Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47234932_47238147delCA658820953DDB2c.878_1198del
c.457-2905_631del
c.702+260_*285del
c.686_1006del
n.1992_2647del
c.556+260_874del
n.1554-2905_1728del
c.807_1221del
n.870+260_1188del
n.1131+260_1449del
n.1109+56_1427del
11g.47235226_47235250delCA2574813981DDB2c.881-44_881-20del (n.881-44_881-20del)
c.457-2611_457-2587del (n.457-2611_457-2587del)
c.703-44_703-20del (n.703-44_703-20del)
c.689-44_689-20del (n.689-44_689-20del)
n.2286_2310del
n.271-44_271-20del
c.557-44_557-20del (n.557-44_557-20del)
n.1554-2611_1554-2587del
c.810-44_810-20del
n.47-44_47-20del
n.871-44_871-20del
n.1132-44_1132-20del
n.1110-44_1110-20del
11g.47235226A=CA1969296918DDB2c.881-44A= (n.881-44A=)
c.457-2611A= (n.457-2611A=)
c.703-44A= (n.703-44A=)
c.689-44A= (n.689-44A=)
n.2286A=
n.271-44A=
c.557-44A= (n.557-44A=)
n.1554-2611A=
c.810-44A=
n.47-44A=
n.871-44A=
n.1132-44A=
n.1110-44A=
11g.47235226A>GCA599373482DDB2c.881-44A>G (n.881-44A>G)
c.457-2611A>G (n.457-2611A>G)
c.703-44A>G (n.703-44A>G)
c.689-44A>G (n.689-44A>G)
n.2286A>G
n.271-44A>G
c.557-44A>G (n.557-44A>G)
n.1554-2611A>G
c.810-44A>G
n.47-44A>G
n.871-44A>G
n.1132-44A>G
n.1110-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235227G>ACA677042887DDB2c.881-43G>A (n.881-43G>A)
c.457-2610G>A (n.457-2610G>A)
c.703-43G>A (n.703-43G>A)
c.689-43G>A (n.689-43G>A)
n.2287G>A
n.271-43G>A
c.557-43G>A (n.557-43G>A)
n.1554-2610G>A
c.810-43G>A
n.47-43G>A
n.871-43G>A
n.1132-43G>A
n.1110-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235227G>CCA2613378441DDB2c.881-43G>C (n.881-43G>C)
c.457-2610G>C (n.457-2610G>C)
c.703-43G>C (n.703-43G>C)
c.689-43G>C (n.689-43G>C)
n.2287G>C
n.271-43G>C
c.557-43G>C (n.557-43G>C)
n.1554-2610G>C
c.810-43G>C
n.47-43G>C
n.871-43G>C
n.1132-43G>C
n.1110-43G>C
 gnomAD v4
11g.47235227G=CA1969296920DDB2c.881-43G= (n.881-43G=)
c.457-2610G= (n.457-2610G=)
c.703-43G= (n.703-43G=)
c.689-43G= (n.689-43G=)
n.2287G=
n.271-43G=
c.557-43G= (n.557-43G=)
n.1554-2610G=
c.810-43G=
n.47-43G=
n.871-43G=
n.1132-43G=
n.1110-43G=
11g.47235228G>ACA5972647DDB2c.881-42G>A (n.881-42G>A)
c.457-2609G>A (n.457-2609G>A)
c.703-42G>A (n.703-42G>A)
c.689-42G>A (n.689-42G>A)
n.2288G>A
n.271-42G>A
c.557-42G>A (n.557-42G>A)
n.1554-2609G>A
c.810-42G>A
n.47-42G>A
n.871-42G>A
n.1132-42G>A
n.1110-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235228G=CA1969296921DDB2c.881-42G= (n.881-42G=)
c.457-2609G= (n.457-2609G=)
c.703-42G= (n.703-42G=)
c.689-42G= (n.689-42G=)
n.2288G=
n.271-42G=
c.557-42G= (n.557-42G=)
n.1554-2609G=
c.810-42G=
n.47-42G=
n.871-42G=
n.1132-42G=
n.1110-42G=
11g.47235229G>ACA599373483DDB2c.881-41G>A (n.881-41G>A)
c.457-2608G>A (n.457-2608G>A)
c.703-41G>A (n.703-41G>A)
c.689-41G>A (n.689-41G>A)
n.2289G>A
n.271-41G>A
c.557-41G>A (n.557-41G>A)
n.1554-2608G>A
c.810-41G>A
n.47-41G>A
n.871-41G>A
n.1132-41G>A
n.1110-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235229G=CA1969296923DDB2c.881-41G= (n.881-41G=)
c.457-2608G= (n.457-2608G=)
c.703-41G= (n.703-41G=)
c.689-41G= (n.689-41G=)
n.2289G=
n.271-41G=
c.557-41G= (n.557-41G=)
n.1554-2608G=
c.810-41G=
n.47-41G=
n.871-41G=
n.1132-41G=
n.1110-41G=
11g.47235230C=CA1969296924DDB2c.881-40C= (n.881-40C=)
c.457-2607C= (n.457-2607C=)
c.703-40C= (n.703-40C=)
c.689-40C= (n.689-40C=)
n.2290C=
n.271-40C=
c.557-40C= (n.557-40C=)
n.1554-2607C=
c.810-40C=
n.47-40C=
n.871-40C=
n.1132-40C=
n.1110-40C=
11g.47235230C>TCA1969296925DDB2c.881-40C>T (n.881-40C>T)
c.457-2607C>T (n.457-2607C>T)
c.703-40C>T (n.703-40C>T)
c.689-40C>T (n.689-40C>T)
n.2290C>T
n.271-40C>T
c.557-40C>T (n.557-40C>T)
n.1554-2607C>T
c.810-40C>T
n.47-40C>T
n.871-40C>T
n.1132-40C>T
n.1110-40C>T
 dbSNP
11g.47235232delCA2613378445DDB2c.881-38del (n.881-38del)
c.457-2605del (n.457-2605del)
c.703-38del (n.703-38del)
c.689-38del (n.689-38del)
n.2292del
n.271-38del
c.557-38del (n.557-38del)
n.1554-2605del
c.810-38del
n.47-38del
n.871-38del
n.1132-38del
n.1110-38del
 gnomAD v4
11g.47235232T>CCA2574813982DDB2c.881-38T>C (n.881-38T>C)
c.457-2605T>C (n.457-2605T>C)
c.703-38T>C (n.703-38T>C)
c.689-38T>C (n.689-38T>C)
n.2292T>C
n.271-38T>C
c.557-38T>C (n.557-38T>C)
n.1554-2605T>C
c.810-38T>C
n.47-38T>C
n.871-38T>C
n.1132-38T>C
n.1110-38T>C
11g.47235233G>CCA2613378446DDB2c.881-37G>C (n.881-37G>C)
c.457-2604G>C (n.457-2604G>C)
c.703-37G>C (n.703-37G>C)
c.689-37G>C (n.689-37G>C)
n.2293G>C
n.271-37G>C
c.557-37G>C (n.557-37G>C)
n.1554-2604G>C
c.810-37G>C
n.47-37G>C
n.871-37G>C
n.1132-37G>C
n.1110-37G>C
 gnomAD v4
11g.47235234T>CCA1969296927DDB2c.881-36T>C (n.881-36T>C)
c.457-2603T>C (n.457-2603T>C)
c.703-36T>C (n.703-36T>C)
c.689-36T>C (n.689-36T>C)
n.2294T>C
n.271-36T>C
c.557-36T>C (n.557-36T>C)
n.1554-2603T>C
c.810-36T>C
n.47-36T>C
n.871-36T>C
n.1132-36T>C
n.1110-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235234T=CA1969296926DDB2c.881-36T= (n.881-36T=)
c.457-2603T= (n.457-2603T=)
c.703-36T= (n.703-36T=)
c.689-36T= (n.689-36T=)
n.2294T=
n.271-36T=
c.557-36T= (n.557-36T=)
n.1554-2603T=
c.810-36T=
n.47-36T=
n.871-36T=
n.1132-36T=
n.1110-36T=
11g.47235236G>CCA5972648DDB2c.881-34G>C (n.881-34G>C)
c.457-2601G>C (n.457-2601G>C)
c.703-34G>C (n.703-34G>C)
c.689-34G>C (n.689-34G>C)
n.2296G>C
n.271-34G>C
c.557-34G>C (n.557-34G>C)
n.1554-2601G>C
c.810-34G>C
n.47-34G>C
n.871-34G>C
n.1132-34G>C
n.1110-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235236G=CA1969296929DDB2c.881-34G= (n.881-34G=)
c.457-2601G= (n.457-2601G=)
c.703-34G= (n.703-34G=)
c.689-34G= (n.689-34G=)
n.2296G=
n.271-34G=
c.557-34G= (n.557-34G=)
n.1554-2601G=
c.810-34G=
n.47-34G=
n.871-34G=
n.1132-34G=
n.1110-34G=
11g.47235236G>TCA2613378449DDB2c.881-34G>T (n.881-34G>T)
c.457-2601G>T (n.457-2601G>T)
c.703-34G>T (n.703-34G>T)
c.689-34G>T (n.689-34G>T)
n.2296G>T
n.271-34G>T
c.557-34G>T (n.557-34G>T)
n.1554-2601G>T
c.810-34G>T
n.47-34G>T
n.871-34G>T
n.1132-34G>T
n.1110-34G>T
 gnomAD v4
11g.47235239C=CA1969296930DDB2c.881-31C= (n.881-31C=)
c.457-2598C= (n.457-2598C=)
c.703-31C= (n.703-31C=)
c.689-31C= (n.689-31C=)
n.2299C=
n.271-31C=
c.557-31C= (n.557-31C=)
n.1554-2598C=
c.810-31C=
n.47-31C=
n.871-31C=
n.1132-31C=
n.1110-31C=
11g.47235239C>TCA599373484DDB2c.881-31C>T (n.881-31C>T)
c.457-2598C>T (n.457-2598C>T)
c.703-31C>T (n.703-31C>T)
c.689-31C>T (n.689-31C>T)
n.2299C>T
n.271-31C>T
c.557-31C>T (n.557-31C>T)
n.1554-2598C>T
c.810-31C>T
n.47-31C>T
n.871-31C>T
n.1132-31C>T
n.1110-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235240C=CA1969296933DDB2c.881-30C= (n.881-30C=)
c.457-2597C= (n.457-2597C=)
c.703-30C= (n.703-30C=)
c.689-30C= (n.689-30C=)
n.2300C=
n.271-30C=
c.557-30C= (n.557-30C=)
n.1554-2597C=
c.810-30C=
n.47-30C=
n.871-30C=
n.1132-30C=
n.1110-30C=
11g.47235240C>TCA599373485DDB2c.881-30C>T (n.881-30C>T)
c.457-2597C>T (n.457-2597C>T)
c.703-30C>T (n.703-30C>T)
c.689-30C>T (n.689-30C>T)
n.2300C>T
n.271-30C>T
c.557-30C>T (n.557-30C>T)
n.1554-2597C>T
c.810-30C>T
n.47-30C>T
n.871-30C>T
n.1132-30C>T
n.1110-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235241T>CCA2613378461DDB2c.881-29T>C (n.881-29T>C)
c.457-2596T>C (n.457-2596T>C)
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
c.689-29T>C (n.689-29T>C)
n.2301T>C
n.271-29T>C
c.557-29T>C (n.557-29T>C)
n.1554-2596T>C
c.810-29T>C
n.47-29T>C
n.871-29T>C
n.1132-29T>C
n.1110-29T>C
 gnomAD v4
11g.47235242T>ACA5972649DDB2c.881-28T>A (n.881-28T>A)
c.457-2595T>A (n.457-2595T>A)
c.703-28T>A (n.703-28T>A)
c.689-28T>A (n.689-28T>A)
n.2302T>A
n.271-28T>A
c.557-28T>A (n.557-28T>A)
n.1554-2595T>A
c.810-28T>A
n.47-28T>A
n.871-28T>A
n.1132-28T>A
n.1110-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235242T=CA1969296934DDB2c.881-28T= (n.881-28T=)
c.457-2595T= (n.457-2595T=)
c.703-28T= (n.703-28T=)
c.689-28T= (n.689-28T=)
n.2302T=
n.271-28T=
c.557-28T= (n.557-28T=)
n.1554-2595T=
c.810-28T=
n.47-28T=
n.871-28T=
n.1132-28T=
n.1110-28T=
11g.47235243C>ACA677042897DDB2c.881-27C>A (n.881-27C>A)
c.457-2594C>A (n.457-2594C>A)
c.703-27C>A (n.703-27C>A)
c.689-27C>A (n.689-27C>A)
n.2303C>A
n.271-27C>A
c.557-27C>A (n.557-27C>A)
n.1554-2594C>A
c.810-27C>A
n.47-27C>A
n.871-27C>A
n.1132-27C>A
n.1110-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235243C=CA1969296936DDB2c.881-27C= (n.881-27C=)
c.457-2594C= (n.457-2594C=)
c.703-27C= (n.703-27C=)
c.689-27C= (n.689-27C=)
n.2303C=
n.271-27C=
c.557-27C= (n.557-27C=)
n.1554-2594C=
c.810-27C=
n.47-27C=
n.871-27C=
n.1132-27C=
n.1110-27C=
11g.47235243C>TCA2613378469DDB2c.881-27C>T (n.881-27C>T)
c.457-2594C>T (n.457-2594C>T)
c.703-27C>T (n.703-27C>T)
c.689-27C>T (n.689-27C>T)
n.2303C>T
n.271-27C>T
c.557-27C>T (n.557-27C>T)
n.1554-2594C>T
c.810-27C>T
n.47-27C>T
n.871-27C>T
n.1132-27C>T
n.1110-27C>T
 gnomAD v4
11g.47235244A=CA1969296937DDB2c.881-26A= (n.881-26A=)
c.457-2593A= (n.457-2593A=)
c.703-26A= (n.703-26A=)
c.689-26A= (n.689-26A=)
n.2304A=
n.271-26A=
c.557-26A= (n.557-26A=)
n.1554-2593A=
c.810-26A=
n.47-26A=
n.871-26A=
n.1132-26A=
n.1110-26A=
11g.47235244A>CCA2574813983DDB2c.881-26A>C (n.881-26A>C)
c.457-2593A>C (n.457-2593A>C)
c.703-26A>C (n.703-26A>C)
c.689-26A>C (n.689-26A>C)
n.2304A>C
n.271-26A>C
c.557-26A>C (n.557-26A>C)
n.1554-2593A>C
c.810-26A>C
n.47-26A>C
n.871-26A>C
n.1132-26A>C
n.1110-26A>C
 gnomAD v4
11g.47235244A>TCA1969296938DDB2c.881-26A>T (n.881-26A>T)
c.457-2593A>T (n.457-2593A>T)
c.703-26A>T (n.703-26A>T)
c.689-26A>T (n.689-26A>T)
n.2304A>T
n.271-26A>T
c.557-26A>T (n.557-26A>T)
n.1554-2593A>T
c.810-26A>T
n.47-26A>T
n.871-26A>T
n.1132-26A>T
n.1110-26A>T
 dbSNP
11g.47235248C=CA1969296940DDB2c.881-22C= (n.881-22C=)
c.457-2589C= (n.457-2589C=)
c.703-22C= (n.703-22C=)
c.689-22C= (n.689-22C=)
n.2308C=
n.271-22C=
c.557-22C= (n.557-22C=)
n.1554-2589C=
c.810-22C=
n.47-22C=
n.871-22C=
n.1132-22C=
n.1110-22C=
11g.47235248C>TCA5972650DDB2c.881-22C>T (n.881-22C>T)
c.457-2589C>T (n.457-2589C>T)
c.703-22C>T (n.703-22C>T)
c.689-22C>T (n.689-22C>T)
n.2308C>T
n.271-22C>T
c.557-22C>T (n.557-22C>T)
n.1554-2589C>T
c.810-22C>T
n.47-22C>T
n.871-22C>T
n.1132-22C>T
n.1110-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235249_47235250delCA2613378481DDB2c.881-21_881-20del (n.881-21_881-20del)
c.457-2588_457-2587del (n.457-2588_457-2587del)
c.703-21_703-20del (n.703-21_703-20del)
c.689-21_689-20del (n.689-21_689-20del)
n.2309_2310del
n.271-21_271-20del
c.557-21_557-20del (n.557-21_557-20del)
n.1554-2588_1554-2587del
c.810-21_810-20del
n.47-21_47-20del
n.871-21_871-20del
n.1132-21_1132-20del
n.1110-21_1110-20del
 gnomAD v4
11g.47235251G=CA1969296941DDB2c.881-19G= (n.881-19G=)
c.457-2586G= (n.457-2586G=)
c.703-19G= (n.703-19G=)
c.689-19G= (n.689-19G=)
n.2311G=
n.271-19G=
c.557-19G= (n.557-19G=)
n.1554-2586G=
c.810-19G=
n.47-19G=
n.871-19G=
n.1132-19G=
n.1110-19G=
11g.47235251G>TCA599373486DDB2c.881-19G>T (n.881-19G>T)
c.457-2586G>T (n.457-2586G>T)
c.703-19G>T (n.703-19G>T)
c.689-19G>T (n.689-19G>T)
n.2311G>T
n.271-19G>T
c.557-19G>T (n.557-19G>T)
n.1554-2586G>T
c.810-19G>T
n.47-19G>T
n.871-19G>T
n.1132-19G>T
n.1110-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235252G>ACA599373487DDB2c.881-18G>A (n.881-18G>A)
c.457-2585G>A (n.457-2585G>A)
c.703-18G>A (n.703-18G>A)
c.689-18G>A (n.689-18G>A)
n.2312G>A
n.271-18G>A
c.557-18G>A (n.557-18G>A)
n.1554-2585G>A
c.810-18G>A
n.47-18G>A
n.871-18G>A
n.1132-18G>A
n.1110-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235252G=CA1969296943DDB2c.881-18G= (n.881-18G=)
c.457-2585G= (n.457-2585G=)
c.703-18G= (n.703-18G=)
c.689-18G= (n.689-18G=)
n.2312G=
n.271-18G=
c.557-18G= (n.557-18G=)
n.1554-2585G=
c.810-18G=
n.47-18G=
n.871-18G=
n.1132-18G=
n.1110-18G=
11g.47235255T>CCA221687383DDB2c.881-15T>C (n.881-15T>C)
c.457-2582T>C (n.457-2582T>C)
c.703-15T>C (n.703-15T>C)
c.689-15T>C (n.689-15T>C)
n.2315T>C
n.271-15T>C
c.557-15T>C (n.557-15T>C)
n.1554-2582T>C
c.810-15T>C
n.47-15T>C
n.871-15T>C
n.1132-15T>C
n.1110-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235255T>GCA2613378528DDB2c.881-15T>G (n.881-15T>G)
c.457-2582T>G (n.457-2582T>G)
c.703-15T>G (n.703-15T>G)
c.689-15T>G (n.689-15T>G)
n.2315T>G
n.271-15T>G
c.557-15T>G (n.557-15T>G)
n.1554-2582T>G
c.810-15T>G
n.47-15T>G
n.871-15T>G
n.1132-15T>G
n.1110-15T>G
 gnomAD v4
11g.47235255T=CA1969296944DDB2c.881-15T= (n.881-15T=)
c.457-2582T= (n.457-2582T=)
c.703-15T= (n.703-15T=)
c.689-15T= (n.689-15T=)
n.2315T=
n.271-15T=
c.557-15T= (n.557-15T=)
n.1554-2582T=
c.810-15T=
n.47-15T=
n.871-15T=
n.1132-15T=
n.1110-15T=
11g.47235257T>ACA937660228DDB2c.881-13T>A (n.881-13T>A)
c.457-2580T>A (n.457-2580T>A)
c.703-13T>A (n.703-13T>A)
c.689-13T>A (n.689-13T>A)
n.2317T>A
n.271-13T>A
c.557-13T>A (n.557-13T>A)
n.1554-2580T>A
c.810-13T>A
n.47-13T>A
n.871-13T>A
n.1132-13T>A
n.1110-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235257T=CA1969296946DDB2c.881-13T= (n.881-13T=)
c.457-2580T= (n.457-2580T=)
c.703-13T= (n.703-13T=)
c.689-13T= (n.689-13T=)
n.2317T=
n.271-13T=
c.557-13T= (n.557-13T=)
n.1554-2580T=
c.810-13T=
n.47-13T=
n.871-13T=
n.1132-13T=
n.1110-13T=
11g.47235258T>ACA2613378537DDB2c.881-12T>A (n.881-12T>A)
c.457-2579T>A (n.457-2579T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
c.689-12T>A (n.689-12T>A)
n.2318T>A
n.271-12T>A
c.557-12T>A (n.557-12T>A)
n.1554-2579T>A
c.810-12T>A
n.47-12T>A
n.871-12T>A
n.1132-12T>A
n.1110-12T>A
 gnomAD v4
11g.47235265G>CCA5972651DDB2c.881-5G>C (n.881-5G>C)
c.457-2572G>C (n.457-2572G>C)
c.703-5G>C (n.703-5G>C)
c.689-5G>C (n.689-5G>C)
n.2325G>C
n.271-5G>C
c.557-5G>C (n.557-5G>C)
n.1554-2572G>C
c.810-5G>C
n.47-5G>C
n.871-5G>C
n.1132-5G>C
n.1110-5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235265G=CA1969296947DDB2c.881-5G= (n.881-5G=)
c.457-2572G= (n.457-2572G=)
c.703-5G= (n.703-5G=)
c.689-5G= (n.689-5G=)
n.2325G=
n.271-5G=
c.557-5G= (n.557-5G=)
n.1554-2572G=
c.810-5G=
n.47-5G=
n.871-5G=
n.1132-5G=
n.1110-5G=
11g.47235265G>TCA1969296949DDB2c.881-5G>T (n.881-5G>T)
c.457-2572G>T (n.457-2572G>T)
c.703-5G>T (n.703-5G>T)
c.689-5G>T (n.689-5G>T)
n.2325G>T
n.271-5G>T
c.557-5G>T (n.557-5G>T)
n.1554-2572G>T
c.810-5G>T
n.47-5G>T
n.871-5G>T
n.1132-5G>T
n.1110-5G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched