Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47333124A= | CA1969334965 | MYBPC3 | c.3330+70T= (n.3330+70T=) c.3312+70T= (n.3312+70T=) c.3249+70T= (n.3249+70T=) | |
11 | g.47333124A>G | CA677014611 | MYBPC3 | c.3330+70T>C (n.3330+70T>C) c.3312+70T>C (n.3312+70T>C) c.3249+70T>C (n.3249+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333125G>A | CA2574815751 | MYBPC3 | c.3330+69C>T (n.3330+69C>T) c.3312+69C>T (n.3312+69C>T) c.3249+69C>T (n.3249+69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333125G>T | CA2613393036 | MYBPC3 | c.3330+69C>A (n.3330+69C>A) c.3312+69C>A (n.3312+69C>A) c.3249+69C>A (n.3249+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333126G>A | CA2613393037 | MYBPC3 | c.3330+68C>T (n.3330+68C>T) c.3312+68C>T (n.3312+68C>T) c.3249+68C>T (n.3249+68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333126G>T | CA2613393038 | MYBPC3 | c.3330+68C>A (n.3330+68C>A) c.3312+68C>A (n.3312+68C>A) c.3249+68C>A (n.3249+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333127G>A | CA2613393039 | MYBPC3 | c.3330+67C>T (n.3330+67C>T) c.3312+67C>T (n.3312+67C>T) c.3249+67C>T (n.3249+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333127G>T | CA2613393040 | MYBPC3 | c.3330+67C>A (n.3330+67C>A) c.3312+67C>A (n.3312+67C>A) c.3249+67C>A (n.3249+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333129A= | CA1969334969 | MYBPC3 | c.3330+65T= (n.3330+65T=) c.3312+65T= (n.3312+65T=) c.3249+65T= (n.3249+65T=) | |
11 | g.47333129A>G | CA599374323 | MYBPC3 | c.3330+65T>C (n.3330+65T>C) c.3312+65T>C (n.3312+65T>C) c.3249+65T>C (n.3249+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333130G>A | CA221682386 | MYBPC3 | c.3330+64C>T (n.3330+64C>T) c.3312+64C>T (n.3312+64C>T) c.3249+64C>T (n.3249+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333130G= | CA1969334971 | MYBPC3 | c.3330+64C= (n.3330+64C=) c.3312+64C= (n.3312+64C=) c.3249+64C= (n.3249+64C=) | |
11 | g.47333130G>T | CA2613393045 | MYBPC3 | c.3330+64C>A (n.3330+64C>A) c.3312+64C>A (n.3312+64C>A) c.3249+64C>A (n.3249+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333131C>A | CA2613393047 | MYBPC3 | c.3330+63G>T (n.3330+63G>T) c.3312+63G>T (n.3312+63G>T) c.3249+63G>T (n.3249+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333131C>T | CA2613393048 | MYBPC3 | c.3330+63G>A (n.3330+63G>A) c.3312+63G>A (n.3312+63G>A) c.3249+63G>A (n.3249+63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333132T>C | CA2613393049 | MYBPC3 | c.3330+62A>G (n.3330+62A>G) c.3312+62A>G (n.3312+62A>G) c.3249+62A>G (n.3249+62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333133G>A | CA599374324 | MYBPC3 | c.3330+61C>T (n.3330+61C>T) c.3312+61C>T (n.3312+61C>T) c.3249+61C>T (n.3249+61C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333133G>T | CA2613393050 | MYBPC3 | c.3330+61C>A (n.3330+61C>A) c.3312+61C>A (n.3312+61C>A) c.3249+61C>A (n.3249+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333134del | CA2613393052 | MYBPC3 | c.3330+60del (n.3330+60del) c.3312+60del (n.3312+60del) c.3249+60del (n.3249+60del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333134C>A | CA2613393053 | MYBPC3 | c.3330+60G>T (n.3330+60G>T) c.3312+60G>T (n.3312+60G>T) c.3249+60G>T (n.3249+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333134C= | CA1969334974 | MYBPC3 | c.3330+60G= (n.3330+60G=) c.3312+60G= (n.3312+60G=) c.3249+60G= (n.3249+60G=) | |
11 | g.47333134C>T | CA221682388 | MYBPC3 | c.3330+60G>A (n.3330+60G>A) c.3312+60G>A (n.3312+60G>A) c.3249+60G>A (n.3249+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333135G>A | CA221682391 | MYBPC3 | c.3330+59C>T (n.3330+59C>T) c.3312+59C>T (n.3312+59C>T) c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333135G>C | CA2613393054 | MYBPC3 | c.3330+59C>G (n.3330+59C>G) c.3312+59C>G (n.3312+59C>G) c.3249+59C>G (n.3249+59C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333135G= | CA1969334977 | MYBPC3 | c.3330+59C= (n.3330+59C=) c.3312+59C= (n.3312+59C=) c.3249+59C= (n.3249+59C=) | |
11 | g.47333135G>T | CA2613393056 | MYBPC3 | c.3330+59C>A (n.3330+59C>A) c.3312+59C>A (n.3312+59C>A) c.3249+59C>A (n.3249+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333136G>A | CA1969334982 | MYBPC3 | c.3330+58C>T (n.3330+58C>T) c.3312+58C>T (n.3312+58C>T) c.3249+58C>T (n.3249+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333136G= | CA1969334980 | MYBPC3 | c.3330+58C= (n.3330+58C=) c.3312+58C= (n.3312+58C=) c.3249+58C= (n.3249+58C=) | |
11 | g.47333136G>T | CA2613393057 | MYBPC3 | c.3330+58C>A (n.3330+58C>A) c.3312+58C>A (n.3312+58C>A) c.3249+58C>A (n.3249+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333137C>A | CA2613393058 | MYBPC3 | c.3330+57G>T (n.3330+57G>T) c.3312+57G>T (n.3312+57G>T) c.3249+57G>T (n.3249+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333137C= | CA1969334984 | MYBPC3 | c.3330+57G= (n.3330+57G=) c.3312+57G= (n.3312+57G=) c.3249+57G= (n.3249+57G=) | |
11 | g.47333137C>T | CA599374325 | MYBPC3 | c.3330+57G>A (n.3330+57G>A) c.3312+57G>A (n.3312+57G>A) c.3249+57G>A (n.3249+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333139T>A | CA2613393059 | MYBPC3 | c.3330+55A>T (n.3330+55A>T) c.3312+55A>T (n.3312+55A>T) c.3249+55A>T (n.3249+55A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333139T>C | CA2613393060 | MYBPC3 | c.3330+55A>G (n.3330+55A>G) c.3312+55A>G (n.3312+55A>G) c.3249+55A>G (n.3249+55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333140G>A | CA677014625 | MYBPC3 | c.3330+54C>T (n.3330+54C>T) c.3312+54C>T (n.3312+54C>T) c.3249+54C>T (n.3249+54C>T) | dbSNP |
11 | g.47333140G>C | CA2613393061 | MYBPC3 | c.3330+54C>G (n.3330+54C>G) c.3312+54C>G (n.3312+54C>G) c.3249+54C>G (n.3249+54C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333140G= | CA1969334987 | MYBPC3 | c.3330+54C= (n.3330+54C=) c.3312+54C= (n.3312+54C=) c.3249+54C= (n.3249+54C=) | |
11 | g.47333140G>T | CA2613393062 | MYBPC3 | c.3330+54C>A (n.3330+54C>A) c.3312+54C>A (n.3312+54C>A) c.3249+54C>A (n.3249+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333141G>A | CA2613393064 | MYBPC3 | c.3330+53C>T (n.3330+53C>T) c.3312+53C>T (n.3312+53C>T) c.3249+53C>T (n.3249+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333141G>C | CA2613393065 | MYBPC3 | c.3330+53C>G (n.3330+53C>G) c.3312+53C>G (n.3312+53C>G) c.3249+53C>G (n.3249+53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333141G>T | CA2613393066 | MYBPC3 | c.3330+53C>A (n.3330+53C>A) c.3312+53C>A (n.3312+53C>A) c.3249+53C>A (n.3249+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333142G>A | CA2613393067 | MYBPC3 | c.3330+52C>T (n.3330+52C>T) c.3312+52C>T (n.3312+52C>T) c.3249+52C>T (n.3249+52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333142G= | CA1969334989 | MYBPC3 | c.3330+52C= (n.3330+52C=) c.3312+52C= (n.3312+52C=) c.3249+52C= (n.3249+52C=) | |
11 | g.47333142G>T | CA677014627 | MYBPC3 | c.3330+52C>A (n.3330+52C>A) c.3312+52C>A (n.3312+52C>A) c.3249+52C>A (n.3249+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333143T= | CA1969334991 | MYBPC3 | c.3330+51A= (n.3330+51A=) c.3312+51A= (n.3312+51A=) c.3249+51A= (n.3249+51A=) | |
11 | g.47333144C>A | CA2613393069 | MYBPC3 | c.3330+50G>T (n.3330+50G>T) c.3312+50G>T (n.3312+50G>T) c.3249+50G>T (n.3249+50G>T) | gnomAD v4 |