WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47331999G>A | CA677012911 | MYBPC3 | c.3814+73C>T (n.3814+73C>T) c.3796+73C>T (n.3796+73C>T) c.3733+73C>T (n.3733+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47331999G>C | CA677012909 | MYBPC3 | c.3814+73C>G (n.3814+73C>G) c.3796+73C>G (n.3796+73C>G) c.3733+73C>G (n.3733+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47331999G= | CA1969333117 | MYBPC3 | c.3814+73C= (n.3814+73C=) c.3796+73C= (n.3796+73C=) c.3733+73C= (n.3733+73C=) | |
| 11 | g.47331999G>T | CA2574815582 | MYBPC3 | c.3814+73C>A (n.3814+73C>A) c.3796+73C>A (n.3796+73C>A) c.3733+73C>A (n.3733+73C>A) | |
| 11 | g.47332000G>A | CA2613355601 | MYBPC3 | c.3814+72C>T (n.3814+72C>T) c.3796+72C>T (n.3796+72C>T) c.3733+72C>T (n.3733+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332000G>C | CA1969333122 | MYBPC3 | c.3814+72C>G (n.3814+72C>G) c.3796+72C>G (n.3796+72C>G) c.3733+72C>G (n.3733+72C>G) | dbSNP |
| 11 | g.47332000G= | CA1969333121 | MYBPC3 | c.3814+72C= (n.3814+72C=) c.3796+72C= (n.3796+72C=) c.3733+72C= (n.3733+72C=) | |
| 11 | g.47332003C>A | CA2613355604 | MYBPC3 | c.3814+69G>T (n.3814+69G>T) c.3796+69G>T (n.3796+69G>T) c.3733+69G>T (n.3733+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332003C= | CA1969333123 | MYBPC3 | c.3814+69G= (n.3814+69G=) c.3796+69G= (n.3796+69G=) c.3733+69G= (n.3733+69G=) | |
| 11 | g.47332006dup | CA918872501 | MYBPC3 | c.3814+68dup (n.3814+68dup) c.3796+68dup (n.3796+68dup) c.3733+68dup (n.3733+68dup) | dbSNP |
| 11 | g.47332007G>A | CA2613355605 | MYBPC3 | c.3814+65C>T (n.3814+65C>T) c.3796+65C>T (n.3796+65C>T) c.3733+65C>T (n.3733+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332008C>T | CA2574815584 | MYBPC3 | c.3814+64G>A (n.3814+64G>A) c.3796+64G>A (n.3796+64G>A) c.3733+64G>A (n.3733+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332011A= | CA1969333126 | MYBPC3 | c.3814+61T= (n.3814+61T=) c.3796+61T= (n.3796+61T=) c.3733+61T= (n.3733+61T=) | |
| 11 | g.47332011A>C | CA1969333125 | MYBPC3 | c.3814+61T>G (n.3814+61T>G) c.3796+61T>G (n.3796+61T>G) c.3733+61T>G (n.3733+61T>G) | dbSNP |
| 11 | g.47332011A>G | CA1969333124 | MYBPC3 | c.3814+61T>C (n.3814+61T>C) c.3796+61T>C (n.3796+61T>C) c.3733+61T>C (n.3733+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332011A>T | CA937665097 | MYBPC3 | c.3814+61T>A (n.3814+61T>A) c.3796+61T>A (n.3796+61T>A) c.3733+61T>A (n.3733+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332012G>C | CA1969333128 | MYBPC3 | c.3814+60C>G (n.3814+60C>G) c.3796+60C>G (n.3796+60C>G) c.3733+60C>G (n.3733+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332012G= | CA1969333129 | MYBPC3 | c.3814+60C= (n.3814+60C=) c.3796+60C= (n.3796+60C=) c.3733+60C= (n.3733+60C=) | |
| 11 | g.47332014G>A | CA2613355608 | MYBPC3 | c.3814+58C>T (n.3814+58C>T) c.3796+58C>T (n.3796+58C>T) c.3733+58C>T (n.3733+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332014G= | CA1969333130 | MYBPC3 | c.3814+58C= (n.3814+58C=) c.3796+58C= (n.3796+58C=) c.3733+58C= (n.3733+58C=) | |
| 11 | g.47332014G>T | CA1969333131 | MYBPC3 | c.3814+58C>A (n.3814+58C>A) c.3796+58C>A (n.3796+58C>A) c.3733+58C>A (n.3733+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332015del | CA2613355609 | MYBPC3 | c.3814+57del (n.3814+57del) c.3796+57del (n.3796+57del) c.3733+57del (n.3733+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332016C= | CA1969333133 | MYBPC3 | c.3814+56G= (n.3814+56G=) c.3796+56G= (n.3796+56G=) c.3733+56G= (n.3733+56G=) | |
| 11 | g.47332016C>G | CA221679721 | MYBPC3 | c.3814+56G>C (n.3814+56G>C) c.3796+56G>C (n.3796+56G>C) c.3733+56G>C (n.3733+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332016C>T | CA221679724 | MYBPC3 | c.3814+56G>A (n.3814+56G>A) c.3796+56G>A (n.3796+56G>A) c.3733+56G>A (n.3733+56G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47332017C>G | CA2613355610 | MYBPC3 | c.3814+55G>C (n.3814+55G>C) c.3796+55G>C (n.3796+55G>C) c.3733+55G>C (n.3733+55G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332017C>T | CA2574815590 | MYBPC3 | c.3814+55G>A (n.3814+55G>A) c.3796+55G>A (n.3796+55G>A) c.3733+55G>A (n.3733+55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332018C>T | CA2613355611 | MYBPC3 | c.3814+54G>A (n.3814+54G>A) c.3796+54G>A (n.3796+54G>A) c.3733+54G>A (n.3733+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332019C>T | CA2613355613 | MYBPC3 | c.3814+53G>A (n.3814+53G>A) c.3796+53G>A (n.3796+53G>A) c.3733+53G>A (n.3733+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332021C>A | CA677012915 | MYBPC3 | c.3814+51G>T (n.3814+51G>T) c.3796+51G>T (n.3796+51G>T) c.3733+51G>T (n.3733+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332021C= | CA1969333135 | MYBPC3 | c.3814+51G= (n.3814+51G=) c.3796+51G= (n.3796+51G=) c.3733+51G= (n.3733+51G=) | |
| 11 | g.47332021C>G | CA2613355615 | MYBPC3 | c.3814+51G>C (n.3814+51G>C) c.3796+51G>C (n.3796+51G>C) c.3733+51G>C (n.3733+51G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332023G>A | CA1969333137 | MYBPC3 | c.3814+49C>T (n.3814+49C>T) c.3796+49C>T (n.3796+49C>T) c.3733+49C>T (n.3733+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332023G= | CA1969333136 | MYBPC3 | c.3814+49C= (n.3814+49C=) c.3796+49C= (n.3796+49C=) c.3733+49C= (n.3733+49C=) | |
| 11 | g.47332024C= | CA1969333138 | MYBPC3 | c.3814+48G= (n.3814+48G=) c.3796+48G= (n.3796+48G=) c.3733+48G= (n.3733+48G=) | |
| 11 | g.47332024C>G | CA221679744 | MYBPC3 | c.3814+48G>C (n.3814+48G>C) c.3796+48G>C (n.3796+48G>C) c.3733+48G>C (n.3733+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332024C>T | CA221679750 | MYBPC3 | c.3814+48G>A (n.3814+48G>A) c.3796+48G>A (n.3796+48G>A) c.3733+48G>A (n.3733+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332025C= | CA1969333140 | MYBPC3 | c.3814+47G= (n.3814+47G=) c.3796+47G= (n.3796+47G=) c.3733+47G= (n.3733+47G=) | |
| 11 | g.47332025C>T | CA677012919 | MYBPC3 | c.3814+47G>A (n.3814+47G>A) c.3796+47G>A (n.3796+47G>A) c.3733+47G>A (n.3733+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332026G>A | CA079573 | MYBPC3 | c.3814+46C>T (n.3814+46C>T) c.3796+46C>T (n.3796+46C>T) c.3733+46C>T (n.3733+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332026G= | CA1969333141 | MYBPC3 | c.3814+46C= (n.3814+46C=) c.3796+46C= (n.3796+46C=) c.3733+46C= (n.3733+46C=) | |
| 11 | g.47332026G>T | CA079572 | MYBPC3 | c.3814+46C>A (n.3814+46C>A) c.3796+46C>A (n.3796+46C>A) c.3733+46C>A (n.3733+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332027C= | CA1969333143 | MYBPC3 | c.3814+45G= (n.3814+45G=) c.3796+45G= (n.3796+45G=) c.3733+45G= (n.3733+45G=) | |
| 11 | g.47332027C>G | CA2613355626 | MYBPC3 | c.3814+45G>C (n.3814+45G>C) c.3796+45G>C (n.3796+45G>C) c.3733+45G>C (n.3733+45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332027C>T | CA677012924 | MYBPC3 | c.3814+45G>A (n.3814+45G>A) c.3796+45G>A (n.3796+45G>A) c.3733+45G>A (n.3733+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332029del | CA2613355625 | MYBPC3 | c.3814+45del (n.3814+45del) c.3796+45del (n.3796+45del) c.3733+45del (n.3733+45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332028C= | CA1969333145 | MYBPC3 | c.3814+44G= (n.3814+44G=) c.3796+44G= (n.3796+44G=) c.3733+44G= (n.3733+44G=) | |
| 11 | g.47332028C>T | CA677012925 | MYBPC3 | c.3814+44G>A (n.3814+44G>A) c.3796+44G>A (n.3796+44G>A) c.3733+44G>A (n.3733+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332029C>A | CA055133 | MYBPC3 | c.3814+43G>T (n.3814+43G>T) c.3796+43G>T (n.3796+43G>T) c.3733+43G>T (n.3733+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |