Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
11 | g.47235209C= | CA1969296912 | DDB2 | c.881-61C= (n.881-61C=) c.457-2628C= (n.457-2628C=) c.703-61C= (n.703-61C=) c.689-61C= (n.689-61C=) n.2269C= n.271-61C= c.557-61C= (n.557-61C=) n.1554-2628C= c.810-61C= n.47-61C= n.871-61C= n.1132-61C= n.1110-61C= | |
11 | g.47235209C>G | CA221687370 | DDB2 | c.881-61C>G (n.881-61C>G) c.457-2628C>G (n.457-2628C>G) c.703-61C>G (n.703-61C>G) c.689-61C>G (n.689-61C>G) n.2269C>G n.271-61C>G c.557-61C>G (n.557-61C>G) n.1554-2628C>G c.810-61C>G n.47-61C>G n.871-61C>G n.1132-61C>G n.1110-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235209C>T | CA2613378410 | DDB2 | c.881-61C>T (n.881-61C>T) c.457-2628C>T (n.457-2628C>T) c.703-61C>T (n.703-61C>T) c.689-61C>T (n.689-61C>T) n.2269C>T n.271-61C>T c.557-61C>T (n.557-61C>T) n.1554-2628C>T c.810-61C>T n.47-61C>T n.871-61C>T n.1132-61C>T n.1110-61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235210A>C | CA2613378413 | DDB2 | c.881-60A>C (n.881-60A>C) c.457-2627A>C (n.457-2627A>C) c.703-60A>C (n.703-60A>C) c.689-60A>C (n.689-60A>C) n.2270A>C n.271-60A>C c.557-60A>C (n.557-60A>C) n.1554-2627A>C c.810-60A>C n.47-60A>C n.871-60A>C n.1132-60A>C n.1110-60A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235211A>C | CA2724173759 | DDB2 | c.881-59A>C (n.881-59A>C) c.457-2626A>C (n.457-2626A>C) c.703-59A>C (n.703-59A>C) c.689-59A>C (n.689-59A>C) n.2271A>C n.271-59A>C c.557-59A>C (n.557-59A>C) n.1554-2626A>C c.810-59A>C n.47-59A>C n.871-59A>C n.1132-59A>C n.1110-59A>C | dbSNP |
11 | g.47235211A>G | CA2574813980 | DDB2 | c.881-59A>G (n.881-59A>G) c.457-2626A>G (n.457-2626A>G) c.703-59A>G (n.703-59A>G) c.689-59A>G (n.689-59A>G) n.2271A>G n.271-59A>G c.557-59A>G (n.557-59A>G) n.1554-2626A>G c.810-59A>G n.47-59A>G n.871-59A>G n.1132-59A>G n.1110-59A>G | |
11 | g.47235212G>A | CA2613378427 | DDB2 | c.881-58G>A (n.881-58G>A) c.457-2625G>A (n.457-2625G>A) c.703-58G>A (n.703-58G>A) c.689-58G>A (n.689-58G>A) n.2272G>A n.271-58G>A c.557-58G>A (n.557-58G>A) n.1554-2625G>A c.810-58G>A n.47-58G>A n.871-58G>A n.1132-58G>A n.1110-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235214C= | CA1969296914 | DDB2 | c.881-56C= (n.881-56C=) c.457-2623C= (n.457-2623C=) c.703-56C= (n.703-56C=) c.689-56C= (n.689-56C=) n.2274C= n.271-56C= c.557-56C= (n.557-56C=) n.1554-2623C= c.810-56C= n.47-56C= n.871-56C= n.1132-56C= n.1110-56C= | |
11 | g.47235214C>T | CA937660222 | DDB2 | c.881-56C>T (n.881-56C>T) c.457-2623C>T (n.457-2623C>T) c.703-56C>T (n.703-56C>T) c.689-56C>T (n.689-56C>T) n.2274C>T n.271-56C>T c.557-56C>T (n.557-56C>T) n.1554-2623C>T c.810-56C>T n.47-56C>T n.871-56C>T n.1132-56C>T n.1110-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235216A>G | CA2613378433 | DDB2 | c.881-54A>G (n.881-54A>G) c.457-2621A>G (n.457-2621A>G) c.703-54A>G (n.703-54A>G) c.689-54A>G (n.689-54A>G) n.2276A>G n.271-54A>G c.557-54A>G (n.557-54A>G) n.1554-2621A>G c.810-54A>G n.47-54A>G n.871-54A>G n.1132-54A>G n.1110-54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235222A= | CA1969296916 | DDB2 | c.881-48A= (n.881-48A=) c.457-2615A= (n.457-2615A=) c.703-48A= (n.703-48A=) c.689-48A= (n.689-48A=) n.2282A= n.271-48A= c.557-48A= (n.557-48A=) n.1554-2615A= c.810-48A= n.47-48A= n.871-48A= n.1132-48A= n.1110-48A= | |
11 | g.47235222A>C | CA599373481 | DDB2 | c.881-48A>C (n.881-48A>C) c.457-2615A>C (n.457-2615A>C) c.703-48A>C (n.703-48A>C) c.689-48A>C (n.689-48A>C) n.2282A>C n.271-48A>C c.557-48A>C (n.557-48A>C) n.1554-2615A>C c.810-48A>C n.47-48A>C n.871-48A>C n.1132-48A>C n.1110-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235223C= | CA1969296917 | DDB2 | c.881-47C= (n.881-47C=) c.457-2614C= (n.457-2614C=) c.703-47C= (n.703-47C=) c.689-47C= (n.689-47C=) n.2283C= n.271-47C= c.557-47C= (n.557-47C=) n.1554-2614C= c.810-47C= n.47-47C= n.871-47C= n.1132-47C= n.1110-47C= | |
11 | g.47235223C>G | CA221687372 | DDB2 | c.881-47C>G (n.881-47C>G) c.457-2614C>G (n.457-2614C>G) c.703-47C>G (n.703-47C>G) c.689-47C>G (n.689-47C>G) n.2283C>G n.271-47C>G c.557-47C>G (n.557-47C>G) n.1554-2614C>G c.810-47C>G n.47-47C>G n.871-47C>G n.1132-47C>G n.1110-47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235226_47235250del | CA2574813981 | DDB2 | c.881-44_881-20del (n.881-44_881-20del) c.457-2611_457-2587del (n.457-2611_457-2587del) c.703-44_703-20del (n.703-44_703-20del) c.689-44_689-20del (n.689-44_689-20del) n.2286_2310del n.271-44_271-20del c.557-44_557-20del (n.557-44_557-20del) n.1554-2611_1554-2587del c.810-44_810-20del n.47-44_47-20del n.871-44_871-20del n.1132-44_1132-20del n.1110-44_1110-20del | |
11 | g.47235226A= | CA1969296918 | DDB2 | c.881-44A= (n.881-44A=) c.457-2611A= (n.457-2611A=) c.703-44A= (n.703-44A=) c.689-44A= (n.689-44A=) n.2286A= n.271-44A= c.557-44A= (n.557-44A=) n.1554-2611A= c.810-44A= n.47-44A= n.871-44A= n.1132-44A= n.1110-44A= | |
11 | g.47235226A>G | CA599373482 | DDB2 | c.881-44A>G (n.881-44A>G) c.457-2611A>G (n.457-2611A>G) c.703-44A>G (n.703-44A>G) c.689-44A>G (n.689-44A>G) n.2286A>G n.271-44A>G c.557-44A>G (n.557-44A>G) n.1554-2611A>G c.810-44A>G n.47-44A>G n.871-44A>G n.1132-44A>G n.1110-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235227G>A | CA677042887 | DDB2 | c.881-43G>A (n.881-43G>A) c.457-2610G>A (n.457-2610G>A) c.703-43G>A (n.703-43G>A) c.689-43G>A (n.689-43G>A) n.2287G>A n.271-43G>A c.557-43G>A (n.557-43G>A) n.1554-2610G>A c.810-43G>A n.47-43G>A n.871-43G>A n.1132-43G>A n.1110-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235227G>C | CA2613378441 | DDB2 | c.881-43G>C (n.881-43G>C) c.457-2610G>C (n.457-2610G>C) c.703-43G>C (n.703-43G>C) c.689-43G>C (n.689-43G>C) n.2287G>C n.271-43G>C c.557-43G>C (n.557-43G>C) n.1554-2610G>C c.810-43G>C n.47-43G>C n.871-43G>C n.1132-43G>C n.1110-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235227G= | CA1969296920 | DDB2 | c.881-43G= (n.881-43G=) c.457-2610G= (n.457-2610G=) c.703-43G= (n.703-43G=) c.689-43G= (n.689-43G=) n.2287G= n.271-43G= c.557-43G= (n.557-43G=) n.1554-2610G= c.810-43G= n.47-43G= n.871-43G= n.1132-43G= n.1110-43G= | |
11 | g.47235228G>A | CA5972647 | DDB2 | c.881-42G>A (n.881-42G>A) c.457-2609G>A (n.457-2609G>A) c.703-42G>A (n.703-42G>A) c.689-42G>A (n.689-42G>A) n.2288G>A n.271-42G>A c.557-42G>A (n.557-42G>A) n.1554-2609G>A c.810-42G>A n.47-42G>A n.871-42G>A n.1132-42G>A n.1110-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235228G= | CA1969296921 | DDB2 | c.881-42G= (n.881-42G=) c.457-2609G= (n.457-2609G=) c.703-42G= (n.703-42G=) c.689-42G= (n.689-42G=) n.2288G= n.271-42G= c.557-42G= (n.557-42G=) n.1554-2609G= c.810-42G= n.47-42G= n.871-42G= n.1132-42G= n.1110-42G= | |
11 | g.47235229G>A | CA599373483 | DDB2 | c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.457-2608G>A (n.457-2608G>A) c.703-41G>A (n.703-41G>A) c.689-41G>A (n.689-41G>A) n.2289G>A n.271-41G>A c.557-41G>A (n.557-41G>A) n.1554-2608G>A c.810-41G>A n.47-41G>A n.871-41G>A n.1132-41G>A n.1110-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235229G= | CA1969296923 | DDB2 | c.881-41G= (n.881-41G=) c.457-2608G= (n.457-2608G=) c.703-41G= (n.703-41G=) c.689-41G= (n.689-41G=) n.2289G= n.271-41G= c.557-41G= (n.557-41G=) n.1554-2608G= c.810-41G= n.47-41G= n.871-41G= n.1132-41G= n.1110-41G= | |
11 | g.47235230C= | CA1969296924 | DDB2 | c.881-40C= (n.881-40C=) c.457-2607C= (n.457-2607C=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.689-40C= (n.689-40C=) n.2290C= n.271-40C= c.557-40C= (n.557-40C=) n.1554-2607C= c.810-40C= n.47-40C= n.871-40C= n.1132-40C= n.1110-40C= | |
11 | g.47235230C>T | CA1969296925 | DDB2 | c.881-40C>T (n.881-40C>T) c.457-2607C>T (n.457-2607C>T) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.689-40C>T (n.689-40C>T) n.2290C>T n.271-40C>T c.557-40C>T (n.557-40C>T) n.1554-2607C>T c.810-40C>T n.47-40C>T n.871-40C>T n.1132-40C>T n.1110-40C>T | dbSNP |
11 | g.47235232del | CA2613378445 | DDB2 | c.881-38del (n.881-38del) c.457-2605del (n.457-2605del) c.703-38del (n.703-38del) c.689-38del (n.689-38del) n.2292del n.271-38del c.557-38del (n.557-38del) n.1554-2605del c.810-38del n.47-38del n.871-38del n.1132-38del n.1110-38del | gnomAD v4 |
11 | g.47235232T>C | CA2574813982 | DDB2 | c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.457-2605T>C (n.457-2605T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) c.689-38T>C (n.689-38T>C) n.2292T>C n.271-38T>C c.557-38T>C (n.557-38T>C) n.1554-2605T>C c.810-38T>C n.47-38T>C n.871-38T>C n.1132-38T>C n.1110-38T>C | |
11 | g.47235233G>C | CA2613378446 | DDB2 | c.881-37G>C (n.881-37G>C) c.457-2604G>C (n.457-2604G>C) c.703-37G>C (n.703-37G>C) c.689-37G>C (n.689-37G>C) n.2293G>C n.271-37G>C c.557-37G>C (n.557-37G>C) n.1554-2604G>C c.810-37G>C n.47-37G>C n.871-37G>C n.1132-37G>C n.1110-37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235234T>C | CA1969296927 | DDB2 | c.881-36T>C (n.881-36T>C) c.457-2603T>C (n.457-2603T>C) c.703-36T>C (n.703-36T>C) c.689-36T>C (n.689-36T>C) n.2294T>C n.271-36T>C c.557-36T>C (n.557-36T>C) n.1554-2603T>C c.810-36T>C n.47-36T>C n.871-36T>C n.1132-36T>C n.1110-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235234T= | CA1969296926 | DDB2 | c.881-36T= (n.881-36T=) c.457-2603T= (n.457-2603T=) c.703-36T= (n.703-36T=) c.689-36T= (n.689-36T=) n.2294T= n.271-36T= c.557-36T= (n.557-36T=) n.1554-2603T= c.810-36T= n.47-36T= n.871-36T= n.1132-36T= n.1110-36T= | |
11 | g.47235236G>C | CA5972648 | DDB2 | c.881-34G>C (n.881-34G>C) c.457-2601G>C (n.457-2601G>C) c.703-34G>C (n.703-34G>C) c.689-34G>C (n.689-34G>C) n.2296G>C n.271-34G>C c.557-34G>C (n.557-34G>C) n.1554-2601G>C c.810-34G>C n.47-34G>C n.871-34G>C n.1132-34G>C n.1110-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235236G= | CA1969296929 | DDB2 | c.881-34G= (n.881-34G=) c.457-2601G= (n.457-2601G=) c.703-34G= (n.703-34G=) c.689-34G= (n.689-34G=) n.2296G= n.271-34G= c.557-34G= (n.557-34G=) n.1554-2601G= c.810-34G= n.47-34G= n.871-34G= n.1132-34G= n.1110-34G= | |
11 | g.47235236G>T | CA2613378449 | DDB2 | c.881-34G>T (n.881-34G>T) c.457-2601G>T (n.457-2601G>T) c.703-34G>T (n.703-34G>T) c.689-34G>T (n.689-34G>T) n.2296G>T n.271-34G>T c.557-34G>T (n.557-34G>T) n.1554-2601G>T c.810-34G>T n.47-34G>T n.871-34G>T n.1132-34G>T n.1110-34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235239C= | CA1969296930 | DDB2 | c.881-31C= (n.881-31C=) c.457-2598C= (n.457-2598C=) c.703-31C= (n.703-31C=) c.689-31C= (n.689-31C=) n.2299C= n.271-31C= c.557-31C= (n.557-31C=) n.1554-2598C= c.810-31C= n.47-31C= n.871-31C= n.1132-31C= n.1110-31C= | |
11 | g.47235239C>T | CA599373484 | DDB2 | c.881-31C>T (n.881-31C>T) c.457-2598C>T (n.457-2598C>T) c.703-31C>T (n.703-31C>T) c.689-31C>T (n.689-31C>T) n.2299C>T n.271-31C>T c.557-31C>T (n.557-31C>T) n.1554-2598C>T c.810-31C>T n.47-31C>T n.871-31C>T n.1132-31C>T n.1110-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235240C= | CA1969296933 | DDB2 | c.881-30C= (n.881-30C=) c.457-2597C= (n.457-2597C=) c.703-30C= (n.703-30C=) c.689-30C= (n.689-30C=) n.2300C= n.271-30C= c.557-30C= (n.557-30C=) n.1554-2597C= c.810-30C= n.47-30C= n.871-30C= n.1132-30C= n.1110-30C= | |
11 | g.47235240C>T | CA599373485 | DDB2 | c.881-30C>T (n.881-30C>T) c.457-2597C>T (n.457-2597C>T) c.703-30C>T (n.703-30C>T) c.689-30C>T (n.689-30C>T) n.2300C>T n.271-30C>T c.557-30C>T (n.557-30C>T) n.1554-2597C>T c.810-30C>T n.47-30C>T n.871-30C>T n.1132-30C>T n.1110-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235241T>C | CA2613378461 | DDB2 | c.881-29T>C (n.881-29T>C) c.457-2596T>C (n.457-2596T>C) c.703-29T>C (n.703-29T>C) c.689-29T>C (n.689-29T>C) n.2301T>C n.271-29T>C c.557-29T>C (n.557-29T>C) n.1554-2596T>C c.810-29T>C n.47-29T>C n.871-29T>C n.1132-29T>C n.1110-29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235242T>A | CA5972649 | DDB2 | c.881-28T>A (n.881-28T>A) c.457-2595T>A (n.457-2595T>A) c.703-28T>A (n.703-28T>A) c.689-28T>A (n.689-28T>A) n.2302T>A n.271-28T>A c.557-28T>A (n.557-28T>A) n.1554-2595T>A c.810-28T>A n.47-28T>A n.871-28T>A n.1132-28T>A n.1110-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235242T= | CA1969296934 | DDB2 | c.881-28T= (n.881-28T=) c.457-2595T= (n.457-2595T=) c.703-28T= (n.703-28T=) c.689-28T= (n.689-28T=) n.2302T= n.271-28T= c.557-28T= (n.557-28T=) n.1554-2595T= c.810-28T= n.47-28T= n.871-28T= n.1132-28T= n.1110-28T= | |
11 | g.47235243C>A | CA677042897 | DDB2 | c.881-27C>A (n.881-27C>A) c.457-2594C>A (n.457-2594C>A) c.703-27C>A (n.703-27C>A) c.689-27C>A (n.689-27C>A) n.2303C>A n.271-27C>A c.557-27C>A (n.557-27C>A) n.1554-2594C>A c.810-27C>A n.47-27C>A n.871-27C>A n.1132-27C>A n.1110-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235243C= | CA1969296936 | DDB2 | c.881-27C= (n.881-27C=) c.457-2594C= (n.457-2594C=) c.703-27C= (n.703-27C=) c.689-27C= (n.689-27C=) n.2303C= n.271-27C= c.557-27C= (n.557-27C=) n.1554-2594C= c.810-27C= n.47-27C= n.871-27C= n.1132-27C= n.1110-27C= | |
11 | g.47235243C>T | CA2613378469 | DDB2 | c.881-27C>T (n.881-27C>T) c.457-2594C>T (n.457-2594C>T) c.703-27C>T (n.703-27C>T) c.689-27C>T (n.689-27C>T) n.2303C>T n.271-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) n.1554-2594C>T c.810-27C>T n.47-27C>T n.871-27C>T n.1132-27C>T n.1110-27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235244A= | CA1969296937 | DDB2 | c.881-26A= (n.881-26A=) c.457-2593A= (n.457-2593A=) c.703-26A= (n.703-26A=) c.689-26A= (n.689-26A=) n.2304A= n.271-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) n.1554-2593A= c.810-26A= n.47-26A= n.871-26A= n.1132-26A= n.1110-26A= | |
11 | g.47235244A>C | CA2574813983 | DDB2 | c.881-26A>C (n.881-26A>C) c.457-2593A>C (n.457-2593A>C) c.703-26A>C (n.703-26A>C) c.689-26A>C (n.689-26A>C) n.2304A>C n.271-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) n.1554-2593A>C c.810-26A>C n.47-26A>C n.871-26A>C n.1132-26A>C n.1110-26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235244A>T | CA1969296938 | DDB2 | c.881-26A>T (n.881-26A>T) c.457-2593A>T (n.457-2593A>T) c.703-26A>T (n.703-26A>T) c.689-26A>T (n.689-26A>T) n.2304A>T n.271-26A>T c.557-26A>T (n.557-26A>T) n.1554-2593A>T c.810-26A>T n.47-26A>T n.871-26A>T n.1132-26A>T n.1110-26A>T | dbSNP |
11 | g.47235248C= | CA1969296940 | DDB2 | c.881-22C= (n.881-22C=) c.457-2589C= (n.457-2589C=) c.703-22C= (n.703-22C=) c.689-22C= (n.689-22C=) n.2308C= n.271-22C= c.557-22C= (n.557-22C=) n.1554-2589C= c.810-22C= n.47-22C= n.871-22C= n.1132-22C= n.1110-22C= | |
11 | g.47235248C>T | CA5972650 | DDB2 | c.881-22C>T (n.881-22C>T) c.457-2589C>T (n.457-2589C>T) c.703-22C>T (n.703-22C>T) c.689-22C>T (n.689-22C>T) n.2308C>T n.271-22C>T c.557-22C>T (n.557-22C>T) n.1554-2589C>T c.810-22C>T n.47-22C>T n.871-22C>T n.1132-22C>T n.1110-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |