Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
 ClinVar
11g.47332677_47333963delCA2573051316MYBPC3c.2956_3519del
c.2938_3501del
c.2875_3438del
 ClinVar
11g.47332675_47335092delCA2573051317MYBPC3c.2855_3518del
c.2837_3500del
c.2774_3437del
 ClinVar
11g.47333330_47333344delinsTTGTCTGCGGGAGACCA1969335405MYBPC3c.3191-11_3194delinsGTCTCCCGCAGACAA
c.3173-11_3176delinsGTCTCCCGCAGACAA
c.3110-11_3113delinsGTCTCCCGCAGACAA
11g.47333331_47333344delCA913190259MYBPC3c.3191-11_3193del
c.3173-11_3175del
c.3110-11_3112del
 ClinVar dbSNP
11g.47333333T>ACA380314562MYBPC3c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
 gnomAD v4
11g.47333333T>CCA380314563MYBPC3c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
11g.47333333T>GCA380314564MYBPC3c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
11g.47333333T=CA1969335413MYBPC3c.3191A= (p.Asp1064=)
c.3173A= (p.Asp1058=)
c.3110A= (p.Asp1037=)
11g.47333334C>ACA380314565MYBPC3c.3191-1G>T (n.3191-1G>T)
c.3173-1G>T (n.3173-1G>T)
c.3110-1G>T (n.3110-1G>T)
 gnomAD v4
11g.47333334C=CA1969335415MYBPC3c.3191-1G= (n.3191-1G=)
c.3173-1G= (n.3173-1G=)
c.3110-1G= (n.3110-1G=)
11g.47333334C>GCA380314566MYBPC3c.3191-1G>C (n.3191-1G>C)
c.3173-1G>C (n.3173-1G>C)
c.3110-1G>C (n.3110-1G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47333334C>TCA380314567MYBPC3c.3191-1G>A (n.3191-1G>A)
c.3173-1G>A (n.3173-1G>A)
c.3110-1G>A (n.3110-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47333334_47333335insAACAACCCA599374338MYBPC3c.3191-1_3191insGTTGTTG (n.3191-1_3191insGTTGTTG)
c.3173-1_3173insGTTGTTG (n.3173-1_3173insGTTGTTG)
c.3110-1_3110insGTTGTTG (n.3110-1_3110insGTTGTTG)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47333334_47333335insAACAACCTGCAGCACCAGCGTGGCCTCA2791331000MYBPC3c.3191-2_3191-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3191-2_3191-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
c.3173-2_3173-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3173-2_3173-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
c.3110-2_3110-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3110-2_3110-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
11g.47333335T>ACA221682593MYBPC3c.3191-2A>T (n.3191-2A>T)
c.3173-2A>T (n.3173-2A>T)
c.3110-2A>T (n.3110-2A>T)
 dbSNP
11g.47333335T>CCA380314568MYBPC3c.3191-2A>G (n.3191-2A>G)
c.3173-2A>G (n.3173-2A>G)
c.3110-2A>G (n.3110-2A>G)
 gnomAD v4
11g.47333335T>GCA380314569MYBPC3c.3191-2A>C (n.3191-2A>C)
c.3173-2A>C (n.3173-2A>C)
c.3110-2A>C (n.3110-2A>C)
11g.47333335T=CA1969335416MYBPC3c.3191-2A= (n.3191-2A=)
c.3173-2A= (n.3173-2A=)
c.3110-2A= (n.3110-2A=)
11g.47333336G>ACA599374339MYBPC3c.3191-3C>T (n.3191-3C>T)
c.3173-3C>T (n.3173-3C>T)
c.3110-3C>T (n.3110-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333336G>CCA16619334MYBPC3c.3191-3C>G (n.3191-3C>G)
c.3173-3C>G (n.3173-3C>G)
c.3110-3C>G (n.3110-3C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.47333336G=CA1969335418MYBPC3c.3191-3C= (n.3191-3C=)
c.3173-3C= (n.3173-3C=)
c.3110-3C= (n.3110-3C=)
11g.47333336G>TCA2613393608MYBPC3c.3191-3C>A (n.3191-3C>A)
c.3173-3C>A (n.3173-3C>A)
c.3110-3C>A (n.3110-3C>A)
 gnomAD v4
11g.47333337C>ACA2613393612MYBPC3c.3191-4G>T (n.3191-4G>T)
c.3173-4G>T (n.3173-4G>T)
c.3110-4G>T (n.3110-4G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.47333337C=CA1969335421MYBPC3c.3191-4G= (n.3191-4G=)
c.3173-4G= (n.3173-4G=)
c.3110-4G= (n.3110-4G=)
11g.47333337C>GCA2613393611MYBPC3c.3191-4G>C (n.3191-4G>C)
c.3173-4G>C (n.3173-4G>C)
c.3110-4G>C (n.3110-4G>C)
 gnomAD v4
11g.47333337C>TCA079219MYBPC3c.3191-4G>A (n.3191-4G>A)
c.3173-4G>A (n.3173-4G>A)
c.3110-4G>A (n.3110-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333337_47333338insAGCACCAGCGTGGCCTTGTCCTCCATGTTCCA599374340MYBPC3c.3191-4_3191-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3191-4_3191-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
c.3173-4_3173-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3173-4_3173-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
c.3110-4_3110-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3110-4_3110-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47333338G>ACA599374341MYBPC3c.3191-5C>T (n.3191-5C>T)
c.3173-5C>T (n.3173-5C>T)
c.3110-5C>T (n.3110-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333338G=CA1969335423MYBPC3c.3191-5C= (n.3191-5C=)
c.3173-5C= (n.3173-5C=)
c.3110-5C= (n.3110-5C=)
11g.47333338G>TCA2613393615MYBPC3c.3191-5C>A (n.3191-5C>A)
c.3173-5C>A (n.3173-5C>A)
c.3110-5C>A (n.3110-5C>A)
 gnomAD v4
11g.47333339G>ACA676990950MYBPC3c.3191-6C>T (n.3191-6C>T)
c.3173-6C>T (n.3173-6C>T)
c.3110-6C>T (n.3110-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333339G>CCA2613393618MYBPC3c.3191-6C>G (n.3191-6C>G)
c.3173-6C>G (n.3173-6C>G)
c.3110-6C>G (n.3110-6C>G)
 gnomAD v4
11g.47333339G=CA1969335425MYBPC3c.3191-6C= (n.3191-6C=)
c.3173-6C= (n.3173-6C=)
c.3110-6C= (n.3110-6C=)
11g.47333339G>TCA2613393619MYBPC3c.3191-6C>A (n.3191-6C>A)
c.3173-6C>A (n.3173-6C>A)
c.3110-6C>A (n.3110-6C>A)
 gnomAD v4
11g.47333340G>ACA10631009MYBPC3c.3191-7C>T (n.3191-7C>T)
c.3173-7C>T (n.3173-7C>T)
c.3110-7C>T (n.3110-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333340G>CCA1139659390MYBPC3c.3191-7C>G (n.3191-7C>G)
c.3173-7C>G (n.3173-7C>G)
c.3110-7C>G (n.3110-7C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.47333340G=CA1969335427MYBPC3c.3191-7C= (n.3191-7C=)
c.3173-7C= (n.3173-7C=)
c.3110-7C= (n.3110-7C=)
11g.47333340G>TCA2613393623MYBPC3c.3191-7C>A (n.3191-7C>A)
c.3173-7C>A (n.3173-7C>A)
c.3110-7C>A (n.3110-7C>A)
 gnomAD v4
11g.47333342_47333343delCA2580615687MYBPC3c.3191-8_3191-7del (n.3191-8_3191-7del)
c.3173-8_3173-7del (n.3173-8_3173-7del)
c.3110-8_3110-7del (n.3110-8_3110-7del)
 ClinVar dbSNP
11g.47333341A>GCA2613393624MYBPC3c.3191-8T>C (n.3191-8T>C)
c.3173-8T>C (n.3173-8T>C)
c.3110-8T>C (n.3110-8T>C)
 gnomAD v4
11g.47333341A>TCA2613393625MYBPC3c.3191-8T>A (n.3191-8T>A)
c.3173-8T>A (n.3173-8T>A)
c.3110-8T>A (n.3110-8T>A)
 gnomAD v4
11g.47333342G>ACA599374342MYBPC3c.3191-9C>T (n.3191-9C>T)
c.3173-9C>T (n.3173-9C>T)
c.3110-9C>T (n.3110-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333342G=CA1969335430MYBPC3c.3191-9C= (n.3191-9C=)
c.3173-9C= (n.3173-9C=)
c.3110-9C= (n.3110-9C=)
11g.47333342G>TCA2613393631MYBPC3c.3191-9C>A (n.3191-9C>A)
c.3173-9C>A (n.3173-9C>A)
c.3110-9C>A (n.3110-9C>A)
 gnomAD v4
11g.47333343A>GCA2613393633MYBPC3c.3191-10T>C (n.3191-10T>C)
c.3173-10T>C (n.3173-10T>C)
c.3110-10T>C (n.3110-10T>C)
 gnomAD v4
11g.47333343A>TCA2613393632MYBPC3c.3191-10T>A (n.3191-10T>A)
c.3173-10T>A (n.3173-10T>A)
c.3110-10T>A (n.3110-10T>A)
 gnomAD v4
11g.47333344C>ACA2613393634MYBPC3c.3191-11G>T (n.3191-11G>T)
c.3173-11G>T (n.3173-11G>T)
c.3110-11G>T (n.3110-11G>T)
 gnomAD v4
11g.47333344C>TCA2613393635MYBPC3c.3191-11G>A (n.3191-11G>A)
c.3173-11G>A (n.3173-11G>A)
c.3110-11G>A (n.3110-11G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched