Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47284958G>CCA474222069MADDc.1971G>C (p.Thr657=)
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11g.47284958G=CA1969313121MADDc.1971G= (p.Thr657=)
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11g.47284958G>TCA474222071MADDc.1971G>T (p.Thr657=)
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c.216G>T (p.Thr72=)
n.2390G>T
c.2151G>T (p.Thr717=)
c.1509G>T (p.Thr503=)
n.2377G>T
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11g.47284959G>ACA5974373MADDc.1972G>A (p.Glu658Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.47284959G>CCA380337199MADDc.1972G>C (p.Glu658Gln)
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11g.47284959G>TCA380337195MADDc.1972G>T (p.Glu658Ter)
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11g.47284960A>CCA380337205MADDc.1973A>C (p.Glu658Ala)
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n.15A>C
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11g.47284960A>GCA380337208MADDc.1973A>G (p.Glu658Gly)
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n.15A>G
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11g.47284960A>TCA380337211MADDc.1973A>T (p.Glu658Val)
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11g.47284961G>ACA474222087MADDc.1974G>A (p.Glu658=)
c.2178G>A (p.Glu726=)
n.16G>A
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n.2393G>A
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n.2380G>A
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n.2356G>A
11g.47284961G>CCA380337215MADDc.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
n.16G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
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c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.2380G>C
n.2230G>C
n.2356G>C
11g.47284961G>TCA380337216MADDc.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
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c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
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11g.47284962A>CCA380337219MADDc.1975A>C (p.Met659Leu)
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n.2231A>C
n.2357A>C
11g.47284962A>GCA380337221MADDc.1975A>G (p.Met659Val)
c.2179A>G (p.Met727Val)
n.17A>G
c.304A>G (p.Met102Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
n.2394A>G
c.2155A>G (p.Met719Val)
c.1513A>G (p.Met505Val)
n.2381A>G
n.2231A>G
n.2357A>G
11g.47284962A>TCA380337223MADDc.1975A>T (p.Met659Leu)
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n.17A>T
c.304A>T (p.Met102Leu)
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n.2394A>T
c.2155A>T (p.Met719Leu)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
n.2381A>T
n.2231A>T
n.2357A>T
11g.47284963T>ACA380337229MADDc.1976T>A (p.Met659Lys)
c.2180T>A (p.Met727Lys)
n.18T>A
c.305T>A (p.Met102Lys)
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n.2395T>A
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n.2358T>A
11g.47284963T>CCA380337234MADDc.1976T>C (p.Met659Thr)
c.2180T>C (p.Met727Thr)
n.18T>C
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.2395T>C
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n.2382T>C
n.2232T>C
n.2358T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2180T>G (p.Met727Arg)
n.18T>G
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.2395T>G
c.2156T>G (p.Met719Arg)
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n.2382T>G
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n.2358T>G
11g.47284963T=CA1969313129MADDc.1976T= (p.Met659=)
c.2180T= (p.Met727=)
n.18T=
c.305T= (p.Met102=)
c.221T= (p.Met74=)
n.2395T=
c.2156T= (p.Met719=)
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n.2232T=
n.2358T=
11g.47284964G>ACA5974374MADDc.1977G>A (p.Met659Ile)
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n.2383G>A
n.2233G>A
n.2359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47284964G>CCA380337245MADDc.1977G>C (p.Met659Ile)
c.2181G>C (p.Met727Ile)
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c.306G>C (p.Met102Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.2396G>C
c.2157G>C (p.Met719Ile)
c.1515G>C (p.Met505Ile)
n.2383G>C
n.2233G>C
n.2359G>C
 gnomAD v4
11g.47284964G=CA1969313136MADDc.1977G= (p.Met659=)
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c.306G= (p.Met102=)
c.222G= (p.Met74=)
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n.2233G=
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Number of alleles fetched