Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47272053A>G | CA474216238 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1807A>G (n.-143+1807A>G) c.-88-1774A>G (n.-88-1774A>G) c.-8+2303A>G (n.-8+2303A>G) n.91+1807A>G n.74+2303A>G n.23T>C n.35+23T>C c.-143+2303A>G (n.-143+2303A>G) n.128-1774A>G c.-89+811A>G (n.-89+811A>G) c.-143+2147A>G (n.-143+2147A>G) c.-8+1807A>G (n.-8+1807A>G) n.115-1774A>G n.114+1807A>G | |
11 | g.47272053A>T | CA474216239 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1807A>T (n.-143+1807A>T) c.-88-1774A>T (n.-88-1774A>T) c.-8+2303A>T (n.-8+2303A>T) n.91+1807A>T n.74+2303A>T n.23T>A n.35+23T>A c.-143+2303A>T (n.-143+2303A>T) n.128-1774A>T c.-89+811A>T (n.-89+811A>T) c.-143+2147A>T (n.-143+2147A>T) c.-8+1807A>T (n.-8+1807A>T) n.115-1774A>T n.114+1807A>T | |
11 | g.47272054G>A | CA474216249 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1808G>A (n.-143+1808G>A) c.-88-1773G>A (n.-88-1773G>A) c.-8+2304G>A (n.-8+2304G>A) n.91+1808G>A n.74+2304G>A n.22C>T n.35+22C>T c.-143+2304G>A (n.-143+2304G>A) n.128-1773G>A c.-89+812G>A (n.-89+812G>A) c.-143+2148G>A (n.-143+2148G>A) c.-8+1808G>A (n.-8+1808G>A) n.115-1773G>A n.114+1808G>A | |
11 | g.47272054G>C | CA474216252 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1808G>C (n.-143+1808G>C) c.-88-1773G>C (n.-88-1773G>C) c.-8+2304G>C (n.-8+2304G>C) n.91+1808G>C n.74+2304G>C n.22C>G n.35+22C>G c.-143+2304G>C (n.-143+2304G>C) n.128-1773G>C c.-89+812G>C (n.-89+812G>C) c.-143+2148G>C (n.-143+2148G>C) c.-8+1808G>C (n.-8+1808G>C) n.115-1773G>C n.114+1808G>C | |
11 | g.47272054G>T | CA474216255 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1808G>T (n.-143+1808G>T) c.-88-1773G>T (n.-88-1773G>T) c.-8+2304G>T (n.-8+2304G>T) n.91+1808G>T n.74+2304G>T n.22C>A n.35+22C>A c.-143+2304G>T (n.-143+2304G>T) n.128-1773G>T c.-89+812G>T (n.-89+812G>T) c.-143+2148G>T (n.-143+2148G>T) c.-8+1808G>T (n.-8+1808G>T) n.115-1773G>T n.114+1808G>T | |
11 | g.47272055A>C | CA474216265 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1809A>C (n.-143+1809A>C) c.-88-1772A>C (n.-88-1772A>C) c.-8+2305A>C (n.-8+2305A>C) n.91+1809A>C n.74+2305A>C n.21T>G n.35+21T>G c.-143+2305A>C (n.-143+2305A>C) n.128-1772A>C c.-89+813A>C (n.-89+813A>C) c.-143+2149A>C (n.-143+2149A>C) c.-8+1809A>C (n.-8+1809A>C) n.115-1772A>C n.114+1809A>C | |
11 | g.47272055A>G | CA474216269 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1809A>G (n.-143+1809A>G) c.-88-1772A>G (n.-88-1772A>G) c.-8+2305A>G (n.-8+2305A>G) n.91+1809A>G n.74+2305A>G n.21T>C n.35+21T>C c.-143+2305A>G (n.-143+2305A>G) n.128-1772A>G c.-89+813A>G (n.-89+813A>G) c.-143+2149A>G (n.-143+2149A>G) c.-8+1809A>G (n.-8+1809A>G) n.115-1772A>G n.114+1809A>G | |
11 | g.47272055A>T | CA474216259 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1809A>T (n.-143+1809A>T) c.-88-1772A>T (n.-88-1772A>T) c.-8+2305A>T (n.-8+2305A>T) n.91+1809A>T n.74+2305A>T n.21T>A n.35+21T>A c.-143+2305A>T (n.-143+2305A>T) n.128-1772A>T c.-89+813A>T (n.-89+813A>T) c.-143+2149A>T (n.-143+2149A>T) c.-8+1809A>T (n.-8+1809A>T) n.115-1772A>T n.114+1809A>T | |
11 | g.47272056C>A | CA474216274 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1810C>A (n.-143+1810C>A) c.-88-1771C>A (n.-88-1771C>A) c.-8+2306C>A (n.-8+2306C>A) n.91+1810C>A n.74+2306C>A n.20G>T n.35+20G>T c.-143+2306C>A (n.-143+2306C>A) n.128-1771C>A c.-89+814C>A (n.-89+814C>A) c.-143+2150C>A (n.-143+2150C>A) c.-8+1810C>A (n.-8+1810C>A) n.115-1771C>A n.114+1810C>A | |
11 | g.47272056C= | CA1969303894 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1810C= (n.-143+1810C=) c.-88-1771C= (n.-88-1771C=) c.-8+2306C= (n.-8+2306C=) n.91+1810C= n.74+2306C= n.20G= n.35+20G= c.-143+2306C= (n.-143+2306C=) n.128-1771C= c.-89+814C= (n.-89+814C=) c.-143+2150C= (n.-143+2150C=) c.-8+1810C= (n.-8+1810C=) n.115-1771C= n.114+1810C= | |
11 | g.47272056C>G | CA221679515 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1810C>G (n.-143+1810C>G) c.-88-1771C>G (n.-88-1771C>G) c.-8+2306C>G (n.-8+2306C>G) n.91+1810C>G n.74+2306C>G n.20G>C n.35+20G>C c.-143+2306C>G (n.-143+2306C>G) n.128-1771C>G c.-89+814C>G (n.-89+814C>G) c.-143+2150C>G (n.-143+2150C>G) c.-8+1810C>G (n.-8+1810C>G) n.115-1771C>G n.114+1810C>G | dbSNP |
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11 | g.47272057A>C | CA474216286 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1811A>C (n.-143+1811A>C) c.-88-1770A>C (n.-88-1770A>C) c.-8+2307A>C (n.-8+2307A>C) n.91+1811A>C n.74+2307A>C n.19T>G n.35+19T>G c.-143+2307A>C (n.-143+2307A>C) n.128-1770A>C c.-89+815A>C (n.-89+815A>C) c.-143+2151A>C (n.-143+2151A>C) c.-8+1811A>C (n.-8+1811A>C) n.115-1770A>C n.114+1811A>C | |
11 | g.47272057A>G | CA474216288 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1811A>G (n.-143+1811A>G) c.-88-1770A>G (n.-88-1770A>G) c.-8+2307A>G (n.-8+2307A>G) n.91+1811A>G n.74+2307A>G n.19T>C n.35+19T>C c.-143+2307A>G (n.-143+2307A>G) n.128-1770A>G c.-89+815A>G (n.-89+815A>G) c.-143+2151A>G (n.-143+2151A>G) c.-8+1811A>G (n.-8+1811A>G) n.115-1770A>G n.114+1811A>G | |
11 | g.47272057A>T | CA474216290 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1811A>T (n.-143+1811A>T) c.-88-1770A>T (n.-88-1770A>T) c.-8+2307A>T (n.-8+2307A>T) n.91+1811A>T n.74+2307A>T n.19T>A n.35+19T>A c.-143+2307A>T (n.-143+2307A>T) n.128-1770A>T c.-89+815A>T (n.-89+815A>T) c.-143+2151A>T (n.-143+2151A>T) c.-8+1811A>T (n.-8+1811A>T) n.115-1770A>T n.114+1811A>T | |
11 | g.47272058G>A | CA474216294 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1812G>A (n.-143+1812G>A) c.-88-1769G>A (n.-88-1769G>A) c.-8+2308G>A (n.-8+2308G>A) n.91+1812G>A n.74+2308G>A n.18C>T n.35+18C>T c.-143+2308G>A (n.-143+2308G>A) n.128-1769G>A c.-89+816G>A (n.-89+816G>A) c.-143+2152G>A (n.-143+2152G>A) c.-8+1812G>A (n.-8+1812G>A) n.115-1769G>A n.114+1812G>A | |
11 | g.47272058G>C | CA474216295 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1812G>C (n.-143+1812G>C) c.-88-1769G>C (n.-88-1769G>C) c.-8+2308G>C (n.-8+2308G>C) n.91+1812G>C n.74+2308G>C n.18C>G n.35+18C>G c.-143+2308G>C (n.-143+2308G>C) n.128-1769G>C c.-89+816G>C (n.-89+816G>C) c.-143+2152G>C (n.-143+2152G>C) c.-8+1812G>C (n.-8+1812G>C) n.115-1769G>C n.114+1812G>C | |
11 | g.47272058G>T | CA474216296 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1812G>T (n.-143+1812G>T) c.-88-1769G>T (n.-88-1769G>T) c.-8+2308G>T (n.-8+2308G>T) n.91+1812G>T n.74+2308G>T n.18C>A n.35+18C>A c.-143+2308G>T (n.-143+2308G>T) n.128-1769G>T c.-89+816G>T (n.-89+816G>T) c.-143+2152G>T (n.-143+2152G>T) c.-8+1812G>T (n.-8+1812G>T) n.115-1769G>T n.114+1812G>T | |
11 | g.47272059A>C | CA474216297 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1813A>C (n.-143+1813A>C) c.-88-1768A>C (n.-88-1768A>C) c.-8+2309A>C (n.-8+2309A>C) n.91+1813A>C n.74+2309A>C n.17T>G n.35+17T>G c.-143+2309A>C (n.-143+2309A>C) n.128-1768A>C c.-89+817A>C (n.-89+817A>C) c.-143+2153A>C (n.-143+2153A>C) c.-8+1813A>C (n.-8+1813A>C) n.115-1768A>C n.114+1813A>C | |
11 | g.47272059A>G | CA474216300 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1813A>G (n.-143+1813A>G) c.-88-1768A>G (n.-88-1768A>G) c.-8+2309A>G (n.-8+2309A>G) n.91+1813A>G n.74+2309A>G n.17T>C n.35+17T>C c.-143+2309A>G (n.-143+2309A>G) n.128-1768A>G c.-89+817A>G (n.-89+817A>G) c.-143+2153A>G (n.-143+2153A>G) c.-8+1813A>G (n.-8+1813A>G) n.115-1768A>G n.114+1813A>G | |
11 | g.47272059A>T | CA474216302 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1813A>T (n.-143+1813A>T) c.-88-1768A>T (n.-88-1768A>T) c.-8+2309A>T (n.-8+2309A>T) n.91+1813A>T n.74+2309A>T n.17T>A n.35+17T>A c.-143+2309A>T (n.-143+2309A>T) n.128-1768A>T c.-89+817A>T (n.-89+817A>T) c.-143+2153A>T (n.-143+2153A>T) c.-8+1813A>T (n.-8+1813A>T) n.115-1768A>T n.114+1813A>T | |
11 | g.47272060T>A | CA474216307 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1814T>A (n.-143+1814T>A) c.-88-1767T>A (n.-88-1767T>A) c.-8+2310T>A (n.-8+2310T>A) n.91+1814T>A n.74+2310T>A n.16A>T n.35+16A>T c.-143+2310T>A (n.-143+2310T>A) n.128-1767T>A c.-89+818T>A (n.-89+818T>A) c.-143+2154T>A (n.-143+2154T>A) c.-8+1814T>A (n.-8+1814T>A) n.115-1767T>A n.114+1814T>A | |
11 | g.47272060T>C | CA474216310 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1814T>C (n.-143+1814T>C) c.-88-1767T>C (n.-88-1767T>C) c.-8+2310T>C (n.-8+2310T>C) n.91+1814T>C n.74+2310T>C n.16A>G n.35+16A>G c.-143+2310T>C (n.-143+2310T>C) n.128-1767T>C c.-89+818T>C (n.-89+818T>C) c.-143+2154T>C (n.-143+2154T>C) c.-8+1814T>C (n.-8+1814T>C) n.115-1767T>C n.114+1814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272060T>G | CA474216311 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1814T>G (n.-143+1814T>G) c.-88-1767T>G (n.-88-1767T>G) c.-8+2310T>G (n.-8+2310T>G) n.91+1814T>G n.74+2310T>G n.16A>C n.35+16A>C c.-143+2310T>G (n.-143+2310T>G) n.128-1767T>G c.-89+818T>G (n.-89+818T>G) c.-143+2154T>G (n.-143+2154T>G) c.-8+1814T>G (n.-8+1814T>G) n.115-1767T>G n.114+1814T>G | |
11 | g.47272060T= | CA1969303895 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1814T= (n.-143+1814T=) c.-88-1767T= (n.-88-1767T=) c.-8+2310T= (n.-8+2310T=) n.91+1814T= n.74+2310T= n.16A= n.35+16A= c.-143+2310T= (n.-143+2310T=) n.128-1767T= c.-89+818T= (n.-89+818T=) c.-143+2154T= (n.-143+2154T=) c.-8+1814T= (n.-8+1814T=) n.115-1767T= n.114+1814T= | |
11 | g.47272061G>A | CA474216315 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1815G>A (n.-143+1815G>A) c.-88-1766G>A (n.-88-1766G>A) c.-8+2311G>A (n.-8+2311G>A) n.91+1815G>A n.74+2311G>A n.15C>T n.35+15C>T c.-143+2311G>A (n.-143+2311G>A) n.128-1766G>A c.-89+819G>A (n.-89+819G>A) c.-143+2155G>A (n.-143+2155G>A) c.-8+1815G>A (n.-8+1815G>A) n.115-1766G>A n.114+1815G>A | |
11 | g.47272061G>C | CA474216313 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1815G>C (n.-143+1815G>C) c.-88-1766G>C (n.-88-1766G>C) c.-8+2311G>C (n.-8+2311G>C) n.91+1815G>C n.74+2311G>C n.15C>G n.35+15C>G c.-143+2311G>C (n.-143+2311G>C) n.128-1766G>C c.-89+819G>C (n.-89+819G>C) c.-143+2155G>C (n.-143+2155G>C) c.-8+1815G>C (n.-8+1815G>C) n.115-1766G>C n.114+1815G>C | |
11 | g.47272061G>T | CA474216312 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1815G>T (n.-143+1815G>T) c.-88-1766G>T (n.-88-1766G>T) c.-8+2311G>T (n.-8+2311G>T) n.91+1815G>T n.74+2311G>T n.15C>A n.35+15C>A c.-143+2311G>T (n.-143+2311G>T) n.128-1766G>T c.-89+819G>T (n.-89+819G>T) c.-143+2155G>T (n.-143+2155G>T) c.-8+1815G>T (n.-8+1815G>T) n.115-1766G>T n.114+1815G>T | |
11 | g.47272062A>C | CA474216325 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1816A>C (n.-143+1816A>C) c.-88-1765A>C (n.-88-1765A>C) c.-8+2312A>C (n.-8+2312A>C) n.91+1816A>C n.74+2312A>C n.14T>G n.35+14T>G c.-143+2312A>C (n.-143+2312A>C) n.128-1765A>C c.-89+820A>C (n.-89+820A>C) c.-143+2156A>C (n.-143+2156A>C) c.-8+1816A>C (n.-8+1816A>C) n.115-1765A>C n.114+1816A>C | |
11 | g.47272062A>G | CA474216332 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1816A>G (n.-143+1816A>G) c.-88-1765A>G (n.-88-1765A>G) c.-8+2312A>G (n.-8+2312A>G) n.91+1816A>G n.74+2312A>G n.14T>C n.35+14T>C c.-143+2312A>G (n.-143+2312A>G) n.128-1765A>G c.-89+820A>G (n.-89+820A>G) c.-143+2156A>G (n.-143+2156A>G) c.-8+1816A>G (n.-8+1816A>G) n.115-1765A>G n.114+1816A>G | |
11 | g.47272062A>T | CA474216338 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1816A>T (n.-143+1816A>T) c.-88-1765A>T (n.-88-1765A>T) c.-8+2312A>T (n.-8+2312A>T) n.91+1816A>T n.74+2312A>T n.14T>A n.35+14T>A c.-143+2312A>T (n.-143+2312A>T) n.128-1765A>T c.-89+820A>T (n.-89+820A>T) c.-143+2156A>T (n.-143+2156A>T) c.-8+1816A>T (n.-8+1816A>T) n.115-1765A>T n.114+1816A>T | |
11 | g.47272063G>A | CA474216340 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1817G>A (n.-143+1817G>A) c.-88-1764G>A (n.-88-1764G>A) c.-8+2313G>A (n.-8+2313G>A) n.91+1817G>A n.74+2313G>A n.13C>T n.35+13C>T c.-143+2313G>A (n.-143+2313G>A) n.128-1764G>A c.-89+821G>A (n.-89+821G>A) c.-143+2157G>A (n.-143+2157G>A) c.-8+1817G>A (n.-8+1817G>A) n.115-1764G>A n.114+1817G>A | |
11 | g.47272063G>C | CA474216343 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1817G>C (n.-143+1817G>C) c.-88-1764G>C (n.-88-1764G>C) c.-8+2313G>C (n.-8+2313G>C) n.91+1817G>C n.74+2313G>C n.13C>G n.35+13C>G c.-143+2313G>C (n.-143+2313G>C) n.128-1764G>C c.-89+821G>C (n.-89+821G>C) c.-143+2157G>C (n.-143+2157G>C) c.-8+1817G>C (n.-8+1817G>C) n.115-1764G>C n.114+1817G>C | |
11 | g.47272063G>T | CA474216345 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1817G>T (n.-143+1817G>T) c.-88-1764G>T (n.-88-1764G>T) c.-8+2313G>T (n.-8+2313G>T) n.91+1817G>T n.74+2313G>T n.13C>A n.35+13C>A c.-143+2313G>T (n.-143+2313G>T) n.128-1764G>T c.-89+821G>T (n.-89+821G>T) c.-143+2157G>T (n.-143+2157G>T) c.-8+1817G>T (n.-8+1817G>T) n.115-1764G>T n.114+1817G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272064G>A | CA474216348 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1818G>A (n.-143+1818G>A) c.-88-1763G>A (n.-88-1763G>A) c.-8+2314G>A (n.-8+2314G>A) n.91+1818G>A n.74+2314G>A n.12C>T n.35+12C>T c.-143+2314G>A (n.-143+2314G>A) n.128-1763G>A c.-89+822G>A (n.-89+822G>A) c.-143+2158G>A (n.-143+2158G>A) c.-8+1818G>A (n.-8+1818G>A) n.115-1763G>A n.114+1818G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272064G>C | CA474216349 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1818G>C (n.-143+1818G>C) c.-88-1763G>C (n.-88-1763G>C) c.-8+2314G>C (n.-8+2314G>C) n.91+1818G>C n.74+2314G>C n.12C>G n.35+12C>G c.-143+2314G>C (n.-143+2314G>C) n.128-1763G>C c.-89+822G>C (n.-89+822G>C) c.-143+2158G>C (n.-143+2158G>C) c.-8+1818G>C (n.-8+1818G>C) n.115-1763G>C n.114+1818G>C | |
11 | g.47272064G>T | CA474216350 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1818G>T (n.-143+1818G>T) c.-88-1763G>T (n.-88-1763G>T) c.-8+2314G>T (n.-8+2314G>T) n.91+1818G>T n.74+2314G>T n.12C>A n.35+12C>A c.-143+2314G>T (n.-143+2314G>T) n.128-1763G>T c.-89+822G>T (n.-89+822G>T) c.-143+2158G>T (n.-143+2158G>T) c.-8+1818G>T (n.-8+1818G>T) n.115-1763G>T n.114+1818G>T | |
11 | g.47272065G>A | CA474216352 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1819G>A (n.-143+1819G>A) c.-88-1762G>A (n.-88-1762G>A) c.-8+2315G>A (n.-8+2315G>A) n.91+1819G>A n.74+2315G>A n.11C>T n.35+11C>T c.-143+2315G>A (n.-143+2315G>A) n.128-1762G>A c.-89+823G>A (n.-89+823G>A) c.-143+2159G>A (n.-143+2159G>A) c.-8+1819G>A (n.-8+1819G>A) n.115-1762G>A n.114+1819G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272065G>C | CA474216354 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1819G>C (n.-143+1819G>C) c.-88-1762G>C (n.-88-1762G>C) c.-8+2315G>C (n.-8+2315G>C) n.91+1819G>C n.74+2315G>C n.11C>G n.35+11C>G c.-143+2315G>C (n.-143+2315G>C) n.128-1762G>C c.-89+823G>C (n.-89+823G>C) c.-143+2159G>C (n.-143+2159G>C) c.-8+1819G>C (n.-8+1819G>C) n.115-1762G>C n.114+1819G>C | |
11 | g.47272065G>T | CA474216358 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1819G>T (n.-143+1819G>T) c.-88-1762G>T (n.-88-1762G>T) c.-8+2315G>T (n.-8+2315G>T) n.91+1819G>T n.74+2315G>T n.11C>A n.35+11C>A c.-143+2315G>T (n.-143+2315G>T) n.128-1762G>T c.-89+823G>T (n.-89+823G>T) c.-143+2159G>T (n.-143+2159G>T) c.-8+1819G>T (n.-8+1819G>T) n.115-1762G>T n.114+1819G>T | |
11 | g.47272066A>C | CA474216370 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1820A>C (n.-143+1820A>C) c.-88-1761A>C (n.-88-1761A>C) c.-8+2316A>C (n.-8+2316A>C) n.91+1820A>C n.74+2316A>C n.10T>G n.35+10T>G c.-143+2316A>C (n.-143+2316A>C) n.128-1761A>C c.-89+824A>C (n.-89+824A>C) c.-143+2160A>C (n.-143+2160A>C) c.-8+1820A>C (n.-8+1820A>C) n.115-1761A>C n.114+1820A>C | |
11 | g.47272066A>G | CA474216368 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1820A>G (n.-143+1820A>G) c.-88-1761A>G (n.-88-1761A>G) c.-8+2316A>G (n.-8+2316A>G) n.91+1820A>G n.74+2316A>G n.10T>C n.35+10T>C c.-143+2316A>G (n.-143+2316A>G) n.128-1761A>G c.-89+824A>G (n.-89+824A>G) c.-143+2160A>G (n.-143+2160A>G) c.-8+1820A>G (n.-8+1820A>G) n.115-1761A>G n.114+1820A>G | |
11 | g.47272066A>T | CA474216362 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1820A>T (n.-143+1820A>T) c.-88-1761A>T (n.-88-1761A>T) c.-8+2316A>T (n.-8+2316A>T) n.91+1820A>T n.74+2316A>T n.10T>A n.35+10T>A c.-143+2316A>T (n.-143+2316A>T) n.128-1761A>T c.-89+824A>T (n.-89+824A>T) c.-143+2160A>T (n.-143+2160A>T) c.-8+1820A>T (n.-8+1820A>T) n.115-1761A>T n.114+1820A>T | |
11 | g.47272067G>A | CA474216375 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1821G>A (n.-143+1821G>A) c.-88-1760G>A (n.-88-1760G>A) c.-8+2317G>A (n.-8+2317G>A) n.91+1821G>A n.74+2317G>A n.9C>T n.35+9C>T c.-143+2317G>A (n.-143+2317G>A) n.128-1760G>A c.-89+825G>A (n.-89+825G>A) c.-143+2161G>A (n.-143+2161G>A) c.-8+1821G>A (n.-8+1821G>A) n.115-1760G>A n.114+1821G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272067G>C | CA474216377 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1821G>C (n.-143+1821G>C) c.-88-1760G>C (n.-88-1760G>C) c.-8+2317G>C (n.-8+2317G>C) n.91+1821G>C n.74+2317G>C n.9C>G n.35+9C>G c.-143+2317G>C (n.-143+2317G>C) n.128-1760G>C c.-89+825G>C (n.-89+825G>C) c.-143+2161G>C (n.-143+2161G>C) c.-8+1821G>C (n.-8+1821G>C) n.115-1760G>C n.114+1821G>C | |
11 | g.47272067G>T | CA474216379 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1821G>T (n.-143+1821G>T) c.-88-1760G>T (n.-88-1760G>T) c.-8+2317G>T (n.-8+2317G>T) n.91+1821G>T n.74+2317G>T n.9C>A n.35+9C>A c.-143+2317G>T (n.-143+2317G>T) n.128-1760G>T c.-89+825G>T (n.-89+825G>T) c.-143+2161G>T (n.-143+2161G>T) c.-8+1821G>T (n.-8+1821G>T) n.115-1760G>T n.114+1821G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272068A>C | CA474216382 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1822A>C (n.-143+1822A>C) c.-88-1759A>C (n.-88-1759A>C) c.-8+2318A>C (n.-8+2318A>C) n.91+1822A>C n.74+2318A>C n.8T>G n.35+8T>G c.-143+2318A>C (n.-143+2318A>C) n.128-1759A>C c.-89+826A>C (n.-89+826A>C) c.-143+2162A>C (n.-143+2162A>C) c.-8+1822A>C (n.-8+1822A>C) n.115-1759A>C n.114+1822A>C | |
11 | g.47272068A>G | CA474216384 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1822A>G (n.-143+1822A>G) c.-88-1759A>G (n.-88-1759A>G) c.-8+2318A>G (n.-8+2318A>G) n.91+1822A>G n.74+2318A>G n.8T>C n.35+8T>C c.-143+2318A>G (n.-143+2318A>G) n.128-1759A>G c.-89+826A>G (n.-89+826A>G) c.-143+2162A>G (n.-143+2162A>G) c.-8+1822A>G (n.-8+1822A>G) n.115-1759A>G n.114+1822A>G | |
11 | g.47272068A>T | CA474216385 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1822A>T (n.-143+1822A>T) c.-88-1759A>T (n.-88-1759A>T) c.-8+2318A>T (n.-8+2318A>T) n.91+1822A>T n.74+2318A>T n.8T>A n.35+8T>A c.-143+2318A>T (n.-143+2318A>T) n.128-1759A>T c.-89+826A>T (n.-89+826A>T) c.-143+2162A>T (n.-143+2162A>T) c.-8+1822A>T (n.-8+1822A>T) n.115-1759A>T n.114+1822A>T |