Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.128-1760G>T
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11g.47272068A>CCA474216382MADD,MADD-AS1c.-143+1822A>C (n.-143+1822A>C)
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n.114+1823A>C
11g.47272069A>GCA474216387MADD,MADD-AS1c.-143+1823A>G (n.-143+1823A>G)
c.-88-1758A>G (n.-88-1758A>G)
c.-8+2319A>G (n.-8+2319A>G)
n.91+1823A>G
n.74+2319A>G
n.7T>C
n.35+7T>C
c.-143+2319A>G (n.-143+2319A>G)
n.128-1758A>G
c.-89+827A>G (n.-89+827A>G)
c.-143+2163A>G (n.-143+2163A>G)
c.-8+1823A>G (n.-8+1823A>G)
n.115-1758A>G
n.114+1823A>G
11g.47272069A>TCA474216390MADD,MADD-AS1c.-143+1823A>T (n.-143+1823A>T)
c.-88-1758A>T (n.-88-1758A>T)
c.-8+2319A>T (n.-8+2319A>T)
n.91+1823A>T
n.74+2319A>T
n.7T>A
n.35+7T>A
c.-143+2319A>T (n.-143+2319A>T)
n.128-1758A>T
c.-89+827A>T (n.-89+827A>T)
c.-143+2163A>T (n.-143+2163A>T)
c.-8+1823A>T (n.-8+1823A>T)
n.115-1758A>T
n.114+1823A>T
11g.47272070G>ACA474216393MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>A (n.-143+1824G>A)
c.-88-1757G>A (n.-88-1757G>A)
c.-8+2320G>A (n.-8+2320G>A)
n.91+1824G>A
n.74+2320G>A
n.6C>T
n.35+6C>T
c.-143+2320G>A (n.-143+2320G>A)
n.128-1757G>A
c.-89+828G>A (n.-89+828G>A)
c.-143+2164G>A (n.-143+2164G>A)
c.-8+1824G>A (n.-8+1824G>A)
n.115-1757G>A
n.114+1824G>A
11g.47272070G>CCA474216396MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>C (n.-143+1824G>C)
c.-88-1757G>C (n.-88-1757G>C)
c.-8+2320G>C (n.-8+2320G>C)
n.91+1824G>C
n.74+2320G>C
n.6C>G
n.35+6C>G
c.-143+2320G>C (n.-143+2320G>C)
n.128-1757G>C
c.-89+828G>C (n.-89+828G>C)
c.-143+2164G>C (n.-143+2164G>C)
c.-8+1824G>C (n.-8+1824G>C)
n.115-1757G>C
n.114+1824G>C
11g.47272070G>TCA474216401MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>T (n.-143+1824G>T)
c.-88-1757G>T (n.-88-1757G>T)
c.-8+2320G>T (n.-8+2320G>T)
n.91+1824G>T
n.74+2320G>T
n.6C>A
n.35+6C>A
c.-143+2320G>T (n.-143+2320G>T)
n.128-1757G>T
c.-89+828G>T (n.-89+828G>T)
c.-143+2164G>T (n.-143+2164G>T)
c.-8+1824G>T (n.-8+1824G>T)
n.115-1757G>T
n.114+1824G>T
 gnomAD v4
11g.47272071A>CCA474216416MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>C (n.-143+1825A>C)
c.-88-1756A>C (n.-88-1756A>C)
c.-8+2321A>C (n.-8+2321A>C)
n.91+1825A>C
n.74+2321A>C
n.5T>G
n.35+5T>G
c.-143+2321A>C (n.-143+2321A>C)
n.128-1756A>C
c.-89+829A>C (n.-89+829A>C)
c.-143+2165A>C (n.-143+2165A>C)
c.-8+1825A>C (n.-8+1825A>C)
n.115-1756A>C
n.114+1825A>C
11g.47272071A>GCA474216419MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>G (n.-143+1825A>G)
c.-88-1756A>G (n.-88-1756A>G)
c.-8+2321A>G (n.-8+2321A>G)
n.91+1825A>G
n.74+2321A>G
n.5T>C
n.35+5T>C
c.-143+2321A>G (n.-143+2321A>G)
n.128-1756A>G
c.-89+829A>G (n.-89+829A>G)
c.-143+2165A>G (n.-143+2165A>G)
c.-8+1825A>G (n.-8+1825A>G)
n.115-1756A>G
n.114+1825A>G
11g.47272071A>TCA474216412MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>T (n.-143+1825A>T)
c.-88-1756A>T (n.-88-1756A>T)
c.-8+2321A>T (n.-8+2321A>T)
n.91+1825A>T
n.74+2321A>T
n.5T>A
n.35+5T>A
c.-143+2321A>T (n.-143+2321A>T)
n.128-1756A>T
c.-89+829A>T (n.-89+829A>T)
c.-143+2165A>T (n.-143+2165A>T)
c.-8+1825A>T (n.-8+1825A>T)
n.115-1756A>T
n.114+1825A>T
 gnomAD v4
11g.47272072C>ACA474216421MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>A (n.-143+1826C>A)
c.-88-1755C>A (n.-88-1755C>A)
c.-8+2322C>A (n.-8+2322C>A)
n.91+1826C>A
n.74+2322C>A
n.4G>T
n.35+4G>T
c.-143+2322C>A (n.-143+2322C>A)
n.128-1755C>A
c.-89+830C>A (n.-89+830C>A)
c.-143+2166C>A (n.-143+2166C>A)
c.-8+1826C>A (n.-8+1826C>A)
n.115-1755C>A
n.114+1826C>A
 gnomAD v4
11g.47272072C>GCA474216422MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>G (n.-143+1826C>G)
c.-88-1755C>G (n.-88-1755C>G)
c.-8+2322C>G (n.-8+2322C>G)
n.91+1826C>G
n.74+2322C>G
n.4G>C
n.35+4G>C
c.-143+2322C>G (n.-143+2322C>G)
n.128-1755C>G
c.-89+830C>G (n.-89+830C>G)
c.-143+2166C>G (n.-143+2166C>G)
c.-8+1826C>G (n.-8+1826C>G)
n.115-1755C>G
n.114+1826C>G
11g.47272072C>TCA474216426MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>T (n.-143+1826C>T)
c.-88-1755C>T (n.-88-1755C>T)
c.-8+2322C>T (n.-8+2322C>T)
n.91+1826C>T
n.74+2322C>T
n.4G>A
n.35+4G>A
c.-143+2322C>T (n.-143+2322C>T)
n.128-1755C>T
c.-89+830C>T (n.-89+830C>T)
c.-143+2166C>T (n.-143+2166C>T)
c.-8+1826C>T (n.-8+1826C>T)
n.115-1755C>T
n.114+1826C>T
11g.47272073A>CCA474216429MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>C (n.-143+1827A>C)
c.-88-1754A>C (n.-88-1754A>C)
c.-8+2323A>C (n.-8+2323A>C)
n.91+1827A>C
n.74+2323A>C
n.3T>G
n.35+3T>G
c.-143+2323A>C (n.-143+2323A>C)
n.128-1754A>C
c.-89+831A>C (n.-89+831A>C)
c.-143+2167A>C (n.-143+2167A>C)
c.-8+1827A>C (n.-8+1827A>C)
n.115-1754A>C
n.114+1827A>C
11g.47272073A>GCA474216430MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>G (n.-143+1827A>G)
c.-88-1754A>G (n.-88-1754A>G)
c.-8+2323A>G (n.-8+2323A>G)
n.91+1827A>G
n.74+2323A>G
n.3T>C
n.35+3T>C
c.-143+2323A>G (n.-143+2323A>G)
n.128-1754A>G
c.-89+831A>G (n.-89+831A>G)
c.-143+2167A>G (n.-143+2167A>G)
c.-8+1827A>G (n.-8+1827A>G)
n.115-1754A>G
n.114+1827A>G
11g.47272073A>TCA474216436MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>T (n.-143+1827A>T)
c.-88-1754A>T (n.-88-1754A>T)
c.-8+2323A>T (n.-8+2323A>T)
n.91+1827A>T
n.74+2323A>T
n.3T>A
n.35+3T>A
c.-143+2323A>T (n.-143+2323A>T)
n.128-1754A>T
c.-89+831A>T (n.-89+831A>T)
c.-143+2167A>T (n.-143+2167A>T)
c.-8+1827A>T (n.-8+1827A>T)
n.115-1754A>T
n.114+1827A>T
11g.47272074A=CA1969303896MADD,MADD-AS1c.-143+1828A= (n.-143+1828A=)
c.-88-1753A= (n.-88-1753A=)
c.-8+2324A= (n.-8+2324A=)
n.91+1828A=
n.74+2324A=
n.2T=
n.35+2T=
c.-143+2324A= (n.-143+2324A=)
n.128-1753A=
c.-89+832A= (n.-89+832A=)
c.-143+2168A= (n.-143+2168A=)
c.-8+1828A= (n.-8+1828A=)
n.115-1753A=
n.114+1828A=
11g.47272074A>CCA474216438MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>C (n.-143+1828A>C)
c.-88-1753A>C (n.-88-1753A>C)
c.-8+2324A>C (n.-8+2324A>C)
n.91+1828A>C
n.74+2324A>C
n.2T>G
n.35+2T>G
c.-143+2324A>C (n.-143+2324A>C)
n.128-1753A>C
c.-89+832A>C (n.-89+832A>C)
c.-143+2168A>C (n.-143+2168A>C)
c.-8+1828A>C (n.-8+1828A>C)
n.115-1753A>C
n.114+1828A>C
11g.47272074A>GCA221679524MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>G (n.-143+1828A>G)
c.-88-1753A>G (n.-88-1753A>G)
c.-8+2324A>G (n.-8+2324A>G)
n.91+1828A>G
n.74+2324A>G
n.2T>C
n.35+2T>C
c.-143+2324A>G (n.-143+2324A>G)
n.128-1753A>G
c.-89+832A>G (n.-89+832A>G)
c.-143+2168A>G (n.-143+2168A>G)
c.-8+1828A>G (n.-8+1828A>G)
n.115-1753A>G
n.114+1828A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272074A>TCA474216440MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>T (n.-143+1828A>T)
c.-88-1753A>T (n.-88-1753A>T)
c.-8+2324A>T (n.-8+2324A>T)
n.91+1828A>T
n.74+2324A>T
n.2T>A
n.35+2T>A
c.-143+2324A>T (n.-143+2324A>T)
n.128-1753A>T
c.-89+832A>T (n.-89+832A>T)
c.-143+2168A>T (n.-143+2168A>T)
c.-8+1828A>T (n.-8+1828A>T)
n.115-1753A>T
n.114+1828A>T
11g.47272075C>ACA474216444MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>A (n.-143+1829C>A)
c.-88-1752C>A (n.-88-1752C>A)
c.-8+2325C>A (n.-8+2325C>A)
n.91+1829C>A
n.74+2325C>A
n.1G>T
n.35+1G>T
c.-143+2325C>A (n.-143+2325C>A)
n.128-1752C>A
c.-89+833C>A (n.-89+833C>A)
c.-143+2169C>A (n.-143+2169C>A)
c.-8+1829C>A (n.-8+1829C>A)
n.115-1752C>A
n.114+1829C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47272075C>GCA474216447MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>G (n.-143+1829C>G)
c.-88-1752C>G (n.-88-1752C>G)
c.-8+2325C>G (n.-8+2325C>G)
n.91+1829C>G
n.74+2325C>G
n.1G>C
n.35+1G>C
c.-143+2325C>G (n.-143+2325C>G)
n.128-1752C>G
c.-89+833C>G (n.-89+833C>G)
c.-143+2169C>G (n.-143+2169C>G)
c.-8+1829C>G (n.-8+1829C>G)
n.115-1752C>G
n.114+1829C>G
11g.47272075C>TCA474216448MADD,MADD-AS1c.-143+1829C>T (n.-143+1829C>T)
c.-88-1752C>T (n.-88-1752C>T)
c.-8+2325C>T (n.-8+2325C>T)
n.91+1829C>T
n.74+2325C>T
n.1G>A
n.35+1G>A
c.-143+2325C>T (n.-143+2325C>T)
n.128-1752C>T
c.-89+833C>T (n.-89+833C>T)
c.-143+2169C>T (n.-143+2169C>T)
c.-8+1829C>T (n.-8+1829C>T)
n.115-1752C>T
n.114+1829C>T
11g.47272076C=CA1969303897MADD,MADD-AS1c.-143+1830C= (n.-143+1830C=)
c.-88-1751C= (n.-88-1751C=)
c.-8+2326C= (n.-8+2326C=)
n.91+1830C=
n.74+2326C=
n.35G=
c.-143+2326C= (n.-143+2326C=)
n.128-1751C=
c.-89+834C= (n.-89+834C=)
c.-143+2170C= (n.-143+2170C=)
c.-8+1830C= (n.-8+1830C=)
n.115-1751C=
n.114+1830C=
11g.47272076C>TCA677022981MADD,MADD-AS1c.-143+1830C>T (n.-143+1830C>T)
c.-88-1751C>T (n.-88-1751C>T)
c.-8+2326C>T (n.-8+2326C>T)
n.91+1830C>T
n.74+2326C>T
n.35G>A
c.-143+2326C>T (n.-143+2326C>T)
n.128-1751C>T
c.-89+834C>T (n.-89+834C>T)
c.-143+2170C>T (n.-143+2170C>T)
c.-8+1830C>T (n.-8+1830C>T)
n.115-1751C>T
n.114+1830C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272078A=CA1969303898MADD,MADD-AS1c.-143+1832A= (n.-143+1832A=)
c.-88-1749A= (n.-88-1749A=)
c.-8+2328A= (n.-8+2328A=)
n.91+1832A=
n.74+2328A=
n.33T=
c.-143+2328A= (n.-143+2328A=)
n.128-1749A=
c.-89+836A= (n.-89+836A=)
c.-143+2172A= (n.-143+2172A=)
c.-8+1832A= (n.-8+1832A=)
n.115-1749A=
n.114+1832A=
11g.47272078A>CCA221679532MADD,MADD-AS1c.-143+1832A>C (n.-143+1832A>C)
c.-88-1749A>C (n.-88-1749A>C)
c.-8+2328A>C (n.-8+2328A>C)
n.91+1832A>C
n.74+2328A>C
n.33T>G
c.-143+2328A>C (n.-143+2328A>C)
n.128-1749A>C
c.-89+836A>C (n.-89+836A>C)
c.-143+2172A>C (n.-143+2172A>C)
c.-8+1832A>C (n.-8+1832A>C)
n.115-1749A>C
n.114+1832A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched