Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272080T>ACA599088990MADD,MADD-AS1c.-143+1834T>A (n.-143+1834T>A)
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n.115-1747T>A
n.114+1834T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272080T=CA1969303899MADD,MADD-AS1c.-143+1834T= (n.-143+1834T=)
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11g.47272081T>CCA2613382046MADD,MADD-AS1c.-143+1835T>C (n.-143+1835T>C)
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n.128-1746T>C
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n.115-1746T>C
n.114+1835T>C
 gnomAD v4
11g.47272082C>ACA2613382053MADD,MADD-AS1c.-143+1836C>A (n.-143+1836C>A)
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n.115-1745C>A
n.114+1836C>A
 gnomAD v4
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11g.47272082C>GCA221679534MADD,MADD-AS1c.-143+1836C>G (n.-143+1836C>G)
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n.115-1745C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272086G>ACA1969303902MADD,MADD-AS1c.-143+1840G>A (n.-143+1840G>A)
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n.115-1741G>A
n.114+1840G>A
 dbSNP
11g.47272086G=CA1969303901MADD,MADD-AS1c.-143+1840G= (n.-143+1840G=)
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11g.47272086G>TCA2613382062MADD,MADD-AS1c.-143+1840G>T (n.-143+1840G>T)
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n.128-1741G>T
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n.115-1741G>T
n.114+1840G>T
 gnomAD v4
11g.47272087C>ACA2613382066MADD,MADD-AS1c.-143+1841C>A (n.-143+1841C>A)
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n.128-1740C>A
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n.115-1740C>A
n.114+1841C>A
 gnomAD v4
11g.47272087C>TCA2613382067MADD,MADD-AS1c.-143+1841C>T (n.-143+1841C>T)
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n.115-1740C>T
n.114+1841C>T
 gnomAD v4
11g.47272088A>GCA2613382083MADD,MADD-AS1c.-143+1842A>G (n.-143+1842A>G)
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n.128-1739A>G
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n.115-1739A>G
n.114+1842A>G
 gnomAD v4
11g.47272089G>ACA1969303904MADD,MADD-AS1c.-143+1843G>A (n.-143+1843G>A)
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n.128-1738G>A
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n.115-1738G>A
n.114+1843G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272089G>CCA937647793MADD,MADD-AS1c.-143+1843G>C (n.-143+1843G>C)
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n.128-1738G>C
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n.115-1738G>C
n.114+1843G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272089G=CA1969303903MADD,MADD-AS1c.-143+1843G= (n.-143+1843G=)
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n.114+1843G=
11g.47272090G>CCA1969303906MADD,MADD-AS1c.-143+1844G>C (n.-143+1844G>C)
c.-88-1737G>C (n.-88-1737G>C)
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n.128-1737G>C
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n.115-1737G>C
n.114+1844G>C
 dbSNP
11g.47272090G=CA1969303905MADD,MADD-AS1c.-143+1844G= (n.-143+1844G=)
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n.91+1844G=
n.74+2340G=
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c.-8+1844G= (n.-8+1844G=)
n.115-1737G=
n.114+1844G=
11g.47272090G>TCA599088991MADD,MADD-AS1c.-143+1844G>T (n.-143+1844G>T)
c.-88-1737G>T (n.-88-1737G>T)
c.-8+2340G>T (n.-8+2340G>T)
n.91+1844G>T
n.74+2340G>T
n.21C>A
c.-143+2340G>T (n.-143+2340G>T)
n.128-1737G>T
c.-89+848G>T (n.-89+848G>T)
c.-143+2184G>T (n.-143+2184G>T)
c.-8+1844G>T (n.-8+1844G>T)
n.115-1737G>T
n.114+1844G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272091T>CCA2613382088MADD,MADD-AS1c.-143+1845T>C (n.-143+1845T>C)
c.-88-1736T>C (n.-88-1736T>C)
c.-8+2341T>C (n.-8+2341T>C)
n.91+1845T>C
n.74+2341T>C
n.20A>G
c.-143+2341T>C (n.-143+2341T>C)
n.128-1736T>C
c.-89+849T>C (n.-89+849T>C)
c.-143+2185T>C (n.-143+2185T>C)
c.-8+1845T>C (n.-8+1845T>C)
n.115-1736T>C
n.114+1845T>C
 gnomAD v4
11g.47272092A>GCA2724172020MADD,MADD-AS1c.-143+1846A>G (n.-143+1846A>G)
c.-88-1735A>G (n.-88-1735A>G)
c.-8+2342A>G (n.-8+2342A>G)
n.91+1846A>G
n.74+2342A>G
n.19T>C
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n.128-1735A>G
c.-89+850A>G (n.-89+850A>G)
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c.-8+1846A>G (n.-8+1846A>G)
n.115-1735A>G
n.114+1846A>G
 dbSNP
11g.47272093C>ACA2613382091MADD,MADD-AS1c.-143+1847C>A (n.-143+1847C>A)
c.-88-1734C>A (n.-88-1734C>A)
c.-8+2343C>A (n.-8+2343C>A)
n.91+1847C>A
n.74+2343C>A
n.18G>T
c.-143+2343C>A (n.-143+2343C>A)
n.128-1734C>A
c.-89+851C>A (n.-89+851C>A)
c.-143+2187C>A (n.-143+2187C>A)
c.-8+1847C>A (n.-8+1847C>A)
n.115-1734C>A
n.114+1847C>A
 gnomAD v4
11g.47272093C>TCA2613382095MADD,MADD-AS1c.-143+1847C>T (n.-143+1847C>T)
c.-88-1734C>T (n.-88-1734C>T)
c.-8+2343C>T (n.-8+2343C>T)
n.91+1847C>T
n.74+2343C>T
n.18G>A
c.-143+2343C>T (n.-143+2343C>T)
n.128-1734C>T
c.-89+851C>T (n.-89+851C>T)
c.-143+2187C>T (n.-143+2187C>T)
c.-8+1847C>T (n.-8+1847C>T)
n.115-1734C>T
n.114+1847C>T
 gnomAD v4
11g.47272094T>CCA2613382099MADD,MADD-AS1c.-143+1848T>C (n.-143+1848T>C)
c.-88-1733T>C (n.-88-1733T>C)
c.-8+2344T>C (n.-8+2344T>C)
n.91+1848T>C
n.74+2344T>C
n.17A>G
c.-143+2344T>C (n.-143+2344T>C)
n.128-1733T>C
c.-89+852T>C (n.-89+852T>C)
c.-143+2188T>C (n.-143+2188T>C)
c.-8+1848T>C (n.-8+1848T>C)
n.115-1733T>C
n.114+1848T>C
 gnomAD v4
11g.47272095G>ACA937647795MADD,MADD-AS1c.-143+1849G>A (n.-143+1849G>A)
c.-88-1732G>A (n.-88-1732G>A)
c.-8+2345G>A (n.-8+2345G>A)
n.91+1849G>A
n.74+2345G>A
n.16C>T
c.-143+2345G>A (n.-143+2345G>A)
n.128-1732G>A
c.-89+853G>A (n.-89+853G>A)
c.-143+2189G>A (n.-143+2189G>A)
c.-8+1849G>A (n.-8+1849G>A)
n.115-1732G>A
n.114+1849G>A
 dbSNP
11g.47272095G=CA1969303907MADD,MADD-AS1c.-143+1849G= (n.-143+1849G=)
c.-88-1732G= (n.-88-1732G=)
c.-8+2345G= (n.-8+2345G=)
n.91+1849G=
n.74+2345G=
n.16C=
c.-143+2345G= (n.-143+2345G=)
n.128-1732G=
c.-89+853G= (n.-89+853G=)
c.-143+2189G= (n.-143+2189G=)
c.-8+1849G= (n.-8+1849G=)
n.115-1732G=
n.114+1849G=
11g.47272096T>ACA1969303909MADD,MADD-AS1c.-143+1850T>A (n.-143+1850T>A)
c.-88-1731T>A (n.-88-1731T>A)
c.-8+2346T>A (n.-8+2346T>A)
n.91+1850T>A
n.74+2346T>A
n.15A>T
c.-143+2346T>A (n.-143+2346T>A)
n.128-1731T>A
c.-89+854T>A (n.-89+854T>A)
c.-143+2190T>A (n.-143+2190T>A)
c.-8+1850T>A (n.-8+1850T>A)
n.115-1731T>A
n.114+1850T>A
 dbSNP
11g.47272096T>CCA937647796MADD,MADD-AS1c.-143+1850T>C (n.-143+1850T>C)
c.-88-1731T>C (n.-88-1731T>C)
c.-8+2346T>C (n.-8+2346T>C)
n.91+1850T>C
n.74+2346T>C
n.15A>G
c.-143+2346T>C (n.-143+2346T>C)
n.128-1731T>C
c.-89+854T>C (n.-89+854T>C)
c.-143+2190T>C (n.-143+2190T>C)
c.-8+1850T>C (n.-8+1850T>C)
n.115-1731T>C
n.114+1850T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272096T=CA1969303908MADD,MADD-AS1c.-143+1850T= (n.-143+1850T=)
c.-88-1731T= (n.-88-1731T=)
c.-8+2346T= (n.-8+2346T=)
n.91+1850T=
n.74+2346T=
n.15A=
c.-143+2346T= (n.-143+2346T=)
n.128-1731T=
c.-89+854T= (n.-89+854T=)
c.-143+2190T= (n.-143+2190T=)
c.-8+1850T= (n.-8+1850T=)
n.115-1731T=
n.114+1850T=
11g.47272097C>ACA599088992MADD,MADD-AS1c.-143+1851C>A (n.-143+1851C>A)
c.-88-1730C>A (n.-88-1730C>A)
c.-8+2347C>A (n.-8+2347C>A)
n.91+1851C>A
n.74+2347C>A
n.14G>T
c.-143+2347C>A (n.-143+2347C>A)
n.128-1730C>A
c.-89+855C>A (n.-89+855C>A)
c.-143+2191C>A (n.-143+2191C>A)
c.-8+1851C>A (n.-8+1851C>A)
n.115-1730C>A
n.114+1851C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272097C=CA1969303910MADD,MADD-AS1c.-143+1851C= (n.-143+1851C=)
c.-88-1730C= (n.-88-1730C=)
c.-8+2347C= (n.-8+2347C=)
n.91+1851C=
n.74+2347C=
n.14G=
c.-143+2347C= (n.-143+2347C=)
n.128-1730C=
c.-89+855C= (n.-89+855C=)
c.-143+2191C= (n.-143+2191C=)
c.-8+1851C= (n.-8+1851C=)
n.115-1730C=
n.114+1851C=
11g.47272098A=CA1969303912MADD,MADD-AS1c.-143+1852A= (n.-143+1852A=)
c.-88-1729A= (n.-88-1729A=)
c.-8+2348A= (n.-8+2348A=)
n.91+1852A=
n.74+2348A=
n.13T=
c.-143+2348A= (n.-143+2348A=)
n.128-1729A=
c.-89+856A= (n.-89+856A=)
c.-143+2192A= (n.-143+2192A=)
c.-8+1852A= (n.-8+1852A=)
n.115-1729A=
n.114+1852A=
11g.47272098A>CCA937647801MADD,MADD-AS1c.-143+1852A>C (n.-143+1852A>C)
c.-88-1729A>C (n.-88-1729A>C)
c.-8+2348A>C (n.-8+2348A>C)
n.91+1852A>C
n.74+2348A>C
n.13T>G
c.-143+2348A>C (n.-143+2348A>C)
n.128-1729A>C
c.-89+856A>C (n.-89+856A>C)
c.-143+2192A>C (n.-143+2192A>C)
c.-8+1852A>C (n.-8+1852A>C)
n.115-1729A>C
n.114+1852A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272098A>GCA937647798MADD,MADD-AS1c.-143+1852A>G (n.-143+1852A>G)
c.-88-1729A>G (n.-88-1729A>G)
c.-8+2348A>G (n.-8+2348A>G)
n.91+1852A>G
n.74+2348A>G
n.13T>C
c.-143+2348A>G (n.-143+2348A>G)
n.128-1729A>G
c.-89+856A>G (n.-89+856A>G)
c.-143+2192A>G (n.-143+2192A>G)
c.-8+1852A>G (n.-8+1852A>G)
n.115-1729A>G
n.114+1852A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272098dupCA1969303911MADD,MADD-AS1c.-143+1852dup (n.-143+1852dup)
c.-88-1729dup (n.-88-1729dup)
c.-8+2348dup (n.-8+2348dup)
n.91+1852dup
n.74+2348dup
n.13dup
c.-143+2348dup (n.-143+2348dup)
n.128-1729dup
c.-89+856dup (n.-89+856dup)
c.-143+2192dup (n.-143+2192dup)
c.-8+1852dup (n.-8+1852dup)
n.115-1729dup
n.114+1852dup
 dbSNP
11g.47272101G>ACA1969303914MADD,MADD-AS1c.-143+1855G>A (n.-143+1855G>A)
c.-88-1726G>A (n.-88-1726G>A)
c.-8+2351G>A (n.-8+2351G>A)
n.91+1855G>A
n.74+2351G>A
n.10C>T
c.-143+2351G>A (n.-143+2351G>A)
n.128-1726G>A
c.-89+859G>A (n.-89+859G>A)
c.-143+2195G>A (n.-143+2195G>A)
c.-8+1855G>A (n.-8+1855G>A)
n.115-1726G>A
n.114+1855G>A
 dbSNP
11g.47272101G=CA1969303913MADD,MADD-AS1c.-143+1855G= (n.-143+1855G=)
c.-88-1726G= (n.-88-1726G=)
c.-8+2351G= (n.-8+2351G=)
n.91+1855G=
n.74+2351G=
n.10C=
c.-143+2351G= (n.-143+2351G=)
n.128-1726G=
c.-89+859G= (n.-89+859G=)
c.-143+2195G= (n.-143+2195G=)
c.-8+1855G= (n.-8+1855G=)
n.115-1726G=
n.114+1855G=
11g.47272103G>ACA2791329766MADD,MADD-AS1c.-143+1857G>A (n.-143+1857G>A)
c.-88-1724G>A (n.-88-1724G>A)
c.-8+2353G>A (n.-8+2353G>A)
n.91+1857G>A
n.74+2353G>A
n.8C>T
c.-143+2353G>A (n.-143+2353G>A)
n.128-1724G>A
c.-89+861G>A (n.-89+861G>A)
c.-143+2197G>A (n.-143+2197G>A)
c.-8+1857G>A (n.-8+1857G>A)
n.115-1724G>A
n.114+1857G>A
11g.47272103G>TCA2613382107MADD,MADD-AS1c.-143+1857G>T (n.-143+1857G>T)
c.-88-1724G>T (n.-88-1724G>T)
c.-8+2353G>T (n.-8+2353G>T)
n.91+1857G>T
n.74+2353G>T
n.8C>A
c.-143+2353G>T (n.-143+2353G>T)
n.128-1724G>T
c.-89+861G>T (n.-89+861G>T)
c.-143+2197G>T (n.-143+2197G>T)
c.-8+1857G>T (n.-8+1857G>T)
n.115-1724G>T
n.114+1857G>T
 gnomAD v4
11g.47272104A>GCA2613382108MADD,MADD-AS1c.-143+1858A>G (n.-143+1858A>G)
c.-88-1723A>G (n.-88-1723A>G)
c.-8+2354A>G (n.-8+2354A>G)
n.91+1858A>G
n.74+2354A>G
n.7T>C
c.-143+2354A>G (n.-143+2354A>G)
n.128-1723A>G
c.-89+862A>G (n.-89+862A>G)
c.-143+2198A>G (n.-143+2198A>G)
c.-8+1858A>G (n.-8+1858A>G)
n.115-1723A>G
n.114+1858A>G
 gnomAD v4
11g.47272107A=CA1969303915MADD,MADD-AS1c.-143+1861A= (n.-143+1861A=)
c.-88-1720A= (n.-88-1720A=)
c.-8+2357A= (n.-8+2357A=)
n.91+1861A=
n.74+2357A=
n.4T=
c.-143+2357A= (n.-143+2357A=)
n.128-1720A=
c.-89+865A= (n.-89+865A=)
c.-143+2201A= (n.-143+2201A=)
c.-8+1861A= (n.-8+1861A=)
n.115-1720A=
n.114+1861A=
11g.47272107A>GCA599088993MADD,MADD-AS1c.-143+1861A>G (n.-143+1861A>G)
c.-88-1720A>G (n.-88-1720A>G)
c.-8+2357A>G (n.-8+2357A>G)
n.91+1861A>G
n.74+2357A>G
n.4T>C
c.-143+2357A>G (n.-143+2357A>G)
n.128-1720A>G
c.-89+865A>G (n.-89+865A>G)
c.-143+2201A>G (n.-143+2201A>G)
c.-8+1861A>G (n.-8+1861A>G)
n.115-1720A>G
n.114+1861A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.47272108G>ACA221679536MADD,MADD-AS1c.-143+1862G>A (n.-143+1862G>A)
c.-88-1719G>A (n.-88-1719G>A)
c.-8+2358G>A (n.-8+2358G>A)
n.91+1862G>A
n.74+2358G>A
n.3C>T
c.-143+2358G>A (n.-143+2358G>A)
n.128-1719G>A
c.-89+866G>A (n.-89+866G>A)
c.-143+2202G>A (n.-143+2202G>A)
c.-8+1862G>A (n.-8+1862G>A)
n.115-1719G>A
n.114+1862G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272108G=CA1969303916MADD,MADD-AS1c.-143+1862G= (n.-143+1862G=)
c.-88-1719G= (n.-88-1719G=)
c.-8+2358G= (n.-8+2358G=)
n.91+1862G=
n.74+2358G=
n.3C=
c.-143+2358G= (n.-143+2358G=)
n.128-1719G=
c.-89+866G= (n.-89+866G=)
c.-143+2202G= (n.-143+2202G=)
c.-8+1862G= (n.-8+1862G=)
n.115-1719G=
n.114+1862G=
11g.47272108G>TCA2613382109MADD,MADD-AS1c.-143+1862G>T (n.-143+1862G>T)
c.-88-1719G>T (n.-88-1719G>T)
c.-8+2358G>T (n.-8+2358G>T)
n.91+1862G>T
n.74+2358G>T
n.3C>A
c.-143+2358G>T (n.-143+2358G>T)
n.128-1719G>T
c.-89+866G>T (n.-89+866G>T)
c.-143+2202G>T (n.-143+2202G>T)
c.-8+1862G>T (n.-8+1862G>T)
n.115-1719G>T
n.114+1862G>T
 gnomAD v4
11g.47272109T>CCA2613382111MADD,MADD-AS1c.-143+1863T>C (n.-143+1863T>C)
c.-88-1718T>C (n.-88-1718T>C)
c.-8+2359T>C (n.-8+2359T>C)
n.91+1863T>C
n.74+2359T>C
n.2A>G
c.-143+2359T>C (n.-143+2359T>C)
n.128-1718T>C
c.-89+867T>C (n.-89+867T>C)
c.-143+2203T>C (n.-143+2203T>C)
c.-8+1863T>C (n.-8+1863T>C)
n.115-1718T>C
n.114+1863T>C
 gnomAD v4
11g.47272110G>ACA2791329767MADD,MADD-AS1c.-143+1864G>A (n.-143+1864G>A)
c.-88-1717G>A (n.-88-1717G>A)
c.-8+2360G>A (n.-8+2360G>A)
n.91+1864G>A
n.74+2360G>A
n.1C>T
c.-143+2360G>A (n.-143+2360G>A)
n.128-1717G>A
c.-89+868G>A (n.-89+868G>A)
c.-143+2204G>A (n.-143+2204G>A)
c.-8+1864G>A (n.-8+1864G>A)
n.115-1717G>A
n.114+1864G>A
11g.47272111T>CCA2613382116MADDc.-143+1865T>C (n.-143+1865T>C)
c.-88-1716T>C (n.-88-1716T>C)
c.-8+2361T>C (n.-8+2361T>C)
n.91+1865T>C
n.74+2361T>C
c.-143+2361T>C (n.-143+2361T>C)
n.128-1716T>C
c.-89+869T>C (n.-89+869T>C)
c.-143+2205T>C (n.-143+2205T>C)
c.-8+1865T>C (n.-8+1865T>C)
n.115-1716T>C
n.114+1865T>C
 gnomAD v4
11g.47272114C>ACA2791329768MADDc.-143+1868C>A (n.-143+1868C>A)
c.-88-1713C>A (n.-88-1713C>A)
c.-8+2364C>A (n.-8+2364C>A)
n.91+1868C>A
n.74+2364C>A
c.-143+2364C>A (n.-143+2364C>A)
n.128-1713C>A
c.-89+872C>A (n.-89+872C>A)
c.-143+2208C>A (n.-143+2208C>A)
c.-8+1868C>A (n.-8+1868C>A)
n.115-1713C>A
n.114+1868C>A
11g.47272114C>GCA2507777263MADDc.-143+1868C>G (n.-143+1868C>G)
c.-88-1713C>G (n.-88-1713C>G)
c.-8+2364C>G (n.-8+2364C>G)
n.91+1868C>G
n.74+2364C>G
c.-143+2364C>G (n.-143+2364C>G)
n.128-1713C>G
c.-89+872C>G (n.-89+872C>G)
c.-143+2208C>G (n.-143+2208C>G)
c.-8+1868C>G (n.-8+1868C>G)
n.115-1713C>G
n.114+1868C>G
11g.47272116A>GCA2613382119MADDc.-143+1870A>G (n.-143+1870A>G)
c.-88-1711A>G (n.-88-1711A>G)
c.-8+2366A>G (n.-8+2366A>G)
n.91+1870A>G
n.74+2366A>G
c.-143+2366A>G (n.-143+2366A>G)
n.128-1711A>G
c.-89+874A>G (n.-89+874A>G)
c.-143+2210A>G (n.-143+2210A>G)
c.-8+1870A>G (n.-8+1870A>G)
n.115-1711A>G
n.114+1870A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched