Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.47285077G>TCA380339302MADDc.2078+12G>T (n.2078+12G>T)
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n.2472G>T
11g.47285078G>ACA474428745MADDc.2078+13G>A (n.2078+13G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2473G>C
 gnomAD v4
11g.47285078G=CA1969313358MADDc.2078+13G= (n.2078+13G=)
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11g.47285078G>TCA221696000MADDc.2078+13G>T (n.2078+13G>T)
c.2295G>T (p.Arg765=)
c.2282+13G>T (n.2282+13G>T)
c.2091G>T (p.Arg697=)
n.120+13G>T
c.420G>T (p.Arg140=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.2510G>T
c.2258+13G>T (n.2258+13G>T)
c.1629G>T (p.Arg543=)
n.2497G>T
n.2484+13G>T
n.2334+13G>T
n.2473G>T
 dbSNP
11g.47285079C>ACA474428747MADDc.2078+14C>A (n.2078+14C>A)
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n.2334+14C>A
n.2474C>A
11g.47285079C=CA1969313360MADDc.2078+14C= (n.2078+14C=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.2282+14C= (n.2282+14C=)
c.2092C= (p.Arg698=)
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c.337C= (p.Arg113=)
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11g.47285079C>GCA380339305MADDc.2078+14C>G (n.2078+14C>G)
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 dbSNP
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c.2282+14C>T (n.2282+14C>T)
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c.2258+14C>T (n.2258+14C>T)
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n.2498C>T
n.2484+14C>T
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n.2474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47285080G>ACA5974406MADDc.2078+15G>A (n.2078+15G>A)
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n.2484+15G>A
n.2334+15G>A
n.2475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2282+15G>T (n.2282+15G>T)
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
n.120+15G>T
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n.2475G>T
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 gnomAD v4
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c.2298A>T (p.Arg766=)
c.2282+16A>T (n.2282+16A>T)
c.2094A>T (p.Arg698=)
n.120+16A>T
c.423A>T (p.Arg141=)
c.339A>T (p.Arg113=)
n.2513A>T
c.2258+16A>T (n.2258+16A>T)
c.1632A>T (p.Arg544=)
n.2500A>T
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n.2476A>T
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n.120+17A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.2514A>T
c.2258+17A>T (n.2258+17A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.2501A>T
n.2484+17A>T
n.2334+17A>T
n.2477A>T
11g.47285083T>ACA380339314MADDc.2078+18T>A (n.2078+18T>A)
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c.2300T>C (p.Ile767Thr)
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n.2502T>C
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n.2478T>C
11g.47285083T>GCA380339316MADDc.2078+18T>G (n.2078+18T>G)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
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n.2502T>G
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11g.47285084C>ACA474428751MADDc.2078+19C>A (n.2078+19C>A)
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c.426C>A (p.Ile142=)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.2516C>A
c.2258+19C>A (n.2258+19C>A)
c.1635C>A (p.Ile545=)
n.2503C>A
n.2484+19C>A
n.2334+19C>A
n.2479C>A
11g.47285084C>GCA380339317MADDc.2078+19C>G (n.2078+19C>G)
c.2301C>G (p.Ile767Met)
c.2282+19C>G (n.2282+19C>G)
c.2097C>G (p.Ile699Met)
n.120+19C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.2516C>G
c.2258+19C>G (n.2258+19C>G)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
n.2503C>G
n.2484+19C>G
n.2334+19C>G
n.2479C>G
11g.47285084C>TCA474428752MADDc.2078+19C>T (n.2078+19C>T)
c.2301C>T (p.Ile767=)
c.2282+19C>T (n.2282+19C>T)
c.2097C>T (p.Ile699=)
n.120+19C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.2516C>T
c.2258+19C>T (n.2258+19C>T)
c.1635C>T (p.Ile545=)
n.2503C>T
n.2484+19C>T
n.2334+19C>T
n.2479C>T
11g.47285085T>ACA380339318MADDc.2078+20T>A (n.2078+20T>A)
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n.2334+20T>A
n.2480T>A
11g.47285085T>CCA380339319MADDc.2078+20T>C (n.2078+20T>C)
c.2302T>C (p.Tyr768His)
c.2282+20T>C (n.2282+20T>C)
c.2098T>C (p.Tyr700His)
n.120+20T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.2517T>C
c.2258+20T>C (n.2258+20T>C)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
n.2504T>C
n.2484+20T>C
n.2334+20T>C
n.2480T>C
11g.47285085T>GCA380339320MADDc.2078+20T>G (n.2078+20T>G)
c.2302T>G (p.Tyr768Asp)
c.2282+20T>G (n.2282+20T>G)
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
n.120+20T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.2517T>G
c.2258+20T>G (n.2258+20T>G)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
n.2504T>G
n.2484+20T>G
n.2334+20T>G
n.2480T>G
11g.47285086A=CA1969313368MADDc.2078+21A= (n.2078+21A=)
c.2303A= (p.Tyr768=)
c.2282+21A= (n.2282+21A=)
c.2099A= (p.Tyr700=)
n.120+21A=
c.428A= (p.Tyr143=)
c.344A= (p.Tyr115=)
n.2518A=
c.2258+21A= (n.2258+21A=)
c.1637A= (p.Tyr546=)
n.2505A=
n.2484+21A=
n.2334+21A=
n.2481A=
11g.47285086A>CCA380339322MADDc.2078+21A>C (n.2078+21A>C)
c.2303A>C (p.Tyr768Ser)
c.2282+21A>C (n.2282+21A>C)
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
n.120+21A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.2518A>C
c.2258+21A>C (n.2258+21A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
n.2505A>C
n.2484+21A>C
n.2334+21A>C
n.2481A>C
11g.47285086A>GCA221696019MADDc.2078+21A>G (n.2078+21A>G)
c.2303A>G (p.Tyr768Cys)
c.2282+21A>G (n.2282+21A>G)
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
n.120+21A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.2518A>G
c.2258+21A>G (n.2258+21A>G)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
n.2505A>G
n.2484+21A>G
n.2334+21A>G
n.2481A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47285086A>TCA380339321MADDc.2078+21A>T (n.2078+21A>T)
c.2303A>T (p.Tyr768Phe)
c.2282+21A>T (n.2282+21A>T)
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
n.120+21A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.2518A>T
c.2258+21A>T (n.2258+21A>T)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
n.2505A>T
n.2484+21A>T
n.2334+21A>T
n.2481A>T
 gnomAD v4
11g.47285087T>ACA380339323MADDc.2078+22T>A (n.2078+22T>A)
c.2304T>A (p.Tyr768Ter)
c.2282+22T>A (n.2282+22T>A)
c.2100T>A (p.Tyr700Ter)
n.120+22T>A
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
n.2519T>A
c.2258+22T>A (n.2258+22T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
n.2506T>A
n.2484+22T>A
n.2334+22T>A
n.2482T>A
11g.47285087T>CCA474428753MADDc.2078+22T>C (n.2078+22T>C)
c.2304T>C (p.Tyr768=)
c.2282+22T>C (n.2282+22T>C)
c.2100T>C (p.Tyr700=)
n.120+22T>C
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
n.2519T>C
c.2258+22T>C (n.2258+22T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
n.2506T>C
n.2484+22T>C
n.2334+22T>C
n.2482T>C
 gnomAD v4
11g.47285087T>GCA380339324MADDc.2078+22T>G (n.2078+22T>G)
c.2304T>G (p.Tyr768Ter)
c.2282+22T>G (n.2282+22T>G)
c.2100T>G (p.Tyr700Ter)
n.120+22T>G
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
n.2519T>G
c.2258+22T>G (n.2258+22T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
n.2506T>G
n.2484+22T>G
n.2334+22T>G
n.2482T>G
11g.47285088G>ACA380339325MADDc.2078+23G>A (n.2078+23G>A)
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.2282+23G>A (n.2282+23G>A)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
n.120+23G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.2520G>A
c.2258+23G>A (n.2258+23G>A)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.2507G>A
n.2484+23G>A
n.2334+23G>A
n.2483G>A
11g.47285088G>CCA380339326MADDc.2078+23G>C (n.2078+23G>C)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.2282+23G>C (n.2282+23G>C)
c.2101G>C (p.Asp701His)
n.120+23G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.2520G>C
c.2258+23G>C (n.2258+23G>C)
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.2507G>C
n.2484+23G>C
n.2334+23G>C
n.2483G>C
11g.47285088G>TCA380339327MADDc.2078+23G>T (n.2078+23G>T)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.2282+23G>T (n.2282+23G>T)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
n.120+23G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.2520G>T
c.2258+23G>T (n.2258+23G>T)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.2507G>T
n.2484+23G>T
n.2334+23G>T
n.2483G>T
11g.47285089A=CA1969313372MADDc.2078+24A= (n.2078+24A=)
c.2306A= (p.Asp769=)
c.2282+24A= (n.2282+24A=)
c.2102A= (p.Asp701=)
n.120+24A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.2521A=
c.2258+24A= (n.2258+24A=)
c.1640A= (p.Asp547=)
n.2508A=
n.2484+24A=
n.2334+24A=
n.2484A=
11g.47285089A>CCA380339328MADDc.2078+24A>C (n.2078+24A>C)
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.2282+24A>C (n.2282+24A>C)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
n.120+24A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.2521A>C
c.2258+24A>C (n.2258+24A>C)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.2508A>C
n.2484+24A>C
n.2334+24A>C
n.2484A>C
11g.47285089A>GCA380339330MADDc.2078+24A>G (n.2078+24A>G)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.2282+24A>G (n.2282+24A>G)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
n.120+24A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.2521A>G
c.2258+24A>G (n.2258+24A>G)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.2508A>G
n.2484+24A>G
n.2334+24A>G
n.2484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47285089A>TCA380339329MADDc.2078+24A>T (n.2078+24A>T)
c.2306A>T (p.Asp769Val)
c.2282+24A>T (n.2282+24A>T)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
n.120+24A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.2521A>T
c.2258+24A>T (n.2258+24A>T)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.2508A>T
n.2484+24A>T
n.2334+24A>T
n.2484A>T
11g.47285090C>ACA380339331MADDc.2078+25C>A (n.2078+25C>A)
c.2307C>A (p.Asp769Glu)
c.2282+25C>A (n.2282+25C>A)
c.2103C>A (p.Asp701Glu)
n.120+25C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.2522C>A
c.2258+25C>A (n.2258+25C>A)
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
n.2509C>A
n.2484+25C>A
n.2334+25C>A
n.2485C>A
11g.47285090C=CA1969313376MADDc.2078+25C= (n.2078+25C=)
c.2307C= (p.Asp769=)
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c.2258+25C= (n.2258+25C=)
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n.2484+25C=
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n.2485C=
11g.47285090C>GCA380339332MADDc.2078+25C>G (n.2078+25C>G)
c.2307C>G (p.Asp769Glu)
c.2282+25C>G (n.2282+25C>G)
c.2103C>G (p.Asp701Glu)
n.120+25C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.2522C>G
c.2258+25C>G (n.2258+25C>G)
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
n.2509C>G
n.2484+25C>G
n.2334+25C>G
n.2485C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47285090C>TCA474428754MADDc.2078+25C>T (n.2078+25C>T)
c.2307C>T (p.Asp769=)
c.2282+25C>T (n.2282+25C>T)
c.2103C>T (p.Asp701=)
n.120+25C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.2522C>T
c.2258+25C>T (n.2258+25C>T)
c.1641C>T (p.Asp547=)
n.2509C>T
n.2484+25C>T
n.2334+25C>T
n.2485C>T
 dbSNP
11g.47285091A>CCA380339333MADDc.2078+26A>C (n.2078+26A>C)
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2282+26A>C (n.2282+26A>C)
c.2104A>C (p.Asn702His)
n.120+26A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.2523A>C
c.2258+26A>C (n.2258+26A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
n.2510A>C
n.2484+26A>C
n.2334+26A>C
n.2486A>C

Number of alleles fetched