Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47333353T>A | CA2613393653 | MYBPC3 | c.3191-20A>T (n.3191-20A>T) c.3173-20A>T (n.3173-20A>T) c.3110-20A>T (n.3110-20A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333353T>C | CA2574815758 | MYBPC3 | c.3191-20A>G (n.3191-20A>G) c.3173-20A>G (n.3173-20A>G) c.3110-20A>G (n.3110-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333354dup | CA2580084231 | MYBPC3 | c.3191-20dup (n.3191-20dup) c.3173-20dup (n.3173-20dup) c.3110-20dup (n.3110-20dup) | ClinVar |
11 | g.47333354T>A | CA2581005429 | MYBPC3 | c.3191-21A>T (n.3191-21A>T) c.3173-21A>T (n.3173-21A>T) c.3110-21A>T (n.3110-21A>T) | |
11 | g.47333354T>C | CA013655 | MYBPC3 | c.3191-21A>G (n.3191-21A>G) c.3173-21A>G (n.3173-21A>G) c.3110-21A>G (n.3110-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333354T>G | CA2581005428 | MYBPC3 | c.3191-21A>C (n.3191-21A>C) c.3173-21A>C (n.3173-21A>C) c.3110-21A>C (n.3110-21A>C) | |
11 | g.47333354T= | CA1630848694 | MYBPC3 | c.3191-21A= (n.3191-21A=) c.3173-21A= (n.3173-21A=) c.3110-21A= (n.3110-21A=) | |
11 | g.47333355G>A | CA1969335439 | MYBPC3 | c.3191-22C>T (n.3191-22C>T) c.3173-22C>T (n.3173-22C>T) c.3110-22C>T (n.3110-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333355G= | CA1969335437 | MYBPC3 | c.3191-22C= (n.3191-22C=) c.3173-22C= (n.3173-22C=) c.3110-22C= (n.3110-22C=) | |
11 | g.47333355G>T | CA2613393655 | MYBPC3 | c.3191-22C>A (n.3191-22C>A) c.3173-22C>A (n.3173-22C>A) c.3110-22C>A (n.3110-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333356G>A | CA079206 | MYBPC3 | c.3191-23C>T (n.3191-23C>T) c.3173-23C>T (n.3173-23C>T) c.3110-23C>T (n.3110-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333356G>C | CA2613393656 | MYBPC3 | c.3191-23C>G (n.3191-23C>G) c.3173-23C>G (n.3173-23C>G) c.3110-23C>G (n.3110-23C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333356G= | CA1969335440 | MYBPC3 | c.3191-23C= (n.3191-23C=) c.3173-23C= (n.3173-23C=) c.3110-23C= (n.3110-23C=) | |
11 | g.47333356G>T | CA2613393657 | MYBPC3 | c.3191-23C>A (n.3191-23C>A) c.3173-23C>A (n.3173-23C>A) c.3110-23C>A (n.3110-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333357G>A | CA654413179 | MYBPC3 | c.3191-24C>T (n.3191-24C>T) c.3173-24C>T (n.3173-24C>T) c.3110-24C>T (n.3110-24C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47333358T>A | CA2791331012 | MYBPC3 | c.3191-25A>T (n.3191-25A>T) c.3173-25A>T (n.3173-25A>T) c.3110-25A>T (n.3110-25A>T) | |
11 | g.47333358T>G | CA1969335443 | MYBPC3 | c.3191-25A>C (n.3191-25A>C) c.3173-25A>C (n.3173-25A>C) c.3110-25A>C (n.3110-25A>C) | dbSNP |
11 | g.47333358T= | CA1969335442 | MYBPC3 | c.3191-25A= (n.3191-25A=) c.3173-25A= (n.3173-25A=) c.3110-25A= (n.3110-25A=) | |
11 | g.47333359C>A | CA2613393661 | MYBPC3 | c.3191-26G>T (n.3191-26G>T) c.3173-26G>T (n.3173-26G>T) c.3110-26G>T (n.3110-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333359C>T | CA2613393662 | MYBPC3 | c.3191-26G>A (n.3191-26G>A) c.3173-26G>A (n.3173-26G>A) c.3110-26G>A (n.3110-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333361C>A | CA2613393664 | MYBPC3 | c.3191-28G>T (n.3191-28G>T) c.3173-28G>T (n.3173-28G>T) c.3110-28G>T (n.3110-28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333361C= | CA1969335444 | MYBPC3 | c.3191-28G= (n.3191-28G=) c.3173-28G= (n.3173-28G=) c.3110-28G= (n.3110-28G=) | |
11 | g.47333361C>T | CA599374314 | MYBPC3 | c.3191-28G>A (n.3191-28G>A) c.3173-28G>A (n.3173-28G>A) c.3110-28G>A (n.3110-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333362del | CA2724174334 | MYBPC3 | c.3191-28del (n.3191-28del) c.3173-28del (n.3173-28del) c.3110-28del (n.3110-28del) | dbSNP |
11 | g.47333362C>A | CA2613393665 | MYBPC3 | c.3191-29G>T (n.3191-29G>T) c.3173-29G>T (n.3173-29G>T) c.3110-29G>T (n.3110-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333362C>T | CA2613393666 | MYBPC3 | c.3191-29G>A (n.3191-29G>A) c.3173-29G>A (n.3173-29G>A) c.3110-29G>A (n.3110-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333363A>G | CA2613393668 | MYBPC3 | c.3191-30T>C (n.3191-30T>C) c.3173-30T>C (n.3173-30T>C) c.3110-30T>C (n.3110-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333364C>A | CA079209 | MYBPC3 | c.3191-31G>T (n.3191-31G>T) c.3173-31G>T (n.3173-31G>T) c.3110-31G>T (n.3110-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333364C= | CA1969335446 | MYBPC3 | c.3191-31G= (n.3191-31G=) c.3173-31G= (n.3173-31G=) c.3110-31G= (n.3110-31G=) | |
11 | g.47333364C>T | CA079208 | MYBPC3 | c.3191-31G>A (n.3191-31G>A) c.3173-31G>A (n.3173-31G>A) c.3110-31G>A (n.3110-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333365G>A | CA079211 | MYBPC3 | c.3191-32C>T (n.3191-32C>T) c.3173-32C>T (n.3173-32C>T) c.3110-32C>T (n.3110-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333365G= | CA1969335448 | MYBPC3 | c.3191-32C= (n.3191-32C=) c.3173-32C= (n.3173-32C=) c.3110-32C= (n.3110-32C=) | |
11 | g.47333365G>T | CA2613393674 | MYBPC3 | c.3191-32C>A (n.3191-32C>A) c.3173-32C>A (n.3173-32C>A) c.3110-32C>A (n.3110-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333366C>A | CA2613393675 | MYBPC3 | c.3191-33G>T (n.3191-33G>T) c.3173-33G>T (n.3173-33G>T) c.3110-33G>T (n.3110-33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333367C>A | CA2613393676 | MYBPC3 | c.3191-34G>T (n.3191-34G>T) c.3173-34G>T (n.3173-34G>T) c.3110-34G>T (n.3110-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333367C= | CA1969335449 | MYBPC3 | c.3191-34G= (n.3191-34G=) c.3173-34G= (n.3173-34G=) c.3110-34G= (n.3110-34G=) | |
11 | g.47333367C>T | CA599374315 | MYBPC3 | c.3191-34G>A (n.3191-34G>A) c.3173-34G>A (n.3173-34G>A) c.3110-34G>A (n.3110-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333368T>A | CA2613393678 | MYBPC3 | c.3191-35A>T (n.3191-35A>T) c.3173-35A>T (n.3173-35A>T) c.3110-35A>T (n.3110-35A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333368T>C | CA2574815759 | MYBPC3 | c.3191-35A>G (n.3191-35A>G) c.3173-35A>G (n.3173-35A>G) c.3110-35A>G (n.3110-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333368_47333369delinsTC | CA1969335450 | MYBPC3 | c.3191-36_3191-35delinsGA (n.3191-36_3191-35delinsGA) c.3173-36_3173-35delinsGA (n.3173-36_3173-35delinsGA) c.3110-36_3110-35delinsGA (n.3110-36_3110-35delinsGA) | |
11 | g.47333369C>A | CA2613393680 | MYBPC3 | c.3191-36G>T (n.3191-36G>T) c.3173-36G>T (n.3173-36G>T) c.3110-36G>T (n.3110-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333369C= | CA1969335451 | MYBPC3 | c.3191-36G= (n.3191-36G=) c.3173-36G= (n.3173-36G=) c.3110-36G= (n.3110-36G=) | |
11 | g.47333369C>T | CA079212 | MYBPC3 | c.3191-36G>A (n.3191-36G>A) c.3173-36G>A (n.3173-36G>A) c.3110-36G>A (n.3110-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333370del | CA676990988 | MYBPC3 | c.3191-36del (n.3191-36del) c.3173-36del (n.3173-36del) c.3110-36del (n.3110-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333370C>A | CA2613393682 | MYBPC3 | c.3191-37G>T (n.3191-37G>T) c.3173-37G>T (n.3173-37G>T) c.3110-37G>T (n.3110-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333370C= | CA1969335453 | MYBPC3 | c.3191-37G= (n.3191-37G=) c.3173-37G= (n.3173-37G=) c.3110-37G= (n.3110-37G=) |