Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332400G>A | CA677013573 | MYBPC3 | c.3628-142C>T (n.3628-142C>T) c.3610-142C>T (n.3610-142C>T) c.3547-142C>T (n.3547-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332400G= | CA1969333822 | MYBPC3 | c.3628-142C= (n.3628-142C=) c.3610-142C= (n.3610-142C=) c.3547-142C= (n.3547-142C=) | |
11 | g.47332401A>T | CA2613355997 | MYBPC3 | c.3628-143T>A (n.3628-143T>A) c.3610-143T>A (n.3610-143T>A) c.3547-143T>A (n.3547-143T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332402A>C | CA2613355998 | MYBPC3 | c.3628-144T>G (n.3628-144T>G) c.3610-144T>G (n.3610-144T>G) c.3547-144T>G (n.3547-144T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332402A>G | CA2613355999 | MYBPC3 | c.3628-144T>C (n.3628-144T>C) c.3610-144T>C (n.3610-144T>C) c.3547-144T>C (n.3547-144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332403C>A | CA2613356000 | MYBPC3 | c.3628-145G>T (n.3628-145G>T) c.3610-145G>T (n.3610-145G>T) c.3547-145G>T (n.3547-145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332403C>T | CA2613356001 | MYBPC3 | c.3628-145G>A (n.3628-145G>A) c.3610-145G>A (n.3610-145G>A) c.3547-145G>A (n.3547-145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332404C>A | CA2613356002 | MYBPC3 | c.3628-146G>T (n.3628-146G>T) c.3610-146G>T (n.3610-146G>T) c.3547-146G>T (n.3547-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332405A>G | CA2613356003 | MYBPC3 | c.3628-147T>C (n.3628-147T>C) c.3610-147T>C (n.3610-147T>C) c.3547-147T>C (n.3547-147T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332406A= | CA1969333823 | MYBPC3 | c.3628-148T= (n.3628-148T=) c.3610-148T= (n.3610-148T=) c.3547-148T= (n.3547-148T=) | |
11 | g.47332406A>C | CA2613356004 | MYBPC3 | c.3628-148T>G (n.3628-148T>G) c.3610-148T>G (n.3610-148T>G) c.3547-148T>G (n.3547-148T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332406A>T | CA937665454 | MYBPC3 | c.3628-148T>A (n.3628-148T>A) c.3610-148T>A (n.3610-148T>A) c.3547-148T>A (n.3547-148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332406_47332410delinsAGAGT | CA1969333824 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-148delinsACTCT (n.3628-152_3628-148delinsACTCT) c.3610-152_3610-148delinsACTCT (n.3610-152_3610-148delinsACTCT) c.3547-152_3547-148delinsACTCT (n.3547-152_3547-148delinsACTCT) | |
11 | g.47332407G>C | CA2724173797 | MYBPC3 | c.3628-149C>G (n.3628-149C>G) c.3610-149C>G (n.3610-149C>G) c.3547-149C>G (n.3547-149C>G) | dbSNP |
11 | g.47332407G>T | CA2613356005 | MYBPC3 | c.3628-149C>A (n.3628-149C>A) c.3610-149C>A (n.3610-149C>A) c.3547-149C>A (n.3547-149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332411_47332414del | CA1969333825 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-149del (n.3628-152_3628-149del) c.3610-152_3610-149del (n.3610-152_3610-149del) c.3547-152_3547-149del (n.3547-152_3547-149del) | dbSNP |
11 | g.47332408A= | CA1969333826 | MYBPC3 | c.3628-150T= (n.3628-150T=) c.3610-150T= (n.3610-150T=) c.3547-150T= (n.3547-150T=) | |
11 | g.47332408A>G | CA599374069 | MYBPC3 | c.3628-150T>C (n.3628-150T>C) c.3610-150T>C (n.3610-150T>C) c.3547-150T>C (n.3547-150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332408A>T | CA2613356006 | MYBPC3 | c.3628-150T>A (n.3628-150T>A) c.3610-150T>A (n.3610-150T>A) c.3547-150T>A (n.3547-150T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332410_47332411del | CA2613356007 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-151del (n.3628-152_3628-151del) c.3610-152_3610-151del (n.3610-152_3610-151del) c.3547-152_3547-151del (n.3547-152_3547-151del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332410T>C | CA677013577 | MYBPC3 | c.3628-152A>G (n.3628-152A>G) c.3610-152A>G (n.3610-152A>G) c.3547-152A>G (n.3547-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332410T>G | CA221681941 | MYBPC3 | c.3628-152A>C (n.3628-152A>C) c.3610-152A>C (n.3610-152A>C) c.3547-152A>C (n.3547-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332410T= | CA1969333830 | MYBPC3 | c.3628-152A= (n.3628-152A=) c.3610-152A= (n.3610-152A=) c.3547-152A= (n.3547-152A=) | |
11 | g.47332412A= | CA1969333833 | MYBPC3 | c.3628-154T= (n.3628-154T=) c.3610-154T= (n.3610-154T=) c.3547-154T= (n.3547-154T=) | |
11 | g.47332412A>G | CA677013579 | MYBPC3 | c.3628-154T>C (n.3628-154T>C) c.3610-154T>C (n.3610-154T>C) c.3547-154T>C (n.3547-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332413G>A | CA937665461 | MYBPC3 | c.3627+153C>T (n.3627+153C>T) c.3609+153C>T (n.3609+153C>T) c.3546+153C>T (n.3546+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332413G>C | CA1969333839 | MYBPC3 | c.3627+153C>G (n.3627+153C>G) c.3609+153C>G (n.3609+153C>G) c.3546+153C>G (n.3546+153C>G) | dbSNP |
11 | g.47332413G= | CA1969333837 | MYBPC3 | c.3627+153C= (n.3627+153C=) c.3609+153C= (n.3609+153C=) c.3546+153C= (n.3546+153C=) | |
11 | g.47332414T>C | CA599374070 | MYBPC3 | c.3627+152A>G (n.3627+152A>G) c.3609+152A>G (n.3609+152A>G) c.3546+152A>G (n.3546+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332414T= | CA1969333840 | MYBPC3 | c.3627+152A= (n.3627+152A=) c.3609+152A= (n.3609+152A=) c.3546+152A= (n.3546+152A=) | |
11 | g.47332416C>A | CA2613356008 | MYBPC3 | c.3627+150G>T (n.3627+150G>T) c.3609+150G>T (n.3609+150G>T) c.3546+150G>T (n.3546+150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332416C>G | CA2613356009 | MYBPC3 | c.3627+150G>C (n.3627+150G>C) c.3609+150G>C (n.3609+150G>C) c.3546+150G>C (n.3546+150G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332416C>T | CA2613356010 | MYBPC3 | c.3627+150G>A (n.3627+150G>A) c.3609+150G>A (n.3609+150G>A) c.3546+150G>A (n.3546+150G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332417C>T | CA2613356011 | MYBPC3 | c.3627+149G>A (n.3627+149G>A) c.3609+149G>A (n.3609+149G>A) c.3546+149G>A (n.3546+149G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332418A= | CA1969333842 | MYBPC3 | c.3627+148T= (n.3627+148T=) c.3609+148T= (n.3609+148T=) c.3546+148T= (n.3546+148T=) | |
11 | g.47332418A>G | CA221681944 | MYBPC3 | c.3627+148T>C (n.3627+148T>C) c.3609+148T>C (n.3609+148T>C) c.3546+148T>C (n.3546+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332419T>C | CA937665467 | MYBPC3 | c.3627+147A>G (n.3627+147A>G) c.3609+147A>G (n.3609+147A>G) c.3546+147A>G (n.3546+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332419T= | CA1969333843 | MYBPC3 | c.3627+147A= (n.3627+147A=) c.3609+147A= (n.3609+147A=) c.3546+147A= (n.3546+147A=) | |
11 | g.47332419dup | CA2613356013 | MYBPC3 | c.3627+147dup (n.3627+147dup) c.3609+147dup (n.3609+147dup) c.3546+147dup (n.3546+147dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47332420G>A | CA221681946 | MYBPC3 | c.3627+146C>T (n.3627+146C>T) c.3609+146C>T (n.3609+146C>T) c.3546+146C>T (n.3546+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332420G= | CA1969333846 | MYBPC3 | c.3627+146C= (n.3627+146C=) c.3609+146C= (n.3609+146C=) c.3546+146C= (n.3546+146C=) | |
11 | g.47332421G>A | CA677013589 | MYBPC3 | c.3627+145C>T (n.3627+145C>T) c.3609+145C>T (n.3609+145C>T) c.3546+145C>T (n.3546+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332421G>C | CA2613356016 | MYBPC3 | c.3627+145C>G (n.3627+145C>G) c.3609+145C>G (n.3609+145C>G) c.3546+145C>G (n.3546+145C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332421G= | CA1969333848 | MYBPC3 | c.3627+145C= (n.3627+145C=) c.3609+145C= (n.3609+145C=) c.3546+145C= (n.3546+145C=) | |
11 | g.47332421G>T | CA2613356017 | MYBPC3 | c.3627+145C>A (n.3627+145C>A) c.3609+145C>A (n.3609+145C>A) c.3546+145C>A (n.3546+145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332422C>A | CA2613356018 | MYBPC3 | c.3627+144G>T (n.3627+144G>T) c.3609+144G>T (n.3609+144G>T) c.3546+144G>T (n.3546+144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332422C>T | CA2613356019 | MYBPC3 | c.3627+144G>A (n.3627+144G>A) c.3609+144G>A (n.3609+144G>A) c.3546+144G>A (n.3546+144G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332423C>A | CA2613356020 | MYBPC3 | c.3627+143G>T (n.3627+143G>T) c.3609+143G>T (n.3609+143G>T) c.3546+143G>T (n.3546+143G>T) | gnomAD v4 |