| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47332046A= | CA1969333164 | MYBPC3 | c.3814+26T= (n.3814+26T=) c.3796+26T= (n.3796+26T=) c.3733+26T= (n.3733+26T=) | |
| 11 | g.47332046A>C | CA677012936 | MYBPC3 | c.3814+26T>G (n.3814+26T>G) c.3796+26T>G (n.3796+26T>G) c.3733+26T>G (n.3733+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332046A>G | CA2723751820 | MYBPC3 | c.3814+26T>C (n.3814+26T>C) c.3796+26T>C (n.3796+26T>C) c.3733+26T>C (n.3733+26T>C) | dbSNP |
| 11 | g.47332049C>A | CA2574815598 | MYBPC3 | c.3814+23G>T (n.3814+23G>T) c.3796+23G>T (n.3796+23G>T) c.3733+23G>T (n.3733+23G>T) | |
| 11 | g.47332049C= | CA1969333165 | MYBPC3 | c.3814+23G= (n.3814+23G=) c.3796+23G= (n.3796+23G=) c.3733+23G= (n.3733+23G=) | |
| 11 | g.47332049C>T | CA079561 | MYBPC3 | c.3814+23G>A (n.3814+23G>A) c.3796+23G>A (n.3796+23G>A) c.3733+23G>A (n.3733+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332052T= | CA1969333166 | MYBPC3 | c.3814+20A= (n.3814+20A=) c.3796+20A= (n.3796+20A=) c.3733+20A= (n.3733+20A=) | |
| 11 | g.47332053G>C | CA2574815602 | MYBPC3 | c.3814+19C>G (n.3814+19C>G) c.3796+19C>G (n.3796+19C>G) c.3733+19C>G (n.3733+19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332054dup | CA221679795 | MYBPC3 | c.3814+19dup (n.3814+19dup) c.3796+19dup (n.3796+19dup) c.3733+19dup (n.3733+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332054G>A | CA2613355653 | MYBPC3 | c.3814+18C>T (n.3814+18C>T) c.3796+18C>T (n.3796+18C>T) c.3733+18C>T (n.3733+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332055C= | CA1969333167 | MYBPC3 | c.3814+17G= (n.3814+17G=) c.3796+17G= (n.3796+17G=) c.3733+17G= (n.3733+17G=) | |
| 11 | g.47332055C>T | CA1969333168 | MYBPC3 | c.3814+17G>A (n.3814+17G>A) c.3796+17G>A (n.3796+17G>A) c.3733+17G>A (n.3733+17G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47332055_47332056delinsTT | CA2739270409 | MYBPC3 | c.3814+16_3814+17delinsAA (n.3814+16_3814+17delinsAA) c.3796+16_3796+17delinsAA (n.3796+16_3796+17delinsAA) c.3733+16_3733+17delinsAA (n.3733+16_3733+17delinsAA) | ClinVar |
| 11 | g.47332056C= | CA1969333170 | MYBPC3 | c.3814+16G= (n.3814+16G=) c.3796+16G= (n.3796+16G=) c.3733+16G= (n.3733+16G=) | |
| 11 | g.47332056C>G | CA2518401337 | MYBPC3 | c.3814+16G>C (n.3814+16G>C) c.3796+16G>C (n.3796+16G>C) c.3733+16G>C (n.3733+16G>C) | |
| 11 | g.47332056C>T | CA1969333171 | MYBPC3 | c.3814+16G>A (n.3814+16G>A) c.3796+16G>A (n.3796+16G>A) c.3733+16G>A (n.3733+16G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47332058C= | CA1969333172 | MYBPC3 | c.3814+14G= (n.3814+14G=) c.3796+14G= (n.3796+14G=) c.3733+14G= (n.3733+14G=) | |
| 11 | g.47332058C>T | CA014963 | MYBPC3 | c.3814+14G>A (n.3814+14G>A) c.3796+14G>A (n.3796+14G>A) c.3733+14G>A (n.3733+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332059del | CA2613355669 | MYBPC3 | c.3814+13del (n.3814+13del) c.3796+13del (n.3796+13del) c.3733+13del (n.3733+13del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332059G>A | CA079559 | MYBPC3 | c.3814+13C>T (n.3814+13C>T) c.3796+13C>T (n.3796+13C>T) c.3733+13C>T (n.3733+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332059G= | CA1969333175 | MYBPC3 | c.3814+13C= (n.3814+13C=) c.3796+13C= (n.3796+13C=) c.3733+13C= (n.3733+13C=) | |
| 11 | g.47332059G>T | CA658797618 | MYBPC3 | c.3814+13C>A (n.3814+13C>A) c.3796+13C>A (n.3796+13C>A) c.3733+13C>A (n.3733+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332060A>C | CA2613355670 | MYBPC3 | c.3814+12T>G (n.3814+12T>G) c.3796+12T>G (n.3796+12T>G) c.3733+12T>G (n.3733+12T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332061G>A | CA937665135 | MYBPC3 | c.3814+11C>T (n.3814+11C>T) c.3796+11C>T (n.3796+11C>T) c.3733+11C>T (n.3733+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332061G= | CA1969333176 | MYBPC3 | c.3814+11C= (n.3814+11C=) c.3796+11C= (n.3796+11C=) c.3733+11C= (n.3733+11C=) | |
| 11 | g.47332062G>A | CA055051 | MYBPC3 | c.3814+10C>T (n.3814+10C>T) c.3796+10C>T (n.3796+10C>T) c.3733+10C>T (n.3733+10C>T) | |
| 11 | g.47332063G= | CA1969333177 | MYBPC3 | c.3814+9C= (n.3814+9C=) c.3796+9C= (n.3796+9C=) c.3733+9C= (n.3733+9C=) | |
| 11 | g.47332063G>T | CA1969333178 | MYBPC3 | c.3814+9C>A (n.3814+9C>A) c.3796+9C>A (n.3796+9C>A) c.3733+9C>A (n.3733+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332064C>A | CA2613355675 | MYBPC3 | c.3814+8G>T (n.3814+8G>T) c.3796+8G>T (n.3796+8G>T) c.3733+8G>T (n.3733+8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332064C= | CA1969333180 | MYBPC3 | c.3814+8G= (n.3814+8G=) c.3796+8G= (n.3796+8G=) c.3733+8G= (n.3733+8G=) | |
| 11 | g.47332064C>T | CA599057722 | MYBPC3 | c.3814+8G>A (n.3814+8G>A) c.3796+8G>A (n.3796+8G>A) c.3733+8G>A (n.3733+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332065T>A | CA2613355677 | MYBPC3 | c.3814+7A>T (n.3814+7A>T) c.3796+7A>T (n.3796+7A>T) c.3733+7A>T (n.3733+7A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332065T>C | CA2613355678 | MYBPC3 | c.3814+7A>G (n.3814+7A>G) c.3796+7A>G (n.3796+7A>G) c.3733+7A>G (n.3733+7A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332066_47332090delinsCCTCACCTCGCACCTCCAGGCGGCA | CA1969333181 | MYBPC3 | c.3796_3814+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG c.3778_3796+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG c.3715_3733+6delinsTGCCGCCTGGAGGTGCGAGGTGAGG | |
| 11 | g.47332067C>T | CA2613355680 | MYBPC3 | c.3814+5G>A (n.3814+5G>A) c.3796+5G>A (n.3796+5G>A) c.3733+5G>A (n.3733+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332072_47332095del | CA599057723 | MYBPC3 | c.3796_3814+5del c.3778_3796+5del c.3715_3733+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332069C>T | CA2739270410 | MYBPC3 | c.3814+3G>A (n.3814+3G>A) c.3796+3G>A (n.3796+3G>A) c.3733+3G>A (n.3733+3G>A) | ClinVar |
| 11 | g.47332070A= | CA1969333183 | MYBPC3 | c.3814+2T= (n.3814+2T=) c.3796+2T= (n.3796+2T=) c.3733+2T= (n.3733+2T=) | |
| 11 | g.47332070A>C | CA380309516 | MYBPC3 | c.3814+2T>G (n.3814+2T>G) c.3796+2T>G (n.3796+2T>G) c.3733+2T>G (n.3733+2T>G) | |
| 11 | g.47332070A>G | CA352023 | MYBPC3 | c.3814+2T>C (n.3814+2T>C) c.3796+2T>C (n.3796+2T>C) c.3733+2T>C (n.3733+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332070A>T | CA380309520 | MYBPC3 | c.3814+2T>A (n.3814+2T>A) c.3796+2T>A (n.3796+2T>A) c.3733+2T>A (n.3733+2T>A) | |
| 11 | g.47332071C>A | CA380309525 | MYBPC3 | c.3814+1G>T (n.3814+1G>T) c.3796+1G>T (n.3796+1G>T) c.3733+1G>T (n.3733+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332071C= | CA1969333186 | MYBPC3 | c.3814+1G= (n.3814+1G=) c.3796+1G= (n.3796+1G=) c.3733+1G= (n.3733+1G=) | |
| 11 | g.47332071C>G | CA380309526 | MYBPC3 | c.3814+1G>C (n.3814+1G>C) c.3796+1G>C (n.3796+1G>C) c.3733+1G>C (n.3733+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332071C>T | CA16606935 | MYBPC3 | c.3814+1G>A (n.3814+1G>A) c.3796+1G>A (n.3796+1G>A) c.3733+1G>A (n.3733+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332072C>A | CA380309530 | MYBPC3 | c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.3796G>T (p.Val1266Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) | |
| 11 | g.47332072C= | CA1969333188 | MYBPC3 | c.3814G= (p.Val1272=) c.3796G= (p.Val1266=) c.3733G= (p.Val1245=) | |
| 11 | g.47332072C>G | CA380309540 | MYBPC3 | c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3796G>C (p.Val1266Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332072C>T | CA014972 | MYBPC3 | c.3814G>A (p.Val1272Met) c.3796G>A (p.Val1266Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) | ClinVar dbSNP |