WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
| 11 | g.47332493G>T | CA2613356101 | MYBPC3 | c.3627+73C>A (n.3627+73C>A) c.3609+73C>A (n.3609+73C>A) c.3546+73C>A (n.3546+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332494A>C | CA2613356102 | MYBPC3 | c.3627+72T>G (n.3627+72T>G) c.3609+72T>G (n.3609+72T>G) c.3546+72T>G (n.3546+72T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332494A>G | CA2613356103 | MYBPC3 | c.3627+72T>C (n.3627+72T>C) c.3609+72T>C (n.3609+72T>C) c.3546+72T>C (n.3546+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332495G>A | CA677013620 | MYBPC3 | c.3627+71C>T (n.3627+71C>T) c.3609+71C>T (n.3609+71C>T) c.3546+71C>T (n.3546+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332495G= | CA1969333909 | MYBPC3 | c.3627+71C= (n.3627+71C=) c.3609+71C= (n.3609+71C=) c.3546+71C= (n.3546+71C=) | |
| 11 | g.47332495G>T | CA2613356104 | MYBPC3 | c.3627+71C>A (n.3627+71C>A) c.3609+71C>A (n.3609+71C>A) c.3546+71C>A (n.3546+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332496G>T | CA2613356105 | MYBPC3 | c.3627+70C>A (n.3627+70C>A) c.3609+70C>A (n.3609+70C>A) c.3546+70C>A (n.3546+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332497A>G | CA2613356106 | MYBPC3 | c.3627+69T>C (n.3627+69T>C) c.3609+69T>C (n.3609+69T>C) c.3546+69T>C (n.3546+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332498C= | CA1969333912 | MYBPC3 | c.3627+68G= (n.3627+68G=) c.3609+68G= (n.3609+68G=) c.3546+68G= (n.3546+68G=) | |
| 11 | g.47332498C>T | CA1969333913 | MYBPC3 | c.3627+68G>A (n.3627+68G>A) c.3609+68G>A (n.3609+68G>A) c.3546+68G>A (n.3546+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332500G>A | CA2574815717 | MYBPC3 | c.3627+66C>T (n.3627+66C>T) c.3609+66C>T (n.3609+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) | |
| 11 | g.47332500G>C | CA1969333916 | MYBPC3 | c.3627+66C>G (n.3627+66C>G) c.3609+66C>G (n.3609+66C>G) c.3546+66C>G (n.3546+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332500G= | CA1969333914 | MYBPC3 | c.3627+66C= (n.3627+66C=) c.3609+66C= (n.3609+66C=) c.3546+66C= (n.3546+66C=) | |
| 11 | g.47332500G>T | CA2613356107 | MYBPC3 | c.3627+66C>A (n.3627+66C>A) c.3609+66C>A (n.3609+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332501C>A | CA2613356108 | MYBPC3 | c.3627+65G>T (n.3627+65G>T) c.3609+65G>T (n.3609+65G>T) c.3546+65G>T (n.3546+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C>A | CA2613356109 | MYBPC3 | c.3627+63G>T (n.3627+63G>T) c.3609+63G>T (n.3609+63G>T) c.3546+63G>T (n.3546+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C= | CA1969333917 | MYBPC3 | c.3627+63G= (n.3627+63G=) c.3609+63G= (n.3609+63G=) c.3546+63G= (n.3546+63G=) | |
| 11 | g.47332503C>G | CA2574815718 | MYBPC3 | c.3627+63G>C (n.3627+63G>C) c.3609+63G>C (n.3609+63G>C) c.3546+63G>C (n.3546+63G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C>T | CA677013624 | MYBPC3 | c.3627+63G>A (n.3627+63G>A) c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.3546+63G>A (n.3546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332504A>G | CA2613356110 | MYBPC3 | c.3627+62T>C (n.3627+62T>C) c.3609+62T>C (n.3609+62T>C) c.3546+62T>C (n.3546+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332506C= | CA1969333921 | MYBPC3 | c.3627+60G= (n.3627+60G=) c.3609+60G= (n.3609+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) | |
| 11 | g.47332506C>G | CA677013628 | MYBPC3 | c.3627+60G>C (n.3627+60G>C) c.3609+60G>C (n.3609+60G>C) c.3546+60G>C (n.3546+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332506C>T | CA221681975 | MYBPC3 | c.3627+60G>A (n.3627+60G>A) c.3609+60G>A (n.3609+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332507_47332515del | CA2613356111 | MYBPC3 | c.3627+52_3627+60del (n.3627+52_3627+60del) c.3609+52_3609+60del (n.3609+52_3609+60del) c.3546+52_3546+60del (n.3546+52_3546+60del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332507G>A | CA221681979 | MYBPC3 | c.3627+59C>T (n.3627+59C>T) c.3609+59C>T (n.3609+59C>T) c.3546+59C>T (n.3546+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332507G>C | CA937665489 | MYBPC3 | c.3627+59C>G (n.3627+59C>G) c.3609+59C>G (n.3609+59C>G) c.3546+59C>G (n.3546+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332507G= | CA1969333923 | MYBPC3 | c.3627+59C= (n.3627+59C=) c.3609+59C= (n.3609+59C=) c.3546+59C= (n.3546+59C=) | |
| 11 | g.47332507G>T | CA2613356112 | MYBPC3 | c.3627+59C>A (n.3627+59C>A) c.3609+59C>A (n.3609+59C>A) c.3546+59C>A (n.3546+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332508T>C | CA937665492 | MYBPC3 | c.3627+58A>G (n.3627+58A>G) c.3609+58A>G (n.3609+58A>G) c.3546+58A>G (n.3546+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332508T= | CA1969333927 | MYBPC3 | c.3627+58A= (n.3627+58A=) c.3609+58A= (n.3609+58A=) c.3546+58A= (n.3546+58A=) | |
| 11 | g.47332509C>A | CA2613356113 | MYBPC3 | c.3627+57G>T (n.3627+57G>T) c.3609+57G>T (n.3609+57G>T) c.3546+57G>T (n.3546+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332509C= | CA1969333929 | MYBPC3 | c.3627+57G= (n.3627+57G=) c.3609+57G= (n.3609+57G=) c.3546+57G= (n.3546+57G=) | |
| 11 | g.47332509C>T | CA677013631 | MYBPC3 | c.3627+57G>A (n.3627+57G>A) c.3609+57G>A (n.3609+57G>A) c.3546+57G>A (n.3546+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332510G>A | CA221681982 | MYBPC3 | c.3627+56C>T (n.3627+56C>T) c.3609+56C>T (n.3609+56C>T) c.3546+56C>T (n.3546+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332510G= | CA1969333932 | MYBPC3 | c.3627+56C= (n.3627+56C=) c.3609+56C= (n.3609+56C=) c.3546+56C= (n.3546+56C=) | |
| 11 | g.47332510G>T | CA2613356115 | MYBPC3 | c.3627+56C>A (n.3627+56C>A) c.3609+56C>A (n.3609+56C>A) c.3546+56C>A (n.3546+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332513del | CA2613356114 | MYBPC3 | c.3627+56del (n.3627+56del) c.3609+56del (n.3609+56del) c.3546+56del (n.3546+56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332512G>T | CA2613356116 | MYBPC3 | c.3627+54C>A (n.3627+54C>A) c.3609+54C>A (n.3609+54C>A) c.3546+54C>A (n.3546+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332513G>A | CA1969333934 | MYBPC3 | c.3627+53C>T (n.3627+53C>T) c.3609+53C>T (n.3609+53C>T) c.3546+53C>T (n.3546+53C>T) | dbSNP |
| 11 | g.47332513G= | CA1969333933 | MYBPC3 | c.3627+53C= (n.3627+53C=) c.3609+53C= (n.3609+53C=) c.3546+53C= (n.3546+53C=) | |
| 11 | g.47332513G>T | CA2613356117 | MYBPC3 | c.3627+53C>A (n.3627+53C>A) c.3609+53C>A (n.3609+53C>A) c.3546+53C>A (n.3546+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332514C>A | CA2613356118 | MYBPC3 | c.3627+52G>T (n.3627+52G>T) c.3609+52G>T (n.3609+52G>T) c.3546+52G>T (n.3546+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332514C= | CA1969333935 | MYBPC3 | c.3627+52G= (n.3627+52G=) c.3609+52G= (n.3609+52G=) c.3546+52G= (n.3546+52G=) | |
| 11 | g.47332514C>T | CA221681984 | MYBPC3 | c.3627+52G>A (n.3627+52G>A) c.3609+52G>A (n.3609+52G>A) c.3546+52G>A (n.3546+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332515C>A | CA2613356119 | MYBPC3 | c.3627+51G>T (n.3627+51G>T) c.3609+51G>T (n.3609+51G>T) c.3546+51G>T (n.3546+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332516T>C | CA2613356120 | MYBPC3 | c.3627+50A>G (n.3627+50A>G) c.3609+50A>G (n.3609+50A>G) c.3546+50A>G (n.3546+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332517G>A | CA079462 | MYBPC3 | c.3627+49C>T (n.3627+49C>T) c.3609+49C>T (n.3609+49C>T) c.3546+49C>T (n.3546+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332517G>C | CA2581005420 | MYBPC3 | c.3627+49C>G (n.3627+49C>G) c.3609+49C>G (n.3609+49C>G) c.3546+49C>G (n.3546+49C>G) |