Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.47272065G>CCA474216354MADD,MADD-AS1c.-143+1819G>C (n.-143+1819G>C)
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11g.47272066A>GCA474216368MADD,MADD-AS1c.-143+1820A>G (n.-143+1820A>G)
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11g.47272067G>ACA474216375MADD,MADD-AS1c.-143+1821G>A (n.-143+1821G>A)
c.-88-1760G>A (n.-88-1760G>A)
c.-8+2317G>A (n.-8+2317G>A)
n.91+1821G>A
n.74+2317G>A
n.9C>T
n.35+9C>T
c.-143+2317G>A (n.-143+2317G>A)
n.128-1760G>A
c.-89+825G>A (n.-89+825G>A)
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c.-8+1821G>A (n.-8+1821G>A)
n.115-1760G>A
n.114+1821G>A
gnomAD v4
11g.47272067G>CCA474216377MADD,MADD-AS1c.-143+1821G>C (n.-143+1821G>C)
c.-88-1760G>C (n.-88-1760G>C)
c.-8+2317G>C (n.-8+2317G>C)
n.91+1821G>C
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11g.47272067G>TCA474216379MADD,MADD-AS1c.-143+1821G>T (n.-143+1821G>T)
c.-88-1760G>T (n.-88-1760G>T)
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n.115-1760G>T
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gnomAD v4
11g.47272068A>CCA474216382MADD,MADD-AS1c.-143+1822A>C (n.-143+1822A>C)
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n.115-1759A>C
n.114+1822A>C
11g.47272068A>GCA474216384MADD,MADD-AS1c.-143+1822A>G (n.-143+1822A>G)
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n.128-1759A>G
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n.115-1759A>G
n.114+1822A>G
11g.47272068A>TCA474216385MADD,MADD-AS1c.-143+1822A>T (n.-143+1822A>T)
c.-88-1759A>T (n.-88-1759A>T)
c.-8+2318A>T (n.-8+2318A>T)
n.91+1822A>T
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n.8T>A
n.35+8T>A
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n.128-1759A>T
c.-89+826A>T (n.-89+826A>T)
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c.-8+1822A>T (n.-8+1822A>T)
n.115-1759A>T
n.114+1822A>T
11g.47272069A>CCA474216386MADD,MADD-AS1c.-143+1823A>C (n.-143+1823A>C)
c.-88-1758A>C (n.-88-1758A>C)
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n.115-1758A>C
n.114+1823A>C
11g.47272069A>GCA474216387MADD,MADD-AS1c.-143+1823A>G (n.-143+1823A>G)
c.-88-1758A>G (n.-88-1758A>G)
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n.91+1823A>G
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n.35+7T>C
c.-143+2319A>G (n.-143+2319A>G)
n.128-1758A>G
c.-89+827A>G (n.-89+827A>G)
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c.-8+1823A>G (n.-8+1823A>G)
n.115-1758A>G
n.114+1823A>G
11g.47272069A>TCA474216390MADD,MADD-AS1c.-143+1823A>T (n.-143+1823A>T)
c.-88-1758A>T (n.-88-1758A>T)
c.-8+2319A>T (n.-8+2319A>T)
n.91+1823A>T
n.74+2319A>T
n.7T>A
n.35+7T>A
c.-143+2319A>T (n.-143+2319A>T)
n.128-1758A>T
c.-89+827A>T (n.-89+827A>T)
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c.-8+1823A>T (n.-8+1823A>T)
n.115-1758A>T
n.114+1823A>T
11g.47272070G>ACA474216393MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>A (n.-143+1824G>A)
c.-88-1757G>A (n.-88-1757G>A)
c.-8+2320G>A (n.-8+2320G>A)
n.91+1824G>A
n.74+2320G>A
n.6C>T
n.35+6C>T
c.-143+2320G>A (n.-143+2320G>A)
n.128-1757G>A
c.-89+828G>A (n.-89+828G>A)
c.-143+2164G>A (n.-143+2164G>A)
c.-8+1824G>A (n.-8+1824G>A)
n.115-1757G>A
n.114+1824G>A
11g.47272070G>CCA474216396MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>C (n.-143+1824G>C)
c.-88-1757G>C (n.-88-1757G>C)
c.-8+2320G>C (n.-8+2320G>C)
n.91+1824G>C
n.74+2320G>C
n.6C>G
n.35+6C>G
c.-143+2320G>C (n.-143+2320G>C)
n.128-1757G>C
c.-89+828G>C (n.-89+828G>C)
c.-143+2164G>C (n.-143+2164G>C)
c.-8+1824G>C (n.-8+1824G>C)
n.115-1757G>C
n.114+1824G>C
11g.47272070G>TCA474216401MADD,MADD-AS1c.-143+1824G>T (n.-143+1824G>T)
c.-88-1757G>T (n.-88-1757G>T)
c.-8+2320G>T (n.-8+2320G>T)
n.91+1824G>T
n.74+2320G>T
n.6C>A
n.35+6C>A
c.-143+2320G>T (n.-143+2320G>T)
n.128-1757G>T
c.-89+828G>T (n.-89+828G>T)
c.-143+2164G>T (n.-143+2164G>T)
c.-8+1824G>T (n.-8+1824G>T)
n.115-1757G>T
n.114+1824G>T
gnomAD v4
11g.47272071A>CCA474216416MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>C (n.-143+1825A>C)
c.-88-1756A>C (n.-88-1756A>C)
c.-8+2321A>C (n.-8+2321A>C)
n.91+1825A>C
n.74+2321A>C
n.5T>G
n.35+5T>G
c.-143+2321A>C (n.-143+2321A>C)
n.128-1756A>C
c.-89+829A>C (n.-89+829A>C)
c.-143+2165A>C (n.-143+2165A>C)
c.-8+1825A>C (n.-8+1825A>C)
n.115-1756A>C
n.114+1825A>C
11g.47272071A>GCA474216419MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>G (n.-143+1825A>G)
c.-88-1756A>G (n.-88-1756A>G)
c.-8+2321A>G (n.-8+2321A>G)
n.91+1825A>G
n.74+2321A>G
n.5T>C
n.35+5T>C
c.-143+2321A>G (n.-143+2321A>G)
n.128-1756A>G
c.-89+829A>G (n.-89+829A>G)
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c.-8+1825A>G (n.-8+1825A>G)
n.115-1756A>G
n.114+1825A>G
11g.47272071A>TCA474216412MADD,MADD-AS1c.-143+1825A>T (n.-143+1825A>T)
c.-88-1756A>T (n.-88-1756A>T)
c.-8+2321A>T (n.-8+2321A>T)
n.91+1825A>T
n.74+2321A>T
n.5T>A
n.35+5T>A
c.-143+2321A>T (n.-143+2321A>T)
n.128-1756A>T
c.-89+829A>T (n.-89+829A>T)
c.-143+2165A>T (n.-143+2165A>T)
c.-8+1825A>T (n.-8+1825A>T)
n.115-1756A>T
n.114+1825A>T
gnomAD v4
11g.47272072C>ACA474216421MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>A (n.-143+1826C>A)
c.-88-1755C>A (n.-88-1755C>A)
c.-8+2322C>A (n.-8+2322C>A)
n.91+1826C>A
n.74+2322C>A
n.4G>T
n.35+4G>T
c.-143+2322C>A (n.-143+2322C>A)
n.128-1755C>A
c.-89+830C>A (n.-89+830C>A)
c.-143+2166C>A (n.-143+2166C>A)
c.-8+1826C>A (n.-8+1826C>A)
n.115-1755C>A
n.114+1826C>A
gnomAD v4
11g.47272072C>GCA474216422MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>G (n.-143+1826C>G)
c.-88-1755C>G (n.-88-1755C>G)
c.-8+2322C>G (n.-8+2322C>G)
n.91+1826C>G
n.74+2322C>G
n.4G>C
n.35+4G>C
c.-143+2322C>G (n.-143+2322C>G)
n.128-1755C>G
c.-89+830C>G (n.-89+830C>G)
c.-143+2166C>G (n.-143+2166C>G)
c.-8+1826C>G (n.-8+1826C>G)
n.115-1755C>G
n.114+1826C>G
11g.47272072C>TCA474216426MADD,MADD-AS1c.-143+1826C>T (n.-143+1826C>T)
c.-88-1755C>T (n.-88-1755C>T)
c.-8+2322C>T (n.-8+2322C>T)
n.91+1826C>T
n.74+2322C>T
n.4G>A
n.35+4G>A
c.-143+2322C>T (n.-143+2322C>T)
n.128-1755C>T
c.-89+830C>T (n.-89+830C>T)
c.-143+2166C>T (n.-143+2166C>T)
c.-8+1826C>T (n.-8+1826C>T)
n.115-1755C>T
n.114+1826C>T
11g.47272073A>CCA474216429MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>C (n.-143+1827A>C)
c.-88-1754A>C (n.-88-1754A>C)
c.-8+2323A>C (n.-8+2323A>C)
n.91+1827A>C
n.74+2323A>C
n.3T>G
n.35+3T>G
c.-143+2323A>C (n.-143+2323A>C)
n.128-1754A>C
c.-89+831A>C (n.-89+831A>C)
c.-143+2167A>C (n.-143+2167A>C)
c.-8+1827A>C (n.-8+1827A>C)
n.115-1754A>C
n.114+1827A>C
11g.47272073A>GCA474216430MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>G (n.-143+1827A>G)
c.-88-1754A>G (n.-88-1754A>G)
c.-8+2323A>G (n.-8+2323A>G)
n.91+1827A>G
n.74+2323A>G
n.3T>C
n.35+3T>C
c.-143+2323A>G (n.-143+2323A>G)
n.128-1754A>G
c.-89+831A>G (n.-89+831A>G)
c.-143+2167A>G (n.-143+2167A>G)
c.-8+1827A>G (n.-8+1827A>G)
n.115-1754A>G
n.114+1827A>G
11g.47272073A>TCA474216436MADD,MADD-AS1c.-143+1827A>T (n.-143+1827A>T)
c.-88-1754A>T (n.-88-1754A>T)
c.-8+2323A>T (n.-8+2323A>T)
n.91+1827A>T
n.74+2323A>T
n.3T>A
n.35+3T>A
c.-143+2323A>T (n.-143+2323A>T)
n.128-1754A>T
c.-89+831A>T (n.-89+831A>T)
c.-143+2167A>T (n.-143+2167A>T)
c.-8+1827A>T (n.-8+1827A>T)
n.115-1754A>T
n.114+1827A>T
11g.47272074A=CA1969303896MADD,MADD-AS1c.-143+1828A= (n.-143+1828A=)
c.-88-1753A= (n.-88-1753A=)
c.-8+2324A= (n.-8+2324A=)
n.91+1828A=
n.74+2324A=
n.2T=
n.35+2T=
c.-143+2324A= (n.-143+2324A=)
n.128-1753A=
c.-89+832A= (n.-89+832A=)
c.-143+2168A= (n.-143+2168A=)
c.-8+1828A= (n.-8+1828A=)
n.115-1753A=
n.114+1828A=
11g.47272074A>CCA474216438MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>C (n.-143+1828A>C)
c.-88-1753A>C (n.-88-1753A>C)
c.-8+2324A>C (n.-8+2324A>C)
n.91+1828A>C
n.74+2324A>C
n.2T>G
n.35+2T>G
c.-143+2324A>C (n.-143+2324A>C)
n.128-1753A>C
c.-89+832A>C (n.-89+832A>C)
c.-143+2168A>C (n.-143+2168A>C)
c.-8+1828A>C (n.-8+1828A>C)
n.115-1753A>C
n.114+1828A>C
11g.47272074A>GCA221679524MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>G (n.-143+1828A>G)
c.-88-1753A>G (n.-88-1753A>G)
c.-8+2324A>G (n.-8+2324A>G)
n.91+1828A>G
n.74+2324A>G
n.2T>C
n.35+2T>C
c.-143+2324A>G (n.-143+2324A>G)
n.128-1753A>G
c.-89+832A>G (n.-89+832A>G)
c.-143+2168A>G (n.-143+2168A>G)
c.-8+1828A>G (n.-8+1828A>G)
n.115-1753A>G
n.114+1828A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272074A>TCA474216440MADD,MADD-AS1c.-143+1828A>T (n.-143+1828A>T)
c.-88-1753A>T (n.-88-1753A>T)
c.-8+2324A>T (n.-8+2324A>T)
n.91+1828A>T
n.74+2324A>T
n.2T>A
n.35+2T>A
c.-143+2324A>T (n.-143+2324A>T)
n.128-1753A>T
c.-89+832A>T (n.-89+832A>T)
c.-143+2168A>T (n.-143+2168A>T)
c.-8+1828A>T (n.-8+1828A>T)
n.115-1753A>T
n.114+1828A>T

Number of alleles fetched