3190+69_3190+70delinsTG) c.3172+69_3172+70delinsTG (n.3172+69_3172+70delinsTG) c.3109+69_3109+70delinsTG (n.3109+69_3109+70delinsTG) |