Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47333372G>A | CA2613393687 | MYBPC3 | c.3191-39C>T (n.3191-39C>T) c.3173-39C>T (n.3173-39C>T) c.3110-39C>T (n.3110-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333372G>T | CA2613393688 | MYBPC3 | c.3191-39C>A (n.3191-39C>A) c.3173-39C>A (n.3173-39C>A) c.3110-39C>A (n.3110-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333373A>G | CA2613393689 | MYBPC3 | c.3191-40T>C (n.3191-40T>C) c.3173-40T>C (n.3173-40T>C) c.3110-40T>C (n.3110-40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374C>A | CA2613393690 | MYBPC3 | c.3191-41G>T (n.3191-41G>T) c.3173-41G>T (n.3173-41G>T) c.3110-41G>T (n.3110-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374C>G | CA2613393691 | MYBPC3 | c.3191-41G>C (n.3191-41G>C) c.3173-41G>C (n.3173-41G>C) c.3110-41G>C (n.3110-41G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374C>T | CA2613393692 | MYBPC3 | c.3191-41G>A (n.3191-41G>A) c.3173-41G>A (n.3173-41G>A) c.3110-41G>A (n.3110-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374_47333378delinsCAGTG | CA1969335454 | MYBPC3 | c.3191-45_3191-41delinsCACTG (n.3191-45_3191-41delinsCACTG) c.3173-45_3173-41delinsCACTG (n.3173-45_3173-41delinsCACTG) c.3110-45_3110-41delinsCACTG (n.3110-45_3110-41delinsCACTG) | |
11 | g.47333375A= | CA1969335456 | MYBPC3 | c.3191-42T= (n.3191-42T=) c.3173-42T= (n.3173-42T=) c.3110-42T= (n.3110-42T=) | |
11 | g.47333375A>C | CA676990999 | MYBPC3 | c.3191-42T>G (n.3191-42T>G) c.3173-42T>G (n.3173-42T>G) c.3110-42T>G (n.3110-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333375A>G | CA5975362 | MYBPC3 | c.3191-42T>C (n.3191-42T>C) c.3173-42T>C (n.3173-42T>C) c.3110-42T>C (n.3110-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333375_47333376delinsAG | CA1969335458 | MYBPC3 | c.3191-43_3191-42delinsCT (n.3191-43_3191-42delinsCT) c.3173-43_3173-42delinsCT (n.3173-43_3173-42delinsCT) c.3110-43_3110-42delinsCT (n.3110-43_3110-42delinsCT) | |
11 | g.47333377_47333380del | CA1969335455 | MYBPC3 | c.3191-45_3191-42del (n.3191-45_3191-42del) c.3173-45_3173-42del (n.3173-45_3173-42del) c.3110-45_3110-42del (n.3110-45_3110-42del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333376del | CA5975361 | MYBPC3 | c.3191-43del (n.3191-43del) c.3173-43del (n.3173-43del) c.3110-43del (n.3110-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333376G>A | CA654413181 | MYBPC3 | c.3191-43C>T (n.3191-43C>T) c.3173-43C>T (n.3173-43C>T) c.3110-43C>T (n.3110-43C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47333377del | CA380314571 | MYBPC3 | c.3191-44del (n.3191-44del) c.3173-44del (n.3173-44del) c.3110-44del (n.3110-44del) | |
11 | g.47333377T>A | CA2613393697 | MYBPC3 | c.3191-44A>T (n.3191-44A>T) c.3173-44A>T (n.3173-44A>T) c.3110-44A>T (n.3110-44A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333377T>G | CA937666080 | MYBPC3 | c.3191-44A>C (n.3191-44A>C) c.3173-44A>C (n.3173-44A>C) c.3110-44A>C (n.3110-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333377T= | CA1969335459 | MYBPC3 | c.3191-44A= (n.3191-44A=) c.3173-44A= (n.3173-44A=) c.3110-44A= (n.3110-44A=) | |
11 | g.47333378G>A | CA599374316 | MYBPC3 | c.3191-45C>T (n.3191-45C>T) c.3173-45C>T (n.3173-45C>T) c.3110-45C>T (n.3110-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333378G= | CA1969335461 | MYBPC3 | c.3191-45C= (n.3191-45C=) c.3173-45C= (n.3173-45C=) c.3110-45C= (n.3110-45C=) | |
11 | g.47333378G>T | CA676991011 | MYBPC3 | c.3191-45C>A (n.3191-45C>A) c.3173-45C>A (n.3173-45C>A) c.3110-45C>A (n.3110-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333379_47333380insCCCCCT | CA2613393699 | MYBPC3 | c.3191-47_3191-46insAGGGGG (n.3191-47_3191-46insAGGGGG) c.3173-47_3173-46insAGGGGG (n.3173-47_3173-46insAGGGGG) c.3110-47_3110-46insAGGGGG (n.3110-47_3110-46insAGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333380G>A | CA079217 | MYBPC3 | c.3191-47C>T (n.3191-47C>T) c.3173-47C>T (n.3173-47C>T) c.3110-47C>T (n.3110-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333380G= | CA1969335462 | MYBPC3 | c.3191-47C= (n.3191-47C=) c.3173-47C= (n.3173-47C=) c.3110-47C= (n.3110-47C=) | |
11 | g.47333380G>T | CA2613393700 | MYBPC3 | c.3191-47C>A (n.3191-47C>A) c.3173-47C>A (n.3173-47C>A) c.3110-47C>A (n.3110-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381C>T | CA2613393706 | MYBPC3 | c.3191-48G>A (n.3191-48G>A) c.3173-48G>A (n.3173-48G>A) c.3110-48G>A (n.3110-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381_47333382insTCC | CA2613393703 | MYBPC3 | c.3191-48_3191-47insGAG (n.3191-48_3191-47insGAG) c.3173-48_3173-47insGAG (n.3173-48_3173-47insGAG) c.3110-48_3110-47insGAG (n.3110-48_3110-47insGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381_47333382insTCACTGTC | CA2613393704 | MYBPC3 | c.3191-48_3191-47insACAGTGAG (n.3191-48_3191-47insACAGTGAG) c.3173-48_3173-47insACAGTGAG (n.3173-48_3173-47insACAGTGAG) c.3110-48_3110-47insACAGTGAG (n.3110-48_3110-47insACAGTGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381dup | CA221682614 | MYBPC3 | c.3191-48dup (n.3191-48dup) c.3173-48dup (n.3173-48dup) c.3110-48dup (n.3110-48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333386_47333402del | CA2613393705 | MYBPC3 | c.3191-64_3191-48del (n.3191-64_3191-48del) c.3173-64_3173-48del (n.3173-64_3173-48del) c.3110-64_3110-48del (n.3110-64_3110-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333382_47333383delinsAG | CA1969335464 | MYBPC3 | c.3191-50_3191-49delinsCT (n.3191-50_3191-49delinsCT) c.3173-50_3173-49delinsCT (n.3173-50_3173-49delinsCT) c.3110-50_3110-49delinsCT (n.3110-50_3110-49delinsCT) | |
11 | g.47333383G>A | CA2613393708 | MYBPC3 | c.3191-50C>T (n.3191-50C>T) c.3173-50C>T (n.3173-50C>T) c.3110-50C>T (n.3110-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387del | CA1969335465 | MYBPC3 | c.3191-50del (n.3191-50del) c.3173-50del (n.3173-50del) c.3110-50del (n.3110-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333384G>A | CA676991015 | MYBPC3 | c.3191-51C>T (n.3191-51C>T) c.3173-51C>T (n.3173-51C>T) c.3110-51C>T (n.3110-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333384G= | CA1969335466 | MYBPC3 | c.3191-51C= (n.3191-51C=) c.3173-51C= (n.3173-51C=) c.3110-51C= (n.3110-51C=) | |
11 | g.47333384G>T | CA2613393709 | MYBPC3 | c.3191-51C>A (n.3191-51C>A) c.3173-51C>A (n.3173-51C>A) c.3110-51C>A (n.3110-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333385G>A | CA2613393711 | MYBPC3 | c.3191-52C>T (n.3191-52C>T) c.3173-52C>T (n.3173-52C>T) c.3110-52C>T (n.3110-52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333385G>T | CA2574815760 | MYBPC3 | c.3191-52C>A (n.3191-52C>A) c.3173-52C>A (n.3173-52C>A) c.3110-52C>A (n.3110-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386G>A | CA2564837231 | MYBPC3 | c.3191-53C>T (n.3191-53C>T) c.3173-53C>T (n.3173-53C>T) c.3110-53C>T (n.3110-53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386G>T | CA2613393713 | MYBPC3 | c.3191-53C>A (n.3191-53C>A) c.3173-53C>A (n.3173-53C>A) c.3110-53C>A (n.3110-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386_47333389del | CA2613393712 | MYBPC3 | c.3191-56_3191-53del (n.3191-56_3191-53del) c.3173-56_3173-53del (n.3173-56_3173-53del) c.3110-56_3110-53del (n.3110-56_3110-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387G>A | CA2613393714 | MYBPC3 | c.3191-54C>T (n.3191-54C>T) c.3173-54C>T (n.3173-54C>T) c.3110-54C>T (n.3110-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387G= | CA1969335468 | MYBPC3 | c.3191-54C= (n.3191-54C=) c.3173-54C= (n.3173-54C=) c.3110-54C= (n.3110-54C=) | |
11 | g.47333387G>T | CA676991016 | MYBPC3 | c.3191-54C>A (n.3191-54C>A) c.3173-54C>A (n.3173-54C>A) c.3110-54C>A (n.3110-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333388T>C | CA2613393715 | MYBPC3 | c.3191-55A>G (n.3191-55A>G) c.3173-55A>G (n.3173-55A>G) c.3110-55A>G (n.3110-55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333388T>G | CA1969335470 | MYBPC3 | c.3191-55A>C (n.3191-55A>C) c.3173-55A>C (n.3173-55A>C) c.3110-55A>C (n.3110-55A>C) | dbSNP |