| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.47272274C>A | CA2613382818 | MADD | c.-143+2028C>A (n.-143+2028C>A) c.-88-1553C>A (n.-88-1553C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-8+2524C>A (n.-8+2524C>A) n.91+2028C>A n.75-2289C>A c.-142-2289C>A (n.-142-2289C>A) n.128-1553C>A c.-89+1032C>A (n.-89+1032C>A) c.-8+2028C>A (n.-8+2028C>A) n.115-1553C>A n.114+2028C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272274C>T | CA937647838 | MADD | c.-143+2028C>T (n.-143+2028C>T) c.-88-1553C>T (n.-88-1553C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-8+2524C>T (n.-8+2524C>T) n.91+2028C>T n.75-2289C>T c.-142-2289C>T (n.-142-2289C>T) n.128-1553C>T c.-89+1032C>T (n.-89+1032C>T) c.-8+2028C>T (n.-8+2028C>T) n.115-1553C>T n.114+2028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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