Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272153_47272155delinsACTCA1969303931MADDc.-143+1907_-143+1909delinsACT (n.-143+1907_-143+1909delinsACT)
c.-88-1674_-88-1672delinsACT (n.-88-1674_-88-1672delinsACT)
c.-8+2403_-8+2405delinsACT (n.-8+2403_-8+2405delinsACT)
n.91+1907_91+1909delinsACT
n.74+2403_74+2405delinsACT
c.-143+2403_-143+2405delinsACT (n.-143+2403_-143+2405delinsACT)
n.128-1674_128-1672delinsACT
c.-89+911_-89+913delinsACT (n.-89+911_-89+913delinsACT)
c.-143+2247_-143+2249delinsACT (n.-143+2247_-143+2249delinsACT)
c.-8+1907_-8+1909delinsACT (n.-8+1907_-8+1909delinsACT)
n.115-1674_115-1672delinsACT
n.114+1907_114+1909delinsACT
11g.47272154C>ACA2613382246MADDc.-143+1908C>A (n.-143+1908C>A)
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n.91+1908C>A
n.74+2404C>A
c.-143+2404C>A (n.-143+2404C>A)
n.128-1673C>A
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n.115-1673C>A
n.114+1908C>A
 gnomAD v4
11g.47272154C=CA1969303933MADDc.-143+1908C= (n.-143+1908C=)
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c.-8+2404C= (n.-8+2404C=)
n.91+1908C=
n.74+2404C=
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n.128-1673C=
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c.-8+1908C= (n.-8+1908C=)
n.115-1673C=
n.114+1908C=
11g.47272154C>TCA1969303932MADDc.-143+1908C>T (n.-143+1908C>T)
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n.91+1908C>T
n.74+2404C>T
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n.128-1673C>T
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n.115-1673C>T
n.114+1908C>T
 dbSNP
11g.47272156_47272157delCA599088994MADDc.-143+1910_-143+1911del (n.-143+1910_-143+1911del)
c.-88-1671_-88-1670del (n.-88-1671_-88-1670del)
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n.91+1910_91+1911del
n.75-2407_75-2406del
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n.128-1671_128-1670del
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c.-8+1910_-8+1911del (n.-8+1910_-8+1911del)
n.115-1671_115-1670del
n.114+1910_114+1911del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272155T>ACA2613382254MADDc.-143+1909T>A (n.-143+1909T>A)
c.-88-1672T>A (n.-88-1672T>A)
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n.91+1909T>A
n.74+2405T>A
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n.128-1672T>A
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c.-143+2249T>A (n.-143+2249T>A)
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n.115-1672T>A
n.114+1909T>A
 gnomAD v4
11g.47272155T>GCA654276378MADDc.-143+1909T>G (n.-143+1909T>G)
c.-88-1672T>G (n.-88-1672T>G)
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n.91+1909T>G
n.74+2405T>G
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n.128-1672T>G
c.-89+913T>G (n.-89+913T>G)
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n.115-1672T>G
n.114+1909T>G
 COSMIC
11g.47272156C>ACA677023000MADDc.-143+1910C>A (n.-143+1910C>A)
c.-88-1671C>A (n.-88-1671C>A)
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n.91+1910C>A
n.75-2407C>A
c.-142-2407C>A (n.-142-2407C>A)
n.128-1671C>A
c.-89+914C>A (n.-89+914C>A)
c.-143+2250C>A (n.-143+2250C>A)
c.-8+1910C>A (n.-8+1910C>A)
n.115-1671C>A
n.114+1910C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272156C=CA1969303934MADDc.-143+1910C= (n.-143+1910C=)
c.-88-1671C= (n.-88-1671C=)
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n.128-1671C=
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c.-143+2250C= (n.-143+2250C=)
c.-8+1910C= (n.-8+1910C=)
n.115-1671C=
n.114+1910C=
11g.47272157T>CCA2613382258MADDc.-143+1911T>C (n.-143+1911T>C)
c.-88-1670T>C (n.-88-1670T>C)
c.-8+2407T>C (n.-8+2407T>C)
n.91+1911T>C
n.75-2406T>C
c.-142-2406T>C (n.-142-2406T>C)
n.128-1670T>C
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c.-143+2251T>C (n.-143+2251T>C)
c.-8+1911T>C (n.-8+1911T>C)
n.115-1670T>C
n.114+1911T>C
 gnomAD v4
11g.47272158G>TCA2613382261MADDc.-143+1912G>T (n.-143+1912G>T)
c.-88-1669G>T (n.-88-1669G>T)
c.-8+2408G>T (n.-8+2408G>T)
n.91+1912G>T
n.75-2405G>T
c.-142-2405G>T (n.-142-2405G>T)
n.128-1669G>T
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c.-143+2252G>T (n.-143+2252G>T)
c.-8+1912G>T (n.-8+1912G>T)
n.115-1669G>T
n.114+1912G>T
 gnomAD v4
11g.47272159G>TCA2613382262MADDc.-143+1913G>T (n.-143+1913G>T)
c.-88-1668G>T (n.-88-1668G>T)
c.-8+2409G>T (n.-8+2409G>T)
n.91+1913G>T
n.75-2404G>T
c.-142-2404G>T (n.-142-2404G>T)
n.128-1668G>T
c.-89+917G>T (n.-89+917G>T)
c.-143+2253G>T (n.-143+2253G>T)
c.-8+1913G>T (n.-8+1913G>T)
n.115-1668G>T
n.114+1913G>T
 gnomAD v4
11g.47272160A>GCA2613382264MADDc.-143+1914A>G (n.-143+1914A>G)
c.-88-1667A>G (n.-88-1667A>G)
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n.91+1914A>G
n.75-2403A>G
c.-142-2403A>G (n.-142-2403A>G)
n.128-1667A>G
c.-89+918A>G (n.-89+918A>G)
c.-143+2254A>G (n.-143+2254A>G)
c.-8+1914A>G (n.-8+1914A>G)
n.115-1667A>G
n.114+1914A>G
 gnomAD v4
11g.47272161G>ACA2613382265MADDc.-143+1915G>A (n.-143+1915G>A)
c.-88-1666G>A (n.-88-1666G>A)
c.-8+2411G>A (n.-8+2411G>A)
n.91+1915G>A
n.75-2402G>A
c.-142-2402G>A (n.-142-2402G>A)
n.128-1666G>A
c.-89+919G>A (n.-89+919G>A)
c.-143+2255G>A (n.-143+2255G>A)
c.-8+1915G>A (n.-8+1915G>A)
n.115-1666G>A
n.114+1915G>A
 gnomAD v4
11g.47272165C>ACA2613382268MADDc.-143+1919C>A (n.-143+1919C>A)
c.-88-1662C>A (n.-88-1662C>A)
c.-8+2415C>A (n.-8+2415C>A)
n.91+1919C>A
n.75-2398C>A
c.-142-2398C>A (n.-142-2398C>A)
n.128-1662C>A
c.-89+923C>A (n.-89+923C>A)
c.-143+2259C>A (n.-143+2259C>A)
c.-8+1919C>A (n.-8+1919C>A)
n.115-1662C>A
n.114+1919C>A
 gnomAD v4
11g.47272165C=CA1969303935MADDc.-143+1919C= (n.-143+1919C=)
c.-88-1662C= (n.-88-1662C=)
c.-8+2415C= (n.-8+2415C=)
n.91+1919C=
n.75-2398C=
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n.128-1662C=
c.-89+923C= (n.-89+923C=)
c.-143+2259C= (n.-143+2259C=)
c.-8+1919C= (n.-8+1919C=)
n.115-1662C=
n.114+1919C=
11g.47272165C>GCA221679573MADDc.-143+1919C>G (n.-143+1919C>G)
c.-88-1662C>G (n.-88-1662C>G)
c.-8+2415C>G (n.-8+2415C>G)
n.91+1919C>G
n.75-2398C>G
c.-142-2398C>G (n.-142-2398C>G)
n.128-1662C>G
c.-89+923C>G (n.-89+923C>G)
c.-143+2259C>G (n.-143+2259C>G)
c.-8+1919C>G (n.-8+1919C>G)
n.115-1662C>G
n.114+1919C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272165C>TCA2613382270MADDc.-143+1919C>T (n.-143+1919C>T)
c.-88-1662C>T (n.-88-1662C>T)
c.-8+2415C>T (n.-8+2415C>T)
n.91+1919C>T
n.75-2398C>T
c.-142-2398C>T (n.-142-2398C>T)
n.128-1662C>T
c.-89+923C>T (n.-89+923C>T)
c.-143+2259C>T (n.-143+2259C>T)
c.-8+1919C>T (n.-8+1919C>T)
n.115-1662C>T
n.114+1919C>T
 gnomAD v4
11g.47272167G>ACA2613382272MADDc.-143+1921G>A (n.-143+1921G>A)
c.-88-1660G>A (n.-88-1660G>A)
c.-8+2417G>A (n.-8+2417G>A)
n.91+1921G>A
n.75-2396G>A
c.-142-2396G>A (n.-142-2396G>A)
n.128-1660G>A
c.-89+925G>A (n.-89+925G>A)
c.-143+2261G>A (n.-143+2261G>A)
c.-8+1921G>A (n.-8+1921G>A)
n.115-1660G>A
n.114+1921G>A
 gnomAD v4
11g.47272167_47272170dupCA2613382271MADDc.-143+1921_-143+1924dup (n.-143+1921_-143+1924dup)
c.-88-1660_-88-1657dup (n.-88-1660_-88-1657dup)
c.-8+2417_-8+2420dup (n.-8+2417_-8+2420dup)
n.91+1921_91+1924dup
n.75-2396_75-2393dup
c.-142-2396_-142-2393dup (n.-142-2396_-142-2393dup)
n.128-1660_128-1657dup
c.-89+925_-89+928dup (n.-89+925_-89+928dup)
c.-143+2261_-143+2264dup (n.-143+2261_-143+2264dup)
c.-8+1921_-8+1924dup (n.-8+1921_-8+1924dup)
n.115-1660_115-1657dup
n.114+1921_114+1924dup
 gnomAD v4
11g.47272168C=CA1969303936MADDc.-143+1922C= (n.-143+1922C=)
c.-88-1659C= (n.-88-1659C=)
c.-8+2418C= (n.-8+2418C=)
n.91+1922C=
n.75-2395C=
c.-142-2395C= (n.-142-2395C=)
n.128-1659C=
c.-89+926C= (n.-89+926C=)
c.-143+2262C= (n.-143+2262C=)
c.-8+1922C= (n.-8+1922C=)
n.115-1659C=
n.114+1922C=
11g.47272168C>GCA1969303937MADDc.-143+1922C>G (n.-143+1922C>G)
c.-88-1659C>G (n.-88-1659C>G)
c.-8+2418C>G (n.-8+2418C>G)
n.91+1922C>G
n.75-2395C>G
c.-142-2395C>G (n.-142-2395C>G)
n.128-1659C>G
c.-89+926C>G (n.-89+926C>G)
c.-143+2262C>G (n.-143+2262C>G)
c.-8+1922C>G (n.-8+1922C>G)
n.115-1659C>G
n.114+1922C>G
 dbSNP
11g.47272168C>TCA2613382277MADDc.-143+1922C>T (n.-143+1922C>T)
c.-88-1659C>T (n.-88-1659C>T)
c.-8+2418C>T (n.-8+2418C>T)
n.91+1922C>T
n.75-2395C>T
c.-142-2395C>T (n.-142-2395C>T)
n.128-1659C>T
c.-89+926C>T (n.-89+926C>T)
c.-143+2262C>T (n.-143+2262C>T)
c.-8+1922C>T (n.-8+1922C>T)
n.115-1659C>T
n.114+1922C>T
 gnomAD v4
11g.47272170G>ACA221679575MADDc.-143+1924G>A (n.-143+1924G>A)
c.-88-1657G>A (n.-88-1657G>A)
c.-8+2420G>A (n.-8+2420G>A)
n.91+1924G>A
n.75-2393G>A
c.-142-2393G>A (n.-142-2393G>A)
n.128-1657G>A
c.-89+928G>A (n.-89+928G>A)
c.-143+2264G>A (n.-143+2264G>A)
c.-8+1924G>A (n.-8+1924G>A)
n.115-1657G>A
n.114+1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272170G=CA1969303938MADDc.-143+1924G= (n.-143+1924G=)
c.-88-1657G= (n.-88-1657G=)
c.-8+2420G= (n.-8+2420G=)
n.91+1924G=
n.75-2393G=
c.-142-2393G= (n.-142-2393G=)
n.128-1657G=
c.-89+928G= (n.-89+928G=)
c.-143+2264G= (n.-143+2264G=)
c.-8+1924G= (n.-8+1924G=)
n.115-1657G=
n.114+1924G=
11g.47272170G>TCA2613382280MADDc.-143+1924G>T (n.-143+1924G>T)
c.-88-1657G>T (n.-88-1657G>T)
c.-8+2420G>T (n.-8+2420G>T)
n.91+1924G>T
n.75-2393G>T
c.-142-2393G>T (n.-142-2393G>T)
n.128-1657G>T
c.-89+928G>T (n.-89+928G>T)
c.-143+2264G>T (n.-143+2264G>T)
c.-8+1924G>T (n.-8+1924G>T)
n.115-1657G>T
n.114+1924G>T
 gnomAD v4
11g.47272171C>ACA221679581MADDc.-143+1925C>A (n.-143+1925C>A)
c.-88-1656C>A (n.-88-1656C>A)
c.-8+2421C>A (n.-8+2421C>A)
n.91+1925C>A
n.75-2392C>A
c.-142-2392C>A (n.-142-2392C>A)
n.128-1656C>A
c.-89+929C>A (n.-89+929C>A)
c.-143+2265C>A (n.-143+2265C>A)
c.-8+1925C>A (n.-8+1925C>A)
n.115-1656C>A
n.114+1925C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272171C=CA1969303939MADDc.-143+1925C= (n.-143+1925C=)
c.-88-1656C= (n.-88-1656C=)
c.-8+2421C= (n.-8+2421C=)
n.91+1925C=
n.75-2392C=
c.-142-2392C= (n.-142-2392C=)
n.128-1656C=
c.-89+929C= (n.-89+929C=)
c.-143+2265C= (n.-143+2265C=)
c.-8+1925C= (n.-8+1925C=)
n.115-1656C=
n.114+1925C=
11g.47272173A>GCA2613382287MADDc.-143+1927A>G (n.-143+1927A>G)
c.-88-1654A>G (n.-88-1654A>G)
c.-8+2423A>G (n.-8+2423A>G)
n.91+1927A>G
n.75-2390A>G
c.-142-2390A>G (n.-142-2390A>G)
n.128-1654A>G
c.-89+931A>G (n.-89+931A>G)
c.-143+2267A>G (n.-143+2267A>G)
c.-8+1927A>G (n.-8+1927A>G)
n.115-1654A>G
n.114+1927A>G
 gnomAD v4
11g.47272174G>ACA2613382291MADDc.-143+1928G>A (n.-143+1928G>A)
c.-88-1653G>A (n.-88-1653G>A)
c.-8+2424G>A (n.-8+2424G>A)
n.91+1928G>A
n.75-2389G>A
c.-142-2389G>A (n.-142-2389G>A)
n.128-1653G>A
c.-89+932G>A (n.-89+932G>A)
c.-143+2268G>A (n.-143+2268G>A)
c.-8+1928G>A (n.-8+1928G>A)
n.115-1653G>A
n.114+1928G>A
 gnomAD v4
11g.47272174G>CCA2613382293MADDc.-143+1928G>C (n.-143+1928G>C)
c.-88-1653G>C (n.-88-1653G>C)
c.-8+2424G>C (n.-8+2424G>C)
n.91+1928G>C
n.75-2389G>C
c.-142-2389G>C (n.-142-2389G>C)
n.128-1653G>C
c.-89+932G>C (n.-89+932G>C)
c.-143+2268G>C (n.-143+2268G>C)
c.-8+1928G>C (n.-8+1928G>C)
n.115-1653G>C
n.114+1928G>C
 gnomAD v4
11g.47272174G>TCA2613382298MADDc.-143+1928G>T (n.-143+1928G>T)
c.-88-1653G>T (n.-88-1653G>T)
c.-8+2424G>T (n.-8+2424G>T)
n.91+1928G>T
n.75-2389G>T
c.-142-2389G>T (n.-142-2389G>T)
n.128-1653G>T
c.-89+932G>T (n.-89+932G>T)
c.-143+2268G>T (n.-143+2268G>T)
c.-8+1928G>T (n.-8+1928G>T)
n.115-1653G>T
n.114+1928G>T
 gnomAD v4
11g.47272175C>ACA2613382312MADDc.-143+1929C>A (n.-143+1929C>A)
c.-88-1652C>A (n.-88-1652C>A)
c.-8+2425C>A (n.-8+2425C>A)
n.91+1929C>A
n.75-2388C>A
c.-142-2388C>A (n.-142-2388C>A)
n.128-1652C>A
c.-89+933C>A (n.-89+933C>A)
c.-143+2269C>A (n.-143+2269C>A)
c.-8+1929C>A (n.-8+1929C>A)
n.115-1652C>A
n.114+1929C>A
 gnomAD v4
11g.47272177C>ACA2613382339MADDc.-143+1931C>A (n.-143+1931C>A)
c.-88-1650C>A (n.-88-1650C>A)
c.-8+2427C>A (n.-8+2427C>A)
n.91+1931C>A
n.75-2386C>A
c.-142-2386C>A (n.-142-2386C>A)
n.128-1650C>A
c.-89+935C>A (n.-89+935C>A)
c.-143+2271C>A (n.-143+2271C>A)
c.-8+1931C>A (n.-8+1931C>A)
n.115-1650C>A
n.114+1931C>A
 gnomAD v4
11g.47272177C>TCA2613382341MADDc.-143+1931C>T (n.-143+1931C>T)
c.-88-1650C>T (n.-88-1650C>T)
c.-8+2427C>T (n.-8+2427C>T)
n.91+1931C>T
n.75-2386C>T
c.-142-2386C>T (n.-142-2386C>T)
n.128-1650C>T
c.-89+935C>T (n.-89+935C>T)
c.-143+2271C>T (n.-143+2271C>T)
c.-8+1931C>T (n.-8+1931C>T)
n.115-1650C>T
n.114+1931C>T
 gnomAD v4
11g.47272178T>ACA1969303941MADDc.-143+1932T>A (n.-143+1932T>A)
c.-88-1649T>A (n.-88-1649T>A)
c.-8+2428T>A (n.-8+2428T>A)
n.91+1932T>A
n.75-2385T>A
c.-142-2385T>A (n.-142-2385T>A)
n.128-1649T>A
c.-89+936T>A (n.-89+936T>A)
c.-143+2272T>A (n.-143+2272T>A)
c.-8+1932T>A (n.-8+1932T>A)
n.115-1649T>A
n.114+1932T>A
 dbSNP
11g.47272178T=CA1969303940MADDc.-143+1932T= (n.-143+1932T=)
c.-88-1649T= (n.-88-1649T=)
c.-8+2428T= (n.-8+2428T=)
n.91+1932T=
n.75-2385T=
c.-142-2385T= (n.-142-2385T=)
n.128-1649T=
c.-89+936T= (n.-89+936T=)
c.-143+2272T= (n.-143+2272T=)
c.-8+1932T= (n.-8+1932T=)
n.115-1649T=
n.114+1932T=
11g.47272179G>ACA599088995MADDc.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A)
c.-88-1648G>A (n.-88-1648G>A)
c.-8+2429G>A (n.-8+2429G>A)
n.91+1933G>A
n.75-2384G>A
c.-142-2384G>A (n.-142-2384G>A)
n.128-1648G>A
c.-89+937G>A (n.-89+937G>A)
c.-143+2273G>A (n.-143+2273G>A)
c.-8+1933G>A (n.-8+1933G>A)
n.115-1648G>A
n.114+1933G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272179G=CA1969303942MADDc.-143+1933G= (n.-143+1933G=)
c.-88-1648G= (n.-88-1648G=)
c.-8+2429G= (n.-8+2429G=)
n.91+1933G=
n.75-2384G=
c.-142-2384G= (n.-142-2384G=)
n.128-1648G=
c.-89+937G= (n.-89+937G=)
c.-143+2273G= (n.-143+2273G=)
c.-8+1933G= (n.-8+1933G=)
n.115-1648G=
n.114+1933G=
11g.47272179G>TCA2613382347MADDc.-143+1933G>T (n.-143+1933G>T)
c.-88-1648G>T (n.-88-1648G>T)
c.-8+2429G>T (n.-8+2429G>T)
n.91+1933G>T
n.75-2384G>T
c.-142-2384G>T (n.-142-2384G>T)
n.128-1648G>T
c.-89+937G>T (n.-89+937G>T)
c.-143+2273G>T (n.-143+2273G>T)
c.-8+1933G>T (n.-8+1933G>T)
n.115-1648G>T
n.114+1933G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272182C>ACA677023005MADDc.-143+1936C>A (n.-143+1936C>A)
c.-88-1645C>A (n.-88-1645C>A)
c.-8+2432C>A (n.-8+2432C>A)
n.91+1936C>A
n.75-2381C>A
c.-142-2381C>A (n.-142-2381C>A)
n.128-1645C>A
c.-89+940C>A (n.-89+940C>A)
c.-143+2276C>A (n.-143+2276C>A)
c.-8+1936C>A (n.-8+1936C>A)
n.115-1645C>A
n.114+1936C>A
 dbSNP
11g.47272182C=CA1969303943MADDc.-143+1936C= (n.-143+1936C=)
c.-88-1645C= (n.-88-1645C=)
c.-8+2432C= (n.-8+2432C=)
n.91+1936C=
n.75-2381C=
c.-142-2381C= (n.-142-2381C=)
n.128-1645C=
c.-89+940C= (n.-89+940C=)
c.-143+2276C= (n.-143+2276C=)
c.-8+1936C= (n.-8+1936C=)
n.115-1645C=
n.114+1936C=
11g.47272182C>TCA221679596MADDc.-143+1936C>T (n.-143+1936C>T)
c.-88-1645C>T (n.-88-1645C>T)
c.-8+2432C>T (n.-8+2432C>T)
n.91+1936C>T
n.75-2381C>T
c.-142-2381C>T (n.-142-2381C>T)
n.128-1645C>T
c.-89+940C>T (n.-89+940C>T)
c.-143+2276C>T (n.-143+2276C>T)
c.-8+1936C>T (n.-8+1936C>T)
n.115-1645C>T
n.114+1936C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272183G>ACA221679600MADDc.-143+1937G>A (n.-143+1937G>A)
c.-88-1644G>A (n.-88-1644G>A)
c.-8+2433G>A (n.-8+2433G>A)
n.91+1937G>A
n.75-2380G>A
c.-142-2380G>A (n.-142-2380G>A)
n.128-1644G>A
c.-89+941G>A (n.-89+941G>A)
c.-143+2277G>A (n.-143+2277G>A)
c.-8+1937G>A (n.-8+1937G>A)
n.115-1644G>A
n.114+1937G>A
 dbSNP
11g.47272183G=CA1969303944MADDc.-143+1937G= (n.-143+1937G=)
c.-88-1644G= (n.-88-1644G=)
c.-8+2433G= (n.-8+2433G=)
n.91+1937G=
n.75-2380G=
c.-142-2380G= (n.-142-2380G=)
n.128-1644G=
c.-89+941G= (n.-89+941G=)
c.-143+2277G= (n.-143+2277G=)
c.-8+1937G= (n.-8+1937G=)
n.115-1644G=
n.114+1937G=
11g.47272183G>TCA2613382357MADDc.-143+1937G>T (n.-143+1937G>T)
c.-88-1644G>T (n.-88-1644G>T)
c.-8+2433G>T (n.-8+2433G>T)
n.91+1937G>T
n.75-2380G>T
c.-142-2380G>T (n.-142-2380G>T)
n.128-1644G>T
c.-89+941G>T (n.-89+941G>T)
c.-143+2277G>T (n.-143+2277G>T)
c.-8+1937G>T (n.-8+1937G>T)
n.115-1644G>T
n.114+1937G>T
 gnomAD v4
11g.47272185T>CCA2613382364MADDc.-143+1939T>C (n.-143+1939T>C)
c.-88-1642T>C (n.-88-1642T>C)
c.-8+2435T>C (n.-8+2435T>C)
n.91+1939T>C
n.75-2378T>C
c.-142-2378T>C (n.-142-2378T>C)
n.128-1642T>C
c.-89+943T>C (n.-89+943T>C)
c.-143+2279T>C (n.-143+2279T>C)
c.-8+1939T>C (n.-8+1939T>C)
n.115-1642T>C
n.114+1939T>C
 gnomAD v4
11g.47272185T>GCA1969303945MADDc.-143+1939T>G (n.-143+1939T>G)
c.-88-1642T>G (n.-88-1642T>G)
c.-8+2435T>G (n.-8+2435T>G)
n.91+1939T>G
n.75-2378T>G
c.-142-2378T>G (n.-142-2378T>G)
n.128-1642T>G
c.-89+943T>G (n.-89+943T>G)
c.-143+2279T>G (n.-143+2279T>G)
c.-8+1939T>G (n.-8+1939T>G)
n.115-1642T>G
n.114+1939T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272185T=CA1969303946MADDc.-143+1939T= (n.-143+1939T=)
c.-88-1642T= (n.-88-1642T=)
c.-8+2435T= (n.-8+2435T=)
n.91+1939T=
n.75-2378T=
c.-142-2378T= (n.-142-2378T=)
n.128-1642T=
c.-89+943T= (n.-89+943T=)
c.-143+2279T= (n.-143+2279T=)
c.-8+1939T= (n.-8+1939T=)
n.115-1642T=
n.114+1939T=
11g.47272186C>TCA2613382367MADDc.-143+1940C>T (n.-143+1940C>T)
c.-88-1641C>T (n.-88-1641C>T)
c.-8+2436C>T (n.-8+2436C>T)
n.91+1940C>T
n.75-2377C>T
c.-142-2377C>T (n.-142-2377C>T)
n.128-1641C>T
c.-89+944C>T (n.-89+944C>T)
c.-143+2280C>T (n.-143+2280C>T)
c.-8+1940C>T (n.-8+1940C>T)
n.115-1641C>T
n.114+1940C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched