Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272068A>CCA474216382MADD,MADD-AS1c.-143+1822A>C (n.-143+1822A>C)
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n.128-1757G>A
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c.-8+1824G>A (n.-8+1824G>A)
n.115-1757G>A
n.114+1824G>A
11g.47272070G>CCA474216396MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>C (n.-143+1824G>C)
c.-88-1757G>C (n.-88-1757G>C)
c.-8+2320G>C (n.-8+2320G>C)
n.91+1824G>C
n.74+2320G>C
n.6C>G
n.35+6C>G
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n.128-1757G>C
c.-89+828G>C (n.-89+828G>C)
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c.-8+1824G>C (n.-8+1824G>C)
n.115-1757G>C
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11g.47272070G>TCA474216401MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>T (n.-143+1824G>T)
c.-88-1757G>T (n.-88-1757G>T)
c.-8+2320G>T (n.-8+2320G>T)
n.91+1824G>T
n.74+2320G>T
n.6C>A
n.35+6C>A
c.-143+2320G>T (n.-143+2320G>T)
n.128-1757G>T
c.-89+828G>T (n.-89+828G>T)
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c.-8+1824G>T (n.-8+1824G>T)
n.115-1757G>T
n.114+1824G>T
 gnomAD v4
11g.47272071A>CCA474216416MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>C (n.-143+1825A>C)
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n.128-1756A>C
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n.115-1756A>C
n.114+1825A>C
11g.47272071A>GCA474216419MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>G (n.-143+1825A>G)
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n.91+1825A>G
n.74+2321A>G
n.5T>C
n.35+5T>C
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n.128-1756A>G
c.-89+829A>G (n.-89+829A>G)
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c.-8+1825A>G (n.-8+1825A>G)
n.115-1756A>G
n.114+1825A>G
11g.47272071A>TCA474216412MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>T (n.-143+1825A>T)
c.-88-1756A>T (n.-88-1756A>T)
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n.91+1825A>T
n.74+2321A>T
n.5T>A
n.35+5T>A
c.-143+2321A>T (n.-143+2321A>T)
n.128-1756A>T
c.-89+829A>T (n.-89+829A>T)
c.-143+2165A>T (n.-143+2165A>T)
c.-8+1825A>T (n.-8+1825A>T)
n.115-1756A>T
n.114+1825A>T
 gnomAD v4
11g.47272072C>ACA474216421MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>A (n.-143+1826C>A)
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n.91+1826C>A
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n.35+4G>T
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n.128-1755C>A
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n.115-1755C>A
n.114+1826C>A
 gnomAD v4
11g.47272072C>GCA474216422MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>G (n.-143+1826C>G)
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n.128-1755C>G
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n.115-1755C>G
n.114+1826C>G
11g.47272072C>TCA474216426MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>T (n.-143+1826C>T)
c.-88-1755C>T (n.-88-1755C>T)
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n.91+1826C>T
n.74+2322C>T
n.4G>A
n.35+4G>A
c.-143+2322C>T (n.-143+2322C>T)
n.128-1755C>T
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n.115-1755C>T
n.114+1826C>T
11g.47272073A>CCA474216429MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>C (n.-143+1827A>C)
c.-88-1754A>C (n.-88-1754A>C)
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n.91+1827A>C
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n.3T>G
n.35+3T>G
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n.128-1754A>C
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c.-143+2167A>C (n.-143+2167A>C)
c.-8+1827A>C (n.-8+1827A>C)
n.115-1754A>C
n.114+1827A>C
11g.47272073A>GCA474216430MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>G (n.-143+1827A>G)
c.-88-1754A>G (n.-88-1754A>G)
c.-8+2323A>G (n.-8+2323A>G)
n.91+1827A>G
n.74+2323A>G
n.3T>C
n.35+3T>C
c.-143+2323A>G (n.-143+2323A>G)
n.128-1754A>G
c.-89+831A>G (n.-89+831A>G)
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c.-8+1827A>G (n.-8+1827A>G)
n.115-1754A>G
n.114+1827A>G
11g.47272073A>TCA474216436MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>T (n.-143+1827A>T)
c.-88-1754A>T (n.-88-1754A>T)
c.-8+2323A>T (n.-8+2323A>T)
n.91+1827A>T
n.74+2323A>T
n.3T>A
n.35+3T>A
c.-143+2323A>T (n.-143+2323A>T)
n.128-1754A>T
c.-89+831A>T (n.-89+831A>T)
c.-143+2167A>T (n.-143+2167A>T)
c.-8+1827A>T (n.-8+1827A>T)
n.115-1754A>T
n.114+1827A>T
11g.47272074A=CA1969303896MADD,MADD-AS1c.-143+1828A= (n.-143+1828A=)
c.-88-1753A= (n.-88-1753A=)
c.-8+2324A= (n.-8+2324A=)
n.91+1828A=
n.74+2324A=
n.2T=
n.35+2T=
c.-143+2324A= (n.-143+2324A=)
n.128-1753A=
c.-89+832A= (n.-89+832A=)
c.-143+2168A= (n.-143+2168A=)
c.-8+1828A= (n.-8+1828A=)
n.115-1753A=
n.114+1828A=
11g.47272074A>CCA474216438MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>C (n.-143+1828A>C)
c.-88-1753A>C (n.-88-1753A>C)
c.-8+2324A>C (n.-8+2324A>C)
n.91+1828A>C
n.74+2324A>C
n.2T>G
n.35+2T>G
c.-143+2324A>C (n.-143+2324A>C)
n.128-1753A>C
c.-89+832A>C (n.-89+832A>C)
c.-143+2168A>C (n.-143+2168A>C)
c.-8+1828A>C (n.-8+1828A>C)
n.115-1753A>C
n.114+1828A>C
11g.47272074A>GCA221679524MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>G (n.-143+1828A>G)
c.-88-1753A>G (n.-88-1753A>G)
c.-8+2324A>G (n.-8+2324A>G)
n.91+1828A>G
n.74+2324A>G
n.2T>C
n.35+2T>C
c.-143+2324A>G (n.-143+2324A>G)
n.128-1753A>G
c.-89+832A>G (n.-89+832A>G)
c.-143+2168A>G (n.-143+2168A>G)
c.-8+1828A>G (n.-8+1828A>G)
n.115-1753A>G
n.114+1828A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272074A>TCA474216440MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>T (n.-143+1828A>T)
c.-88-1753A>T (n.-88-1753A>T)
c.-8+2324A>T (n.-8+2324A>T)
n.91+1828A>T
n.74+2324A>T
n.2T>A
n.35+2T>A
c.-143+2324A>T (n.-143+2324A>T)
n.128-1753A>T
c.-89+832A>T (n.-89+832A>T)
c.-143+2168A>T (n.-143+2168A>T)
c.-8+1828A>T (n.-8+1828A>T)
n.115-1753A>T
n.114+1828A>T
11g.47272075C>ACA474216444MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>A (n.-143+1829C>A)
c.-88-1752C>A (n.-88-1752C>A)
c.-8+2325C>A (n.-8+2325C>A)
n.91+1829C>A
n.74+2325C>A
n.1G>T
n.35+1G>T
c.-143+2325C>A (n.-143+2325C>A)
n.128-1752C>A
c.-89+833C>A (n.-89+833C>A)
c.-143+2169C>A (n.-143+2169C>A)
c.-8+1829C>A (n.-8+1829C>A)
n.115-1752C>A
n.114+1829C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47272075C>GCA474216447MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>G (n.-143+1829C>G)
c.-88-1752C>G (n.-88-1752C>G)
c.-8+2325C>G (n.-8+2325C>G)
n.91+1829C>G
n.74+2325C>G
n.1G>C
n.35+1G>C
c.-143+2325C>G (n.-143+2325C>G)
n.128-1752C>G
c.-89+833C>G (n.-89+833C>G)
c.-143+2169C>G (n.-143+2169C>G)
c.-8+1829C>G (n.-8+1829C>G)
n.115-1752C>G
n.114+1829C>G
11g.47272075C>TCA474216448MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>T (n.-143+1829C>T)
c.-88-1752C>T (n.-88-1752C>T)
c.-8+2325C>T (n.-8+2325C>T)
n.91+1829C>T
n.74+2325C>T
n.1G>A
n.35+1G>A
c.-143+2325C>T (n.-143+2325C>T)
n.128-1752C>T
c.-89+833C>T (n.-89+833C>T)
c.-143+2169C>T (n.-143+2169C>T)
c.-8+1829C>T (n.-8+1829C>T)
n.115-1752C>T
n.114+1829C>T
11g.47272076C=CA1969303897MADD,MADD-AS1c.-143+1830C= (n.-143+1830C=)
c.-88-1751C= (n.-88-1751C=)
c.-8+2326C= (n.-8+2326C=)
n.91+1830C=
n.74+2326C=
n.35G=
c.-143+2326C= (n.-143+2326C=)
n.128-1751C=
c.-89+834C= (n.-89+834C=)
c.-143+2170C= (n.-143+2170C=)
c.-8+1830C= (n.-8+1830C=)
n.115-1751C=
n.114+1830C=
11g.47272076C>TCA677022981MADD,MADD-AS1c.-143+1830C>T (n.-143+1830C>T)
c.-88-1751C>T (n.-88-1751C>T)
c.-8+2326C>T (n.-8+2326C>T)
n.91+1830C>T
n.74+2326C>T
n.35G>A
c.-143+2326C>T (n.-143+2326C>T)
n.128-1751C>T
c.-89+834C>T (n.-89+834C>T)
c.-143+2170C>T (n.-143+2170C>T)
c.-8+1830C>T (n.-8+1830C>T)
n.115-1751C>T
n.114+1830C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272078A=CA1969303898MADD,MADD-AS1c.-143+1832A= (n.-143+1832A=)
c.-88-1749A= (n.-88-1749A=)
c.-8+2328A= (n.-8+2328A=)
n.91+1832A=
n.74+2328A=
n.33T=
c.-143+2328A= (n.-143+2328A=)
n.128-1749A=
c.-89+836A= (n.-89+836A=)
c.-143+2172A= (n.-143+2172A=)
c.-8+1832A= (n.-8+1832A=)
n.115-1749A=
n.114+1832A=
11g.47272078A>CCA221679532MADD,MADD-AS1c.-143+1832A>C (n.-143+1832A>C)
c.-88-1749A>C (n.-88-1749A>C)
c.-8+2328A>C (n.-8+2328A>C)
n.91+1832A>C
n.74+2328A>C
n.33T>G
c.-143+2328A>C (n.-143+2328A>C)
n.128-1749A>C
c.-89+836A>C (n.-89+836A>C)
c.-143+2172A>C (n.-143+2172A>C)
c.-8+1832A>C (n.-8+1832A>C)
n.115-1749A>C
n.114+1832A>C
 dbSNP
11g.47272080T>ACA599088990MADD,MADD-AS1c.-143+1834T>A (n.-143+1834T>A)
c.-88-1747T>A (n.-88-1747T>A)
c.-8+2330T>A (n.-8+2330T>A)
n.91+1834T>A
n.74+2330T>A
n.31A>T
c.-143+2330T>A (n.-143+2330T>A)
n.128-1747T>A
c.-89+838T>A (n.-89+838T>A)
c.-143+2174T>A (n.-143+2174T>A)
c.-8+1834T>A (n.-8+1834T>A)
n.115-1747T>A
n.114+1834T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272080T=CA1969303899MADD,MADD-AS1c.-143+1834T= (n.-143+1834T=)
c.-88-1747T= (n.-88-1747T=)
c.-8+2330T= (n.-8+2330T=)
n.91+1834T=
n.74+2330T=
n.31A=
c.-143+2330T= (n.-143+2330T=)
n.128-1747T=
c.-89+838T= (n.-89+838T=)
c.-143+2174T= (n.-143+2174T=)
c.-8+1834T= (n.-8+1834T=)
n.115-1747T=
n.114+1834T=
11g.47272081T>CCA2613382046MADD,MADD-AS1c.-143+1835T>C (n.-143+1835T>C)
c.-88-1746T>C (n.-88-1746T>C)
c.-8+2331T>C (n.-8+2331T>C)
n.91+1835T>C
n.74+2331T>C
n.30A>G
c.-143+2331T>C (n.-143+2331T>C)
n.128-1746T>C
c.-89+839T>C (n.-89+839T>C)
c.-143+2175T>C (n.-143+2175T>C)
c.-8+1835T>C (n.-8+1835T>C)
n.115-1746T>C
n.114+1835T>C
 gnomAD v4
11g.47272082C>ACA2613382053MADD,MADD-AS1c.-143+1836C>A (n.-143+1836C>A)
c.-88-1745C>A (n.-88-1745C>A)
c.-8+2332C>A (n.-8+2332C>A)
n.91+1836C>A
n.74+2332C>A
n.29G>T
c.-143+2332C>A (n.-143+2332C>A)
n.128-1745C>A
c.-89+840C>A (n.-89+840C>A)
c.-143+2176C>A (n.-143+2176C>A)
c.-8+1836C>A (n.-8+1836C>A)
n.115-1745C>A
n.114+1836C>A
 gnomAD v4
11g.47272082C=CA1969303900MADD,MADD-AS1c.-143+1836C= (n.-143+1836C=)
c.-88-1745C= (n.-88-1745C=)
c.-8+2332C= (n.-8+2332C=)
n.91+1836C=
n.74+2332C=
n.29G=
c.-143+2332C= (n.-143+2332C=)
n.128-1745C=
c.-89+840C= (n.-89+840C=)
c.-143+2176C= (n.-143+2176C=)
c.-8+1836C= (n.-8+1836C=)
n.115-1745C=
n.114+1836C=
11g.47272082C>GCA221679534MADD,MADD-AS1c.-143+1836C>G (n.-143+1836C>G)
c.-88-1745C>G (n.-88-1745C>G)
c.-8+2332C>G (n.-8+2332C>G)
n.91+1836C>G
n.74+2332C>G
n.29G>C
c.-143+2332C>G (n.-143+2332C>G)
n.128-1745C>G
c.-89+840C>G (n.-89+840C>G)
c.-143+2176C>G (n.-143+2176C>G)
c.-8+1836C>G (n.-8+1836C>G)
n.115-1745C>G
n.114+1836C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272086G>ACA1969303902MADD,MADD-AS1c.-143+1840G>A (n.-143+1840G>A)
c.-88-1741G>A (n.-88-1741G>A)
c.-8+2336G>A (n.-8+2336G>A)
n.91+1840G>A
n.74+2336G>A
n.25C>T
c.-143+2336G>A (n.-143+2336G>A)
n.128-1741G>A
c.-89+844G>A (n.-89+844G>A)
c.-143+2180G>A (n.-143+2180G>A)
c.-8+1840G>A (n.-8+1840G>A)
n.115-1741G>A
n.114+1840G>A
 dbSNP
11g.47272086G=CA1969303901MADD,MADD-AS1c.-143+1840G= (n.-143+1840G=)
c.-88-1741G= (n.-88-1741G=)
c.-8+2336G= (n.-8+2336G=)
n.91+1840G=
n.74+2336G=
n.25C=
c.-143+2336G= (n.-143+2336G=)
n.128-1741G=
c.-89+844G= (n.-89+844G=)
c.-143+2180G= (n.-143+2180G=)
c.-8+1840G= (n.-8+1840G=)
n.115-1741G=
n.114+1840G=
11g.47272086G>TCA2613382062MADD,MADD-AS1c.-143+1840G>T (n.-143+1840G>T)
c.-88-1741G>T (n.-88-1741G>T)
c.-8+2336G>T (n.-8+2336G>T)
n.91+1840G>T
n.74+2336G>T
n.25C>A
c.-143+2336G>T (n.-143+2336G>T)
n.128-1741G>T
c.-89+844G>T (n.-89+844G>T)
c.-143+2180G>T (n.-143+2180G>T)
c.-8+1840G>T (n.-8+1840G>T)
n.115-1741G>T
n.114+1840G>T
 gnomAD v4
11g.47272087C>ACA2613382066MADD,MADD-AS1c.-143+1841C>A (n.-143+1841C>A)
c.-88-1740C>A (n.-88-1740C>A)
c.-8+2337C>A (n.-8+2337C>A)
n.91+1841C>A
n.74+2337C>A
n.24G>T
c.-143+2337C>A (n.-143+2337C>A)
n.128-1740C>A
c.-89+845C>A (n.-89+845C>A)
c.-143+2181C>A (n.-143+2181C>A)
c.-8+1841C>A (n.-8+1841C>A)
n.115-1740C>A
n.114+1841C>A
 gnomAD v4
11g.47272087C>TCA2613382067MADD,MADD-AS1c.-143+1841C>T (n.-143+1841C>T)
c.-88-1740C>T (n.-88-1740C>T)
c.-8+2337C>T (n.-8+2337C>T)
n.91+1841C>T
n.74+2337C>T
n.24G>A
c.-143+2337C>T (n.-143+2337C>T)
n.128-1740C>T
c.-89+845C>T (n.-89+845C>T)
c.-143+2181C>T (n.-143+2181C>T)
c.-8+1841C>T (n.-8+1841C>T)
n.115-1740C>T
n.114+1841C>T
 gnomAD v4
11g.47272088A>GCA2613382083MADD,MADD-AS1c.-143+1842A>G (n.-143+1842A>G)
c.-88-1739A>G (n.-88-1739A>G)
c.-8+2338A>G (n.-8+2338A>G)
n.91+1842A>G
n.74+2338A>G
n.23T>C
c.-143+2338A>G (n.-143+2338A>G)
n.128-1739A>G
c.-89+846A>G (n.-89+846A>G)
c.-143+2182A>G (n.-143+2182A>G)
c.-8+1842A>G (n.-8+1842A>G)
n.115-1739A>G
n.114+1842A>G
 gnomAD v4
11g.47272089G>ACA1969303904MADD,MADD-AS1c.-143+1843G>A (n.-143+1843G>A)
c.-88-1738G>A (n.-88-1738G>A)
c.-8+2339G>A (n.-8+2339G>A)
n.91+1843G>A
n.74+2339G>A
n.22C>T
c.-143+2339G>A (n.-143+2339G>A)
n.128-1738G>A
c.-89+847G>A (n.-89+847G>A)
c.-143+2183G>A (n.-143+2183G>A)
c.-8+1843G>A (n.-8+1843G>A)
n.115-1738G>A
n.114+1843G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47272089G>CCA937647793MADD,MADD-AS1c.-143+1843G>C (n.-143+1843G>C)
c.-88-1738G>C (n.-88-1738G>C)
c.-8+2339G>C (n.-8+2339G>C)
n.91+1843G>C
n.74+2339G>C
n.22C>G
c.-143+2339G>C (n.-143+2339G>C)
n.128-1738G>C
c.-89+847G>C (n.-89+847G>C)
c.-143+2183G>C (n.-143+2183G>C)
c.-8+1843G>C (n.-8+1843G>C)
n.115-1738G>C
n.114+1843G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272089G=CA1969303903MADD,MADD-AS1c.-143+1843G= (n.-143+1843G=)
c.-88-1738G= (n.-88-1738G=)
c.-8+2339G= (n.-8+2339G=)
n.91+1843G=
n.74+2339G=
n.22C=
c.-143+2339G= (n.-143+2339G=)
n.128-1738G=
c.-89+847G= (n.-89+847G=)
c.-143+2183G= (n.-143+2183G=)
c.-8+1843G= (n.-8+1843G=)
n.115-1738G=
n.114+1843G=
11g.47272090G>CCA1969303906MADD,MADD-AS1c.-143+1844G>C (n.-143+1844G>C)
c.-88-1737G>C (n.-88-1737G>C)
c.-8+2340G>C (n.-8+2340G>C)
n.91+1844G>C
n.74+2340G>C
n.21C>G
c.-143+2340G>C (n.-143+2340G>C)
n.128-1737G>C
c.-89+848G>C (n.-89+848G>C)
c.-143+2184G>C (n.-143+2184G>C)
c.-8+1844G>C (n.-8+1844G>C)
n.115-1737G>C
n.114+1844G>C
 dbSNP
11g.47272090G=CA1969303905MADD,MADD-AS1c.-143+1844G= (n.-143+1844G=)
c.-88-1737G= (n.-88-1737G=)
c.-8+2340G= (n.-8+2340G=)
n.91+1844G=
n.74+2340G=
n.21C=
c.-143+2340G= (n.-143+2340G=)
n.128-1737G=
c.-89+848G= (n.-89+848G=)
c.-143+2184G= (n.-143+2184G=)
c.-8+1844G= (n.-8+1844G=)
n.115-1737G=
n.114+1844G=
11g.47272090G>TCA599088991MADD,MADD-AS1c.-143+1844G>T (n.-143+1844G>T)
c.-88-1737G>T (n.-88-1737G>T)
c.-8+2340G>T (n.-8+2340G>T)
n.91+1844G>T
n.74+2340G>T
n.21C>A
c.-143+2340G>T (n.-143+2340G>T)
n.128-1737G>T
c.-89+848G>T (n.-89+848G>T)
c.-143+2184G>T (n.-143+2184G>T)
c.-8+1844G>T (n.-8+1844G>T)
n.115-1737G>T
n.114+1844G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272091T>CCA2613382088MADD,MADD-AS1c.-143+1845T>C (n.-143+1845T>C)
c.-88-1736T>C (n.-88-1736T>C)
c.-8+2341T>C (n.-8+2341T>C)
n.91+1845T>C
n.74+2341T>C
n.20A>G
c.-143+2341T>C (n.-143+2341T>C)
n.128-1736T>C
c.-89+849T>C (n.-89+849T>C)
c.-143+2185T>C (n.-143+2185T>C)
c.-8+1845T>C (n.-8+1845T>C)
n.115-1736T>C
n.114+1845T>C
 gnomAD v4
11g.47272092A>GCA2724172020MADD,MADD-AS1c.-143+1846A>G (n.-143+1846A>G)
c.-88-1735A>G (n.-88-1735A>G)
c.-8+2342A>G (n.-8+2342A>G)
n.91+1846A>G
n.74+2342A>G
n.19T>C
c.-143+2342A>G (n.-143+2342A>G)
n.128-1735A>G
c.-89+850A>G (n.-89+850A>G)
c.-143+2186A>G (n.-143+2186A>G)
c.-8+1846A>G (n.-8+1846A>G)
n.115-1735A>G
n.114+1846A>G
 dbSNP
11g.47272093C>ACA2613382091MADD,MADD-AS1c.-143+1847C>A (n.-143+1847C>A)
c.-88-1734C>A (n.-88-1734C>A)
c.-8+2343C>A (n.-8+2343C>A)
n.91+1847C>A
n.74+2343C>A
n.18G>T
c.-143+2343C>A (n.-143+2343C>A)
n.128-1734C>A
c.-89+851C>A (n.-89+851C>A)
c.-143+2187C>A (n.-143+2187C>A)
c.-8+1847C>A (n.-8+1847C>A)
n.115-1734C>A
n.114+1847C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched