Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47284851G>A | CA2613385741 | MADD | c.1954-90G>A (n.1954-90G>A) c.2158-90G>A (n.2158-90G>A) c.283-90G>A (n.283-90G>A) c.199-90G>A (n.199-90G>A) n.2373-90G>A c.2134-90G>A (n.2134-90G>A) c.1492-90G>A (n.1492-90G>A) n.2360-90G>A n.2210-90G>A n.2336-90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284851G>T | CA2574874113 | MADD | c.1954-90G>T (n.1954-90G>T) c.2158-90G>T (n.2158-90G>T) c.283-90G>T (n.283-90G>T) c.199-90G>T (n.199-90G>T) n.2373-90G>T c.2134-90G>T (n.2134-90G>T) c.1492-90G>T (n.1492-90G>T) n.2360-90G>T n.2210-90G>T n.2336-90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284852A>G | CA2574874114 | MADD | c.1954-89A>G (n.1954-89A>G) c.2158-89A>G (n.2158-89A>G) c.283-89A>G (n.283-89A>G) c.199-89A>G (n.199-89A>G) n.2373-89A>G c.2134-89A>G (n.2134-89A>G) c.1492-89A>G (n.1492-89A>G) n.2360-89A>G n.2210-89A>G n.2336-89A>G | |
11 | g.47284853C>A | CA2613385744 | MADD | c.1954-88C>A (n.1954-88C>A) c.2158-88C>A (n.2158-88C>A) c.283-88C>A (n.283-88C>A) c.199-88C>A (n.199-88C>A) n.2373-88C>A c.2134-88C>A (n.2134-88C>A) c.1492-88C>A (n.1492-88C>A) n.2360-88C>A n.2210-88C>A n.2336-88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284853C>T | CA2724172679 | MADD | c.1954-88C>T (n.1954-88C>T) c.2158-88C>T (n.2158-88C>T) c.283-88C>T (n.283-88C>T) c.199-88C>T (n.199-88C>T) n.2373-88C>T c.2134-88C>T (n.2134-88C>T) c.1492-88C>T (n.1492-88C>T) n.2360-88C>T n.2210-88C>T n.2336-88C>T | dbSNP |
11 | g.47284856_47284866dup | CA2791330201 | MADD | c.1954-85_1954-75dup (n.1954-85_1954-75dup) c.2158-85_2158-75dup (n.2158-85_2158-75dup) c.283-85_283-75dup (n.283-85_283-75dup) c.199-85_199-75dup (n.199-85_199-75dup) n.2373-85_2373-75dup c.2134-85_2134-75dup (n.2134-85_2134-75dup) c.1492-85_1492-75dup (n.1492-85_1492-75dup) n.2360-85_2360-75dup n.2210-85_2210-75dup n.2336-85_2336-75dup | |
11 | g.47284854A>C | CA2613385745 | MADD | c.1954-87A>C (n.1954-87A>C) c.2158-87A>C (n.2158-87A>C) c.283-87A>C (n.283-87A>C) c.199-87A>C (n.199-87A>C) n.2373-87A>C c.2134-87A>C (n.2134-87A>C) c.1492-87A>C (n.1492-87A>C) n.2360-87A>C n.2210-87A>C n.2336-87A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47284855G>A | CA2613385747 | MADD | c.1954-86G>A (n.1954-86G>A) c.2158-86G>A (n.2158-86G>A) c.283-86G>A (n.283-86G>A) c.199-86G>A (n.199-86G>A) n.2373-86G>A c.2134-86G>A (n.2134-86G>A) c.1492-86G>A (n.1492-86G>A) n.2360-86G>A n.2210-86G>A n.2336-86G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284855G>C | CA2613385749 | MADD | c.1954-86G>C (n.1954-86G>C) c.2158-86G>C (n.2158-86G>C) c.283-86G>C (n.283-86G>C) c.199-86G>C (n.199-86G>C) n.2373-86G>C c.2134-86G>C (n.2134-86G>C) c.1492-86G>C (n.1492-86G>C) n.2360-86G>C n.2210-86G>C n.2336-86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47284855G>T | CA2613385752 | MADD | c.1954-86G>T (n.1954-86G>T) c.2158-86G>T (n.2158-86G>T) c.283-86G>T (n.283-86G>T) c.199-86G>T (n.199-86G>T) n.2373-86G>T c.2134-86G>T (n.2134-86G>T) c.1492-86G>T (n.1492-86G>T) n.2360-86G>T n.2210-86G>T n.2336-86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284856G>A | CA677032076 | MADD | c.1954-85G>A (n.1954-85G>A) c.2158-85G>A (n.2158-85G>A) c.283-85G>A (n.283-85G>A) c.199-85G>A (n.199-85G>A) n.2373-85G>A c.2134-85G>A (n.2134-85G>A) c.1492-85G>A (n.1492-85G>A) n.2360-85G>A n.2210-85G>A n.2336-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47284856G= | CA1969312993 | MADD | c.1954-85G= (n.1954-85G=) c.2158-85G= (n.2158-85G=) c.283-85G= (n.283-85G=) c.199-85G= (n.199-85G=) n.2373-85G= c.2134-85G= (n.2134-85G=) c.1492-85G= (n.1492-85G=) n.2360-85G= n.2210-85G= n.2336-85G= | |
11 | g.47284857C>A | CA2613385757 | MADD | c.1954-84C>A (n.1954-84C>A) c.2158-84C>A (n.2158-84C>A) c.283-84C>A (n.283-84C>A) c.199-84C>A (n.199-84C>A) n.2373-84C>A c.2134-84C>A (n.2134-84C>A) c.1492-84C>A (n.1492-84C>A) n.2360-84C>A n.2210-84C>A n.2336-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284857C>G | CA2574874115 | MADD | c.1954-84C>G (n.1954-84C>G) c.2158-84C>G (n.2158-84C>G) c.283-84C>G (n.283-84C>G) c.199-84C>G (n.199-84C>G) n.2373-84C>G c.2134-84C>G (n.2134-84C>G) c.1492-84C>G (n.1492-84C>G) n.2360-84C>G n.2210-84C>G n.2336-84C>G | |
11 | g.47284861_47284871dup | CA2613385762 | MADD | c.1954-80_1954-70dup (n.1954-80_1954-70dup) c.2158-80_2158-70dup (n.2158-80_2158-70dup) c.283-80_283-70dup (n.283-80_283-70dup) c.199-80_199-70dup (n.199-80_199-70dup) n.2373-80_2373-70dup c.2134-80_2134-70dup (n.2134-80_2134-70dup) c.1492-80_1492-70dup (n.1492-80_1492-70dup) n.2360-80_2360-70dup n.2210-80_2210-70dup n.2336-80_2336-70dup | gnomAD v4 |
11 | g.47284858C>A | CA2574874116 | MADD | c.1954-83C>A (n.1954-83C>A) c.2158-83C>A (n.2158-83C>A) c.283-83C>A (n.283-83C>A) c.199-83C>A (n.199-83C>A) n.2373-83C>A c.2134-83C>A (n.2134-83C>A) c.1492-83C>A (n.1492-83C>A) n.2360-83C>A n.2210-83C>A n.2336-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284858C>T | CA2613385764 | MADD | c.1954-83C>T (n.1954-83C>T) c.2158-83C>T (n.2158-83C>T) c.283-83C>T (n.283-83C>T) c.199-83C>T (n.199-83C>T) n.2373-83C>T c.2134-83C>T (n.2134-83C>T) c.1492-83C>T (n.1492-83C>T) n.2360-83C>T n.2210-83C>T n.2336-83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284859T>C | CA2613385768 | MADD | c.1954-82T>C (n.1954-82T>C) c.2158-82T>C (n.2158-82T>C) c.283-82T>C (n.283-82T>C) c.199-82T>C (n.199-82T>C) n.2373-82T>C c.2134-82T>C (n.2134-82T>C) c.1492-82T>C (n.1492-82T>C) n.2360-82T>C n.2210-82T>C n.2336-82T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47284860G>A | CA2574874117 | MADD | c.1954-81G>A (n.1954-81G>A) c.2158-81G>A (n.2158-81G>A) c.283-81G>A (n.283-81G>A) c.199-81G>A (n.199-81G>A) n.2373-81G>A c.2134-81G>A (n.2134-81G>A) c.1492-81G>A (n.1492-81G>A) n.2360-81G>A n.2210-81G>A n.2336-81G>A | |
11 | g.47284860G>C | CA1969312995 | MADD | c.1954-81G>C (n.1954-81G>C) c.2158-81G>C (n.2158-81G>C) c.283-81G>C (n.283-81G>C) c.199-81G>C (n.199-81G>C) n.2373-81G>C c.2134-81G>C (n.2134-81G>C) c.1492-81G>C (n.1492-81G>C) n.2360-81G>C n.2210-81G>C n.2336-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47284860G= | CA1969312994 | MADD | c.1954-81G= (n.1954-81G=) c.2158-81G= (n.2158-81G=) c.283-81G= (n.283-81G=) c.199-81G= (n.199-81G=) n.2373-81G= c.2134-81G= (n.2134-81G=) c.1492-81G= (n.1492-81G=) n.2360-81G= n.2210-81G= n.2336-81G= | |
11 | g.47284860G>T | CA2613385770 | MADD | c.1954-81G>T (n.1954-81G>T) c.2158-81G>T (n.2158-81G>T) c.283-81G>T (n.283-81G>T) c.199-81G>T (n.199-81G>T) n.2373-81G>T c.2134-81G>T (n.2134-81G>T) c.1492-81G>T (n.1492-81G>T) n.2360-81G>T n.2210-81G>T n.2336-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284861G>T | CA2613385774 | MADD | c.1954-80G>T (n.1954-80G>T) c.2158-80G>T (n.2158-80G>T) c.283-80G>T (n.283-80G>T) c.199-80G>T (n.199-80G>T) n.2373-80G>T c.2134-80G>T (n.2134-80G>T) c.1492-80G>T (n.1492-80G>T) n.2360-80G>T n.2210-80G>T n.2336-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284862T>A | CA2574874118 | MADD | c.1954-79T>A (n.1954-79T>A) c.2158-79T>A (n.2158-79T>A) c.283-79T>A (n.283-79T>A) c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.2373-79T>A c.2134-79T>A (n.2134-79T>A) c.1492-79T>A (n.1492-79T>A) n.2360-79T>A n.2210-79T>A n.2336-79T>A | |
11 | g.47284863C>A | CA2613385777 | MADD | c.1954-78C>A (n.1954-78C>A) c.2158-78C>A (n.2158-78C>A) c.283-78C>A (n.283-78C>A) c.199-78C>A (n.199-78C>A) n.2373-78C>A c.2134-78C>A (n.2134-78C>A) c.1492-78C>A (n.1492-78C>A) n.2360-78C>A n.2210-78C>A n.2336-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284863C>T | CA2613385789 | MADD | c.1954-78C>T (n.1954-78C>T) c.2158-78C>T (n.2158-78C>T) c.283-78C>T (n.283-78C>T) c.199-78C>T (n.199-78C>T) n.2373-78C>T c.2134-78C>T (n.2134-78C>T) c.1492-78C>T (n.1492-78C>T) n.2360-78C>T n.2210-78C>T n.2336-78C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284863_47284873dup | CA2613385790 | MADD | c.1954-78_1954-68dup (n.1954-78_1954-68dup) c.2158-78_2158-68dup (n.2158-78_2158-68dup) c.283-78_283-68dup (n.283-78_283-68dup) c.199-78_199-68dup (n.199-78_199-68dup) n.2373-78_2373-68dup c.2134-78_2134-68dup (n.2134-78_2134-68dup) c.1492-78_1492-68dup (n.1492-78_1492-68dup) n.2360-78_2360-68dup n.2210-78_2210-68dup n.2336-78_2336-68dup | gnomAD v4 |
11 | g.47284864C>A | CA2613385795 | MADD | c.1954-77C>A (n.1954-77C>A) c.2158-77C>A (n.2158-77C>A) c.283-77C>A (n.283-77C>A) c.199-77C>A (n.199-77C>A) n.2373-77C>A c.2134-77C>A (n.2134-77C>A) c.1492-77C>A (n.1492-77C>A) n.2360-77C>A n.2210-77C>A n.2336-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284864C>T | CA2613385796 | MADD | c.1954-77C>T (n.1954-77C>T) c.2158-77C>T (n.2158-77C>T) c.283-77C>T (n.283-77C>T) c.199-77C>T (n.199-77C>T) n.2373-77C>T c.2134-77C>T (n.2134-77C>T) c.1492-77C>T (n.1492-77C>T) n.2360-77C>T n.2210-77C>T n.2336-77C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284865A= | CA1969312996 | MADD | c.1954-76A= (n.1954-76A=) c.2158-76A= (n.2158-76A=) c.283-76A= (n.283-76A=) c.199-76A= (n.199-76A=) n.2373-76A= c.2134-76A= (n.2134-76A=) c.1492-76A= (n.1492-76A=) n.2360-76A= n.2210-76A= n.2336-76A= | |
11 | g.47284865A>C | CA2613385798 | MADD | c.1954-76A>C (n.1954-76A>C) c.2158-76A>C (n.2158-76A>C) c.283-76A>C (n.283-76A>C) c.199-76A>C (n.199-76A>C) n.2373-76A>C c.2134-76A>C (n.2134-76A>C) c.1492-76A>C (n.1492-76A>C) n.2360-76A>C n.2210-76A>C n.2336-76A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47284865A>G | CA2613385802 | MADD | c.1954-76A>G (n.1954-76A>G) c.2158-76A>G (n.2158-76A>G) c.283-76A>G (n.283-76A>G) c.199-76A>G (n.199-76A>G) n.2373-76A>G c.2134-76A>G (n.2134-76A>G) c.1492-76A>G (n.1492-76A>G) n.2360-76A>G n.2210-76A>G n.2336-76A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47284865A>T | CA221695617 | MADD | c.1954-76A>T (n.1954-76A>T) c.2158-76A>T (n.2158-76A>T) c.283-76A>T (n.283-76A>T) c.199-76A>T (n.199-76A>T) n.2373-76A>T c.2134-76A>T (n.2134-76A>T) c.1492-76A>T (n.1492-76A>T) n.2360-76A>T n.2210-76A>T n.2336-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47284866G>A | CA1969312998 | MADD | c.1954-75G>A (n.1954-75G>A) c.2158-75G>A (n.2158-75G>A) c.283-75G>A (n.283-75G>A) c.199-75G>A (n.199-75G>A) n.2373-75G>A c.2134-75G>A (n.2134-75G>A) c.1492-75G>A (n.1492-75G>A) n.2360-75G>A n.2210-75G>A n.2336-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47284866G= | CA1969312997 | MADD | c.1954-75G= (n.1954-75G=) c.2158-75G= (n.2158-75G=) c.283-75G= (n.283-75G=) c.199-75G= (n.199-75G=) n.2373-75G= c.2134-75G= (n.2134-75G=) c.1492-75G= (n.1492-75G=) n.2360-75G= n.2210-75G= n.2336-75G= | |
11 | g.47284866G>T | CA221695636 | MADD | c.1954-75G>T (n.1954-75G>T) c.2158-75G>T (n.2158-75G>T) c.283-75G>T (n.283-75G>T) c.199-75G>T (n.199-75G>T) n.2373-75G>T c.2134-75G>T (n.2134-75G>T) c.1492-75G>T (n.1492-75G>T) n.2360-75G>T n.2210-75G>T n.2336-75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47284867C>A | CA677032083 | MADD | c.1954-74C>A (n.1954-74C>A) c.2158-74C>A (n.2158-74C>A) c.283-74C>A (n.283-74C>A) c.199-74C>A (n.199-74C>A) n.2373-74C>A c.2134-74C>A (n.2134-74C>A) c.1492-74C>A (n.1492-74C>A) n.2360-74C>A n.2210-74C>A n.2336-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47284867C= | CA1969312999 | MADD | c.1954-74C= (n.1954-74C=) c.2158-74C= (n.2158-74C=) c.283-74C= (n.283-74C=) c.199-74C= (n.199-74C=) n.2373-74C= c.2134-74C= (n.2134-74C=) c.1492-74C= (n.1492-74C=) n.2360-74C= n.2210-74C= n.2336-74C= | |
11 | g.47284867C>G | CA2574874119 | MADD | c.1954-74C>G (n.1954-74C>G) c.2158-74C>G (n.2158-74C>G) c.283-74C>G (n.283-74C>G) c.199-74C>G (n.199-74C>G) n.2373-74C>G c.2134-74C>G (n.2134-74C>G) c.1492-74C>G (n.1492-74C>G) n.2360-74C>G n.2210-74C>G n.2336-74C>G | |
11 | g.47284867C>T | CA221695640 | MADD | c.1954-74C>T (n.1954-74C>T) c.2158-74C>T (n.2158-74C>T) c.283-74C>T (n.283-74C>T) c.199-74C>T (n.199-74C>T) n.2373-74C>T c.2134-74C>T (n.2134-74C>T) c.1492-74C>T (n.1492-74C>T) n.2360-74C>T n.2210-74C>T n.2336-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47284868C>T | CA2574874120 | MADD | c.1954-73C>T (n.1954-73C>T) c.2158-73C>T (n.2158-73C>T) c.283-73C>T (n.283-73C>T) c.199-73C>T (n.199-73C>T) n.2373-73C>T c.2134-73C>T (n.2134-73C>T) c.1492-73C>T (n.1492-73C>T) n.2360-73C>T n.2210-73C>T n.2336-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47284869C>A | CA2613385813 | MADD | c.1954-72C>A (n.1954-72C>A) c.2158-72C>A (n.2158-72C>A) c.283-72C>A (n.283-72C>A) c.199-72C>A (n.199-72C>A) n.2373-72C>A c.2134-72C>A (n.2134-72C>A) c.1492-72C>A (n.1492-72C>A) n.2360-72C>A n.2210-72C>A n.2336-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284870T>C | CA2613385815 | MADD | c.1954-71T>C (n.1954-71T>C) c.2158-71T>C (n.2158-71T>C) c.283-71T>C (n.283-71T>C) c.199-71T>C (n.199-71T>C) n.2373-71T>C c.2134-71T>C (n.2134-71T>C) c.1492-71T>C (n.1492-71T>C) n.2360-71T>C n.2210-71T>C n.2336-71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47284871G>A | CA2613385822 | MADD | c.1954-70G>A (n.1954-70G>A) c.2158-70G>A (n.2158-70G>A) c.283-70G>A (n.283-70G>A) c.199-70G>A (n.199-70G>A) n.2373-70G>A c.2134-70G>A (n.2134-70G>A) c.1492-70G>A (n.1492-70G>A) n.2360-70G>A n.2210-70G>A n.2336-70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284871G= | CA1969313001 | MADD | c.1954-70G= (n.1954-70G=) c.2158-70G= (n.2158-70G=) c.283-70G= (n.283-70G=) c.199-70G= (n.199-70G=) n.2373-70G= c.2134-70G= (n.2134-70G=) c.1492-70G= (n.1492-70G=) n.2360-70G= n.2210-70G= n.2336-70G= | |
11 | g.47284871G>T | CA937653055 | MADD | c.1954-70G>T (n.1954-70G>T) c.2158-70G>T (n.2158-70G>T) c.283-70G>T (n.283-70G>T) c.199-70G>T (n.199-70G>T) n.2373-70G>T c.2134-70G>T (n.2134-70G>T) c.1492-70G>T (n.1492-70G>T) n.2360-70G>T n.2210-70G>T n.2336-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47284872C>A | CA2613385825 | MADD | c.1954-69C>A (n.1954-69C>A) c.2158-69C>A (n.2158-69C>A) c.283-69C>A (n.283-69C>A) c.199-69C>A (n.199-69C>A) n.2373-69C>A c.2134-69C>A (n.2134-69C>A) c.1492-69C>A (n.1492-69C>A) n.2360-69C>A n.2210-69C>A n.2336-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47284872C>T | CA2574874121 | MADD | c.1954-69C>T (n.1954-69C>T) c.2158-69C>T (n.2158-69C>T) c.283-69C>T (n.283-69C>T) c.199-69C>T (n.199-69C>T) n.2373-69C>T c.2134-69C>T (n.2134-69C>T) c.1492-69C>T (n.1492-69C>T) n.2360-69C>T n.2210-69C>T n.2336-69C>T | |
11 | g.47284873C>A | CA2520638932 | MADD | c.1954-68C>A (n.1954-68C>A) c.2158-68C>A (n.2158-68C>A) c.283-68C>A (n.283-68C>A) c.199-68C>A (n.199-68C>A) n.2373-68C>A c.2134-68C>A (n.2134-68C>A) c.1492-68C>A (n.1492-68C>A) n.2360-68C>A n.2210-68C>A n.2336-68C>A | |
11 | g.47284873C= | CA1969313002 | MADD | c.1954-68C= (n.1954-68C=) c.2158-68C= (n.2158-68C=) c.283-68C= (n.283-68C=) c.199-68C= (n.199-68C=) n.2373-68C= c.2134-68C= (n.2134-68C=) c.1492-68C= (n.1492-68C=) n.2360-68C= n.2210-68C= n.2336-68C= |