Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272178T>ACA1969303941MADDc.-143+1932T>A (n.-143+1932T>A)
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n.115-1649T>A
n.114+1932T>A
dbSNP
11g.47272178T=CA1969303940MADDc.-143+1932T= (n.-143+1932T=)
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n.114+1932T=
11g.47272179G>ACA599088995MADDc.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A)
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n.128-1648G>A
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n.114+1933G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.114+1936C>A
dbSNP
11g.47272182C=CA1969303943MADDc.-143+1936C= (n.-143+1936C=)
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11g.47272182C>TCA221679596MADDc.-143+1936C>T (n.-143+1936C>T)
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n.115-1645C>T
n.114+1936C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.115-1644G>A
n.114+1937G>A
dbSNP
11g.47272183G=CA1969303944MADDc.-143+1937G= (n.-143+1937G=)
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11g.47272183G>TCA2613382357MADDc.-143+1937G>T (n.-143+1937G>T)
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n.75-2380G>T
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n.128-1644G>T
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gnomAD v4
11g.47272185T>CCA2613382364MADDc.-143+1939T>C (n.-143+1939T>C)
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n.128-1642T>C
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n.114+1939T>C
gnomAD v4
11g.47272185T>GCA1969303945MADDc.-143+1939T>G (n.-143+1939T>G)
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n.128-1642T>G
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n.114+1939T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272185T=CA1969303946MADDc.-143+1939T= (n.-143+1939T=)
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n.114+1939T=
11g.47272186C>TCA2613382367MADDc.-143+1940C>T (n.-143+1940C>T)
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n.91+1940C>T
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n.128-1641C>T
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n.114+1940C>T
gnomAD v4
11g.47272187_47272188delCA2791329777MADDc.-143+1941_-143+1942del (n.-143+1941_-143+1942del)
c.-88-1640_-88-1639del (n.-88-1640_-88-1639del)
c.-8+2437_-8+2438del (n.-8+2437_-8+2438del)
n.91+1941_91+1942del
n.75-2376_75-2375del
c.-142-2376_-142-2375del (n.-142-2376_-142-2375del)
n.128-1640_128-1639del
c.-89+945_-89+946del (n.-89+945_-89+946del)
c.-143+2281_-143+2282del (n.-143+2281_-143+2282del)
c.-8+1941_-8+1942del (n.-8+1941_-8+1942del)
n.115-1640_115-1639del
n.114+1941_114+1942del
11g.47272189C=CA1969303947MADDc.-143+1943C= (n.-143+1943C=)
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n.115-1638C=
n.114+1943C=
11g.47272189C>TCA221679601MADDc.-143+1943C>T (n.-143+1943C>T)
c.-88-1638C>T (n.-88-1638C>T)
c.-8+2439C>T (n.-8+2439C>T)
n.91+1943C>T
n.75-2374C>T
c.-142-2374C>T (n.-142-2374C>T)
n.128-1638C>T
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n.115-1638C>T
n.114+1943C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272191A>GCA2613382379MADDc.-143+1945A>G (n.-143+1945A>G)
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n.128-1636A>G
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c.-8+1945A>G (n.-8+1945A>G)
n.115-1636A>G
n.114+1945A>G
gnomAD v4
11g.47272192G>ACA2613382387MADDc.-143+1946G>A (n.-143+1946G>A)
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c.-8+2442G>A (n.-8+2442G>A)
n.91+1946G>A
n.75-2371G>A
c.-142-2371G>A (n.-142-2371G>A)
n.128-1635G>A
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c.-143+2286G>A (n.-143+2286G>A)
c.-8+1946G>A (n.-8+1946G>A)
n.115-1635G>A
n.114+1946G>A
gnomAD v4
11g.47272192G>TCA2613382383MADDc.-143+1946G>T (n.-143+1946G>T)
c.-88-1635G>T (n.-88-1635G>T)
c.-8+2442G>T (n.-8+2442G>T)
n.91+1946G>T
n.75-2371G>T
c.-142-2371G>T (n.-142-2371G>T)
n.128-1635G>T
c.-89+950G>T (n.-89+950G>T)
c.-143+2286G>T (n.-143+2286G>T)
c.-8+1946G>T (n.-8+1946G>T)
n.115-1635G>T
n.114+1946G>T
gnomAD v4
11g.47272193C>ACA2613382392MADDc.-143+1947C>A (n.-143+1947C>A)
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c.-8+2443C>A (n.-8+2443C>A)
n.91+1947C>A
n.75-2370C>A
c.-142-2370C>A (n.-142-2370C>A)
n.128-1634C>A
c.-89+951C>A (n.-89+951C>A)
c.-143+2287C>A (n.-143+2287C>A)
c.-8+1947C>A (n.-8+1947C>A)
n.115-1634C>A
n.114+1947C>A
gnomAD v4
11g.47272193C>TCA2596115156MADDc.-143+1947C>T (n.-143+1947C>T)
c.-88-1634C>T (n.-88-1634C>T)
c.-8+2443C>T (n.-8+2443C>T)
n.91+1947C>T
n.75-2370C>T
c.-142-2370C>T (n.-142-2370C>T)
n.128-1634C>T
c.-89+951C>T (n.-89+951C>T)
c.-143+2287C>T (n.-143+2287C>T)
c.-8+1947C>T (n.-8+1947C>T)
n.115-1634C>T
n.114+1947C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272194A>GCA2613382394MADDc.-143+1948A>G (n.-143+1948A>G)
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n.91+1948A>G
n.75-2369A>G
c.-142-2369A>G (n.-142-2369A>G)
n.128-1633A>G
c.-89+952A>G (n.-89+952A>G)
c.-143+2288A>G (n.-143+2288A>G)
c.-8+1948A>G (n.-8+1948A>G)
n.115-1633A>G
n.114+1948A>G
gnomAD v4
11g.47272195G>ACA2791329778MADDc.-143+1949G>A (n.-143+1949G>A)
c.-88-1632G>A (n.-88-1632G>A)
c.-8+2445G>A (n.-8+2445G>A)
n.91+1949G>A
n.75-2368G>A
c.-142-2368G>A (n.-142-2368G>A)
n.128-1632G>A
c.-89+953G>A (n.-89+953G>A)
c.-143+2289G>A (n.-143+2289G>A)
c.-8+1949G>A (n.-8+1949G>A)
n.115-1632G>A
n.114+1949G>A
11g.47272196G>ACA1969303949MADDc.-143+1950G>A (n.-143+1950G>A)
c.-88-1631G>A (n.-88-1631G>A)
c.-8+2446G>A (n.-8+2446G>A)
n.91+1950G>A
n.75-2367G>A
c.-142-2367G>A (n.-142-2367G>A)
n.128-1631G>A
c.-89+954G>A (n.-89+954G>A)
c.-143+2290G>A (n.-143+2290G>A)
c.-8+1950G>A (n.-8+1950G>A)
n.115-1631G>A
n.114+1950G>A
dbSNP
11g.47272196G>CCA1969303950MADDc.-143+1950G>C (n.-143+1950G>C)
c.-88-1631G>C (n.-88-1631G>C)
c.-8+2446G>C (n.-8+2446G>C)
n.91+1950G>C
n.75-2367G>C
c.-142-2367G>C (n.-142-2367G>C)
n.128-1631G>C
c.-89+954G>C (n.-89+954G>C)
c.-143+2290G>C (n.-143+2290G>C)
c.-8+1950G>C (n.-8+1950G>C)
n.115-1631G>C
n.114+1950G>C
dbSNP
11g.47272196G=CA1969303948MADDc.-143+1950G= (n.-143+1950G=)
c.-88-1631G= (n.-88-1631G=)
c.-8+2446G= (n.-8+2446G=)
n.91+1950G=
n.75-2367G=
c.-142-2367G= (n.-142-2367G=)
n.128-1631G=
c.-89+954G= (n.-89+954G=)
c.-143+2290G= (n.-143+2290G=)
c.-8+1950G= (n.-8+1950G=)
n.115-1631G=
n.114+1950G=
11g.47272197G>TCA2613382398MADDc.-143+1951G>T (n.-143+1951G>T)
c.-88-1630G>T (n.-88-1630G>T)
c.-8+2447G>T (n.-8+2447G>T)
n.91+1951G>T
n.75-2366G>T
c.-142-2366G>T (n.-142-2366G>T)
n.128-1630G>T
c.-89+955G>T (n.-89+955G>T)
c.-143+2291G>T (n.-143+2291G>T)
c.-8+1951G>T (n.-8+1951G>T)
n.115-1630G>T
n.114+1951G>T
gnomAD v4
11g.47272199_47272201dupCA1969303951MADDc.-143+1953_-143+1955dup (n.-143+1953_-143+1955dup)
c.-88-1628_-88-1626dup (n.-88-1628_-88-1626dup)
c.-8+2449_-8+2451dup (n.-8+2449_-8+2451dup)
n.91+1953_91+1955dup
n.75-2364_75-2362dup
c.-142-2364_-142-2362dup (n.-142-2364_-142-2362dup)
n.128-1628_128-1626dup
c.-89+957_-89+959dup (n.-89+957_-89+959dup)
c.-143+2293_-143+2295dup (n.-143+2293_-143+2295dup)
c.-8+1953_-8+1955dup (n.-8+1953_-8+1955dup)
n.115-1628_115-1626dup
n.114+1953_114+1955dup
dbSNP
11g.47272198G>ACA2613382402MADDc.-143+1952G>A (n.-143+1952G>A)
c.-88-1629G>A (n.-88-1629G>A)
c.-8+2448G>A (n.-8+2448G>A)
n.91+1952G>A
n.75-2365G>A
c.-142-2365G>A (n.-142-2365G>A)
n.128-1629G>A
c.-89+956G>A (n.-89+956G>A)
c.-143+2292G>A (n.-143+2292G>A)
c.-8+1952G>A (n.-8+1952G>A)
n.115-1629G>A
n.114+1952G>A
gnomAD v4
11g.47272198G>TCA2613382425MADDc.-143+1952G>T (n.-143+1952G>T)
c.-88-1629G>T (n.-88-1629G>T)
c.-8+2448G>T (n.-8+2448G>T)
n.91+1952G>T
n.75-2365G>T
c.-142-2365G>T (n.-142-2365G>T)
n.128-1629G>T
c.-89+956G>T (n.-89+956G>T)
c.-143+2292G>T (n.-143+2292G>T)
c.-8+1952G>T (n.-8+1952G>T)
n.115-1629G>T
n.114+1952G>T
gnomAD v4
11g.47272199A=CA1969303952MADDc.-143+1953A= (n.-143+1953A=)
c.-88-1628A= (n.-88-1628A=)
c.-8+2449A= (n.-8+2449A=)
n.91+1953A=
n.75-2364A=
c.-142-2364A= (n.-142-2364A=)
n.128-1628A=
c.-89+957A= (n.-89+957A=)
c.-143+2293A= (n.-143+2293A=)
c.-8+1953A= (n.-8+1953A=)
n.115-1628A=
n.114+1953A=
11g.47272199A>CCA677023012MADDc.-143+1953A>C (n.-143+1953A>C)
c.-88-1628A>C (n.-88-1628A>C)
c.-8+2449A>C (n.-8+2449A>C)
n.91+1953A>C
n.75-2364A>C
c.-142-2364A>C (n.-142-2364A>C)
n.128-1628A>C
c.-89+957A>C (n.-89+957A>C)
c.-143+2293A>C (n.-143+2293A>C)
c.-8+1953A>C (n.-8+1953A>C)
n.115-1628A>C
n.114+1953A>C
dbSNP
11g.47272199A>GCA2613382464MADDc.-143+1953A>G (n.-143+1953A>G)
c.-88-1628A>G (n.-88-1628A>G)
c.-8+2449A>G (n.-8+2449A>G)
n.91+1953A>G
n.75-2364A>G
c.-142-2364A>G (n.-142-2364A>G)
n.128-1628A>G
c.-89+957A>G (n.-89+957A>G)
c.-143+2293A>G (n.-143+2293A>G)
c.-8+1953A>G (n.-8+1953A>G)
n.115-1628A>G
n.114+1953A>G
gnomAD v4
11g.47272199A>TCA677023017MADDc.-143+1953A>T (n.-143+1953A>T)
c.-88-1628A>T (n.-88-1628A>T)
c.-8+2449A>T (n.-8+2449A>T)
n.91+1953A>T
n.75-2364A>T
c.-142-2364A>T (n.-142-2364A>T)
n.128-1628A>T
c.-89+957A>T (n.-89+957A>T)
c.-143+2293A>T (n.-143+2293A>T)
c.-8+1953A>T (n.-8+1953A>T)
n.115-1628A>T
n.114+1953A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272201G>TCA2613382466MADDc.-143+1955G>T (n.-143+1955G>T)
c.-88-1626G>T (n.-88-1626G>T)
c.-8+2451G>T (n.-8+2451G>T)
n.91+1955G>T
n.75-2362G>T
c.-142-2362G>T (n.-142-2362G>T)
n.128-1626G>T
c.-89+959G>T (n.-89+959G>T)
c.-143+2295G>T (n.-143+2295G>T)
c.-8+1955G>T (n.-8+1955G>T)
n.115-1626G>T
n.114+1955G>T
gnomAD v4
11g.47272202G>ACA1969303954MADDc.-143+1956G>A (n.-143+1956G>A)
c.-88-1625G>A (n.-88-1625G>A)
c.-8+2452G>A (n.-8+2452G>A)
n.91+1956G>A
n.75-2361G>A
c.-142-2361G>A (n.-142-2361G>A)
n.128-1625G>A
c.-89+960G>A (n.-89+960G>A)
c.-143+2296G>A (n.-143+2296G>A)
c.-8+1956G>A (n.-8+1956G>A)
n.115-1625G>A
n.114+1956G>A
dbSNP
11g.47272202G=CA1969303953MADDc.-143+1956G= (n.-143+1956G=)
c.-88-1625G= (n.-88-1625G=)
c.-8+2452G= (n.-8+2452G=)
n.91+1956G=
n.75-2361G=
c.-142-2361G= (n.-142-2361G=)
n.128-1625G=
c.-89+960G= (n.-89+960G=)
c.-143+2296G= (n.-143+2296G=)
c.-8+1956G= (n.-8+1956G=)
n.115-1625G=
n.114+1956G=
11g.47272202G>TCA2791329779MADDc.-143+1956G>T (n.-143+1956G>T)
c.-88-1625G>T (n.-88-1625G>T)
c.-8+2452G>T (n.-8+2452G>T)
n.91+1956G>T
n.75-2361G>T
c.-142-2361G>T (n.-142-2361G>T)
n.128-1625G>T
c.-89+960G>T (n.-89+960G>T)
c.-143+2296G>T (n.-143+2296G>T)
c.-8+1956G>T (n.-8+1956G>T)
n.115-1625G>T
n.114+1956G>T
11g.47272203G>TCA2613382468MADDc.-143+1957G>T (n.-143+1957G>T)
c.-88-1624G>T (n.-88-1624G>T)
c.-8+2453G>T (n.-8+2453G>T)
n.91+1957G>T
n.75-2360G>T
c.-142-2360G>T (n.-142-2360G>T)
n.128-1624G>T
c.-89+961G>T (n.-89+961G>T)
c.-143+2297G>T (n.-143+2297G>T)
c.-8+1957G>T (n.-8+1957G>T)
n.115-1624G>T
n.114+1957G>T
gnomAD v4
11g.47272204C>ACA2613382474MADDc.-143+1958C>A (n.-143+1958C>A)
c.-88-1623C>A (n.-88-1623C>A)
c.-8+2454C>A (n.-8+2454C>A)
n.91+1958C>A
n.75-2359C>A
c.-142-2359C>A (n.-142-2359C>A)
n.128-1623C>A
c.-89+962C>A (n.-89+962C>A)
c.-143+2298C>A (n.-143+2298C>A)
c.-8+1958C>A (n.-8+1958C>A)
n.115-1623C>A
n.114+1958C>A
gnomAD v4
11g.47272205T>CCA2613382512MADDc.-143+1959T>C (n.-143+1959T>C)
c.-88-1622T>C (n.-88-1622T>C)
c.-8+2455T>C (n.-8+2455T>C)
n.91+1959T>C
n.75-2358T>C
c.-142-2358T>C (n.-142-2358T>C)
n.128-1622T>C
c.-89+963T>C (n.-89+963T>C)
c.-143+2299T>C (n.-143+2299T>C)
c.-8+1959T>C (n.-8+1959T>C)
n.115-1622T>C
n.114+1959T>C
gnomAD v4
11g.47272206G>ACA2791329780MADDc.-143+1960G>A (n.-143+1960G>A)
c.-88-1621G>A (n.-88-1621G>A)
c.-8+2456G>A (n.-8+2456G>A)
n.91+1960G>A
n.75-2357G>A
c.-142-2357G>A (n.-142-2357G>A)
n.128-1621G>A
c.-89+964G>A (n.-89+964G>A)
c.-143+2300G>A (n.-143+2300G>A)
c.-8+1960G>A (n.-8+1960G>A)
n.115-1621G>A
n.114+1960G>A
11g.47272206G>TCA654276382MADDc.-143+1960G>T (n.-143+1960G>T)
c.-88-1621G>T (n.-88-1621G>T)
c.-8+2456G>T (n.-8+2456G>T)
n.91+1960G>T
n.75-2357G>T
c.-142-2357G>T (n.-142-2357G>T)
n.128-1621G>T
c.-89+964G>T (n.-89+964G>T)
c.-143+2300G>T (n.-143+2300G>T)
c.-8+1960G>T (n.-8+1960G>T)
n.115-1621G>T
n.114+1960G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.47272208G>CCA677023018MADDc.-143+1962G>C (n.-143+1962G>C)
c.-88-1619G>C (n.-88-1619G>C)
c.-8+2458G>C (n.-8+2458G>C)
n.91+1962G>C
n.75-2355G>C
c.-142-2355G>C (n.-142-2355G>C)
n.128-1619G>C
c.-89+966G>C (n.-89+966G>C)
c.-143+2302G>C (n.-143+2302G>C)
c.-8+1962G>C (n.-8+1962G>C)
n.115-1619G>C
n.114+1962G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272208G=CA1969303955MADDc.-143+1962G= (n.-143+1962G=)
c.-88-1619G= (n.-88-1619G=)
c.-8+2458G= (n.-8+2458G=)
n.91+1962G=
n.75-2355G=
c.-142-2355G= (n.-142-2355G=)
n.128-1619G=
c.-89+966G= (n.-89+966G=)
c.-143+2302G= (n.-143+2302G=)
c.-8+1962G= (n.-8+1962G=)
n.115-1619G=
n.114+1962G=
11g.47272208G>TCA2613382517MADDc.-143+1962G>T (n.-143+1962G>T)
c.-88-1619G>T (n.-88-1619G>T)
c.-8+2458G>T (n.-8+2458G>T)
n.91+1962G>T
n.75-2355G>T
c.-142-2355G>T (n.-142-2355G>T)
n.128-1619G>T
c.-89+966G>T (n.-89+966G>T)
c.-143+2302G>T (n.-143+2302G>T)
c.-8+1962G>T (n.-8+1962G>T)
n.115-1619G>T
n.114+1962G>T
gnomAD v4
11g.47272210C=CA1969303956MADDc.-143+1964C= (n.-143+1964C=)
c.-88-1617C= (n.-88-1617C=)
c.-8+2460C= (n.-8+2460C=)
n.91+1964C=
n.75-2353C=
c.-142-2353C= (n.-142-2353C=)
n.128-1617C=
c.-89+968C= (n.-89+968C=)
c.-143+2304C= (n.-143+2304C=)
c.-8+1964C= (n.-8+1964C=)
n.115-1617C=
n.114+1964C=
11g.47272210C>TCA221679603MADDc.-143+1964C>T (n.-143+1964C>T)
c.-88-1617C>T (n.-88-1617C>T)
c.-8+2460C>T (n.-8+2460C>T)
n.91+1964C>T
n.75-2353C>T
c.-142-2353C>T (n.-142-2353C>T)
n.128-1617C>T
c.-89+968C>T (n.-89+968C>T)
c.-143+2304C>T (n.-143+2304C>T)
c.-8+1964C>T (n.-8+1964C>T)
n.115-1617C>T
n.114+1964C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched