Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47272078A>C | CA221679532 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1832A>C (n.-143+1832A>C) c.-88-1749A>C (n.-88-1749A>C) c.-8+2328A>C (n.-8+2328A>C) n.91+1832A>C n.74+2328A>C n.33T>G c.-143+2328A>C (n.-143+2328A>C) n.128-1749A>C c.-89+836A>C (n.-89+836A>C) c.-143+2172A>C (n.-143+2172A>C) c.-8+1832A>C (n.-8+1832A>C) n.115-1749A>C n.114+1832A>C | dbSNP |
11 | g.47272080T>A | CA599088990 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1834T>A (n.-143+1834T>A) c.-88-1747T>A (n.-88-1747T>A) c.-8+2330T>A (n.-8+2330T>A) n.91+1834T>A n.74+2330T>A n.31A>T c.-143+2330T>A (n.-143+2330T>A) n.128-1747T>A c.-89+838T>A (n.-89+838T>A) c.-143+2174T>A (n.-143+2174T>A) c.-8+1834T>A (n.-8+1834T>A) n.115-1747T>A n.114+1834T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272080T= | CA1969303899 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1834T= (n.-143+1834T=) c.-88-1747T= (n.-88-1747T=) c.-8+2330T= (n.-8+2330T=) n.91+1834T= n.74+2330T= n.31A= c.-143+2330T= (n.-143+2330T=) n.128-1747T= c.-89+838T= (n.-89+838T=) c.-143+2174T= (n.-143+2174T=) c.-8+1834T= (n.-8+1834T=) n.115-1747T= n.114+1834T= | |
11 | g.47272081T>C | CA2613382046 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1835T>C (n.-143+1835T>C) c.-88-1746T>C (n.-88-1746T>C) c.-8+2331T>C (n.-8+2331T>C) n.91+1835T>C n.74+2331T>C n.30A>G c.-143+2331T>C (n.-143+2331T>C) n.128-1746T>C c.-89+839T>C (n.-89+839T>C) c.-143+2175T>C (n.-143+2175T>C) c.-8+1835T>C (n.-8+1835T>C) n.115-1746T>C n.114+1835T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272082C>A | CA2613382053 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C>A (n.-143+1836C>A) c.-88-1745C>A (n.-88-1745C>A) c.-8+2332C>A (n.-8+2332C>A) n.91+1836C>A n.74+2332C>A n.29G>T c.-143+2332C>A (n.-143+2332C>A) n.128-1745C>A c.-89+840C>A (n.-89+840C>A) c.-143+2176C>A (n.-143+2176C>A) c.-8+1836C>A (n.-8+1836C>A) n.115-1745C>A n.114+1836C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272082C= | CA1969303900 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C= (n.-143+1836C=) c.-88-1745C= (n.-88-1745C=) c.-8+2332C= (n.-8+2332C=) n.91+1836C= n.74+2332C= n.29G= c.-143+2332C= (n.-143+2332C=) n.128-1745C= c.-89+840C= (n.-89+840C=) c.-143+2176C= (n.-143+2176C=) c.-8+1836C= (n.-8+1836C=) n.115-1745C= n.114+1836C= | |
11 | g.47272082C>G | CA221679534 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C>G (n.-143+1836C>G) c.-88-1745C>G (n.-88-1745C>G) c.-8+2332C>G (n.-8+2332C>G) n.91+1836C>G n.74+2332C>G n.29G>C c.-143+2332C>G (n.-143+2332C>G) n.128-1745C>G c.-89+840C>G (n.-89+840C>G) c.-143+2176C>G (n.-143+2176C>G) c.-8+1836C>G (n.-8+1836C>G) n.115-1745C>G n.114+1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272086G>A | CA1969303902 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G>A (n.-143+1840G>A) c.-88-1741G>A (n.-88-1741G>A) c.-8+2336G>A (n.-8+2336G>A) n.91+1840G>A n.74+2336G>A n.25C>T c.-143+2336G>A (n.-143+2336G>A) n.128-1741G>A c.-89+844G>A (n.-89+844G>A) c.-143+2180G>A (n.-143+2180G>A) c.-8+1840G>A (n.-8+1840G>A) n.115-1741G>A n.114+1840G>A | dbSNP |
11 | g.47272086G= | CA1969303901 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G= (n.-143+1840G=) c.-88-1741G= (n.-88-1741G=) c.-8+2336G= (n.-8+2336G=) n.91+1840G= n.74+2336G= n.25C= c.-143+2336G= (n.-143+2336G=) n.128-1741G= c.-89+844G= (n.-89+844G=) c.-143+2180G= (n.-143+2180G=) c.-8+1840G= (n.-8+1840G=) n.115-1741G= n.114+1840G= | |
11 | g.47272086G>T | CA2613382062 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G>T (n.-143+1840G>T) c.-88-1741G>T (n.-88-1741G>T) c.-8+2336G>T (n.-8+2336G>T) n.91+1840G>T n.74+2336G>T n.25C>A c.-143+2336G>T (n.-143+2336G>T) n.128-1741G>T c.-89+844G>T (n.-89+844G>T) c.-143+2180G>T (n.-143+2180G>T) c.-8+1840G>T (n.-8+1840G>T) n.115-1741G>T n.114+1840G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272087C>A | CA2613382066 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1841C>A (n.-143+1841C>A) c.-88-1740C>A (n.-88-1740C>A) c.-8+2337C>A (n.-8+2337C>A) n.91+1841C>A n.74+2337C>A n.24G>T c.-143+2337C>A (n.-143+2337C>A) n.128-1740C>A c.-89+845C>A (n.-89+845C>A) c.-143+2181C>A (n.-143+2181C>A) c.-8+1841C>A (n.-8+1841C>A) n.115-1740C>A n.114+1841C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272087C>T | CA2613382067 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1841C>T (n.-143+1841C>T) c.-88-1740C>T (n.-88-1740C>T) c.-8+2337C>T (n.-8+2337C>T) n.91+1841C>T n.74+2337C>T n.24G>A c.-143+2337C>T (n.-143+2337C>T) n.128-1740C>T c.-89+845C>T (n.-89+845C>T) c.-143+2181C>T (n.-143+2181C>T) c.-8+1841C>T (n.-8+1841C>T) n.115-1740C>T n.114+1841C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272088A>G | CA2613382083 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1842A>G (n.-143+1842A>G) c.-88-1739A>G (n.-88-1739A>G) c.-8+2338A>G (n.-8+2338A>G) n.91+1842A>G n.74+2338A>G n.23T>C c.-143+2338A>G (n.-143+2338A>G) n.128-1739A>G c.-89+846A>G (n.-89+846A>G) c.-143+2182A>G (n.-143+2182A>G) c.-8+1842A>G (n.-8+1842A>G) n.115-1739A>G n.114+1842A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272089G>A | CA1969303904 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G>A (n.-143+1843G>A) c.-88-1738G>A (n.-88-1738G>A) c.-8+2339G>A (n.-8+2339G>A) n.91+1843G>A n.74+2339G>A n.22C>T c.-143+2339G>A (n.-143+2339G>A) n.128-1738G>A c.-89+847G>A (n.-89+847G>A) c.-143+2183G>A (n.-143+2183G>A) c.-8+1843G>A (n.-8+1843G>A) n.115-1738G>A n.114+1843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47272089G>C | CA937647793 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G>C (n.-143+1843G>C) c.-88-1738G>C (n.-88-1738G>C) c.-8+2339G>C (n.-8+2339G>C) n.91+1843G>C n.74+2339G>C n.22C>G c.-143+2339G>C (n.-143+2339G>C) n.128-1738G>C c.-89+847G>C (n.-89+847G>C) c.-143+2183G>C (n.-143+2183G>C) c.-8+1843G>C (n.-8+1843G>C) n.115-1738G>C n.114+1843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272089G= | CA1969303903 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G= (n.-143+1843G=) c.-88-1738G= (n.-88-1738G=) c.-8+2339G= (n.-8+2339G=) n.91+1843G= n.74+2339G= n.22C= c.-143+2339G= (n.-143+2339G=) n.128-1738G= c.-89+847G= (n.-89+847G=) c.-143+2183G= (n.-143+2183G=) c.-8+1843G= (n.-8+1843G=) n.115-1738G= n.114+1843G= | |
11 | g.47272090G>C | CA1969303906 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G>C (n.-143+1844G>C) c.-88-1737G>C (n.-88-1737G>C) c.-8+2340G>C (n.-8+2340G>C) n.91+1844G>C n.74+2340G>C n.21C>G c.-143+2340G>C (n.-143+2340G>C) n.128-1737G>C c.-89+848G>C (n.-89+848G>C) c.-143+2184G>C (n.-143+2184G>C) c.-8+1844G>C (n.-8+1844G>C) n.115-1737G>C n.114+1844G>C | dbSNP |
11 | g.47272090G= | CA1969303905 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G= (n.-143+1844G=) c.-88-1737G= (n.-88-1737G=) c.-8+2340G= (n.-8+2340G=) n.91+1844G= n.74+2340G= n.21C= c.-143+2340G= (n.-143+2340G=) n.128-1737G= c.-89+848G= (n.-89+848G=) c.-143+2184G= (n.-143+2184G=) c.-8+1844G= (n.-8+1844G=) n.115-1737G= n.114+1844G= | |
11 | g.47272090G>T | CA599088991 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G>T (n.-143+1844G>T) c.-88-1737G>T (n.-88-1737G>T) c.-8+2340G>T (n.-8+2340G>T) n.91+1844G>T n.74+2340G>T n.21C>A c.-143+2340G>T (n.-143+2340G>T) n.128-1737G>T c.-89+848G>T (n.-89+848G>T) c.-143+2184G>T (n.-143+2184G>T) c.-8+1844G>T (n.-8+1844G>T) n.115-1737G>T n.114+1844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272091T>C | CA2613382088 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1845T>C (n.-143+1845T>C) c.-88-1736T>C (n.-88-1736T>C) c.-8+2341T>C (n.-8+2341T>C) n.91+1845T>C n.74+2341T>C n.20A>G c.-143+2341T>C (n.-143+2341T>C) n.128-1736T>C c.-89+849T>C (n.-89+849T>C) c.-143+2185T>C (n.-143+2185T>C) c.-8+1845T>C (n.-8+1845T>C) n.115-1736T>C n.114+1845T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272092A>G | CA2724172020 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1846A>G (n.-143+1846A>G) c.-88-1735A>G (n.-88-1735A>G) c.-8+2342A>G (n.-8+2342A>G) n.91+1846A>G n.74+2342A>G n.19T>C c.-143+2342A>G (n.-143+2342A>G) n.128-1735A>G c.-89+850A>G (n.-89+850A>G) c.-143+2186A>G (n.-143+2186A>G) c.-8+1846A>G (n.-8+1846A>G) n.115-1735A>G n.114+1846A>G | dbSNP |
11 | g.47272093C>A | CA2613382091 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1847C>A (n.-143+1847C>A) c.-88-1734C>A (n.-88-1734C>A) c.-8+2343C>A (n.-8+2343C>A) n.91+1847C>A n.74+2343C>A n.18G>T c.-143+2343C>A (n.-143+2343C>A) n.128-1734C>A c.-89+851C>A (n.-89+851C>A) c.-143+2187C>A (n.-143+2187C>A) c.-8+1847C>A (n.-8+1847C>A) n.115-1734C>A n.114+1847C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272093C>T | CA2613382095 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1847C>T (n.-143+1847C>T) c.-88-1734C>T (n.-88-1734C>T) c.-8+2343C>T (n.-8+2343C>T) n.91+1847C>T n.74+2343C>T n.18G>A c.-143+2343C>T (n.-143+2343C>T) n.128-1734C>T c.-89+851C>T (n.-89+851C>T) c.-143+2187C>T (n.-143+2187C>T) c.-8+1847C>T (n.-8+1847C>T) n.115-1734C>T n.114+1847C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272094T>C | CA2613382099 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1848T>C (n.-143+1848T>C) c.-88-1733T>C (n.-88-1733T>C) c.-8+2344T>C (n.-8+2344T>C) n.91+1848T>C n.74+2344T>C n.17A>G c.-143+2344T>C (n.-143+2344T>C) n.128-1733T>C c.-89+852T>C (n.-89+852T>C) c.-143+2188T>C (n.-143+2188T>C) c.-8+1848T>C (n.-8+1848T>C) n.115-1733T>C n.114+1848T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272095G>A | CA937647795 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1849G>A (n.-143+1849G>A) c.-88-1732G>A (n.-88-1732G>A) c.-8+2345G>A (n.-8+2345G>A) n.91+1849G>A n.74+2345G>A n.16C>T c.-143+2345G>A (n.-143+2345G>A) n.128-1732G>A c.-89+853G>A (n.-89+853G>A) c.-143+2189G>A (n.-143+2189G>A) c.-8+1849G>A (n.-8+1849G>A) n.115-1732G>A n.114+1849G>A | dbSNP |
11 | g.47272095G= | CA1969303907 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1849G= (n.-143+1849G=) c.-88-1732G= (n.-88-1732G=) c.-8+2345G= (n.-8+2345G=) n.91+1849G= n.74+2345G= n.16C= c.-143+2345G= (n.-143+2345G=) n.128-1732G= c.-89+853G= (n.-89+853G=) c.-143+2189G= (n.-143+2189G=) c.-8+1849G= (n.-8+1849G=) n.115-1732G= n.114+1849G= | |
11 | g.47272096T>A | CA1969303909 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T>A (n.-143+1850T>A) c.-88-1731T>A (n.-88-1731T>A) c.-8+2346T>A (n.-8+2346T>A) n.91+1850T>A n.74+2346T>A n.15A>T c.-143+2346T>A (n.-143+2346T>A) n.128-1731T>A c.-89+854T>A (n.-89+854T>A) c.-143+2190T>A (n.-143+2190T>A) c.-8+1850T>A (n.-8+1850T>A) n.115-1731T>A n.114+1850T>A | dbSNP |
11 | g.47272096T>C | CA937647796 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T>C (n.-143+1850T>C) c.-88-1731T>C (n.-88-1731T>C) c.-8+2346T>C (n.-8+2346T>C) n.91+1850T>C n.74+2346T>C n.15A>G c.-143+2346T>C (n.-143+2346T>C) n.128-1731T>C c.-89+854T>C (n.-89+854T>C) c.-143+2190T>C (n.-143+2190T>C) c.-8+1850T>C (n.-8+1850T>C) n.115-1731T>C n.114+1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272096T= | CA1969303908 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T= (n.-143+1850T=) c.-88-1731T= (n.-88-1731T=) c.-8+2346T= (n.-8+2346T=) n.91+1850T= n.74+2346T= n.15A= c.-143+2346T= (n.-143+2346T=) n.128-1731T= c.-89+854T= (n.-89+854T=) c.-143+2190T= (n.-143+2190T=) c.-8+1850T= (n.-8+1850T=) n.115-1731T= n.114+1850T= | |
11 | g.47272097C>A | CA599088992 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1851C>A (n.-143+1851C>A) c.-88-1730C>A (n.-88-1730C>A) c.-8+2347C>A (n.-8+2347C>A) n.91+1851C>A n.74+2347C>A n.14G>T c.-143+2347C>A (n.-143+2347C>A) n.128-1730C>A c.-89+855C>A (n.-89+855C>A) c.-143+2191C>A (n.-143+2191C>A) c.-8+1851C>A (n.-8+1851C>A) n.115-1730C>A n.114+1851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272097C= | CA1969303910 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1851C= (n.-143+1851C=) c.-88-1730C= (n.-88-1730C=) c.-8+2347C= (n.-8+2347C=) n.91+1851C= n.74+2347C= n.14G= c.-143+2347C= (n.-143+2347C=) n.128-1730C= c.-89+855C= (n.-89+855C=) c.-143+2191C= (n.-143+2191C=) c.-8+1851C= (n.-8+1851C=) n.115-1730C= n.114+1851C= | |
11 | g.47272098A= | CA1969303912 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A= (n.-143+1852A=) c.-88-1729A= (n.-88-1729A=) c.-8+2348A= (n.-8+2348A=) n.91+1852A= n.74+2348A= n.13T= c.-143+2348A= (n.-143+2348A=) n.128-1729A= c.-89+856A= (n.-89+856A=) c.-143+2192A= (n.-143+2192A=) c.-8+1852A= (n.-8+1852A=) n.115-1729A= n.114+1852A= | |
11 | g.47272098A>C | CA937647801 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A>C (n.-143+1852A>C) c.-88-1729A>C (n.-88-1729A>C) c.-8+2348A>C (n.-8+2348A>C) n.91+1852A>C n.74+2348A>C n.13T>G c.-143+2348A>C (n.-143+2348A>C) n.128-1729A>C c.-89+856A>C (n.-89+856A>C) c.-143+2192A>C (n.-143+2192A>C) c.-8+1852A>C (n.-8+1852A>C) n.115-1729A>C n.114+1852A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272098A>G | CA937647798 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A>G (n.-143+1852A>G) c.-88-1729A>G (n.-88-1729A>G) c.-8+2348A>G (n.-8+2348A>G) n.91+1852A>G n.74+2348A>G n.13T>C c.-143+2348A>G (n.-143+2348A>G) n.128-1729A>G c.-89+856A>G (n.-89+856A>G) c.-143+2192A>G (n.-143+2192A>G) c.-8+1852A>G (n.-8+1852A>G) n.115-1729A>G n.114+1852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272098dup | CA1969303911 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852dup (n.-143+1852dup) c.-88-1729dup (n.-88-1729dup) c.-8+2348dup (n.-8+2348dup) n.91+1852dup n.74+2348dup n.13dup c.-143+2348dup (n.-143+2348dup) n.128-1729dup c.-89+856dup (n.-89+856dup) c.-143+2192dup (n.-143+2192dup) c.-8+1852dup (n.-8+1852dup) n.115-1729dup n.114+1852dup | dbSNP |
11 | g.47272101G>A | CA1969303914 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1855G>A (n.-143+1855G>A) c.-88-1726G>A (n.-88-1726G>A) c.-8+2351G>A (n.-8+2351G>A) n.91+1855G>A n.74+2351G>A n.10C>T c.-143+2351G>A (n.-143+2351G>A) n.128-1726G>A c.-89+859G>A (n.-89+859G>A) c.-143+2195G>A (n.-143+2195G>A) c.-8+1855G>A (n.-8+1855G>A) n.115-1726G>A n.114+1855G>A | dbSNP |
11 | g.47272101G= | CA1969303913 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1855G= (n.-143+1855G=) c.-88-1726G= (n.-88-1726G=) c.-8+2351G= (n.-8+2351G=) n.91+1855G= n.74+2351G= n.10C= c.-143+2351G= (n.-143+2351G=) n.128-1726G= c.-89+859G= (n.-89+859G=) c.-143+2195G= (n.-143+2195G=) c.-8+1855G= (n.-8+1855G=) n.115-1726G= n.114+1855G= | |
11 | g.47272103G>A | CA2791329766 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1857G>A (n.-143+1857G>A) c.-88-1724G>A (n.-88-1724G>A) c.-8+2353G>A (n.-8+2353G>A) n.91+1857G>A n.74+2353G>A n.8C>T c.-143+2353G>A (n.-143+2353G>A) n.128-1724G>A c.-89+861G>A (n.-89+861G>A) c.-143+2197G>A (n.-143+2197G>A) c.-8+1857G>A (n.-8+1857G>A) n.115-1724G>A n.114+1857G>A | |
11 | g.47272103G>T | CA2613382107 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1857G>T (n.-143+1857G>T) c.-88-1724G>T (n.-88-1724G>T) c.-8+2353G>T (n.-8+2353G>T) n.91+1857G>T n.74+2353G>T n.8C>A c.-143+2353G>T (n.-143+2353G>T) n.128-1724G>T c.-89+861G>T (n.-89+861G>T) c.-143+2197G>T (n.-143+2197G>T) c.-8+1857G>T (n.-8+1857G>T) n.115-1724G>T n.114+1857G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272104A>G | CA2613382108 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1858A>G (n.-143+1858A>G) c.-88-1723A>G (n.-88-1723A>G) c.-8+2354A>G (n.-8+2354A>G) n.91+1858A>G n.74+2354A>G n.7T>C c.-143+2354A>G (n.-143+2354A>G) n.128-1723A>G c.-89+862A>G (n.-89+862A>G) c.-143+2198A>G (n.-143+2198A>G) c.-8+1858A>G (n.-8+1858A>G) n.115-1723A>G n.114+1858A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272107A= | CA1969303915 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1861A= (n.-143+1861A=) c.-88-1720A= (n.-88-1720A=) c.-8+2357A= (n.-8+2357A=) n.91+1861A= n.74+2357A= n.4T= c.-143+2357A= (n.-143+2357A=) n.128-1720A= c.-89+865A= (n.-89+865A=) c.-143+2201A= (n.-143+2201A=) c.-8+1861A= (n.-8+1861A=) n.115-1720A= n.114+1861A= | |
11 | g.47272107A>G | CA599088993 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1861A>G (n.-143+1861A>G) c.-88-1720A>G (n.-88-1720A>G) c.-8+2357A>G (n.-8+2357A>G) n.91+1861A>G n.74+2357A>G n.4T>C c.-143+2357A>G (n.-143+2357A>G) n.128-1720A>G c.-89+865A>G (n.-89+865A>G) c.-143+2201A>G (n.-143+2201A>G) c.-8+1861A>G (n.-8+1861A>G) n.115-1720A>G n.114+1861A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47272108G>A | CA221679536 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G>A (n.-143+1862G>A) c.-88-1719G>A (n.-88-1719G>A) c.-8+2358G>A (n.-8+2358G>A) n.91+1862G>A n.74+2358G>A n.3C>T c.-143+2358G>A (n.-143+2358G>A) n.128-1719G>A c.-89+866G>A (n.-89+866G>A) c.-143+2202G>A (n.-143+2202G>A) c.-8+1862G>A (n.-8+1862G>A) n.115-1719G>A n.114+1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272108G= | CA1969303916 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G= (n.-143+1862G=) c.-88-1719G= (n.-88-1719G=) c.-8+2358G= (n.-8+2358G=) n.91+1862G= n.74+2358G= n.3C= c.-143+2358G= (n.-143+2358G=) n.128-1719G= c.-89+866G= (n.-89+866G=) c.-143+2202G= (n.-143+2202G=) c.-8+1862G= (n.-8+1862G=) n.115-1719G= n.114+1862G= | |
11 | g.47272108G>T | CA2613382109 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G>T (n.-143+1862G>T) c.-88-1719G>T (n.-88-1719G>T) c.-8+2358G>T (n.-8+2358G>T) n.91+1862G>T n.74+2358G>T n.3C>A c.-143+2358G>T (n.-143+2358G>T) n.128-1719G>T c.-89+866G>T (n.-89+866G>T) c.-143+2202G>T (n.-143+2202G>T) c.-8+1862G>T (n.-8+1862G>T) n.115-1719G>T n.114+1862G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272109T>C | CA2613382111 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1863T>C (n.-143+1863T>C) c.-88-1718T>C (n.-88-1718T>C) c.-8+2359T>C (n.-8+2359T>C) n.91+1863T>C n.74+2359T>C n.2A>G c.-143+2359T>C (n.-143+2359T>C) n.128-1718T>C c.-89+867T>C (n.-89+867T>C) c.-143+2203T>C (n.-143+2203T>C) c.-8+1863T>C (n.-8+1863T>C) n.115-1718T>C n.114+1863T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272110G>A | CA2791329767 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1864G>A (n.-143+1864G>A) c.-88-1717G>A (n.-88-1717G>A) c.-8+2360G>A (n.-8+2360G>A) n.91+1864G>A n.74+2360G>A n.1C>T c.-143+2360G>A (n.-143+2360G>A) n.128-1717G>A c.-89+868G>A (n.-89+868G>A) c.-143+2204G>A (n.-143+2204G>A) c.-8+1864G>A (n.-8+1864G>A) n.115-1717G>A n.114+1864G>A | |
11 | g.47272111T>C | CA2613382116 | MADD | c.-143+1865T>C (n.-143+1865T>C) c.-88-1716T>C (n.-88-1716T>C) c.-8+2361T>C (n.-8+2361T>C) n.91+1865T>C n.74+2361T>C c.-143+2361T>C (n.-143+2361T>C) n.128-1716T>C c.-89+869T>C (n.-89+869T>C) c.-143+2205T>C (n.-143+2205T>C) c.-8+1865T>C (n.-8+1865T>C) n.115-1716T>C n.114+1865T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272114C>A | CA2791329768 | MADD | c.-143+1868C>A (n.-143+1868C>A) c.-88-1713C>A (n.-88-1713C>A) c.-8+2364C>A (n.-8+2364C>A) n.91+1868C>A n.74+2364C>A c.-143+2364C>A (n.-143+2364C>A) n.128-1713C>A c.-89+872C>A (n.-89+872C>A) c.-143+2208C>A (n.-143+2208C>A) c.-8+1868C>A (n.-8+1868C>A) n.115-1713C>A n.114+1868C>A |