Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272159G>TCA2613382262MADDc.-143+1913G>T (n.-143+1913G>T)
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n.115-1668G>T
n.114+1913G>T
 gnomAD v4
11g.47272160A>GCA2613382264MADDc.-143+1914A>G (n.-143+1914A>G)
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n.114+1914A>G
 gnomAD v4
11g.47272161G>ACA2613382265MADDc.-143+1915G>A (n.-143+1915G>A)
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n.115-1666G>A
n.114+1915G>A
 gnomAD v4
11g.47272165C>ACA2613382268MADDc.-143+1919C>A (n.-143+1919C>A)
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n.114+1919C>A
 gnomAD v4
11g.47272165C=CA1969303935MADDc.-143+1919C= (n.-143+1919C=)
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n.114+1919C=
11g.47272165C>GCA221679573MADDc.-143+1919C>G (n.-143+1919C>G)
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n.114+1919C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272165C>TCA2613382270MADDc.-143+1919C>T (n.-143+1919C>T)
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n.128-1662C>T
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n.115-1662C>T
n.114+1919C>T
 gnomAD v4
11g.47272167G>ACA2613382272MADDc.-143+1921G>A (n.-143+1921G>A)
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n.75-2396G>A
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n.128-1660G>A
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n.115-1660G>A
n.114+1921G>A
 gnomAD v4
11g.47272167_47272170dupCA2613382271MADDc.-143+1921_-143+1924dup (n.-143+1921_-143+1924dup)
c.-88-1660_-88-1657dup (n.-88-1660_-88-1657dup)
c.-8+2417_-8+2420dup (n.-8+2417_-8+2420dup)
n.91+1921_91+1924dup
n.75-2396_75-2393dup
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n.128-1660_128-1657dup
c.-89+925_-89+928dup (n.-89+925_-89+928dup)
c.-143+2261_-143+2264dup (n.-143+2261_-143+2264dup)
c.-8+1921_-8+1924dup (n.-8+1921_-8+1924dup)
n.115-1660_115-1657dup
n.114+1921_114+1924dup
 gnomAD v4
11g.47272168C=CA1969303936MADDc.-143+1922C= (n.-143+1922C=)
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n.115-1659C=
n.114+1922C=
11g.47272168C>GCA1969303937MADDc.-143+1922C>G (n.-143+1922C>G)
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n.91+1922C>G
n.75-2395C>G
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n.128-1659C>G
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n.115-1659C>G
n.114+1922C>G
 dbSNP
11g.47272168C>TCA2613382277MADDc.-143+1922C>T (n.-143+1922C>T)
c.-88-1659C>T (n.-88-1659C>T)
c.-8+2418C>T (n.-8+2418C>T)
n.91+1922C>T
n.75-2395C>T
c.-142-2395C>T (n.-142-2395C>T)
n.128-1659C>T
c.-89+926C>T (n.-89+926C>T)
c.-143+2262C>T (n.-143+2262C>T)
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n.115-1659C>T
n.114+1922C>T
 gnomAD v4
11g.47272170G>ACA221679575MADDc.-143+1924G>A (n.-143+1924G>A)
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n.91+1924G>A
n.75-2393G>A
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n.128-1657G>A
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n.115-1657G>A
n.114+1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272170G=CA1969303938MADDc.-143+1924G= (n.-143+1924G=)
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n.128-1657G=
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n.115-1657G=
n.114+1924G=
11g.47272170G>TCA2613382280MADDc.-143+1924G>T (n.-143+1924G>T)
c.-88-1657G>T (n.-88-1657G>T)
c.-8+2420G>T (n.-8+2420G>T)
n.91+1924G>T
n.75-2393G>T
c.-142-2393G>T (n.-142-2393G>T)
n.128-1657G>T
c.-89+928G>T (n.-89+928G>T)
c.-143+2264G>T (n.-143+2264G>T)
c.-8+1924G>T (n.-8+1924G>T)
n.115-1657G>T
n.114+1924G>T
 gnomAD v4
11g.47272171C>ACA221679581MADDc.-143+1925C>A (n.-143+1925C>A)
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n.91+1925C>A
n.75-2392C>A
c.-142-2392C>A (n.-142-2392C>A)
n.128-1656C>A
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n.115-1656C>A
n.114+1925C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272171C=CA1969303939MADDc.-143+1925C= (n.-143+1925C=)
c.-88-1656C= (n.-88-1656C=)
c.-8+2421C= (n.-8+2421C=)
n.91+1925C=
n.75-2392C=
c.-142-2392C= (n.-142-2392C=)
n.128-1656C=
c.-89+929C= (n.-89+929C=)
c.-143+2265C= (n.-143+2265C=)
c.-8+1925C= (n.-8+1925C=)
n.115-1656C=
n.114+1925C=
11g.47272173A>GCA2613382287MADDc.-143+1927A>G (n.-143+1927A>G)
c.-88-1654A>G (n.-88-1654A>G)
c.-8+2423A>G (n.-8+2423A>G)
n.91+1927A>G
n.75-2390A>G
c.-142-2390A>G (n.-142-2390A>G)
n.128-1654A>G
c.-89+931A>G (n.-89+931A>G)
c.-143+2267A>G (n.-143+2267A>G)
c.-8+1927A>G (n.-8+1927A>G)
n.115-1654A>G
n.114+1927A>G
 gnomAD v4
11g.47272174G>ACA2613382291MADDc.-143+1928G>A (n.-143+1928G>A)
c.-88-1653G>A (n.-88-1653G>A)
c.-8+2424G>A (n.-8+2424G>A)
n.91+1928G>A
n.75-2389G>A
c.-142-2389G>A (n.-142-2389G>A)
n.128-1653G>A
c.-89+932G>A (n.-89+932G>A)
c.-143+2268G>A (n.-143+2268G>A)
c.-8+1928G>A (n.-8+1928G>A)
n.115-1653G>A
n.114+1928G>A
 gnomAD v4
11g.47272174G>CCA2613382293MADDc.-143+1928G>C (n.-143+1928G>C)
c.-88-1653G>C (n.-88-1653G>C)
c.-8+2424G>C (n.-8+2424G>C)
n.91+1928G>C
n.75-2389G>C
c.-142-2389G>C (n.-142-2389G>C)
n.128-1653G>C
c.-89+932G>C (n.-89+932G>C)
c.-143+2268G>C (n.-143+2268G>C)
c.-8+1928G>C (n.-8+1928G>C)
n.115-1653G>C
n.114+1928G>C
 gnomAD v4
11g.47272174G>TCA2613382298MADDc.-143+1928G>T (n.-143+1928G>T)
c.-88-1653G>T (n.-88-1653G>T)
c.-8+2424G>T (n.-8+2424G>T)
n.91+1928G>T
n.75-2389G>T
c.-142-2389G>T (n.-142-2389G>T)
n.128-1653G>T
c.-89+932G>T (n.-89+932G>T)
c.-143+2268G>T (n.-143+2268G>T)
c.-8+1928G>T (n.-8+1928G>T)
n.115-1653G>T
n.114+1928G>T
 gnomAD v4
11g.47272175C>ACA2613382312MADDc.-143+1929C>A (n.-143+1929C>A)
c.-88-1652C>A (n.-88-1652C>A)
c.-8+2425C>A (n.-8+2425C>A)
n.91+1929C>A
n.75-2388C>A
c.-142-2388C>A (n.-142-2388C>A)
n.128-1652C>A
c.-89+933C>A (n.-89+933C>A)
c.-143+2269C>A (n.-143+2269C>A)
c.-8+1929C>A (n.-8+1929C>A)
n.115-1652C>A
n.114+1929C>A
 gnomAD v4
11g.47272177C>ACA2613382339MADDc.-143+1931C>A (n.-143+1931C>A)
c.-88-1650C>A (n.-88-1650C>A)
c.-8+2427C>A (n.-8+2427C>A)
n.91+1931C>A
n.75-2386C>A
c.-142-2386C>A (n.-142-2386C>A)
n.128-1650C>A
c.-89+935C>A (n.-89+935C>A)
c.-143+2271C>A (n.-143+2271C>A)
c.-8+1931C>A (n.-8+1931C>A)
n.115-1650C>A
n.114+1931C>A
 gnomAD v4
11g.47272177C>TCA2613382341MADDc.-143+1931C>T (n.-143+1931C>T)
c.-88-1650C>T (n.-88-1650C>T)
c.-8+2427C>T (n.-8+2427C>T)
n.91+1931C>T
n.75-2386C>T
c.-142-2386C>T (n.-142-2386C>T)
n.128-1650C>T
c.-89+935C>T (n.-89+935C>T)
c.-143+2271C>T (n.-143+2271C>T)
c.-8+1931C>T (n.-8+1931C>T)
n.115-1650C>T
n.114+1931C>T
 gnomAD v4
11g.47272178T>ACA1969303941MADDc.-143+1932T>A (n.-143+1932T>A)
c.-88-1649T>A (n.-88-1649T>A)
c.-8+2428T>A (n.-8+2428T>A)
n.91+1932T>A
n.75-2385T>A
c.-142-2385T>A (n.-142-2385T>A)
n.128-1649T>A
c.-89+936T>A (n.-89+936T>A)
c.-143+2272T>A (n.-143+2272T>A)
c.-8+1932T>A (n.-8+1932T>A)
n.115-1649T>A
n.114+1932T>A
 dbSNP
11g.47272178T=CA1969303940MADDc.-143+1932T= (n.-143+1932T=)
c.-88-1649T= (n.-88-1649T=)
c.-8+2428T= (n.-8+2428T=)
n.91+1932T=
n.75-2385T=
c.-142-2385T= (n.-142-2385T=)
n.128-1649T=
c.-89+936T= (n.-89+936T=)
c.-143+2272T= (n.-143+2272T=)
c.-8+1932T= (n.-8+1932T=)
n.115-1649T=
n.114+1932T=
11g.47272179G>ACA599088995MADDc.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A)
c.-88-1648G>A (n.-88-1648G>A)
c.-8+2429G>A (n.-8+2429G>A)
n.91+1933G>A
n.75-2384G>A
c.-142-2384G>A (n.-142-2384G>A)
n.128-1648G>A
c.-89+937G>A (n.-89+937G>A)
c.-143+2273G>A (n.-143+2273G>A)
c.-8+1933G>A (n.-8+1933G>A)
n.115-1648G>A
n.114+1933G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272179G=CA1969303942MADDc.-143+1933G= (n.-143+1933G=)
c.-88-1648G= (n.-88-1648G=)
c.-8+2429G= (n.-8+2429G=)
n.91+1933G=
n.75-2384G=
c.-142-2384G= (n.-142-2384G=)
n.128-1648G=
c.-89+937G= (n.-89+937G=)
c.-143+2273G= (n.-143+2273G=)
c.-8+1933G= (n.-8+1933G=)
n.115-1648G=
n.114+1933G=
11g.47272179G>TCA2613382347MADDc.-143+1933G>T (n.-143+1933G>T)
c.-88-1648G>T (n.-88-1648G>T)
c.-8+2429G>T (n.-8+2429G>T)
n.91+1933G>T
n.75-2384G>T
c.-142-2384G>T (n.-142-2384G>T)
n.128-1648G>T
c.-89+937G>T (n.-89+937G>T)
c.-143+2273G>T (n.-143+2273G>T)
c.-8+1933G>T (n.-8+1933G>T)
n.115-1648G>T
n.114+1933G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272182C>ACA677023005MADDc.-143+1936C>A (n.-143+1936C>A)
c.-88-1645C>A (n.-88-1645C>A)
c.-8+2432C>A (n.-8+2432C>A)
n.91+1936C>A
n.75-2381C>A
c.-142-2381C>A (n.-142-2381C>A)
n.128-1645C>A
c.-89+940C>A (n.-89+940C>A)
c.-143+2276C>A (n.-143+2276C>A)
c.-8+1936C>A (n.-8+1936C>A)
n.115-1645C>A
n.114+1936C>A
 dbSNP
11g.47272182C=CA1969303943MADDc.-143+1936C= (n.-143+1936C=)
c.-88-1645C= (n.-88-1645C=)
c.-8+2432C= (n.-8+2432C=)
n.91+1936C=
n.75-2381C=
c.-142-2381C= (n.-142-2381C=)
n.128-1645C=
c.-89+940C= (n.-89+940C=)
c.-143+2276C= (n.-143+2276C=)
c.-8+1936C= (n.-8+1936C=)
n.115-1645C=
n.114+1936C=
11g.47272182C>TCA221679596MADDc.-143+1936C>T (n.-143+1936C>T)
c.-88-1645C>T (n.-88-1645C>T)
c.-8+2432C>T (n.-8+2432C>T)
n.91+1936C>T
n.75-2381C>T
c.-142-2381C>T (n.-142-2381C>T)
n.128-1645C>T
c.-89+940C>T (n.-89+940C>T)
c.-143+2276C>T (n.-143+2276C>T)
c.-8+1936C>T (n.-8+1936C>T)
n.115-1645C>T
n.114+1936C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272183G>ACA221679600MADDc.-143+1937G>A (n.-143+1937G>A)
c.-88-1644G>A (n.-88-1644G>A)
c.-8+2433G>A (n.-8+2433G>A)
n.91+1937G>A
n.75-2380G>A
c.-142-2380G>A (n.-142-2380G>A)
n.128-1644G>A
c.-89+941G>A (n.-89+941G>A)
c.-143+2277G>A (n.-143+2277G>A)
c.-8+1937G>A (n.-8+1937G>A)
n.115-1644G>A
n.114+1937G>A
 dbSNP
11g.47272183G=CA1969303944MADDc.-143+1937G= (n.-143+1937G=)
c.-88-1644G= (n.-88-1644G=)
c.-8+2433G= (n.-8+2433G=)
n.91+1937G=
n.75-2380G=
c.-142-2380G= (n.-142-2380G=)
n.128-1644G=
c.-89+941G= (n.-89+941G=)
c.-143+2277G= (n.-143+2277G=)
c.-8+1937G= (n.-8+1937G=)
n.115-1644G=
n.114+1937G=
11g.47272183G>TCA2613382357MADDc.-143+1937G>T (n.-143+1937G>T)
c.-88-1644G>T (n.-88-1644G>T)
c.-8+2433G>T (n.-8+2433G>T)
n.91+1937G>T
n.75-2380G>T
c.-142-2380G>T (n.-142-2380G>T)
n.128-1644G>T
c.-89+941G>T (n.-89+941G>T)
c.-143+2277G>T (n.-143+2277G>T)
c.-8+1937G>T (n.-8+1937G>T)
n.115-1644G>T
n.114+1937G>T
 gnomAD v4
11g.47272185T>CCA2613382364MADDc.-143+1939T>C (n.-143+1939T>C)
c.-88-1642T>C (n.-88-1642T>C)
c.-8+2435T>C (n.-8+2435T>C)
n.91+1939T>C
n.75-2378T>C
c.-142-2378T>C (n.-142-2378T>C)
n.128-1642T>C
c.-89+943T>C (n.-89+943T>C)
c.-143+2279T>C (n.-143+2279T>C)
c.-8+1939T>C (n.-8+1939T>C)
n.115-1642T>C
n.114+1939T>C
 gnomAD v4
11g.47272185T>GCA1969303945MADDc.-143+1939T>G (n.-143+1939T>G)
c.-88-1642T>G (n.-88-1642T>G)
c.-8+2435T>G (n.-8+2435T>G)
n.91+1939T>G
n.75-2378T>G
c.-142-2378T>G (n.-142-2378T>G)
n.128-1642T>G
c.-89+943T>G (n.-89+943T>G)
c.-143+2279T>G (n.-143+2279T>G)
c.-8+1939T>G (n.-8+1939T>G)
n.115-1642T>G
n.114+1939T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272185T=CA1969303946MADDc.-143+1939T= (n.-143+1939T=)
c.-88-1642T= (n.-88-1642T=)
c.-8+2435T= (n.-8+2435T=)
n.91+1939T=
n.75-2378T=
c.-142-2378T= (n.-142-2378T=)
n.128-1642T=
c.-89+943T= (n.-89+943T=)
c.-143+2279T= (n.-143+2279T=)
c.-8+1939T= (n.-8+1939T=)
n.115-1642T=
n.114+1939T=
11g.47272186C>TCA2613382367MADDc.-143+1940C>T (n.-143+1940C>T)
c.-88-1641C>T (n.-88-1641C>T)
c.-8+2436C>T (n.-8+2436C>T)
n.91+1940C>T
n.75-2377C>T
c.-142-2377C>T (n.-142-2377C>T)
n.128-1641C>T
c.-89+944C>T (n.-89+944C>T)
c.-143+2280C>T (n.-143+2280C>T)
c.-8+1940C>T (n.-8+1940C>T)
n.115-1641C>T
n.114+1940C>T
 gnomAD v4
11g.47272187_47272188delCA2791329777MADDc.-143+1941_-143+1942del (n.-143+1941_-143+1942del)
c.-88-1640_-88-1639del (n.-88-1640_-88-1639del)
c.-8+2437_-8+2438del (n.-8+2437_-8+2438del)
n.91+1941_91+1942del
n.75-2376_75-2375del
c.-142-2376_-142-2375del (n.-142-2376_-142-2375del)
n.128-1640_128-1639del
c.-89+945_-89+946del (n.-89+945_-89+946del)
c.-143+2281_-143+2282del (n.-143+2281_-143+2282del)
c.-8+1941_-8+1942del (n.-8+1941_-8+1942del)
n.115-1640_115-1639del
n.114+1941_114+1942del
11g.47272189C=CA1969303947MADDc.-143+1943C= (n.-143+1943C=)
c.-88-1638C= (n.-88-1638C=)
c.-8+2439C= (n.-8+2439C=)
n.91+1943C=
n.75-2374C=
c.-142-2374C= (n.-142-2374C=)
n.128-1638C=
c.-89+947C= (n.-89+947C=)
c.-143+2283C= (n.-143+2283C=)
c.-8+1943C= (n.-8+1943C=)
n.115-1638C=
n.114+1943C=
11g.47272189C>TCA221679601MADDc.-143+1943C>T (n.-143+1943C>T)
c.-88-1638C>T (n.-88-1638C>T)
c.-8+2439C>T (n.-8+2439C>T)
n.91+1943C>T
n.75-2374C>T
c.-142-2374C>T (n.-142-2374C>T)
n.128-1638C>T
c.-89+947C>T (n.-89+947C>T)
c.-143+2283C>T (n.-143+2283C>T)
c.-8+1943C>T (n.-8+1943C>T)
n.115-1638C>T
n.114+1943C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272191A>GCA2613382379MADDc.-143+1945A>G (n.-143+1945A>G)
c.-88-1636A>G (n.-88-1636A>G)
c.-8+2441A>G (n.-8+2441A>G)
n.91+1945A>G
n.75-2372A>G
c.-142-2372A>G (n.-142-2372A>G)
n.128-1636A>G
c.-89+949A>G (n.-89+949A>G)
c.-143+2285A>G (n.-143+2285A>G)
c.-8+1945A>G (n.-8+1945A>G)
n.115-1636A>G
n.114+1945A>G
 gnomAD v4
11g.47272192G>ACA2613382387MADDc.-143+1946G>A (n.-143+1946G>A)
c.-88-1635G>A (n.-88-1635G>A)
c.-8+2442G>A (n.-8+2442G>A)
n.91+1946G>A
n.75-2371G>A
c.-142-2371G>A (n.-142-2371G>A)
n.128-1635G>A
c.-89+950G>A (n.-89+950G>A)
c.-143+2286G>A (n.-143+2286G>A)
c.-8+1946G>A (n.-8+1946G>A)
n.115-1635G>A
n.114+1946G>A
 gnomAD v4
11g.47272192G>TCA2613382383MADDc.-143+1946G>T (n.-143+1946G>T)
c.-88-1635G>T (n.-88-1635G>T)
c.-8+2442G>T (n.-8+2442G>T)
n.91+1946G>T
n.75-2371G>T
c.-142-2371G>T (n.-142-2371G>T)
n.128-1635G>T
c.-89+950G>T (n.-89+950G>T)
c.-143+2286G>T (n.-143+2286G>T)
c.-8+1946G>T (n.-8+1946G>T)
n.115-1635G>T
n.114+1946G>T
 gnomAD v4
11g.47272193C>ACA2613382392MADDc.-143+1947C>A (n.-143+1947C>A)
c.-88-1634C>A (n.-88-1634C>A)
c.-8+2443C>A (n.-8+2443C>A)
n.91+1947C>A
n.75-2370C>A
c.-142-2370C>A (n.-142-2370C>A)
n.128-1634C>A
c.-89+951C>A (n.-89+951C>A)
c.-143+2287C>A (n.-143+2287C>A)
c.-8+1947C>A (n.-8+1947C>A)
n.115-1634C>A
n.114+1947C>A
 gnomAD v4
11g.47272193C>TCA2596115156MADDc.-143+1947C>T (n.-143+1947C>T)
c.-88-1634C>T (n.-88-1634C>T)
c.-8+2443C>T (n.-8+2443C>T)
n.91+1947C>T
n.75-2370C>T
c.-142-2370C>T (n.-142-2370C>T)
n.128-1634C>T
c.-89+951C>T (n.-89+951C>T)
c.-143+2287C>T (n.-143+2287C>T)
c.-8+1947C>T (n.-8+1947C>T)
n.115-1634C>T
n.114+1947C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272194A>GCA2613382394MADDc.-143+1948A>G (n.-143+1948A>G)
c.-88-1633A>G (n.-88-1633A>G)
c.-8+2444A>G (n.-8+2444A>G)
n.91+1948A>G
n.75-2369A>G
c.-142-2369A>G (n.-142-2369A>G)
n.128-1633A>G
c.-89+952A>G (n.-89+952A>G)
c.-143+2288A>G (n.-143+2288A>G)
c.-8+1948A>G (n.-8+1948A>G)
n.115-1633A>G
n.114+1948A>G
 gnomAD v4
11g.47272195G>ACA2791329778MADDc.-143+1949G>A (n.-143+1949G>A)
c.-88-1632G>A (n.-88-1632G>A)
c.-8+2445G>A (n.-8+2445G>A)
n.91+1949G>A
n.75-2368G>A
c.-142-2368G>A (n.-142-2368G>A)
n.128-1632G>A
c.-89+953G>A (n.-89+953G>A)
c.-143+2289G>A (n.-143+2289G>A)
c.-8+1949G>A (n.-8+1949G>A)
n.115-1632G>A
n.114+1949G>A
11g.47272196G>ACA1969303949MADDc.-143+1950G>A (n.-143+1950G>A)
c.-88-1631G>A (n.-88-1631G>A)
c.-8+2446G>A (n.-8+2446G>A)
n.91+1950G>A
n.75-2367G>A
c.-142-2367G>A (n.-142-2367G>A)
n.128-1631G>A
c.-89+954G>A (n.-89+954G>A)
c.-143+2290G>A (n.-143+2290G>A)
c.-8+1950G>A (n.-8+1950G>A)
n.115-1631G>A
n.114+1950G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched