Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332500G>A | CA2574815717 | MYBPC3 | c.3627+66C>T (n.3627+66C>T) c.3609+66C>T (n.3609+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) | |
11 | g.47332500G>C | CA1969333916 | MYBPC3 | c.3627+66C>G (n.3627+66C>G) c.3609+66C>G (n.3609+66C>G) c.3546+66C>G (n.3546+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332500G= | CA1969333914 | MYBPC3 | c.3627+66C= (n.3627+66C=) c.3609+66C= (n.3609+66C=) c.3546+66C= (n.3546+66C=) | |
11 | g.47332500G>T | CA2613356107 | MYBPC3 | c.3627+66C>A (n.3627+66C>A) c.3609+66C>A (n.3609+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332501C>A | CA2613356108 | MYBPC3 | c.3627+65G>T (n.3627+65G>T) c.3609+65G>T (n.3609+65G>T) c.3546+65G>T (n.3546+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332503C>A | CA2613356109 | MYBPC3 | c.3627+63G>T (n.3627+63G>T) c.3609+63G>T (n.3609+63G>T) c.3546+63G>T (n.3546+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332503C= | CA1969333917 | MYBPC3 | c.3627+63G= (n.3627+63G=) c.3609+63G= (n.3609+63G=) c.3546+63G= (n.3546+63G=) | |
11 | g.47332503C>G | CA2574815718 | MYBPC3 | c.3627+63G>C (n.3627+63G>C) c.3609+63G>C (n.3609+63G>C) c.3546+63G>C (n.3546+63G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332503C>T | CA677013624 | MYBPC3 | c.3627+63G>A (n.3627+63G>A) c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.3546+63G>A (n.3546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332504A>G | CA2613356110 | MYBPC3 | c.3627+62T>C (n.3627+62T>C) c.3609+62T>C (n.3609+62T>C) c.3546+62T>C (n.3546+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332506C= | CA1969333921 | MYBPC3 | c.3627+60G= (n.3627+60G=) c.3609+60G= (n.3609+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) | |
11 | g.47332506C>G | CA677013628 | MYBPC3 | c.3627+60G>C (n.3627+60G>C) c.3609+60G>C (n.3609+60G>C) c.3546+60G>C (n.3546+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332506C>T | CA221681975 | MYBPC3 | c.3627+60G>A (n.3627+60G>A) c.3609+60G>A (n.3609+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507_47332515del | CA2613356111 | MYBPC3 | c.3627+52_3627+60del (n.3627+52_3627+60del) c.3609+52_3609+60del (n.3609+52_3609+60del) c.3546+52_3546+60del (n.3546+52_3546+60del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332507G>A | CA221681979 | MYBPC3 | c.3627+59C>T (n.3627+59C>T) c.3609+59C>T (n.3609+59C>T) c.3546+59C>T (n.3546+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507G>C | CA937665489 | MYBPC3 | c.3627+59C>G (n.3627+59C>G) c.3609+59C>G (n.3609+59C>G) c.3546+59C>G (n.3546+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507G= | CA1969333923 | MYBPC3 | c.3627+59C= (n.3627+59C=) c.3609+59C= (n.3609+59C=) c.3546+59C= (n.3546+59C=) | |
11 | g.47332507G>T | CA2613356112 | MYBPC3 | c.3627+59C>A (n.3627+59C>A) c.3609+59C>A (n.3609+59C>A) c.3546+59C>A (n.3546+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332508T>C | CA937665492 | MYBPC3 | c.3627+58A>G (n.3627+58A>G) c.3609+58A>G (n.3609+58A>G) c.3546+58A>G (n.3546+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332508T= | CA1969333927 | MYBPC3 | c.3627+58A= (n.3627+58A=) c.3609+58A= (n.3609+58A=) c.3546+58A= (n.3546+58A=) | |
11 | g.47332509C>A | CA2613356113 | MYBPC3 | c.3627+57G>T (n.3627+57G>T) c.3609+57G>T (n.3609+57G>T) c.3546+57G>T (n.3546+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332509C= | CA1969333929 | MYBPC3 | c.3627+57G= (n.3627+57G=) c.3609+57G= (n.3609+57G=) c.3546+57G= (n.3546+57G=) | |
11 | g.47332509C>T | CA677013631 | MYBPC3 | c.3627+57G>A (n.3627+57G>A) c.3609+57G>A (n.3609+57G>A) c.3546+57G>A (n.3546+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332510G>A | CA221681982 | MYBPC3 | c.3627+56C>T (n.3627+56C>T) c.3609+56C>T (n.3609+56C>T) c.3546+56C>T (n.3546+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332510G= | CA1969333932 | MYBPC3 | c.3627+56C= (n.3627+56C=) c.3609+56C= (n.3609+56C=) c.3546+56C= (n.3546+56C=) | |
11 | g.47332510G>T | CA2613356115 | MYBPC3 | c.3627+56C>A (n.3627+56C>A) c.3609+56C>A (n.3609+56C>A) c.3546+56C>A (n.3546+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332513del | CA2613356114 | MYBPC3 | c.3627+56del (n.3627+56del) c.3609+56del (n.3609+56del) c.3546+56del (n.3546+56del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332512G>T | CA2613356116 | MYBPC3 | c.3627+54C>A (n.3627+54C>A) c.3609+54C>A (n.3609+54C>A) c.3546+54C>A (n.3546+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332513G>A | CA1969333934 | MYBPC3 | c.3627+53C>T (n.3627+53C>T) c.3609+53C>T (n.3609+53C>T) c.3546+53C>T (n.3546+53C>T) | dbSNP |
11 | g.47332513G= | CA1969333933 | MYBPC3 | c.3627+53C= (n.3627+53C=) c.3609+53C= (n.3609+53C=) c.3546+53C= (n.3546+53C=) | |
11 | g.47332513G>T | CA2613356117 | MYBPC3 | c.3627+53C>A (n.3627+53C>A) c.3609+53C>A (n.3609+53C>A) c.3546+53C>A (n.3546+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332514C>A | CA2613356118 | MYBPC3 | c.3627+52G>T (n.3627+52G>T) c.3609+52G>T (n.3609+52G>T) c.3546+52G>T (n.3546+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332514C= | CA1969333935 | MYBPC3 | c.3627+52G= (n.3627+52G=) c.3609+52G= (n.3609+52G=) c.3546+52G= (n.3546+52G=) | |
11 | g.47332514C>T | CA221681984 | MYBPC3 | c.3627+52G>A (n.3627+52G>A) c.3609+52G>A (n.3609+52G>A) c.3546+52G>A (n.3546+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332515C>A | CA2613356119 | MYBPC3 | c.3627+51G>T (n.3627+51G>T) c.3609+51G>T (n.3609+51G>T) c.3546+51G>T (n.3546+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332516T>C | CA2613356120 | MYBPC3 | c.3627+50A>G (n.3627+50A>G) c.3609+50A>G (n.3609+50A>G) c.3546+50A>G (n.3546+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332517G>A | CA079462 | MYBPC3 | c.3627+49C>T (n.3627+49C>T) c.3609+49C>T (n.3609+49C>T) c.3546+49C>T (n.3546+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332517G>C | CA2581005420 | MYBPC3 | c.3627+49C>G (n.3627+49C>G) c.3609+49C>G (n.3609+49C>G) c.3546+49C>G (n.3546+49C>G) | |
11 | g.47332517G= | CA1969333940 | MYBPC3 | c.3627+49C= (n.3627+49C=) c.3609+49C= (n.3609+49C=) c.3546+49C= (n.3546+49C=) | |
11 | g.47332517G>T | CA2581005418 | MYBPC3 | c.3627+49C>A (n.3627+49C>A) c.3609+49C>A (n.3609+49C>A) c.3546+49C>A (n.3546+49C>A) | |
11 | g.47332518T>C | CA677013640 | MYBPC3 | c.3627+48A>G (n.3627+48A>G) c.3609+48A>G (n.3609+48A>G) c.3546+48A>G (n.3546+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332518T>G | CA2613356121 | MYBPC3 | c.3627+48A>C (n.3627+48A>C) c.3609+48A>C (n.3609+48A>C) c.3546+48A>C (n.3546+48A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332518T= | CA1969333943 | MYBPC3 | c.3627+48A= (n.3627+48A=) c.3609+48A= (n.3609+48A=) c.3546+48A= (n.3546+48A=) | |
11 | g.47332519G>A | CA1969333947 | MYBPC3 | c.3627+47C>T (n.3627+47C>T) c.3609+47C>T (n.3609+47C>T) c.3546+47C>T (n.3546+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332519G= | CA1969333945 | MYBPC3 | c.3627+47C= (n.3627+47C=) c.3609+47C= (n.3609+47C=) c.3546+47C= (n.3546+47C=) | |
11 | g.47332521G>A | CA599374074 | MYBPC3 | c.3627+45C>T (n.3627+45C>T) c.3609+45C>T (n.3609+45C>T) c.3546+45C>T (n.3546+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332521G>C | CA2613356122 | MYBPC3 | c.3627+45C>G (n.3627+45C>G) c.3609+45C>G (n.3609+45C>G) c.3546+45C>G (n.3546+45C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332521G= | CA1969333949 | MYBPC3 | c.3627+45C= (n.3627+45C=) c.3609+45C= (n.3609+45C=) c.3546+45C= (n.3546+45C=) |