Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47272049C>ACA474216201MADD,MADD-AS1c.-143+1803C>A (n.-143+1803C>A)
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dbSNP
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n.91+1805A>C
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n.35+25T>G
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n.128-1776A>C
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n.115-1776A>C
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n.128-1776A>G
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n.114+1805A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.91+1805A>T
n.74+2301A>T
n.25T>A
n.35+25T>A
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n.128-1776A>T
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n.115-1776A>T
n.114+1805A>T
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n.115-1775del
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gnomAD v4
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n.128-1775C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272052C>TCA474216222MADD,MADD-AS1c.-143+1806C>T (n.-143+1806C>T)
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n.128-1775C>T
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11g.47272053A>CCA474216232MADD,MADD-AS1c.-143+1807A>C (n.-143+1807A>C)
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n.91+1807A>T
n.74+2303A>T
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n.128-1774A>T
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11g.47272054G>ACA474216249MADD,MADD-AS1c.-143+1808G>A (n.-143+1808G>A)
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n.115-1773G>A
n.114+1808G>A
11g.47272054G>CCA474216252MADD,MADD-AS1c.-143+1808G>C (n.-143+1808G>C)
c.-88-1773G>C (n.-88-1773G>C)
c.-8+2304G>C (n.-8+2304G>C)
n.91+1808G>C
n.74+2304G>C
n.22C>G
n.35+22C>G
c.-143+2304G>C (n.-143+2304G>C)
n.128-1773G>C
c.-89+812G>C (n.-89+812G>C)
c.-143+2148G>C (n.-143+2148G>C)
c.-8+1808G>C (n.-8+1808G>C)
n.115-1773G>C
n.114+1808G>C
11g.47272054G>TCA474216255MADD,MADD-AS1c.-143+1808G>T (n.-143+1808G>T)
c.-88-1773G>T (n.-88-1773G>T)
c.-8+2304G>T (n.-8+2304G>T)
n.91+1808G>T
n.74+2304G>T
n.22C>A
n.35+22C>A
c.-143+2304G>T (n.-143+2304G>T)
n.128-1773G>T
c.-89+812G>T (n.-89+812G>T)
c.-143+2148G>T (n.-143+2148G>T)
c.-8+1808G>T (n.-8+1808G>T)
n.115-1773G>T
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11g.47272055A>CCA474216265MADD,MADD-AS1c.-143+1809A>C (n.-143+1809A>C)
c.-88-1772A>C (n.-88-1772A>C)
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n.91+1809A>C
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n.21T>G
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n.128-1772A>C
c.-89+813A>C (n.-89+813A>C)
c.-143+2149A>C (n.-143+2149A>C)
c.-8+1809A>C (n.-8+1809A>C)
n.115-1772A>C
n.114+1809A>C
11g.47272055A>GCA474216269MADD,MADD-AS1c.-143+1809A>G (n.-143+1809A>G)
c.-88-1772A>G (n.-88-1772A>G)
c.-8+2305A>G (n.-8+2305A>G)
n.91+1809A>G
n.74+2305A>G
n.21T>C
n.35+21T>C
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n.128-1772A>G
c.-89+813A>G (n.-89+813A>G)
c.-143+2149A>G (n.-143+2149A>G)
c.-8+1809A>G (n.-8+1809A>G)
n.115-1772A>G
n.114+1809A>G
11g.47272055A>TCA474216259MADD,MADD-AS1c.-143+1809A>T (n.-143+1809A>T)
c.-88-1772A>T (n.-88-1772A>T)
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n.91+1809A>T
n.74+2305A>T
n.21T>A
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c.-8+1809A>T (n.-8+1809A>T)
n.115-1772A>T
n.114+1809A>T
11g.47272056C>ACA474216274MADD,MADD-AS1c.-143+1810C>A (n.-143+1810C>A)
c.-88-1771C>A (n.-88-1771C>A)
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n.20G>T
n.35+20G>T
c.-143+2306C>A (n.-143+2306C>A)
n.128-1771C>A
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n.115-1771C>A
n.114+1810C>A
11g.47272056C=CA1969303894MADD,MADD-AS1c.-143+1810C= (n.-143+1810C=)
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dbSNP
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11g.47272057A>GCA474216288MADD,MADD-AS1c.-143+1811A>G (n.-143+1811A>G)
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c.-8+2307A>T (n.-8+2307A>T)
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n.115-1769G>A
n.114+1812G>A
11g.47272058G>CCA474216295MADD,MADD-AS1c.-143+1812G>C (n.-143+1812G>C)
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c.-8+1812G>C (n.-8+1812G>C)
n.115-1769G>C
n.114+1812G>C
11g.47272058G>TCA474216296MADD,MADD-AS1c.-143+1812G>T (n.-143+1812G>T)
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n.115-1769G>T
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11g.47272059A>CCA474216297MADD,MADD-AS1c.-143+1813A>C (n.-143+1813A>C)
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n.115-1768A>C
n.114+1813A>C
11g.47272059A>GCA474216300MADD,MADD-AS1c.-143+1813A>G (n.-143+1813A>G)
c.-88-1768A>G (n.-88-1768A>G)
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n.115-1768A>G
n.114+1813A>G
11g.47272059A>TCA474216302MADD,MADD-AS1c.-143+1813A>T (n.-143+1813A>T)
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n.115-1768A>T
n.114+1813A>T
11g.47272060T>ACA474216307MADD,MADD-AS1c.-143+1814T>A (n.-143+1814T>A)
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n.128-1767T>A
c.-89+818T>A (n.-89+818T>A)
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c.-8+1814T>A (n.-8+1814T>A)
n.115-1767T>A
n.114+1814T>A
11g.47272060T>CCA474216310MADD,MADD-AS1c.-143+1814T>C (n.-143+1814T>C)
c.-88-1767T>C (n.-88-1767T>C)
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n.91+1814T>C
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n.115-1767T>C
n.114+1814T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47272060T>GCA474216311MADD,MADD-AS1c.-143+1814T>G (n.-143+1814T>G)
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n.128-1767T>G
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c.-8+1814T>G (n.-8+1814T>G)
n.115-1767T>G
n.114+1814T>G
11g.47272060T=CA1969303895MADD,MADD-AS1c.-143+1814T= (n.-143+1814T=)
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c.-89+818T= (n.-89+818T=)
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n.115-1767T=
n.114+1814T=
11g.47272061G>ACA474216315MADD,MADD-AS1c.-143+1815G>A (n.-143+1815G>A)
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c.-8+2311G>A (n.-8+2311G>A)
n.91+1815G>A
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c.-143+2311G>A (n.-143+2311G>A)
n.128-1766G>A
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c.-8+1815G>A (n.-8+1815G>A)
n.115-1766G>A
n.114+1815G>A
11g.47272061G>CCA474216313MADD,MADD-AS1c.-143+1815G>C (n.-143+1815G>C)
c.-88-1766G>C (n.-88-1766G>C)
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n.91+1815G>C
n.74+2311G>C
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n.128-1766G>C
c.-89+819G>C (n.-89+819G>C)
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c.-8+1815G>C (n.-8+1815G>C)
n.115-1766G>C
n.114+1815G>C
11g.47272061G>TCA474216312MADD,MADD-AS1c.-143+1815G>T (n.-143+1815G>T)
c.-88-1766G>T (n.-88-1766G>T)
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n.91+1815G>T
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n.15C>A
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n.128-1766G>T
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n.115-1766G>T
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11g.47272062A>CCA474216325MADD,MADD-AS1c.-143+1816A>C (n.-143+1816A>C)
c.-88-1765A>C (n.-88-1765A>C)
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n.115-1765A>C
n.114+1816A>C
11g.47272062A>GCA474216332MADD,MADD-AS1c.-143+1816A>G (n.-143+1816A>G)
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11g.47272062A>TCA474216338MADD,MADD-AS1c.-143+1816A>T (n.-143+1816A>T)
c.-88-1765A>T (n.-88-1765A>T)
c.-8+2312A>T (n.-8+2312A>T)
n.91+1816A>T
n.74+2312A>T
n.14T>A
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n.128-1765A>T
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n.114+1816A>T
11g.47272063G>ACA474216340MADD,MADD-AS1c.-143+1817G>A (n.-143+1817G>A)
c.-88-1764G>A (n.-88-1764G>A)
c.-8+2313G>A (n.-8+2313G>A)
n.91+1817G>A
n.74+2313G>A
n.13C>T
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c.-143+2313G>A (n.-143+2313G>A)
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c.-89+821G>A (n.-89+821G>A)
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c.-8+1817G>A (n.-8+1817G>A)
n.115-1764G>A
n.114+1817G>A
11g.47272063G>CCA474216343MADD,MADD-AS1c.-143+1817G>C (n.-143+1817G>C)
c.-88-1764G>C (n.-88-1764G>C)
c.-8+2313G>C (n.-8+2313G>C)
n.91+1817G>C
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n.13C>G
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n.128-1764G>C
c.-89+821G>C (n.-89+821G>C)
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c.-8+1817G>C (n.-8+1817G>C)
n.115-1764G>C
n.114+1817G>C

Number of alleles fetched