Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332394_47332397del | CA937665447 | MYBPC3 | c.3628-134_3628-131del (n.3628-134_3628-131del) c.3610-134_3610-131del (n.3610-134_3610-131del) c.3547-134_3547-131del (n.3547-134_3547-131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332396C>A | CA2613355989 | MYBPC3 | c.3628-138G>T (n.3628-138G>T) c.3610-138G>T (n.3610-138G>T) c.3547-138G>T (n.3547-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332396C>T | CA2613355990 | MYBPC3 | c.3628-138G>A (n.3628-138G>A) c.3610-138G>A (n.3610-138G>A) c.3547-138G>A (n.3547-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332396_47332398delinsCAT | CA1969333816 | MYBPC3 | c.3628-140_3628-138delinsATG (n.3628-140_3628-138delinsATG) c.3610-140_3610-138delinsATG (n.3610-140_3610-138delinsATG) c.3547-140_3547-138delinsATG (n.3547-140_3547-138delinsATG) | |
11 | g.47332397A= | CA1969333819 | MYBPC3 | c.3628-139T= (n.3628-139T=) c.3610-139T= (n.3610-139T=) c.3547-139T= (n.3547-139T=) | |
11 | g.47332397A>G | CA677013570 | MYBPC3 | c.3628-139T>C (n.3628-139T>C) c.3610-139T>C (n.3610-139T>C) c.3547-139T>C (n.3547-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332397A>T | CA2613355991 | MYBPC3 | c.3628-139T>A (n.3628-139T>A) c.3610-139T>A (n.3610-139T>A) c.3547-139T>A (n.3547-139T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332397_47332398del | CA1969333817 | MYBPC3 | c.3628-140_3628-139del (n.3628-140_3628-139del) c.3610-140_3610-139del (n.3610-140_3610-139del) c.3547-140_3547-139del (n.3547-140_3547-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332398T>C | CA2613355995 | MYBPC3 | c.3628-140A>G (n.3628-140A>G) c.3610-140A>G (n.3610-140A>G) c.3547-140A>G (n.3547-140A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332399G>A | CA2613355996 | MYBPC3 | c.3628-141C>T (n.3628-141C>T) c.3610-141C>T (n.3610-141C>T) c.3547-141C>T (n.3547-141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332400G>A | CA677013573 | MYBPC3 | c.3628-142C>T (n.3628-142C>T) c.3610-142C>T (n.3610-142C>T) c.3547-142C>T (n.3547-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332400G= | CA1969333822 | MYBPC3 | c.3628-142C= (n.3628-142C=) c.3610-142C= (n.3610-142C=) c.3547-142C= (n.3547-142C=) | |
11 | g.47332401A>T | CA2613355997 | MYBPC3 | c.3628-143T>A (n.3628-143T>A) c.3610-143T>A (n.3610-143T>A) c.3547-143T>A (n.3547-143T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332402A>C | CA2613355998 | MYBPC3 | c.3628-144T>G (n.3628-144T>G) c.3610-144T>G (n.3610-144T>G) c.3547-144T>G (n.3547-144T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332402A>G | CA2613355999 | MYBPC3 | c.3628-144T>C (n.3628-144T>C) c.3610-144T>C (n.3610-144T>C) c.3547-144T>C (n.3547-144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332403C>A | CA2613356000 | MYBPC3 | c.3628-145G>T (n.3628-145G>T) c.3610-145G>T (n.3610-145G>T) c.3547-145G>T (n.3547-145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332403C>T | CA2613356001 | MYBPC3 | c.3628-145G>A (n.3628-145G>A) c.3610-145G>A (n.3610-145G>A) c.3547-145G>A (n.3547-145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332404C>A | CA2613356002 | MYBPC3 | c.3628-146G>T (n.3628-146G>T) c.3610-146G>T (n.3610-146G>T) c.3547-146G>T (n.3547-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332405A>G | CA2613356003 | MYBPC3 | c.3628-147T>C (n.3628-147T>C) c.3610-147T>C (n.3610-147T>C) c.3547-147T>C (n.3547-147T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332406A= | CA1969333823 | MYBPC3 | c.3628-148T= (n.3628-148T=) c.3610-148T= (n.3610-148T=) c.3547-148T= (n.3547-148T=) | |
11 | g.47332406A>C | CA2613356004 | MYBPC3 | c.3628-148T>G (n.3628-148T>G) c.3610-148T>G (n.3610-148T>G) c.3547-148T>G (n.3547-148T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332406A>T | CA937665454 | MYBPC3 | c.3628-148T>A (n.3628-148T>A) c.3610-148T>A (n.3610-148T>A) c.3547-148T>A (n.3547-148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332406_47332410delinsAGAGT | CA1969333824 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-148delinsACTCT (n.3628-152_3628-148delinsACTCT) c.3610-152_3610-148delinsACTCT (n.3610-152_3610-148delinsACTCT) c.3547-152_3547-148delinsACTCT (n.3547-152_3547-148delinsACTCT) | |
11 | g.47332407G>C | CA2724173797 | MYBPC3 | c.3628-149C>G (n.3628-149C>G) c.3610-149C>G (n.3610-149C>G) c.3547-149C>G (n.3547-149C>G) | dbSNP |
11 | g.47332407G>T | CA2613356005 | MYBPC3 | c.3628-149C>A (n.3628-149C>A) c.3610-149C>A (n.3610-149C>A) c.3547-149C>A (n.3547-149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332411_47332414del | CA1969333825 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-149del (n.3628-152_3628-149del) c.3610-152_3610-149del (n.3610-152_3610-149del) c.3547-152_3547-149del (n.3547-152_3547-149del) | dbSNP |
11 | g.47332408A= | CA1969333826 | MYBPC3 | c.3628-150T= (n.3628-150T=) c.3610-150T= (n.3610-150T=) c.3547-150T= (n.3547-150T=) | |
11 | g.47332408A>G | CA599374069 | MYBPC3 | c.3628-150T>C (n.3628-150T>C) c.3610-150T>C (n.3610-150T>C) c.3547-150T>C (n.3547-150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332408A>T | CA2613356006 | MYBPC3 | c.3628-150T>A (n.3628-150T>A) c.3610-150T>A (n.3610-150T>A) c.3547-150T>A (n.3547-150T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332410_47332411del | CA2613356007 | MYBPC3 | c.3628-152_3628-151del (n.3628-152_3628-151del) c.3610-152_3610-151del (n.3610-152_3610-151del) c.3547-152_3547-151del (n.3547-152_3547-151del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332410T>C | CA677013577 | MYBPC3 | c.3628-152A>G (n.3628-152A>G) c.3610-152A>G (n.3610-152A>G) c.3547-152A>G (n.3547-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332410T>G | CA221681941 | MYBPC3 | c.3628-152A>C (n.3628-152A>C) c.3610-152A>C (n.3610-152A>C) c.3547-152A>C (n.3547-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332410T= | CA1969333830 | MYBPC3 | c.3628-152A= (n.3628-152A=) c.3610-152A= (n.3610-152A=) c.3547-152A= (n.3547-152A=) | |
11 | g.47332412A= | CA1969333833 | MYBPC3 | c.3628-154T= (n.3628-154T=) c.3610-154T= (n.3610-154T=) c.3547-154T= (n.3547-154T=) | |
11 | g.47332412A>G | CA677013579 | MYBPC3 | c.3628-154T>C (n.3628-154T>C) c.3610-154T>C (n.3610-154T>C) c.3547-154T>C (n.3547-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332413G>A | CA937665461 | MYBPC3 | c.3627+153C>T (n.3627+153C>T) c.3609+153C>T (n.3609+153C>T) c.3546+153C>T (n.3546+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332413G>C | CA1969333839 | MYBPC3 | c.3627+153C>G (n.3627+153C>G) c.3609+153C>G (n.3609+153C>G) c.3546+153C>G (n.3546+153C>G) | dbSNP |
11 | g.47332413G= | CA1969333837 | MYBPC3 | c.3627+153C= (n.3627+153C=) c.3609+153C= (n.3609+153C=) c.3546+153C= (n.3546+153C=) | |
11 | g.47332414T>C | CA599374070 | MYBPC3 | c.3627+152A>G (n.3627+152A>G) c.3609+152A>G (n.3609+152A>G) c.3546+152A>G (n.3546+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332414T= | CA1969333840 | MYBPC3 | c.3627+152A= (n.3627+152A=) c.3609+152A= (n.3609+152A=) c.3546+152A= (n.3546+152A=) | |
11 | g.47332416C>A | CA2613356008 | MYBPC3 | c.3627+150G>T (n.3627+150G>T) c.3609+150G>T (n.3609+150G>T) c.3546+150G>T (n.3546+150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332416C>G | CA2613356009 | MYBPC3 | c.3627+150G>C (n.3627+150G>C) c.3609+150G>C (n.3609+150G>C) c.3546+150G>C (n.3546+150G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332416C>T | CA2613356010 | MYBPC3 | c.3627+150G>A (n.3627+150G>A) c.3609+150G>A (n.3609+150G>A) c.3546+150G>A (n.3546+150G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332417C>T | CA2613356011 | MYBPC3 | c.3627+149G>A (n.3627+149G>A) c.3609+149G>A (n.3609+149G>A) c.3546+149G>A (n.3546+149G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332418A= | CA1969333842 | MYBPC3 | c.3627+148T= (n.3627+148T=) c.3609+148T= (n.3609+148T=) c.3546+148T= (n.3546+148T=) | |
11 | g.47332418A>G | CA221681944 | MYBPC3 | c.3627+148T>C (n.3627+148T>C) c.3609+148T>C (n.3609+148T>C) c.3546+148T>C (n.3546+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332419T>C | CA937665467 | MYBPC3 | c.3627+147A>G (n.3627+147A>G) c.3609+147A>G (n.3609+147A>G) c.3546+147A>G (n.3546+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332419T= | CA1969333843 | MYBPC3 | c.3627+147A= (n.3627+147A=) c.3609+147A= (n.3609+147A=) c.3546+147A= (n.3546+147A=) |