WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234872G>A | CA254556 | DDB2 | c.818G>A (p.Arg273His) c.457-2965G>A (n.457-2965G>A) c.702+200G>A (n.702+200G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.1932G>A n.208G>A c.556+200G>A (n.556+200G>A) n.1554-2965G>A c.747G>A n.46+200G>A n.870+200G>A n.1131+200G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234872G>T | CA380296201 | DDB2 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.457-2965G>T (n.457-2965G>T) c.702+200G>T (n.702+200G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.1932G>T n.208G>T c.556+200G>T (n.556+200G>T) n.1554-2965G>T c.747G>T n.46+200G>T n.870+200G>T n.1131+200G>T n.1105G>T | |
| 11 | g.47234873C>A | CA474228755 | DDB2 | c.819C>A (p.Arg273=) c.457-2964C>A (n.457-2964C>A) c.702+201C>A (n.702+201C>A) c.627C>A (p.Arg209=) n.1933C>A n.209C>A c.556+201C>A (n.556+201C>A) n.1554-2964C>A c.748C>A n.46+201C>A n.870+201C>A n.1131+201C>A n.1106C>A | |
| 11 | g.47234873C>G | CA474228756 | DDB2 | c.819C>G (p.Arg273=) c.457-2964C>G (n.457-2964C>G) c.702+201C>G (n.702+201C>G) c.627C>G (p.Arg209=) n.1933C>G n.209C>G c.556+201C>G (n.556+201C>G) n.1554-2964C>G c.748C>G n.46+201C>G n.870+201C>G n.1131+201C>G n.1106C>G | |
| 11 | g.47234873C>T | CA474228757 | DDB2 | c.819C>T (p.Arg273=) c.457-2964C>T (n.457-2964C>T) c.702+201C>T (n.702+201C>T) c.627C>T (p.Arg209=) n.1933C>T n.209C>T c.556+201C>T (n.556+201C>T) n.1554-2964C>T c.748C>T n.46+201C>T n.870+201C>T n.1131+201C>T n.1106C>T | |
| 11 | g.47234874C>A | CA380296204 | DDB2 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.457-2963C>A (n.457-2963C>A) c.702+202C>A (n.702+202C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1934C>A n.210C>A c.556+202C>A (n.556+202C>A) n.1554-2963C>A c.749C>A n.46+202C>A n.870+202C>A n.1131+202C>A n.1107C>A | |
| 11 | g.47234874C>G | CA380296206 | DDB2 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.457-2963C>G (n.457-2963C>G) c.702+202C>G (n.702+202C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1934C>G n.210C>G c.556+202C>G (n.556+202C>G) n.1554-2963C>G c.749C>G n.46+202C>G n.870+202C>G n.1131+202C>G n.1107C>G | |
| 11 | g.47234874C>T | CA380296207 | DDB2 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.457-2963C>T (n.457-2963C>T) c.702+202C>T (n.702+202C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1934C>T n.210C>T c.556+202C>T (n.556+202C>T) n.1554-2963C>T c.749C>T n.46+202C>T n.870+202C>T n.1131+202C>T n.1107C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234875A>C | CA380296213 | DDB2 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.457-2962A>C (n.457-2962A>C) c.702+203A>C (n.702+203A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1935A>C n.211A>C c.556+203A>C (n.556+203A>C) n.1554-2962A>C c.750A>C n.46+203A>C n.870+203A>C n.1131+203A>C n.1108A>C | |
| 11 | g.47234875A>G | CA380296209 | DDB2 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.457-2962A>G (n.457-2962A>G) c.702+203A>G (n.702+203A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1935A>G n.211A>G c.556+203A>G (n.556+203A>G) n.1554-2962A>G c.750A>G n.46+203A>G n.870+203A>G n.1131+203A>G n.1108A>G | |
| 11 | g.47234875A>T | CA380296211 | DDB2 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.457-2962A>T (n.457-2962A>T) c.702+203A>T (n.702+203A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1935A>T n.211A>T c.556+203A>T (n.556+203A>T) n.1554-2962A>T c.750A>T n.46+203A>T n.870+203A>T n.1131+203A>T n.1108A>T | |
| 11 | g.47234876G>A | CA474228761 | DDB2 | c.822G>A (p.Gln274=) c.457-2961G>A (n.457-2961G>A) c.702+204G>A (n.702+204G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.1936G>A n.212G>A c.556+204G>A (n.556+204G>A) n.1554-2961G>A c.751G>A n.46+204G>A n.870+204G>A n.1131+204G>A n.1109G>A | |
| 11 | g.47234876G>C | CA380296215 | DDB2 | c.822G>C (p.Gln274His) c.457-2961G>C (n.457-2961G>C) c.702+204G>C (n.702+204G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.1936G>C n.212G>C c.556+204G>C (n.556+204G>C) n.1554-2961G>C c.751G>C n.46+204G>C n.870+204G>C n.1131+204G>C n.1109G>C | |
| 11 | g.47234876G>T | CA380296217 | DDB2 | c.822G>T (p.Gln274His) c.457-2961G>T (n.457-2961G>T) c.702+204G>T (n.702+204G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.1936G>T n.212G>T c.556+204G>T (n.556+204G>T) n.1554-2961G>T c.751G>T n.46+204G>T n.870+204G>T n.1131+204G>T n.1109G>T | |
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| 11 | g.47234878T>C | CA380296231 | DDB2 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.457-2959T>C (n.457-2959T>C) c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.1938T>C n.214T>C c.556+206T>C (n.556+206T>C) n.1554-2959T>C c.753T>C n.46+206T>C n.870+206T>C n.1131+206T>C n.1109+2T>C | |
| 11 | g.47234878T>G | CA380296229 | DDB2 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.457-2959T>G (n.457-2959T>G) c.702+206T>G (n.702+206T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.1938T>G n.214T>G c.556+206T>G (n.556+206T>G) n.1554-2959T>G c.753T>G n.46+206T>G n.870+206T>G n.1131+206T>G n.1109+2T>G | |
| 11 | g.47234879T>A | CA474228766 | DDB2 | c.825T>A (p.Val275=) c.457-2958T>A (n.457-2958T>A) c.702+207T>A (n.702+207T>A) c.633T>A (p.Val211=) n.1939T>A n.215T>A c.556+207T>A (n.556+207T>A) n.1554-2958T>A c.754T>A n.46+207T>A n.870+207T>A n.1131+207T>A n.1109+3T>A | |
| 11 | g.47234879T>C | CA474228764 | DDB2 | c.825T>C (p.Val275=) c.457-2958T>C (n.457-2958T>C) c.702+207T>C (n.702+207T>C) c.633T>C (p.Val211=) n.1939T>C n.215T>C c.556+207T>C (n.556+207T>C) n.1554-2958T>C c.754T>C n.46+207T>C n.870+207T>C n.1131+207T>C n.1109+3T>C | |
| 11 | g.47234879T>G | CA474228765 | DDB2 | c.825T>G (p.Val275=) c.457-2958T>G (n.457-2958T>G) c.702+207T>G (n.702+207T>G) c.633T>G (p.Val211=) n.1939T>G n.215T>G c.556+207T>G (n.556+207T>G) n.1554-2958T>G c.754T>G n.46+207T>G n.870+207T>G n.1131+207T>G n.1109+3T>G | |
| 11 | g.47234880A= | CA1969296608 | DDB2 | c.826A= (p.Arg276=) c.457-2957A= (n.457-2957A=) c.702+208A= (n.702+208A=) c.634A= (p.Arg212=) n.1940A= n.216A= c.556+208A= (n.556+208A=) n.1554-2957A= c.755A= n.46+208A= n.870+208A= n.1131+208A= n.1109+4A= | |
| 11 | g.47234880A>C | CA474228767 | DDB2 | c.826A>C (p.Arg276=) c.457-2957A>C (n.457-2957A>C) c.702+208A>C (n.702+208A>C) c.634A>C (p.Arg212=) n.1940A>C n.216A>C c.556+208A>C (n.556+208A>C) n.1554-2957A>C c.755A>C n.46+208A>C n.870+208A>C n.1131+208A>C n.1109+4A>C | |
| 11 | g.47234880A>G | CA5972625 | DDB2 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.457-2957A>G (n.457-2957A>G) c.702+208A>G (n.702+208A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.1940A>G n.216A>G c.556+208A>G (n.556+208A>G) n.1554-2957A>G c.755A>G n.46+208A>G n.870+208A>G n.1131+208A>G n.1109+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234880A>T | CA380296234 | DDB2 | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.457-2957A>T (n.457-2957A>T) c.702+208A>T (n.702+208A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) n.1940A>T n.216A>T c.556+208A>T (n.556+208A>T) n.1554-2957A>T c.755A>T n.46+208A>T n.870+208A>T n.1131+208A>T n.1109+4A>T | |
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| 11 | g.47234881G>A | CA380296236 | DDB2 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.457-2956G>A (n.457-2956G>A) c.702+209G>A (n.702+209G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.1941G>A n.217G>A c.556+209G>A (n.556+209G>A) n.1554-2956G>A c.756G>A n.46+209G>A n.870+209G>A n.1131+209G>A n.1109+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234881G>C | CA5972626 | DDB2 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.457-2956G>C (n.457-2956G>C) c.702+209G>C (n.702+209G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.1941G>C n.217G>C c.556+209G>C (n.556+209G>C) n.1554-2956G>C c.756G>C n.46+209G>C n.870+209G>C n.1131+209G>C n.1109+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234881G= | CA1969296612 | DDB2 | c.827G= (p.Arg276=) c.457-2956G= (n.457-2956G=) c.702+209G= (n.702+209G=) c.635G= (p.Arg212=) n.1941G= n.217G= c.556+209G= (n.556+209G=) n.1554-2956G= c.756G= n.46+209G= n.870+209G= n.1131+209G= n.1109+5G= | |
| 11 | g.47234881G>T | CA380296240 | DDB2 | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.457-2956G>T (n.457-2956G>T) c.702+209G>T (n.702+209G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) n.1941G>T n.217G>T c.556+209G>T (n.556+209G>T) n.1554-2956G>T c.756G>T n.46+209G>T n.870+209G>T n.1131+209G>T n.1109+5G>T | |
| 11 | g.47234882A>C | CA380296241 | DDB2 | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.457-2955A>C (n.457-2955A>C) c.702+210A>C (n.702+210A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) n.1942A>C n.218A>C c.556+210A>C (n.556+210A>C) n.1554-2955A>C c.757A>C n.46+210A>C n.870+210A>C n.1131+210A>C n.1109+6A>C | |
| 11 | g.47234882A>G | CA474228772 | DDB2 | c.828A>G (p.Arg276=) c.457-2955A>G (n.457-2955A>G) c.702+210A>G (n.702+210A>G) c.636A>G (p.Arg212=) n.1942A>G n.218A>G c.556+210A>G (n.556+210A>G) n.1554-2955A>G c.757A>G n.46+210A>G n.870+210A>G n.1131+210A>G n.1109+6A>G | |
| 11 | g.47234882A>T | CA380296244 | DDB2 | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.457-2955A>T (n.457-2955A>T) c.702+210A>T (n.702+210A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) n.1942A>T n.218A>T c.556+210A>T (n.556+210A>T) n.1554-2955A>T c.757A>T n.46+210A>T n.870+210A>T n.1131+210A>T n.1109+6A>T | |
| 11 | g.47234883G>A | CA380296247 | DDB2 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.457-2954G>A (n.457-2954G>A) c.702+211G>A (n.702+211G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1943G>A n.219G>A c.556+211G>A (n.556+211G>A) n.1554-2954G>A c.758G>A n.46+211G>A n.870+211G>A n.1131+211G>A n.1109+7G>A | |
| 11 | g.47234883G>C | CA380296249 | DDB2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.457-2954G>C (n.457-2954G>C) c.702+211G>C (n.702+211G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1943G>C n.219G>C c.556+211G>C (n.556+211G>C) n.1554-2954G>C c.758G>C n.46+211G>C n.870+211G>C n.1131+211G>C n.1109+7G>C | |
| 11 | g.47234883G>T | CA380296251 | DDB2 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.457-2954G>T (n.457-2954G>T) c.702+211G>T (n.702+211G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.1943G>T n.219G>T c.556+211G>T (n.556+211G>T) n.1554-2954G>T c.758G>T n.46+211G>T n.870+211G>T n.1131+211G>T n.1109+7G>T | |
| 11 | g.47234884G>A | CA380296254 | DDB2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.457-2953G>A (n.457-2953G>A) c.702+212G>A (n.702+212G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.1944G>A n.220G>A c.556+212G>A (n.556+212G>A) n.1554-2953G>A c.759G>A n.46+212G>A n.870+212G>A n.1131+212G>A n.1109+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234884G>C | CA380296259 | DDB2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.457-2953G>C (n.457-2953G>C) c.702+212G>C (n.702+212G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1944G>C n.220G>C c.556+212G>C (n.556+212G>C) n.1554-2953G>C c.759G>C n.46+212G>C n.870+212G>C n.1131+212G>C n.1109+8G>C | |
| 11 | g.47234884G>T | CA380296257 | DDB2 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.457-2953G>T (n.457-2953G>T) c.702+212G>T (n.702+212G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1944G>T n.220G>T c.556+212G>T (n.556+212G>T) n.1554-2953G>T c.759G>T n.46+212G>T n.870+212G>T n.1131+212G>T n.1109+8G>T | |
| 11 | g.47234885G>A | CA474228774 | DDB2 | c.831G>A (p.Gly277=) c.457-2952G>A (n.457-2952G>A) c.702+213G>A (n.702+213G>A) c.639G>A (p.Gly213=) n.1945G>A n.221G>A c.556+213G>A (n.556+213G>A) n.1554-2952G>A c.760G>A n.46+213G>A n.870+213G>A n.1131+213G>A n.1109+9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234885G>C | CA474228776 | DDB2 | c.831G>C (p.Gly277=) c.457-2952G>C (n.457-2952G>C) c.702+213G>C (n.702+213G>C) c.639G>C (p.Gly213=) n.1945G>C n.221G>C c.556+213G>C (n.556+213G>C) n.1554-2952G>C c.760G>C n.46+213G>C n.870+213G>C n.1131+213G>C n.1109+9G>C | |
| 11 | g.47234885G>T | CA474228777 | DDB2 | c.831G>T (p.Gly277=) c.457-2952G>T (n.457-2952G>T) c.702+213G>T (n.702+213G>T) c.639G>T (p.Gly213=) n.1945G>T n.221G>T c.556+213G>T (n.556+213G>T) n.1554-2952G>T c.760G>T n.46+213G>T n.870+213G>T n.1131+213G>T n.1109+9G>T | COSMIC |
| 11 | g.47234886A>C | CA380296262 | DDB2 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.457-2951A>C (n.457-2951A>C) c.702+214A>C (n.702+214A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1946A>C n.222A>C c.556+214A>C (n.556+214A>C) n.1554-2951A>C c.761A>C n.46+214A>C n.870+214A>C n.1131+214A>C n.1109+10A>C | |
| 11 | g.47234886A>G | CA380296266 | DDB2 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.457-2951A>G (n.457-2951A>G) c.702+214A>G (n.702+214A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1946A>G n.222A>G c.556+214A>G (n.556+214A>G) n.1554-2951A>G c.761A>G n.46+214A>G n.870+214A>G n.1131+214A>G n.1109+10A>G | |
| 11 | g.47234886A>T | CA380296264 | DDB2 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.457-2951A>T (n.457-2951A>T) c.702+214A>T (n.702+214A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1946A>T n.222A>T c.556+214A>T (n.556+214A>T) n.1554-2951A>T c.761A>T n.46+214A>T n.870+214A>T n.1131+214A>T n.1109+10A>T |