Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47272178T= | CA1969303940 | MADD | c.-143+1932T= (n.-143+1932T=) c.-88-1649T= (n.-88-1649T=) c.-8+2428T= (n.-8+2428T=) n.91+1932T= n.75-2385T= c.-142-2385T= (n.-142-2385T=) n.128-1649T= c.-89+936T= (n.-89+936T=) c.-143+2272T= (n.-143+2272T=) c.-8+1932T= (n.-8+1932T=) n.115-1649T= n.114+1932T= | |
11 | g.47272179G>A | CA599088995 | MADD | c.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A) c.-88-1648G>A (n.-88-1648G>A) c.-8+2429G>A (n.-8+2429G>A) n.91+1933G>A n.75-2384G>A c.-142-2384G>A (n.-142-2384G>A) n.128-1648G>A c.-89+937G>A (n.-89+937G>A) c.-143+2273G>A (n.-143+2273G>A) c.-8+1933G>A (n.-8+1933G>A) n.115-1648G>A n.114+1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272179G>T | CA2613382347 | MADD | c.-143+1933G>T (n.-143+1933G>T) c.-88-1648G>T (n.-88-1648G>T) c.-8+2429G>T (n.-8+2429G>T) n.91+1933G>T n.75-2384G>T c.-142-2384G>T (n.-142-2384G>T) n.128-1648G>T c.-89+937G>T (n.-89+937G>T) c.-143+2273G>T (n.-143+2273G>T) c.-8+1933G>T (n.-8+1933G>T) n.115-1648G>T n.114+1933G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47272182C>A | CA677023005 | MADD | c.-143+1936C>A (n.-143+1936C>A) c.-88-1645C>A (n.-88-1645C>A) c.-8+2432C>A (n.-8+2432C>A) n.91+1936C>A n.75-2381C>A c.-142-2381C>A (n.-142-2381C>A) n.128-1645C>A c.-89+940C>A (n.-89+940C>A) c.-143+2276C>A (n.-143+2276C>A) c.-8+1936C>A (n.-8+1936C>A) n.115-1645C>A n.114+1936C>A | dbSNP |
11 | g.47272182C= | CA1969303943 | MADD | c.-143+1936C= (n.-143+1936C=) c.-88-1645C= (n.-88-1645C=) c.-8+2432C= (n.-8+2432C=) n.91+1936C= n.75-2381C= c.-142-2381C= (n.-142-2381C=) n.128-1645C= c.-89+940C= (n.-89+940C=) c.-143+2276C= (n.-143+2276C=) c.-8+1936C= (n.-8+1936C=) n.115-1645C= n.114+1936C= | |
11 | g.47272182C>T | CA221679596 | MADD | c.-143+1936C>T (n.-143+1936C>T) c.-88-1645C>T (n.-88-1645C>T) c.-8+2432C>T (n.-8+2432C>T) n.91+1936C>T n.75-2381C>T c.-142-2381C>T (n.-142-2381C>T) n.128-1645C>T c.-89+940C>T (n.-89+940C>T) c.-143+2276C>T (n.-143+2276C>T) c.-8+1936C>T (n.-8+1936C>T) n.115-1645C>T n.114+1936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272183G>A | CA221679600 | MADD | c.-143+1937G>A (n.-143+1937G>A) c.-88-1644G>A (n.-88-1644G>A) c.-8+2433G>A (n.-8+2433G>A) n.91+1937G>A n.75-2380G>A c.-142-2380G>A (n.-142-2380G>A) n.128-1644G>A c.-89+941G>A (n.-89+941G>A) c.-143+2277G>A (n.-143+2277G>A) c.-8+1937G>A (n.-8+1937G>A) n.115-1644G>A n.114+1937G>A | dbSNP |
11 | g.47272183G= | CA1969303944 | MADD | c.-143+1937G= (n.-143+1937G=) c.-88-1644G= (n.-88-1644G=) c.-8+2433G= (n.-8+2433G=) n.91+1937G= n.75-2380G= c.-142-2380G= (n.-142-2380G=) n.128-1644G= c.-89+941G= (n.-89+941G=) c.-143+2277G= (n.-143+2277G=) c.-8+1937G= (n.-8+1937G=) n.115-1644G= n.114+1937G= | |
11 | g.47272183G>T | CA2613382357 | MADD | c.-143+1937G>T (n.-143+1937G>T) c.-88-1644G>T (n.-88-1644G>T) c.-8+2433G>T (n.-8+2433G>T) n.91+1937G>T n.75-2380G>T c.-142-2380G>T (n.-142-2380G>T) n.128-1644G>T c.-89+941G>T (n.-89+941G>T) c.-143+2277G>T (n.-143+2277G>T) c.-8+1937G>T (n.-8+1937G>T) n.115-1644G>T n.114+1937G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272185T>C | CA2613382364 | MADD | c.-143+1939T>C (n.-143+1939T>C) c.-88-1642T>C (n.-88-1642T>C) c.-8+2435T>C (n.-8+2435T>C) n.91+1939T>C n.75-2378T>C c.-142-2378T>C (n.-142-2378T>C) n.128-1642T>C c.-89+943T>C (n.-89+943T>C) c.-143+2279T>C (n.-143+2279T>C) c.-8+1939T>C (n.-8+1939T>C) n.115-1642T>C n.114+1939T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272185T>G | CA1969303945 | MADD | c.-143+1939T>G (n.-143+1939T>G) c.-88-1642T>G (n.-88-1642T>G) c.-8+2435T>G (n.-8+2435T>G) n.91+1939T>G n.75-2378T>G c.-142-2378T>G (n.-142-2378T>G) n.128-1642T>G c.-89+943T>G (n.-89+943T>G) c.-143+2279T>G (n.-143+2279T>G) c.-8+1939T>G (n.-8+1939T>G) n.115-1642T>G n.114+1939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272186C>T | CA2613382367 | MADD | c.-143+1940C>T (n.-143+1940C>T) c.-88-1641C>T (n.-88-1641C>T) c.-8+2436C>T (n.-8+2436C>T) n.91+1940C>T n.75-2377C>T c.-142-2377C>T (n.-142-2377C>T) n.128-1641C>T c.-89+944C>T (n.-89+944C>T) c.-143+2280C>T (n.-143+2280C>T) c.-8+1940C>T (n.-8+1940C>T) n.115-1641C>T n.114+1940C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47272189C= | CA1969303947 | MADD | c.-143+1943C= (n.-143+1943C=) c.-88-1638C= (n.-88-1638C=) c.-8+2439C= (n.-8+2439C=) n.91+1943C= n.75-2374C= c.-142-2374C= (n.-142-2374C=) n.128-1638C= c.-89+947C= (n.-89+947C=) c.-143+2283C= (n.-143+2283C=) c.-8+1943C= (n.-8+1943C=) n.115-1638C= n.114+1943C= | |
11 | g.47272189C>T | CA221679601 | MADD | c.-143+1943C>T (n.-143+1943C>T) c.-88-1638C>T (n.-88-1638C>T) c.-8+2439C>T (n.-8+2439C>T) n.91+1943C>T n.75-2374C>T c.-142-2374C>T (n.-142-2374C>T) n.128-1638C>T c.-89+947C>T (n.-89+947C>T) c.-143+2283C>T (n.-143+2283C>T) c.-8+1943C>T (n.-8+1943C>T) n.115-1638C>T n.114+1943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272192G>A | CA2613382387 | MADD | c.-143+1946G>A (n.-143+1946G>A) c.-88-1635G>A (n.-88-1635G>A) c.-8+2442G>A (n.-8+2442G>A) n.91+1946G>A n.75-2371G>A c.-142-2371G>A (n.-142-2371G>A) n.128-1635G>A c.-89+950G>A (n.-89+950G>A) c.-143+2286G>A (n.-143+2286G>A) c.-8+1946G>A (n.-8+1946G>A) n.115-1635G>A n.114+1946G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272192G>T | CA2613382383 | MADD | c.-143+1946G>T (n.-143+1946G>T) c.-88-1635G>T (n.-88-1635G>T) c.-8+2442G>T (n.-8+2442G>T) n.91+1946G>T n.75-2371G>T c.-142-2371G>T (n.-142-2371G>T) n.128-1635G>T c.-89+950G>T (n.-89+950G>T) c.-143+2286G>T (n.-143+2286G>T) c.-8+1946G>T (n.-8+1946G>T) n.115-1635G>T n.114+1946G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272193C>A | CA2613382392 | MADD | c.-143+1947C>A (n.-143+1947C>A) c.-88-1634C>A (n.-88-1634C>A) c.-8+2443C>A (n.-8+2443C>A) n.91+1947C>A n.75-2370C>A c.-142-2370C>A (n.-142-2370C>A) n.128-1634C>A c.-89+951C>A (n.-89+951C>A) c.-143+2287C>A (n.-143+2287C>A) c.-8+1947C>A (n.-8+1947C>A) n.115-1634C>A n.114+1947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272193C>T | CA2596115156 | MADD | c.-143+1947C>T (n.-143+1947C>T) c.-88-1634C>T (n.-88-1634C>T) c.-8+2443C>T (n.-8+2443C>T) n.91+1947C>T n.75-2370C>T c.-142-2370C>T (n.-142-2370C>T) n.128-1634C>T c.-89+951C>T (n.-89+951C>T) c.-143+2287C>T (n.-143+2287C>T) c.-8+1947C>T (n.-8+1947C>T) n.115-1634C>T n.114+1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272194A>G | CA2613382394 | MADD | c.-143+1948A>G (n.-143+1948A>G) c.-88-1633A>G (n.-88-1633A>G) c.-8+2444A>G (n.-8+2444A>G) n.91+1948A>G n.75-2369A>G c.-142-2369A>G (n.-142-2369A>G) n.128-1633A>G c.-89+952A>G (n.-89+952A>G) c.-143+2288A>G (n.-143+2288A>G) c.-8+1948A>G (n.-8+1948A>G) n.115-1633A>G n.114+1948A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272195G>A | CA2791329778 | MADD | c.-143+1949G>A (n.-143+1949G>A) c.-88-1632G>A (n.-88-1632G>A) c.-8+2445G>A (n.-8+2445G>A) n.91+1949G>A n.75-2368G>A c.-142-2368G>A (n.-142-2368G>A) n.128-1632G>A c.-89+953G>A (n.-89+953G>A) c.-143+2289G>A (n.-143+2289G>A) c.-8+1949G>A (n.-8+1949G>A) n.115-1632G>A n.114+1949G>A | |
11 | g.47272196G>A | CA1969303949 | MADD | c.-143+1950G>A (n.-143+1950G>A) c.-88-1631G>A (n.-88-1631G>A) c.-8+2446G>A (n.-8+2446G>A) n.91+1950G>A n.75-2367G>A c.-142-2367G>A (n.-142-2367G>A) n.128-1631G>A c.-89+954G>A (n.-89+954G>A) c.-143+2290G>A (n.-143+2290G>A) c.-8+1950G>A (n.-8+1950G>A) n.115-1631G>A n.114+1950G>A | dbSNP |
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11 | g.47272196G= | CA1969303948 | MADD | c.-143+1950G= (n.-143+1950G=) c.-88-1631G= (n.-88-1631G=) c.-8+2446G= (n.-8+2446G=) n.91+1950G= n.75-2367G= c.-142-2367G= (n.-142-2367G=) n.128-1631G= c.-89+954G= (n.-89+954G=) c.-143+2290G= (n.-143+2290G=) c.-8+1950G= (n.-8+1950G=) n.115-1631G= n.114+1950G= | |
11 | g.47272197G>T | CA2613382398 | MADD | c.-143+1951G>T (n.-143+1951G>T) c.-88-1630G>T (n.-88-1630G>T) c.-8+2447G>T (n.-8+2447G>T) n.91+1951G>T n.75-2366G>T c.-142-2366G>T (n.-142-2366G>T) n.128-1630G>T c.-89+955G>T (n.-89+955G>T) c.-143+2291G>T (n.-143+2291G>T) c.-8+1951G>T (n.-8+1951G>T) n.115-1630G>T n.114+1951G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272199_47272201dup | CA1969303951 | MADD | c.-143+1953_-143+1955dup (n.-143+1953_-143+1955dup) c.-88-1628_-88-1626dup (n.-88-1628_-88-1626dup) c.-8+2449_-8+2451dup (n.-8+2449_-8+2451dup) n.91+1953_91+1955dup n.75-2364_75-2362dup c.-142-2364_-142-2362dup (n.-142-2364_-142-2362dup) n.128-1628_128-1626dup c.-89+957_-89+959dup (n.-89+957_-89+959dup) c.-143+2293_-143+2295dup (n.-143+2293_-143+2295dup) c.-8+1953_-8+1955dup (n.-8+1953_-8+1955dup) n.115-1628_115-1626dup n.114+1953_114+1955dup | dbSNP |
11 | g.47272198G>A | CA2613382402 | MADD | c.-143+1952G>A (n.-143+1952G>A) c.-88-1629G>A (n.-88-1629G>A) c.-8+2448G>A (n.-8+2448G>A) n.91+1952G>A n.75-2365G>A c.-142-2365G>A (n.-142-2365G>A) n.128-1629G>A c.-89+956G>A (n.-89+956G>A) c.-143+2292G>A (n.-143+2292G>A) c.-8+1952G>A (n.-8+1952G>A) n.115-1629G>A n.114+1952G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272198G>T | CA2613382425 | MADD | c.-143+1952G>T (n.-143+1952G>T) c.-88-1629G>T (n.-88-1629G>T) c.-8+2448G>T (n.-8+2448G>T) n.91+1952G>T n.75-2365G>T c.-142-2365G>T (n.-142-2365G>T) n.128-1629G>T c.-89+956G>T (n.-89+956G>T) c.-143+2292G>T (n.-143+2292G>T) c.-8+1952G>T (n.-8+1952G>T) n.115-1629G>T n.114+1952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272199A= | CA1969303952 | MADD | c.-143+1953A= (n.-143+1953A=) c.-88-1628A= (n.-88-1628A=) c.-8+2449A= (n.-8+2449A=) n.91+1953A= n.75-2364A= c.-142-2364A= (n.-142-2364A=) n.128-1628A= c.-89+957A= (n.-89+957A=) c.-143+2293A= (n.-143+2293A=) c.-8+1953A= (n.-8+1953A=) n.115-1628A= n.114+1953A= | |
11 | g.47272199A>C | CA677023012 | MADD | c.-143+1953A>C (n.-143+1953A>C) c.-88-1628A>C (n.-88-1628A>C) c.-8+2449A>C (n.-8+2449A>C) n.91+1953A>C n.75-2364A>C c.-142-2364A>C (n.-142-2364A>C) n.128-1628A>C c.-89+957A>C (n.-89+957A>C) c.-143+2293A>C (n.-143+2293A>C) c.-8+1953A>C (n.-8+1953A>C) n.115-1628A>C n.114+1953A>C | dbSNP |
11 | g.47272199A>G | CA2613382464 | MADD | c.-143+1953A>G (n.-143+1953A>G) c.-88-1628A>G (n.-88-1628A>G) c.-8+2449A>G (n.-8+2449A>G) n.91+1953A>G n.75-2364A>G c.-142-2364A>G (n.-142-2364A>G) n.128-1628A>G c.-89+957A>G (n.-89+957A>G) c.-143+2293A>G (n.-143+2293A>G) c.-8+1953A>G (n.-8+1953A>G) n.115-1628A>G n.114+1953A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272199A>T | CA677023017 | MADD | c.-143+1953A>T (n.-143+1953A>T) c.-88-1628A>T (n.-88-1628A>T) c.-8+2449A>T (n.-8+2449A>T) n.91+1953A>T n.75-2364A>T c.-142-2364A>T (n.-142-2364A>T) n.128-1628A>T c.-89+957A>T (n.-89+957A>T) c.-143+2293A>T (n.-143+2293A>T) c.-8+1953A>T (n.-8+1953A>T) n.115-1628A>T n.114+1953A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272201G>T | CA2613382466 | MADD | c.-143+1955G>T (n.-143+1955G>T) c.-88-1626G>T (n.-88-1626G>T) c.-8+2451G>T (n.-8+2451G>T) n.91+1955G>T n.75-2362G>T c.-142-2362G>T (n.-142-2362G>T) n.128-1626G>T c.-89+959G>T (n.-89+959G>T) c.-143+2295G>T (n.-143+2295G>T) c.-8+1955G>T (n.-8+1955G>T) n.115-1626G>T n.114+1955G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272202G>A | CA1969303954 | MADD | c.-143+1956G>A (n.-143+1956G>A) c.-88-1625G>A (n.-88-1625G>A) c.-8+2452G>A (n.-8+2452G>A) n.91+1956G>A n.75-2361G>A c.-142-2361G>A (n.-142-2361G>A) n.128-1625G>A c.-89+960G>A (n.-89+960G>A) c.-143+2296G>A (n.-143+2296G>A) c.-8+1956G>A (n.-8+1956G>A) n.115-1625G>A n.114+1956G>A | dbSNP |
11 | g.47272202G= | CA1969303953 | MADD | c.-143+1956G= (n.-143+1956G=) c.-88-1625G= (n.-88-1625G=) c.-8+2452G= (n.-8+2452G=) n.91+1956G= n.75-2361G= c.-142-2361G= (n.-142-2361G=) n.128-1625G= c.-89+960G= (n.-89+960G=) c.-143+2296G= (n.-143+2296G=) c.-8+1956G= (n.-8+1956G=) n.115-1625G= n.114+1956G= | |
11 | g.47272202G>T | CA2791329779 | MADD | c.-143+1956G>T (n.-143+1956G>T) c.-88-1625G>T (n.-88-1625G>T) c.-8+2452G>T (n.-8+2452G>T) n.91+1956G>T n.75-2361G>T c.-142-2361G>T (n.-142-2361G>T) n.128-1625G>T c.-89+960G>T (n.-89+960G>T) c.-143+2296G>T (n.-143+2296G>T) c.-8+1956G>T (n.-8+1956G>T) n.115-1625G>T n.114+1956G>T | |
11 | g.47272203G>T | CA2613382468 | MADD | c.-143+1957G>T (n.-143+1957G>T) c.-88-1624G>T (n.-88-1624G>T) c.-8+2453G>T (n.-8+2453G>T) n.91+1957G>T n.75-2360G>T c.-142-2360G>T (n.-142-2360G>T) n.128-1624G>T c.-89+961G>T (n.-89+961G>T) c.-143+2297G>T (n.-143+2297G>T) c.-8+1957G>T (n.-8+1957G>T) n.115-1624G>T n.114+1957G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272204C>A | CA2613382474 | MADD | c.-143+1958C>A (n.-143+1958C>A) c.-88-1623C>A (n.-88-1623C>A) c.-8+2454C>A (n.-8+2454C>A) n.91+1958C>A n.75-2359C>A c.-142-2359C>A (n.-142-2359C>A) n.128-1623C>A c.-89+962C>A (n.-89+962C>A) c.-143+2298C>A (n.-143+2298C>A) c.-8+1958C>A (n.-8+1958C>A) n.115-1623C>A n.114+1958C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272205T>C | CA2613382512 | MADD | c.-143+1959T>C (n.-143+1959T>C) c.-88-1622T>C (n.-88-1622T>C) c.-8+2455T>C (n.-8+2455T>C) n.91+1959T>C n.75-2358T>C c.-142-2358T>C (n.-142-2358T>C) n.128-1622T>C c.-89+963T>C (n.-89+963T>C) c.-143+2299T>C (n.-143+2299T>C) c.-8+1959T>C (n.-8+1959T>C) n.115-1622T>C n.114+1959T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272206G>A | CA2791329780 | MADD | c.-143+1960G>A (n.-143+1960G>A) c.-88-1621G>A (n.-88-1621G>A) c.-8+2456G>A (n.-8+2456G>A) n.91+1960G>A n.75-2357G>A c.-142-2357G>A (n.-142-2357G>A) n.128-1621G>A c.-89+964G>A (n.-89+964G>A) c.-143+2300G>A (n.-143+2300G>A) c.-8+1960G>A (n.-8+1960G>A) n.115-1621G>A n.114+1960G>A | |
11 | g.47272206G>T | CA654276382 | MADD | c.-143+1960G>T (n.-143+1960G>T) c.-88-1621G>T (n.-88-1621G>T) c.-8+2456G>T (n.-8+2456G>T) n.91+1960G>T n.75-2357G>T c.-142-2357G>T (n.-142-2357G>T) n.128-1621G>T c.-89+964G>T (n.-89+964G>T) c.-143+2300G>T (n.-143+2300G>T) c.-8+1960G>T (n.-8+1960G>T) n.115-1621G>T n.114+1960G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.47272208G>C | CA677023018 | MADD | c.-143+1962G>C (n.-143+1962G>C) c.-88-1619G>C (n.-88-1619G>C) c.-8+2458G>C (n.-8+2458G>C) n.91+1962G>C n.75-2355G>C c.-142-2355G>C (n.-142-2355G>C) n.128-1619G>C c.-89+966G>C (n.-89+966G>C) c.-143+2302G>C (n.-143+2302G>C) c.-8+1962G>C (n.-8+1962G>C) n.115-1619G>C n.114+1962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272208G>T | CA2613382517 | MADD | c.-143+1962G>T (n.-143+1962G>T) c.-88-1619G>T (n.-88-1619G>T) c.-8+2458G>T (n.-8+2458G>T) n.91+1962G>T n.75-2355G>T c.-142-2355G>T (n.-142-2355G>T) n.128-1619G>T c.-89+966G>T (n.-89+966G>T) c.-143+2302G>T (n.-143+2302G>T) c.-8+1962G>T (n.-8+1962G>T) n.115-1619G>T n.114+1962G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272210C= | CA1969303956 | MADD | c.-143+1964C= (n.-143+1964C=) c.-88-1617C= (n.-88-1617C=) c.-8+2460C= (n.-8+2460C=) n.91+1964C= n.75-2353C= c.-142-2353C= (n.-142-2353C=) n.128-1617C= c.-89+968C= (n.-89+968C=) c.-143+2304C= (n.-143+2304C=) c.-8+1964C= (n.-8+1964C=) n.115-1617C= n.114+1964C= | |
11 | g.47272210C>T | CA221679603 | MADD | c.-143+1964C>T (n.-143+1964C>T) c.-88-1617C>T (n.-88-1617C>T) c.-8+2460C>T (n.-8+2460C>T) n.91+1964C>T n.75-2353C>T c.-142-2353C>T (n.-142-2353C>T) n.128-1617C>T c.-89+968C>T (n.-89+968C>T) c.-143+2304C>T (n.-143+2304C>T) c.-8+1964C>T (n.-8+1964C>T) n.115-1617C>T n.114+1964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |