Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47332706_47332816del | CA2791331636 | MYBPC3 | c.3490+2_3491del c.3472+2_3473del c.3409+2_3410del | |
11 | g.47332800T>A | CA2613392570 | MYBPC3 | c.3490+14A>T (n.3490+14A>T) c.3472+14A>T (n.3472+14A>T) c.3409+14A>T (n.3409+14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332800T>C | CA2613392569 | MYBPC3 | c.3490+14A>G (n.3490+14A>G) c.3472+14A>G (n.3472+14A>G) c.3409+14A>G (n.3409+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332800T>G | CA599374169 | MYBPC3 | c.3490+14A>C (n.3490+14A>C) c.3472+14A>C (n.3472+14A>C) c.3409+14A>C (n.3409+14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332800T= | CA1969334528 | MYBPC3 | c.3490+14A= (n.3490+14A=) c.3472+14A= (n.3472+14A=) c.3409+14A= (n.3409+14A=) | |
11 | g.47332802A>G | CA2613392571 | MYBPC3 | c.3490+12T>C (n.3490+12T>C) c.3472+12T>C (n.3472+12T>C) c.3409+12T>C (n.3409+12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332803G>A | CA2613392573 | MYBPC3 | c.3490+11C>T (n.3490+11C>T) c.3472+11C>T (n.3472+11C>T) c.3409+11C>T (n.3409+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332803G>T | CA2613392574 | MYBPC3 | c.3490+11C>A (n.3490+11C>A) c.3472+11C>A (n.3472+11C>A) c.3409+11C>A (n.3409+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332804G>A | CA079392 | MYBPC3 | c.3490+10C>T (n.3490+10C>T) c.3472+10C>T (n.3472+10C>T) c.3409+10C>T (n.3409+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332804G>C | CA2574815736 | MYBPC3 | c.3490+10C>G (n.3490+10C>G) c.3472+10C>G (n.3472+10C>G) c.3409+10C>G (n.3409+10C>G) | |
11 | g.47332804G= | CA1969334530 | MYBPC3 | c.3490+10C= (n.3490+10C=) c.3472+10C= (n.3472+10C=) c.3409+10C= (n.3409+10C=) | |
11 | g.47332805G>A | CA599374170 | MYBPC3 | c.3490+9C>T (n.3490+9C>T) c.3472+9C>T (n.3472+9C>T) c.3409+9C>T (n.3409+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332805G= | CA1969334532 | MYBPC3 | c.3490+9C= (n.3490+9C=) c.3472+9C= (n.3472+9C=) c.3409+9C= (n.3409+9C=) | |
11 | g.47332805G>T | CA2613392575 | MYBPC3 | c.3490+9C>A (n.3490+9C>A) c.3472+9C>A (n.3472+9C>A) c.3409+9C>A (n.3409+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332806T>C | CA2580084213 | MYBPC3 | c.3490+8A>G (n.3490+8A>G) c.3472+8A>G (n.3472+8A>G) c.3409+8A>G (n.3409+8A>G) | ClinVar |
11 | g.47332806T>G | CA677014050 | MYBPC3 | c.3490+8A>C (n.3490+8A>C) c.3472+8A>C (n.3472+8A>C) c.3409+8A>C (n.3409+8A>C) | dbSNP |
11 | g.47332806T= | CA1969334533 | MYBPC3 | c.3490+8A= (n.3490+8A=) c.3472+8A= (n.3472+8A=) c.3409+8A= (n.3409+8A=) | |
11 | g.47332806_47332811delinsTACAGC | CA1969334535 | MYBPC3 | c.3490+3_3490+8delinsGCTGTA (n.3490+3_3490+8delinsGCTGTA) c.3472+3_3472+8delinsGCTGTA (n.3472+3_3472+8delinsGCTGTA) c.3409+3_3409+8delinsGCTGTA (n.3409+3_3409+8delinsGCTGTA) | |
11 | g.47332807A= | CA1969334536 | MYBPC3 | c.3490+7T= (n.3490+7T=) c.3472+7T= (n.3472+7T=) c.3409+7T= (n.3409+7T=) | |
11 | g.47332807A>T | CA1969334537 | MYBPC3 | c.3490+7T>A (n.3490+7T>A) c.3472+7T>A (n.3472+7T>A) c.3409+7T>A (n.3409+7T>A) | dbSNP |
11 | g.47332809_47332813del | CA079398 | MYBPC3 | c.3490+3_3490+7del (n.3490+3_3490+7del) c.3472+3_3472+7del (n.3472+3_3472+7del) c.3409+3_3409+7del (n.3409+3_3409+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332808C= | CA1969334541 | MYBPC3 | c.3490+6G= (n.3490+6G=) c.3472+6G= (n.3472+6G=) c.3409+6G= (n.3409+6G=) | |
11 | g.47332808C>T | CA014248 | MYBPC3 | c.3490+6G>A (n.3490+6G>A) c.3472+6G>A (n.3472+6G>A) c.3409+6G>A (n.3409+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332809A>G | CA2613392576 | MYBPC3 | c.3490+5T>C (n.3490+5T>C) c.3472+5T>C (n.3472+5T>C) c.3409+5T>C (n.3409+5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332810G>A | CA2613392577 | MYBPC3 | c.3490+4C>T (n.3490+4C>T) c.3472+4C>T (n.3472+4C>T) c.3409+4C>T (n.3409+4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332810G>T | CA2613392578 | MYBPC3 | c.3490+4C>A (n.3490+4C>A) c.3472+4C>A (n.3472+4C>A) c.3409+4C>A (n.3409+4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332811C>A | CA2613392579 | MYBPC3 | c.3490+3G>T (n.3490+3G>T) c.3472+3G>T (n.3472+3G>T) c.3409+3G>T (n.3409+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332811C= | CA1969334543 | MYBPC3 | c.3490+3G= (n.3490+3G=) c.3472+3G= (n.3472+3G=) c.3409+3G= (n.3409+3G=) | |
11 | g.47332811C>T | CA054080 | MYBPC3 | c.3490+3G>A (n.3490+3G>A) c.3472+3G>A (n.3472+3G>A) c.3409+3G>A (n.3409+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332812A= | CA1969334549 | MYBPC3 | c.3490+2T= (n.3490+2T=) c.3472+2T= (n.3472+2T=) c.3409+2T= (n.3409+2T=) | |
11 | g.47332812A>C | CA380312993 | MYBPC3 | c.3490+2T>G (n.3490+2T>G) c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.3409+2T>G (n.3409+2T>G) | |
11 | g.47332812A>G | CA221682165 | MYBPC3 | c.3490+2T>C (n.3490+2T>C) c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.3409+2T>C (n.3409+2T>C) | dbSNP |
11 | g.47332812A>T | CA221682169 | MYBPC3 | c.3490+2T>A (n.3490+2T>A) c.3472+2T>A (n.3472+2T>A) c.3409+2T>A (n.3409+2T>A) | dbSNP |
11 | g.47332813C>A | CA014240 | MYBPC3 | c.3490+1G>T (n.3490+1G>T) c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.3409+1G>T (n.3409+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332813C= | CA1969334552 | MYBPC3 | c.3490+1G= (n.3490+1G=) c.3472+1G= (n.3472+1G=) c.3409+1G= (n.3409+1G=) | |
11 | g.47332813C>G | CA380312998 | MYBPC3 | c.3490+1G>C (n.3490+1G>C) c.3472+1G>C (n.3472+1G>C) c.3409+1G>C (n.3409+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332813C>T | CA014233 | MYBPC3 | c.3490+1G>A (n.3490+1G>A) c.3472+1G>A (n.3472+1G>A) c.3409+1G>A (n.3409+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332813_47332816del | CA2499220959 | MYBPC3 | c.3488_3490+1del c.3470_3472+1del c.3407_3409+1del | dbSNP |
11 | g.47332814C>A | CA380313001 | MYBPC3 | c.3490G>T (p.Gly1164Cys) c.3472G>T (p.Gly1158Cys) c.3409G>T (p.Gly1137Cys) | |
11 | g.47332814C= | CA1969334554 | MYBPC3 | c.3490G= (p.Gly1164=) c.3472G= (p.Gly1158=) c.3409G= (p.Gly1137=) | |
11 | g.47332814C>G | CA380313003 | MYBPC3 | c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332814C>T | CA054061 | MYBPC3 | c.3490G>A (p.Gly1164Ser) c.3472G>A (p.Gly1158Ser) c.3409G>A (p.Gly1137Ser) | |
11 | g.47332815T>A | CA474429006 | MYBPC3 | c.3489A>T (p.Pro1163=) c.3471A>T (p.Pro1157=) c.3408A>T (p.Pro1136=) | |
11 | g.47332815T>C | CA474429007 | MYBPC3 | c.3489A>G (p.Pro1163=) c.3471A>G (p.Pro1157=) c.3408A>G (p.Pro1136=) | |
11 | g.47332815T>G | CA474429008 | MYBPC3 | c.3489A>C (p.Pro1163=) c.3471A>C (p.Pro1157=) c.3408A>C (p.Pro1136=) | |
11 | g.47332816G>A | CA380313008 | MYBPC3 | c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) | dbSNP |