UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234793C>A | CA380295853 | DDB2 | c.739C>A (p.His247Asn) c.457-3044C>A (n.457-3044C>A) c.702+121C>A (n.702+121C>A) c.547C>A (p.His183Asn) n.1853C>A n.129C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.1554-3044C>A c.668C>A n.46+121C>A n.870+121C>A n.1131+121C>A n.1026C>A | |
| 11 | g.47234793C= | CA1969296544 | DDB2 | c.739C= (p.His247=) c.457-3044C= (n.457-3044C=) c.702+121C= (n.702+121C=) c.547C= (p.His183=) n.1853C= n.129C= c.556+121C= (n.556+121C=) n.1554-3044C= c.668C= n.46+121C= n.870+121C= n.1131+121C= n.1026C= | |
| 11 | g.47234793C>G | CA380295854 | DDB2 | c.739C>G (p.His247Asp) c.457-3044C>G (n.457-3044C>G) c.702+121C>G (n.702+121C>G) c.547C>G (p.His183Asp) n.1853C>G n.129C>G c.556+121C>G (n.556+121C>G) n.1554-3044C>G c.668C>G n.46+121C>G n.870+121C>G n.1131+121C>G n.1026C>G | |
| 11 | g.47234793C>T | CA380295855 | DDB2 | c.739C>T (p.His247Tyr) c.457-3044C>T (n.457-3044C>T) c.702+121C>T (n.702+121C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) n.1853C>T n.129C>T c.556+121C>T (n.556+121C>T) n.1554-3044C>T c.668C>T n.46+121C>T n.870+121C>T n.1131+121C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234794A>C | CA380295856 | DDB2 | c.740A>C (p.His247Pro) c.457-3043A>C (n.457-3043A>C) c.702+122A>C (n.702+122A>C) c.548A>C (p.His183Pro) n.1854A>C n.130A>C c.556+122A>C (n.556+122A>C) n.1554-3043A>C c.669A>C n.46+122A>C n.870+122A>C n.1131+122A>C n.1027A>C | |
| 11 | g.47234794A>G | CA380295857 | DDB2 | c.740A>G (p.His247Arg) c.457-3043A>G (n.457-3043A>G) c.702+122A>G (n.702+122A>G) c.548A>G (p.His183Arg) n.1854A>G n.130A>G c.556+122A>G (n.556+122A>G) n.1554-3043A>G c.669A>G n.46+122A>G n.870+122A>G n.1131+122A>G n.1027A>G | |
| 11 | g.47234794A>T | CA380295858 | DDB2 | c.740A>T (p.His247Leu) c.457-3043A>T (n.457-3043A>T) c.702+122A>T (n.702+122A>T) c.548A>T (p.His183Leu) n.1854A>T n.130A>T c.556+122A>T (n.556+122A>T) n.1554-3043A>T c.669A>T n.46+122A>T n.870+122A>T n.1131+122A>T n.1027A>T | |
| 11 | g.47234795T>A | CA380295859 | DDB2 | c.741T>A (p.His247Gln) c.457-3042T>A (n.457-3042T>A) c.702+123T>A (n.702+123T>A) c.549T>A (p.His183Gln) n.1855T>A n.131T>A c.556+123T>A (n.556+123T>A) n.1554-3042T>A c.670T>A n.46+123T>A n.870+123T>A n.1131+123T>A n.1028T>A | |
| 11 | g.47234795T>C | CA474228379 | DDB2 | c.741T>C (p.His247=) c.457-3042T>C (n.457-3042T>C) c.702+123T>C (n.702+123T>C) c.549T>C (p.His183=) n.1855T>C n.131T>C c.556+123T>C (n.556+123T>C) n.1554-3042T>C c.670T>C n.46+123T>C n.870+123T>C n.1131+123T>C n.1028T>C | |
| 11 | g.47234795T>G | CA380295860 | DDB2 | c.741T>G (p.His247Gln) c.457-3042T>G (n.457-3042T>G) c.702+123T>G (n.702+123T>G) c.549T>G (p.His183Gln) n.1855T>G n.131T>G c.556+123T>G (n.556+123T>G) n.1554-3042T>G c.670T>G n.46+123T>G n.870+123T>G n.1131+123T>G n.1028T>G | |
| 11 | g.47234796G>A | CA380295863 | DDB2 | c.742G>A (p.Val248Met) c.457-3041G>A (n.457-3041G>A) c.702+124G>A (n.702+124G>A) c.550G>A (p.Val184Met) n.1856G>A n.132G>A c.556+124G>A (n.556+124G>A) n.1554-3041G>A c.671G>A n.46+124G>A n.870+124G>A n.1131+124G>A n.1029G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234796G>C | CA380295861 | DDB2 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.457-3041G>C (n.457-3041G>C) c.702+124G>C (n.702+124G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) n.1856G>C n.132G>C c.556+124G>C (n.556+124G>C) n.1554-3041G>C c.671G>C n.46+124G>C n.870+124G>C n.1131+124G>C n.1029G>C | |
| 11 | g.47234796G>T | CA380295862 | DDB2 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.457-3041G>T (n.457-3041G>T) c.702+124G>T (n.702+124G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) n.1856G>T n.132G>T c.556+124G>T (n.556+124G>T) n.1554-3041G>T c.671G>T n.46+124G>T n.870+124G>T n.1131+124G>T n.1029G>T | |
| 11 | g.47234797T>A | CA380295864 | DDB2 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.457-3040T>A (n.457-3040T>A) c.702+125T>A (n.702+125T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) n.1857T>A n.133T>A c.556+125T>A (n.556+125T>A) n.1554-3040T>A c.672T>A n.46+125T>A n.870+125T>A n.1131+125T>A n.1030T>A | |
| 11 | g.47234797T>C | CA380295865 | DDB2 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.457-3040T>C (n.457-3040T>C) c.702+125T>C (n.702+125T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.1857T>C n.133T>C c.556+125T>C (n.556+125T>C) n.1554-3040T>C c.672T>C n.46+125T>C n.870+125T>C n.1131+125T>C n.1030T>C | |
| 11 | g.47234797T>G | CA380295866 | DDB2 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.457-3040T>G (n.457-3040T>G) c.702+125T>G (n.702+125T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.1857T>G n.133T>G c.556+125T>G (n.556+125T>G) n.1554-3040T>G c.672T>G n.46+125T>G n.870+125T>G n.1131+125T>G n.1030T>G | |
| 11 | g.47234798G>A | CA474228392 | DDB2 | c.744G>A (p.Val248=) c.457-3039G>A (n.457-3039G>A) c.702+126G>A (n.702+126G>A) c.552G>A (p.Val184=) n.1858G>A n.134G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) n.1554-3039G>A c.673G>A n.46+126G>A n.870+126G>A n.1131+126G>A n.1031G>A | |
| 11 | g.47234798G>C | CA474228394 | DDB2 | c.744G>C (p.Val248=) c.457-3039G>C (n.457-3039G>C) c.702+126G>C (n.702+126G>C) c.552G>C (p.Val184=) n.1858G>C n.134G>C c.556+126G>C (n.556+126G>C) n.1554-3039G>C c.673G>C n.46+126G>C n.870+126G>C n.1131+126G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.47234798G>T | CA474228393 | DDB2 | c.744G>T (p.Val248=) c.457-3039G>T (n.457-3039G>T) c.702+126G>T (n.702+126G>T) c.552G>T (p.Val184=) n.1858G>T n.134G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) n.1554-3039G>T c.673G>T n.46+126G>T n.870+126G>T n.1131+126G>T n.1031G>T | |
| 11 | g.47234799G>A | CA380295867 | DDB2 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.457-3038G>A (n.457-3038G>A) c.702+127G>A (n.702+127G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1859G>A n.135G>A c.556+127G>A (n.556+127G>A) n.1554-3038G>A c.674G>A n.46+127G>A n.870+127G>A n.1131+127G>A n.1032G>A | |
| 11 | g.47234799G>C | CA380295868 | DDB2 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.457-3038G>C (n.457-3038G>C) c.702+127G>C (n.702+127G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1859G>C n.135G>C c.556+127G>C (n.556+127G>C) n.1554-3038G>C c.674G>C n.46+127G>C n.870+127G>C n.1131+127G>C n.1032G>C | |
| 11 | g.47234799G>T | CA380295869 | DDB2 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.457-3038G>T (n.457-3038G>T) c.702+127G>T (n.702+127G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1859G>T n.135G>T c.556+127G>T (n.556+127G>T) n.1554-3038G>T c.674G>T n.46+127G>T n.870+127G>T n.1131+127G>T n.1032G>T | |
| 11 | g.47234800C>A | CA380295870 | DDB2 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.457-3037C>A (n.457-3037C>A) c.702+128C>A (n.702+128C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1860C>A n.136C>A c.556+128C>A (n.556+128C>A) n.1554-3037C>A c.675C>A n.46+128C>A n.870+128C>A n.1131+128C>A n.1033C>A | |
| 11 | g.47234800C= | CA1969296546 | DDB2 | c.746C= (p.Ala249=) c.457-3037C= (n.457-3037C=) c.702+128C= (n.702+128C=) c.554C= (p.Ala185=) n.1860C= n.136C= c.556+128C= (n.556+128C=) n.1554-3037C= c.675C= n.46+128C= n.870+128C= n.1131+128C= n.1033C= | |
| 11 | g.47234800C>G | CA380295871 | DDB2 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.457-3037C>G (n.457-3037C>G) c.702+128C>G (n.702+128C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1860C>G n.136C>G c.556+128C>G (n.556+128C>G) n.1554-3037C>G c.675C>G n.46+128C>G n.870+128C>G n.1131+128C>G n.1033C>G | |
| 11 | g.47234800C>T | CA5972617 | DDB2 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.457-3037C>T (n.457-3037C>T) c.702+128C>T (n.702+128C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1860C>T n.136C>T c.556+128C>T (n.556+128C>T) n.1554-3037C>T c.675C>T n.46+128C>T n.870+128C>T n.1131+128C>T n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47234801C>A | CA474228413 | DDB2 | c.747C>A (p.Ala249=) c.457-3036C>A (n.457-3036C>A) c.702+129C>A (n.702+129C>A) c.555C>A (p.Ala185=) n.1861C>A n.137C>A c.556+129C>A (n.556+129C>A) n.1554-3036C>A c.676C>A n.46+129C>A n.870+129C>A n.1131+129C>A n.1034C>A | |
| 11 | g.47234801C= | CA1969296548 | DDB2 | c.747C= (p.Ala249=) c.457-3036C= (n.457-3036C=) c.702+129C= (n.702+129C=) c.555C= (p.Ala185=) n.1861C= n.137C= c.556+129C= (n.556+129C=) n.1554-3036C= c.676C= n.46+129C= n.870+129C= n.1131+129C= n.1034C= | |
| 11 | g.47234801C>G | CA474228415 | DDB2 | c.747C>G (p.Ala249=) c.457-3036C>G (n.457-3036C>G) c.702+129C>G (n.702+129C>G) c.555C>G (p.Ala185=) n.1861C>G n.137C>G c.556+129C>G (n.556+129C>G) n.1554-3036C>G c.676C>G n.46+129C>G n.870+129C>G n.1131+129C>G n.1034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234801C>T | CA474228417 | DDB2 | c.747C>T (p.Ala249=) c.457-3036C>T (n.457-3036C>T) c.702+129C>T (n.702+129C>T) c.555C>T (p.Ala185=) n.1861C>T n.137C>T c.556+129C>T (n.556+129C>T) n.1554-3036C>T c.676C>T n.46+129C>T n.870+129C>T n.1131+129C>T n.1034C>T | |
| 11 | g.47234802C>A | CA380295872 | DDB2 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.457-3035C>A (n.457-3035C>A) c.702+130C>A (n.702+130C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1862C>A n.138C>A c.556+130C>A (n.556+130C>A) n.1554-3035C>A c.677C>A n.46+130C>A n.870+130C>A n.1131+130C>A n.1035C>A | |
| 11 | g.47234802C= | CA1969296550 | DDB2 | c.748C= (p.Leu250=) c.457-3035C= (n.457-3035C=) c.702+130C= (n.702+130C=) c.556C= (p.Leu186=) n.1862C= n.138C= c.556+130C= (n.556+130C=) n.1554-3035C= c.677C= n.46+130C= n.870+130C= n.1131+130C= n.1035C= | |
| 11 | g.47234802C>G | CA380295873 | DDB2 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.457-3035C>G (n.457-3035C>G) c.702+130C>G (n.702+130C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1862C>G n.138C>G c.556+130C>G (n.556+130C>G) n.1554-3035C>G c.677C>G n.46+130C>G n.870+130C>G n.1131+130C>G n.1035C>G | |
| 11 | g.47234802C>T | CA5972618 | DDB2 | c.748C>T (p.Leu250=) c.457-3035C>T (n.457-3035C>T) c.702+130C>T (n.702+130C>T) c.556C>T (p.Leu186=) n.1862C>T n.138C>T c.556+130C>T (n.556+130C>T) n.1554-3035C>T c.677C>T n.46+130C>T n.870+130C>T n.1131+130C>T n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234803T>A | CA380295875 | DDB2 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.457-3034T>A (n.457-3034T>A) c.702+131T>A (n.702+131T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1863T>A n.139T>A c.556+131T>A (n.556+131T>A) n.1554-3034T>A c.678T>A n.46+131T>A n.870+131T>A n.1131+131T>A n.1036T>A | |
| 11 | g.47234803T>C | CA380295876 | DDB2 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.457-3034T>C (n.457-3034T>C) c.702+131T>C (n.702+131T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1863T>C n.139T>C c.556+131T>C (n.556+131T>C) n.1554-3034T>C c.678T>C n.46+131T>C n.870+131T>C n.1131+131T>C n.1036T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234803T>G | CA380295874 | DDB2 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.457-3034T>G (n.457-3034T>G) c.702+131T>G (n.702+131T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1863T>G n.139T>G c.556+131T>G (n.556+131T>G) n.1554-3034T>G c.678T>G n.46+131T>G n.870+131T>G n.1131+131T>G n.1036T>G | |
| 11 | g.47234804G>A | CA474228445 | DDB2 | c.750G>A (p.Leu250=) c.457-3033G>A (n.457-3033G>A) c.702+132G>A (n.702+132G>A) c.558G>A (p.Leu186=) n.1864G>A n.140G>A c.556+132G>A (n.556+132G>A) n.1554-3033G>A c.679G>A n.46+132G>A n.870+132G>A n.1131+132G>A n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234804G>C | CA474228449 | DDB2 | c.750G>C (p.Leu250=) c.457-3033G>C (n.457-3033G>C) c.702+132G>C (n.702+132G>C) c.558G>C (p.Leu186=) n.1864G>C n.140G>C c.556+132G>C (n.556+132G>C) n.1554-3033G>C c.679G>C n.46+132G>C n.870+132G>C n.1131+132G>C n.1037G>C | |
| 11 | g.47234804G= | CA1969296551 | DDB2 | c.750G= (p.Leu250=) c.457-3033G= (n.457-3033G=) c.702+132G= (n.702+132G=) c.558G= (p.Leu186=) n.1864G= n.140G= c.556+132G= (n.556+132G=) n.1554-3033G= c.679G= n.46+132G= n.870+132G= n.1131+132G= n.1037G= | |
| 11 | g.47234804G>T | CA474228450 | DDB2 | c.750G>T (p.Leu250=) c.457-3033G>T (n.457-3033G>T) c.702+132G>T (n.702+132G>T) c.558G>T (p.Leu186=) n.1864G>T n.140G>T c.556+132G>T (n.556+132G>T) n.1554-3033G>T c.679G>T n.46+132G>T n.870+132G>T n.1131+132G>T n.1037G>T | |
| 11 | g.47234805A= | CA1969296553 | DDB2 | c.751A= (p.Asn251=) c.457-3032A= (n.457-3032A=) c.702+133A= (n.702+133A=) c.559A= (p.Asn187=) n.1865A= n.141A= c.556+133A= (n.556+133A=) n.1554-3032A= c.680A= n.46+133A= n.870+133A= n.1131+133A= n.1038A= | |
| 11 | g.47234805A>C | CA380295879 | DDB2 | c.751A>C (p.Asn251His) c.457-3032A>C (n.457-3032A>C) c.702+133A>C (n.702+133A>C) c.559A>C (p.Asn187His) n.1865A>C n.141A>C c.556+133A>C (n.556+133A>C) n.1554-3032A>C c.680A>C n.46+133A>C n.870+133A>C n.1131+133A>C n.1038A>C | |
| 11 | g.47234805A>G | CA380295877 | DDB2 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.457-3032A>G (n.457-3032A>G) c.702+133A>G (n.702+133A>G) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1865A>G n.141A>G c.556+133A>G (n.556+133A>G) n.1554-3032A>G c.680A>G n.46+133A>G n.870+133A>G n.1131+133A>G n.1038A>G | |
| 11 | g.47234805A>T | CA380295878 | DDB2 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.457-3032A>T (n.457-3032A>T) c.702+133A>T (n.702+133A>T) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1865A>T n.141A>T c.556+133A>T (n.556+133A>T) n.1554-3032A>T c.680A>T n.46+133A>T n.870+133A>T n.1131+133A>T n.1038A>T | |
| 11 | g.47234805_47234806insC | CA221687122 | DDB2 | c.751_752insC (p.Asn251ThrfsTer5) c.457-3032_457-3031insC (n.457-3032_457-3031insC) c.702+133_702+134insC (n.702+133_702+134insC) c.559_560insC (p.Asn187ThrfsTer5) n.1865_1866insC n.141_142insC c.556+133_556+134insC (n.556+133_556+134insC) n.1554-3032_1554-3031insC c.680_681insC n.46+133_46+134insC n.870+133_870+134insC n.1131+133_1131+134insC n.1038_1039insC | dbSNP |
| 11 | g.47234806A>C | CA380295880 | DDB2 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.457-3031A>C (n.457-3031A>C) c.702+134A>C (n.702+134A>C) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1866A>C n.142A>C c.556+134A>C (n.556+134A>C) n.1554-3031A>C c.681A>C n.46+134A>C n.870+134A>C n.1131+134A>C n.1039A>C | |
| 11 | g.47234806A>G | CA380295881 | DDB2 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.457-3031A>G (n.457-3031A>G) c.702+134A>G (n.702+134A>G) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1866A>G n.142A>G c.556+134A>G (n.556+134A>G) n.1554-3031A>G c.681A>G n.46+134A>G n.870+134A>G n.1131+134A>G n.1039A>G | |
| 11 | g.47234806A>T | CA380295882 | DDB2 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.457-3031A>T (n.457-3031A>T) c.702+134A>T (n.702+134A>T) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1866A>T n.142A>T c.556+134A>T (n.556+134A>T) n.1554-3031A>T c.681A>T n.46+134A>T n.870+134A>T n.1131+134A>T n.1039A>T | |
| 11 | g.47234807C>A | CA380295884 | DDB2 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.457-3030C>A (n.457-3030C>A) c.702+135C>A (n.702+135C>A) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1867C>A n.143C>A c.556+135C>A (n.556+135C>A) n.1554-3030C>A c.682C>A n.46+135C>A n.870+135C>A n.1131+135C>A n.1040C>A |