Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47272159G>T | CA2613382262 | MADD | c.-143+1913G>T (n.-143+1913G>T) c.-88-1668G>T (n.-88-1668G>T) c.-8+2409G>T (n.-8+2409G>T) n.91+1913G>T n.75-2404G>T c.-142-2404G>T (n.-142-2404G>T) n.128-1668G>T c.-89+917G>T (n.-89+917G>T) c.-143+2253G>T (n.-143+2253G>T) c.-8+1913G>T (n.-8+1913G>T) n.115-1668G>T n.114+1913G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47272161G>A | CA2613382265 | MADD | c.-143+1915G>A (n.-143+1915G>A) c.-88-1666G>A (n.-88-1666G>A) c.-8+2411G>A (n.-8+2411G>A) n.91+1915G>A n.75-2402G>A c.-142-2402G>A (n.-142-2402G>A) n.128-1666G>A c.-89+919G>A (n.-89+919G>A) c.-143+2255G>A (n.-143+2255G>A) c.-8+1915G>A (n.-8+1915G>A) n.115-1666G>A n.114+1915G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272165C>A | CA2613382268 | MADD | c.-143+1919C>A (n.-143+1919C>A) c.-88-1662C>A (n.-88-1662C>A) c.-8+2415C>A (n.-8+2415C>A) n.91+1919C>A n.75-2398C>A c.-142-2398C>A (n.-142-2398C>A) n.128-1662C>A c.-89+923C>A (n.-89+923C>A) c.-143+2259C>A (n.-143+2259C>A) c.-8+1919C>A (n.-8+1919C>A) n.115-1662C>A n.114+1919C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47272165C>G | CA221679573 | MADD | c.-143+1919C>G (n.-143+1919C>G) c.-88-1662C>G (n.-88-1662C>G) c.-8+2415C>G (n.-8+2415C>G) n.91+1919C>G n.75-2398C>G c.-142-2398C>G (n.-142-2398C>G) n.128-1662C>G c.-89+923C>G (n.-89+923C>G) c.-143+2259C>G (n.-143+2259C>G) c.-8+1919C>G (n.-8+1919C>G) n.115-1662C>G n.114+1919C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272165C>T | CA2613382270 | MADD | c.-143+1919C>T (n.-143+1919C>T) c.-88-1662C>T (n.-88-1662C>T) c.-8+2415C>T (n.-8+2415C>T) n.91+1919C>T n.75-2398C>T c.-142-2398C>T (n.-142-2398C>T) n.128-1662C>T c.-89+923C>T (n.-89+923C>T) c.-143+2259C>T (n.-143+2259C>T) c.-8+1919C>T (n.-8+1919C>T) n.115-1662C>T n.114+1919C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272167G>A | CA2613382272 | MADD | c.-143+1921G>A (n.-143+1921G>A) c.-88-1660G>A (n.-88-1660G>A) c.-8+2417G>A (n.-8+2417G>A) n.91+1921G>A n.75-2396G>A c.-142-2396G>A (n.-142-2396G>A) n.128-1660G>A c.-89+925G>A (n.-89+925G>A) c.-143+2261G>A (n.-143+2261G>A) c.-8+1921G>A (n.-8+1921G>A) n.115-1660G>A n.114+1921G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272167_47272170dup | CA2613382271 | MADD | c.-143+1921_-143+1924dup (n.-143+1921_-143+1924dup) c.-88-1660_-88-1657dup (n.-88-1660_-88-1657dup) c.-8+2417_-8+2420dup (n.-8+2417_-8+2420dup) n.91+1921_91+1924dup n.75-2396_75-2393dup c.-142-2396_-142-2393dup (n.-142-2396_-142-2393dup) n.128-1660_128-1657dup c.-89+925_-89+928dup (n.-89+925_-89+928dup) c.-143+2261_-143+2264dup (n.-143+2261_-143+2264dup) c.-8+1921_-8+1924dup (n.-8+1921_-8+1924dup) n.115-1660_115-1657dup n.114+1921_114+1924dup | gnomAD v4 |
11 | g.47272168C= | CA1969303936 | MADD | c.-143+1922C= (n.-143+1922C=) c.-88-1659C= (n.-88-1659C=) c.-8+2418C= (n.-8+2418C=) n.91+1922C= n.75-2395C= c.-142-2395C= (n.-142-2395C=) n.128-1659C= c.-89+926C= (n.-89+926C=) c.-143+2262C= (n.-143+2262C=) c.-8+1922C= (n.-8+1922C=) n.115-1659C= n.114+1922C= | |
11 | g.47272168C>G | CA1969303937 | MADD | c.-143+1922C>G (n.-143+1922C>G) c.-88-1659C>G (n.-88-1659C>G) c.-8+2418C>G (n.-8+2418C>G) n.91+1922C>G n.75-2395C>G c.-142-2395C>G (n.-142-2395C>G) n.128-1659C>G c.-89+926C>G (n.-89+926C>G) c.-143+2262C>G (n.-143+2262C>G) c.-8+1922C>G (n.-8+1922C>G) n.115-1659C>G n.114+1922C>G | dbSNP |
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11 | g.47272170G>A | CA221679575 | MADD | c.-143+1924G>A (n.-143+1924G>A) c.-88-1657G>A (n.-88-1657G>A) c.-8+2420G>A (n.-8+2420G>A) n.91+1924G>A n.75-2393G>A c.-142-2393G>A (n.-142-2393G>A) n.128-1657G>A c.-89+928G>A (n.-89+928G>A) c.-143+2264G>A (n.-143+2264G>A) c.-8+1924G>A (n.-8+1924G>A) n.115-1657G>A n.114+1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272170G>T | CA2613382280 | MADD | c.-143+1924G>T (n.-143+1924G>T) c.-88-1657G>T (n.-88-1657G>T) c.-8+2420G>T (n.-8+2420G>T) n.91+1924G>T n.75-2393G>T c.-142-2393G>T (n.-142-2393G>T) n.128-1657G>T c.-89+928G>T (n.-89+928G>T) c.-143+2264G>T (n.-143+2264G>T) c.-8+1924G>T (n.-8+1924G>T) n.115-1657G>T n.114+1924G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272171C>A | CA221679581 | MADD | c.-143+1925C>A (n.-143+1925C>A) c.-88-1656C>A (n.-88-1656C>A) c.-8+2421C>A (n.-8+2421C>A) n.91+1925C>A n.75-2392C>A c.-142-2392C>A (n.-142-2392C>A) n.128-1656C>A c.-89+929C>A (n.-89+929C>A) c.-143+2265C>A (n.-143+2265C>A) c.-8+1925C>A (n.-8+1925C>A) n.115-1656C>A n.114+1925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47272173A>G | CA2613382287 | MADD | c.-143+1927A>G (n.-143+1927A>G) c.-88-1654A>G (n.-88-1654A>G) c.-8+2423A>G (n.-8+2423A>G) n.91+1927A>G n.75-2390A>G c.-142-2390A>G (n.-142-2390A>G) n.128-1654A>G c.-89+931A>G (n.-89+931A>G) c.-143+2267A>G (n.-143+2267A>G) c.-8+1927A>G (n.-8+1927A>G) n.115-1654A>G n.114+1927A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>A | CA2613382291 | MADD | c.-143+1928G>A (n.-143+1928G>A) c.-88-1653G>A (n.-88-1653G>A) c.-8+2424G>A (n.-8+2424G>A) n.91+1928G>A n.75-2389G>A c.-142-2389G>A (n.-142-2389G>A) n.128-1653G>A c.-89+932G>A (n.-89+932G>A) c.-143+2268G>A (n.-143+2268G>A) c.-8+1928G>A (n.-8+1928G>A) n.115-1653G>A n.114+1928G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>C | CA2613382293 | MADD | c.-143+1928G>C (n.-143+1928G>C) c.-88-1653G>C (n.-88-1653G>C) c.-8+2424G>C (n.-8+2424G>C) n.91+1928G>C n.75-2389G>C c.-142-2389G>C (n.-142-2389G>C) n.128-1653G>C c.-89+932G>C (n.-89+932G>C) c.-143+2268G>C (n.-143+2268G>C) c.-8+1928G>C (n.-8+1928G>C) n.115-1653G>C n.114+1928G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>T | CA2613382298 | MADD | c.-143+1928G>T (n.-143+1928G>T) c.-88-1653G>T (n.-88-1653G>T) c.-8+2424G>T (n.-8+2424G>T) n.91+1928G>T n.75-2389G>T c.-142-2389G>T (n.-142-2389G>T) n.128-1653G>T c.-89+932G>T (n.-89+932G>T) c.-143+2268G>T (n.-143+2268G>T) c.-8+1928G>T (n.-8+1928G>T) n.115-1653G>T n.114+1928G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272175C>A | CA2613382312 | MADD | c.-143+1929C>A (n.-143+1929C>A) c.-88-1652C>A (n.-88-1652C>A) c.-8+2425C>A (n.-8+2425C>A) n.91+1929C>A n.75-2388C>A c.-142-2388C>A (n.-142-2388C>A) n.128-1652C>A c.-89+933C>A (n.-89+933C>A) c.-143+2269C>A (n.-143+2269C>A) c.-8+1929C>A (n.-8+1929C>A) n.115-1652C>A n.114+1929C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272177C>A | CA2613382339 | MADD | c.-143+1931C>A (n.-143+1931C>A) c.-88-1650C>A (n.-88-1650C>A) c.-8+2427C>A (n.-8+2427C>A) n.91+1931C>A n.75-2386C>A c.-142-2386C>A (n.-142-2386C>A) n.128-1650C>A c.-89+935C>A (n.-89+935C>A) c.-143+2271C>A (n.-143+2271C>A) c.-8+1931C>A (n.-8+1931C>A) n.115-1650C>A n.114+1931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272177C>T | CA2613382341 | MADD | c.-143+1931C>T (n.-143+1931C>T) c.-88-1650C>T (n.-88-1650C>T) c.-8+2427C>T (n.-8+2427C>T) n.91+1931C>T n.75-2386C>T c.-142-2386C>T (n.-142-2386C>T) n.128-1650C>T c.-89+935C>T (n.-89+935C>T) c.-143+2271C>T (n.-143+2271C>T) c.-8+1931C>T (n.-8+1931C>T) n.115-1650C>T n.114+1931C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272178T>A | CA1969303941 | MADD | c.-143+1932T>A (n.-143+1932T>A) c.-88-1649T>A (n.-88-1649T>A) c.-8+2428T>A (n.-8+2428T>A) n.91+1932T>A n.75-2385T>A c.-142-2385T>A (n.-142-2385T>A) n.128-1649T>A c.-89+936T>A (n.-89+936T>A) c.-143+2272T>A (n.-143+2272T>A) c.-8+1932T>A (n.-8+1932T>A) n.115-1649T>A n.114+1932T>A | dbSNP |
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11 | g.47272179G>A | CA599088995 | MADD | c.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A) c.-88-1648G>A (n.-88-1648G>A) c.-8+2429G>A (n.-8+2429G>A) n.91+1933G>A n.75-2384G>A c.-142-2384G>A (n.-142-2384G>A) n.128-1648G>A c.-89+937G>A (n.-89+937G>A) c.-143+2273G>A (n.-143+2273G>A) c.-8+1933G>A (n.-8+1933G>A) n.115-1648G>A n.114+1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272182C= | CA1969303943 | MADD | c.-143+1936C= (n.-143+1936C=) c.-88-1645C= (n.-88-1645C=) c.-8+2432C= (n.-8+2432C=) n.91+1936C= n.75-2381C= c.-142-2381C= (n.-142-2381C=) n.128-1645C= c.-89+940C= (n.-89+940C=) c.-143+2276C= (n.-143+2276C=) c.-8+1936C= (n.-8+1936C=) n.115-1645C= n.114+1936C= | |
11 | g.47272182C>T | CA221679596 | MADD | c.-143+1936C>T (n.-143+1936C>T) c.-88-1645C>T (n.-88-1645C>T) c.-8+2432C>T (n.-8+2432C>T) n.91+1936C>T n.75-2381C>T c.-142-2381C>T (n.-142-2381C>T) n.128-1645C>T c.-89+940C>T (n.-89+940C>T) c.-143+2276C>T (n.-143+2276C>T) c.-8+1936C>T (n.-8+1936C>T) n.115-1645C>T n.114+1936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272183G>T | CA2613382357 | MADD | c.-143+1937G>T (n.-143+1937G>T) c.-88-1644G>T (n.-88-1644G>T) c.-8+2433G>T (n.-8+2433G>T) n.91+1937G>T n.75-2380G>T c.-142-2380G>T (n.-142-2380G>T) n.128-1644G>T c.-89+941G>T (n.-89+941G>T) c.-143+2277G>T (n.-143+2277G>T) c.-8+1937G>T (n.-8+1937G>T) n.115-1644G>T n.114+1937G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272185T>C | CA2613382364 | MADD | c.-143+1939T>C (n.-143+1939T>C) c.-88-1642T>C (n.-88-1642T>C) c.-8+2435T>C (n.-8+2435T>C) n.91+1939T>C n.75-2378T>C c.-142-2378T>C (n.-142-2378T>C) n.128-1642T>C c.-89+943T>C (n.-89+943T>C) c.-143+2279T>C (n.-143+2279T>C) c.-8+1939T>C (n.-8+1939T>C) n.115-1642T>C n.114+1939T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272185T>G | CA1969303945 | MADD | c.-143+1939T>G (n.-143+1939T>G) c.-88-1642T>G (n.-88-1642T>G) c.-8+2435T>G (n.-8+2435T>G) n.91+1939T>G n.75-2378T>G c.-142-2378T>G (n.-142-2378T>G) n.128-1642T>G c.-89+943T>G (n.-89+943T>G) c.-143+2279T>G (n.-143+2279T>G) c.-8+1939T>G (n.-8+1939T>G) n.115-1642T>G n.114+1939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47272186C>T | CA2613382367 | MADD | c.-143+1940C>T (n.-143+1940C>T) c.-88-1641C>T (n.-88-1641C>T) c.-8+2436C>T (n.-8+2436C>T) n.91+1940C>T n.75-2377C>T c.-142-2377C>T (n.-142-2377C>T) n.128-1641C>T c.-89+944C>T (n.-89+944C>T) c.-143+2280C>T (n.-143+2280C>T) c.-8+1940C>T (n.-8+1940C>T) n.115-1641C>T n.114+1940C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47272189C= | CA1969303947 | MADD | c.-143+1943C= (n.-143+1943C=) c.-88-1638C= (n.-88-1638C=) c.-8+2439C= (n.-8+2439C=) n.91+1943C= n.75-2374C= c.-142-2374C= (n.-142-2374C=) n.128-1638C= c.-89+947C= (n.-89+947C=) c.-143+2283C= (n.-143+2283C=) c.-8+1943C= (n.-8+1943C=) n.115-1638C= n.114+1943C= | |
11 | g.47272189C>T | CA221679601 | MADD | c.-143+1943C>T (n.-143+1943C>T) c.-88-1638C>T (n.-88-1638C>T) c.-8+2439C>T (n.-8+2439C>T) n.91+1943C>T n.75-2374C>T c.-142-2374C>T (n.-142-2374C>T) n.128-1638C>T c.-89+947C>T (n.-89+947C>T) c.-143+2283C>T (n.-143+2283C>T) c.-8+1943C>T (n.-8+1943C>T) n.115-1638C>T n.114+1943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272191A>G | CA2613382379 | MADD | c.-143+1945A>G (n.-143+1945A>G) c.-88-1636A>G (n.-88-1636A>G) c.-8+2441A>G (n.-8+2441A>G) n.91+1945A>G n.75-2372A>G c.-142-2372A>G (n.-142-2372A>G) n.128-1636A>G c.-89+949A>G (n.-89+949A>G) c.-143+2285A>G (n.-143+2285A>G) c.-8+1945A>G (n.-8+1945A>G) n.115-1636A>G n.114+1945A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272192G>A | CA2613382387 | MADD | c.-143+1946G>A (n.-143+1946G>A) c.-88-1635G>A (n.-88-1635G>A) c.-8+2442G>A (n.-8+2442G>A) n.91+1946G>A n.75-2371G>A c.-142-2371G>A (n.-142-2371G>A) n.128-1635G>A c.-89+950G>A (n.-89+950G>A) c.-143+2286G>A (n.-143+2286G>A) c.-8+1946G>A (n.-8+1946G>A) n.115-1635G>A n.114+1946G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272192G>T | CA2613382383 | MADD | c.-143+1946G>T (n.-143+1946G>T) c.-88-1635G>T (n.-88-1635G>T) c.-8+2442G>T (n.-8+2442G>T) n.91+1946G>T n.75-2371G>T c.-142-2371G>T (n.-142-2371G>T) n.128-1635G>T c.-89+950G>T (n.-89+950G>T) c.-143+2286G>T (n.-143+2286G>T) c.-8+1946G>T (n.-8+1946G>T) n.115-1635G>T n.114+1946G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272193C>A | CA2613382392 | MADD | c.-143+1947C>A (n.-143+1947C>A) c.-88-1634C>A (n.-88-1634C>A) c.-8+2443C>A (n.-8+2443C>A) n.91+1947C>A n.75-2370C>A c.-142-2370C>A (n.-142-2370C>A) n.128-1634C>A c.-89+951C>A (n.-89+951C>A) c.-143+2287C>A (n.-143+2287C>A) c.-8+1947C>A (n.-8+1947C>A) n.115-1634C>A n.114+1947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272193C>T | CA2596115156 | MADD | c.-143+1947C>T (n.-143+1947C>T) c.-88-1634C>T (n.-88-1634C>T) c.-8+2443C>T (n.-8+2443C>T) n.91+1947C>T n.75-2370C>T c.-142-2370C>T (n.-142-2370C>T) n.128-1634C>T c.-89+951C>T (n.-89+951C>T) c.-143+2287C>T (n.-143+2287C>T) c.-8+1947C>T (n.-8+1947C>T) n.115-1634C>T n.114+1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272194A>G | CA2613382394 | MADD | c.-143+1948A>G (n.-143+1948A>G) c.-88-1633A>G (n.-88-1633A>G) c.-8+2444A>G (n.-8+2444A>G) n.91+1948A>G n.75-2369A>G c.-142-2369A>G (n.-142-2369A>G) n.128-1633A>G c.-89+952A>G (n.-89+952A>G) c.-143+2288A>G (n.-143+2288A>G) c.-8+1948A>G (n.-8+1948A>G) n.115-1633A>G n.114+1948A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272195G>A | CA2791329778 | MADD | c.-143+1949G>A (n.-143+1949G>A) c.-88-1632G>A (n.-88-1632G>A) c.-8+2445G>A (n.-8+2445G>A) n.91+1949G>A n.75-2368G>A c.-142-2368G>A (n.-142-2368G>A) n.128-1632G>A c.-89+953G>A (n.-89+953G>A) c.-143+2289G>A (n.-143+2289G>A) c.-8+1949G>A (n.-8+1949G>A) n.115-1632G>A n.114+1949G>A |