| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234781_47234786del | CA2582341868 | DDB2 | c.727_732del (p.Lys243_Lys244del) c.457-3056_457-3051del (n.457-3056_457-3051del) c.702+109_702+114del (n.702+109_702+114del) c.535_540del (p.Lys179_Lys180del) n.1841_1846del n.117_122del c.556+109_556+114del (n.556+109_556+114del) n.1554-3056_1554-3051del c.656_661del n.46+109_46+114del n.870+109_870+114del n.1131+109_1131+114del n.1014_1019del | ClinVar |
| 11 | g.47234784_47234787del | CA599064477 | DDB2 | c.730_733del (p.Lys244Ter) c.457-3053_457-3050del (n.457-3053_457-3050del) c.702+112_702+115del (n.702+112_702+115del) c.538_541del (p.Lys180Ter) n.1844_1847del n.120_123del c.556+112_556+115del (n.556+112_556+115del) n.1554-3053_1554-3050del c.659_662del n.46+112_46+115del n.870+112_870+115del n.1131+112_1131+115del n.1017_1020del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234783_47234784del | CA645590544 | DDB2 | c.729_730del (p.Lys244SerfsTer11) c.457-3054_457-3053del (n.457-3054_457-3053del) c.702+111_702+112del (n.702+111_702+112del) c.537_538del (p.Lys180SerfsTer11) n.1843_1844del n.119_120del c.556+111_556+112del (n.556+111_556+112del) n.1554-3054_1554-3053del c.658_659del n.46+111_46+112del n.870+111_870+112del n.1131+111_1131+112del n.1016_1017del | COSMIC |
| 11 | g.47234784A= | CA1969296533 | DDB2 | c.730A= (p.Lys244=) c.457-3053A= (n.457-3053A=) c.702+112A= (n.702+112A=) c.538A= (p.Lys180=) n.1844A= n.120A= c.556+112A= (n.556+112A=) n.1554-3053A= c.659A= n.46+112A= n.870+112A= n.1131+112A= n.1017A= | |
| 11 | g.47234784A>C | CA380295837 | DDB2 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.457-3053A>C (n.457-3053A>C) c.702+112A>C (n.702+112A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1844A>C n.120A>C c.556+112A>C (n.556+112A>C) n.1554-3053A>C c.659A>C n.46+112A>C n.870+112A>C n.1131+112A>C n.1017A>C | |
| 11 | g.47234784A>G | CA254554 | DDB2 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.457-3053A>G (n.457-3053A>G) c.702+112A>G (n.702+112A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1844A>G n.120A>G c.556+112A>G (n.556+112A>G) n.1554-3053A>G c.659A>G n.46+112A>G n.870+112A>G n.1131+112A>G n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234784A>T | CA380295836 | DDB2 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.457-3053A>T (n.457-3053A>T) c.702+112A>T (n.702+112A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1844A>T n.120A>T c.556+112A>T (n.556+112A>T) n.1554-3053A>T c.659A>T n.46+112A>T n.870+112A>T n.1131+112A>T n.1017A>T | |
| 11 | g.47234785A>C | CA380295838 | DDB2 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.457-3052A>C (n.457-3052A>C) c.702+113A>C (n.702+113A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1845A>C n.121A>C c.556+113A>C (n.556+113A>C) n.1554-3052A>C c.660A>C n.46+113A>C n.870+113A>C n.1131+113A>C n.1018A>C | |
| 11 | g.47234785A>G | CA380295839 | DDB2 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.457-3052A>G (n.457-3052A>G) c.702+113A>G (n.702+113A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1845A>G n.121A>G c.556+113A>G (n.556+113A>G) n.1554-3052A>G c.660A>G n.46+113A>G n.870+113A>G n.1131+113A>G n.1018A>G | |
| 11 | g.47234785A>T | CA380295840 | DDB2 | c.731A>T (p.Lys244Ile) c.457-3052A>T (n.457-3052A>T) c.702+113A>T (n.702+113A>T) c.539A>T (p.Lys180Ile) n.1845A>T n.121A>T c.556+113A>T (n.556+113A>T) n.1554-3052A>T c.660A>T n.46+113A>T n.870+113A>T n.1131+113A>T n.1018A>T | |
| 11 | g.47234786A= | CA1969296536 | DDB2 | c.732A= (p.Lys244=) c.457-3051A= (n.457-3051A=) c.702+114A= (n.702+114A=) c.540A= (p.Lys180=) n.1846A= n.122A= c.556+114A= (n.556+114A=) n.1554-3051A= c.661A= n.46+114A= n.870+114A= n.1131+114A= n.1019A= | |
| 11 | g.47234786A>C | CA380295841 | DDB2 | c.732A>C (p.Lys244Asn) c.457-3051A>C (n.457-3051A>C) c.702+114A>C (n.702+114A>C) c.540A>C (p.Lys180Asn) n.1846A>C n.122A>C c.556+114A>C (n.556+114A>C) n.1554-3051A>C c.661A>C n.46+114A>C n.870+114A>C n.1131+114A>C n.1019A>C | |
| 11 | g.47234786A>G | CA474228226 | DDB2 | c.732A>G (p.Lys244=) c.457-3051A>G (n.457-3051A>G) c.702+114A>G (n.702+114A>G) c.540A>G (p.Lys180=) n.1846A>G n.122A>G c.556+114A>G (n.556+114A>G) n.1554-3051A>G c.661A>G n.46+114A>G n.870+114A>G n.1131+114A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234786A>T | CA380295842 | DDB2 | c.732A>T (p.Lys244Asn) c.457-3051A>T (n.457-3051A>T) c.702+114A>T (n.702+114A>T) c.540A>T (p.Lys180Asn) n.1846A>T n.122A>T c.556+114A>T (n.556+114A>T) n.1554-3051A>T c.661A>T n.46+114A>T n.870+114A>T n.1131+114A>T n.1019A>T | |
| 11 | g.47234787G>A | CA380295843 | DDB2 | c.733G>A (p.Val245Met) c.457-3050G>A (n.457-3050G>A) c.702+115G>A (n.702+115G>A) c.541G>A (p.Val181Met) n.1847G>A n.123G>A c.556+115G>A (n.556+115G>A) n.1554-3050G>A c.662G>A n.46+115G>A n.870+115G>A n.1131+115G>A n.1020G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234787G>C | CA380295844 | DDB2 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.457-3050G>C (n.457-3050G>C) c.702+115G>C (n.702+115G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1847G>C n.123G>C c.556+115G>C (n.556+115G>C) n.1554-3050G>C c.662G>C n.46+115G>C n.870+115G>C n.1131+115G>C n.1020G>C | |
| 11 | g.47234787G>T | CA380295845 | DDB2 | c.733G>T (p.Val245Leu) c.457-3050G>T (n.457-3050G>T) c.702+115G>T (n.702+115G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) n.1847G>T n.123G>T c.556+115G>T (n.556+115G>T) n.1554-3050G>T c.662G>T n.46+115G>T n.870+115G>T n.1131+115G>T n.1020G>T | COSMIC |
| 11 | g.47234788T>A | CA380295846 | DDB2 | c.734T>A (p.Val245Glu) c.457-3049T>A (n.457-3049T>A) c.702+116T>A (n.702+116T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) n.1848T>A n.124T>A c.556+116T>A (n.556+116T>A) n.1554-3049T>A c.663T>A n.46+116T>A n.870+116T>A n.1131+116T>A n.1021T>A | |
| 11 | g.47234788T>C | CA380295847 | DDB2 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.457-3049T>C (n.457-3049T>C) c.702+116T>C (n.702+116T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1848T>C n.124T>C c.556+116T>C (n.556+116T>C) n.1554-3049T>C c.663T>C n.46+116T>C n.870+116T>C n.1131+116T>C n.1021T>C | |
| 11 | g.47234788T>G | CA380295848 | DDB2 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.457-3049T>G (n.457-3049T>G) c.702+116T>G (n.702+116T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1848T>G n.124T>G c.556+116T>G (n.556+116T>G) n.1554-3049T>G c.663T>G n.46+116T>G n.870+116T>G n.1131+116T>G n.1021T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234789G>A | CA474228228 | DDB2 | c.735G>A (p.Val245=) c.457-3048G>A (n.457-3048G>A) c.702+117G>A (n.702+117G>A) c.543G>A (p.Val181=) n.1849G>A n.125G>A c.556+117G>A (n.556+117G>A) n.1554-3048G>A c.664G>A n.46+117G>A n.870+117G>A n.1131+117G>A n.1022G>A | |
| 11 | g.47234789G>C | CA474228229 | DDB2 | c.735G>C (p.Val245=) c.457-3048G>C (n.457-3048G>C) c.702+117G>C (n.702+117G>C) c.543G>C (p.Val181=) n.1849G>C n.125G>C c.556+117G>C (n.556+117G>C) n.1554-3048G>C c.664G>C n.46+117G>C n.870+117G>C n.1131+117G>C n.1022G>C | |
| 11 | g.47234789G>T | CA474228230 | DDB2 | c.735G>T (p.Val245=) c.457-3048G>T (n.457-3048G>T) c.702+117G>T (n.702+117G>T) c.543G>T (p.Val181=) n.1849G>T n.125G>T c.556+117G>T (n.556+117G>T) n.1554-3048G>T c.664G>T n.46+117G>T n.870+117G>T n.1131+117G>T n.1022G>T | |
| 11 | g.47234790A>C | CA380295851 | DDB2 | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.457-3047A>C (n.457-3047A>C) c.702+118A>C (n.702+118A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1850A>C n.126A>C c.556+118A>C (n.556+118A>C) n.1554-3047A>C c.665A>C n.46+118A>C n.870+118A>C n.1131+118A>C n.1023A>C | |
| 11 | g.47234790A>G | CA380295850 | DDB2 | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.457-3047A>G (n.457-3047A>G) c.702+118A>G (n.702+118A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1850A>G n.126A>G c.556+118A>G (n.556+118A>G) n.1554-3047A>G c.665A>G n.46+118A>G n.870+118A>G n.1131+118A>G n.1023A>G | |
| 11 | g.47234790A>T | CA380295849 | DDB2 | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.457-3047A>T (n.457-3047A>T) c.702+118A>T (n.702+118A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1850A>T n.126A>T c.556+118A>T (n.556+118A>T) n.1554-3047A>T c.665A>T n.46+118A>T n.870+118A>T n.1131+118A>T n.1023A>T | |
| 11 | g.47234791C>A | CA221687094 | DDB2 | c.737C>A (p.Thr246Lys) c.457-3046C>A (n.457-3046C>A) c.702+119C>A (n.702+119C>A) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1851C>A n.127C>A c.556+119C>A (n.556+119C>A) n.1554-3046C>A c.666C>A n.46+119C>A n.870+119C>A n.1131+119C>A n.1024C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234791C= | CA1969296538 | DDB2 | c.737C= (p.Thr246=) c.457-3046C= (n.457-3046C=) c.702+119C= (n.702+119C=) c.545C= (p.Thr182=) n.1851C= n.127C= c.556+119C= (n.556+119C=) n.1554-3046C= c.666C= n.46+119C= n.870+119C= n.1131+119C= n.1024C= | |
| 11 | g.47234791C>G | CA380295852 | DDB2 | c.737C>G (p.Thr246Arg) c.457-3046C>G (n.457-3046C>G) c.702+119C>G (n.702+119C>G) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1851C>G n.127C>G c.556+119C>G (n.556+119C>G) n.1554-3046C>G c.666C>G n.46+119C>G n.870+119C>G n.1131+119C>G n.1024C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234791C>T | CA5972615 | DDB2 | c.737C>T (p.Thr246Met) c.457-3046C>T (n.457-3046C>T) c.702+119C>T (n.702+119C>T) c.545C>T (p.Thr182Met) n.1851C>T n.127C>T c.556+119C>T (n.556+119C>T) n.1554-3046C>T c.666C>T n.46+119C>T n.870+119C>T n.1131+119C>T n.1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47234792G>A | CA5972616 | DDB2 | c.738G>A (p.Thr246=) c.457-3045G>A (n.457-3045G>A) c.702+120G>A (n.702+120G>A) c.546G>A (p.Thr182=) n.1852G>A n.128G>A c.556+120G>A (n.556+120G>A) n.1554-3045G>A c.667G>A n.46+120G>A n.870+120G>A n.1131+120G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234792G>C | CA474228234 | DDB2 | c.738G>C (p.Thr246=) c.457-3045G>C (n.457-3045G>C) c.702+120G>C (n.702+120G>C) c.546G>C (p.Thr182=) n.1852G>C n.128G>C c.556+120G>C (n.556+120G>C) n.1554-3045G>C c.667G>C n.46+120G>C n.870+120G>C n.1131+120G>C n.1025G>C | |
| 11 | g.47234792G= | CA1969296542 | DDB2 | c.738G= (p.Thr246=) c.457-3045G= (n.457-3045G=) c.702+120G= (n.702+120G=) c.546G= (p.Thr182=) n.1852G= n.128G= c.556+120G= (n.556+120G=) n.1554-3045G= c.667G= n.46+120G= n.870+120G= n.1131+120G= n.1025G= | |
| 11 | g.47234792G>T | CA474228232 | DDB2 | c.738G>T (p.Thr246=) c.457-3045G>T (n.457-3045G>T) c.702+120G>T (n.702+120G>T) c.546G>T (p.Thr182=) n.1852G>T n.128G>T c.556+120G>T (n.556+120G>T) n.1554-3045G>T c.667G>T n.46+120G>T n.870+120G>T n.1131+120G>T n.1025G>T | |
| 11 | g.47234793C>A | CA380295853 | DDB2 | c.739C>A (p.His247Asn) c.457-3044C>A (n.457-3044C>A) c.702+121C>A (n.702+121C>A) c.547C>A (p.His183Asn) n.1853C>A n.129C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.1554-3044C>A c.668C>A n.46+121C>A n.870+121C>A n.1131+121C>A n.1026C>A | |
| 11 | g.47234793C= | CA1969296544 | DDB2 | c.739C= (p.His247=) c.457-3044C= (n.457-3044C=) c.702+121C= (n.702+121C=) c.547C= (p.His183=) n.1853C= n.129C= c.556+121C= (n.556+121C=) n.1554-3044C= c.668C= n.46+121C= n.870+121C= n.1131+121C= n.1026C= | |
| 11 | g.47234793C>G | CA380295854 | DDB2 | c.739C>G (p.His247Asp) c.457-3044C>G (n.457-3044C>G) c.702+121C>G (n.702+121C>G) c.547C>G (p.His183Asp) n.1853C>G n.129C>G c.556+121C>G (n.556+121C>G) n.1554-3044C>G c.668C>G n.46+121C>G n.870+121C>G n.1131+121C>G n.1026C>G | |
| 11 | g.47234793C>T | CA380295855 | DDB2 | c.739C>T (p.His247Tyr) c.457-3044C>T (n.457-3044C>T) c.702+121C>T (n.702+121C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) n.1853C>T n.129C>T c.556+121C>T (n.556+121C>T) n.1554-3044C>T c.668C>T n.46+121C>T n.870+121C>T n.1131+121C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234794A>G | CA380295857 | DDB2 | c.740A>G (p.His247Arg) c.457-3043A>G (n.457-3043A>G) c.702+122A>G (n.702+122A>G) c.548A>G (p.His183Arg) n.1854A>G n.130A>G c.556+122A>G (n.556+122A>G) n.1554-3043A>G c.669A>G n.46+122A>G n.870+122A>G n.1131+122A>G n.1027A>G | |
| 11 | g.47234794A>T | CA380295858 | DDB2 | c.740A>T (p.His247Leu) c.457-3043A>T (n.457-3043A>T) c.702+122A>T (n.702+122A>T) c.548A>T (p.His183Leu) n.1854A>T n.130A>T c.556+122A>T (n.556+122A>T) n.1554-3043A>T c.669A>T n.46+122A>T n.870+122A>T n.1131+122A>T n.1027A>T | |
| 11 | g.47234795T>A | CA380295859 | DDB2 | c.741T>A (p.His247Gln) c.457-3042T>A (n.457-3042T>A) c.702+123T>A (n.702+123T>A) c.549T>A (p.His183Gln) n.1855T>A n.131T>A c.556+123T>A (n.556+123T>A) n.1554-3042T>A c.670T>A n.46+123T>A n.870+123T>A n.1131+123T>A n.1028T>A | |
| 11 | g.47234795T>C | CA474228379 | DDB2 | c.741T>C (p.His247=) c.457-3042T>C (n.457-3042T>C) c.702+123T>C (n.702+123T>C) c.549T>C (p.His183=) n.1855T>C n.131T>C c.556+123T>C (n.556+123T>C) n.1554-3042T>C c.670T>C n.46+123T>C n.870+123T>C n.1131+123T>C n.1028T>C | |
| 11 | g.47234795T>G | CA380295860 | DDB2 | c.741T>G (p.His247Gln) c.457-3042T>G (n.457-3042T>G) c.702+123T>G (n.702+123T>G) c.549T>G (p.His183Gln) n.1855T>G n.131T>G c.556+123T>G (n.556+123T>G) n.1554-3042T>G c.670T>G n.46+123T>G n.870+123T>G n.1131+123T>G n.1028T>G | |
| 11 | g.47234796G>A | CA380295863 | DDB2 | c.742G>A (p.Val248Met) c.457-3041G>A (n.457-3041G>A) c.702+124G>A (n.702+124G>A) c.550G>A (p.Val184Met) n.1856G>A n.132G>A c.556+124G>A (n.556+124G>A) n.1554-3041G>A c.671G>A n.46+124G>A n.870+124G>A n.1131+124G>A n.1029G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234796G>C | CA380295861 | DDB2 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.457-3041G>C (n.457-3041G>C) c.702+124G>C (n.702+124G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) n.1856G>C n.132G>C c.556+124G>C (n.556+124G>C) n.1554-3041G>C c.671G>C n.46+124G>C n.870+124G>C n.1131+124G>C n.1029G>C | |
| 11 | g.47234796G>T | CA380295862 | DDB2 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.457-3041G>T (n.457-3041G>T) c.702+124G>T (n.702+124G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) n.1856G>T n.132G>T c.556+124G>T (n.556+124G>T) n.1554-3041G>T c.671G>T n.46+124G>T n.870+124G>T n.1131+124G>T n.1029G>T | |
| 11 | g.47234797T>A | CA380295864 | DDB2 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.457-3040T>A (n.457-3040T>A) c.702+125T>A (n.702+125T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) n.1857T>A n.133T>A c.556+125T>A (n.556+125T>A) n.1554-3040T>A c.672T>A n.46+125T>A n.870+125T>A n.1131+125T>A n.1030T>A | |
| 11 | g.47234797T>C | CA380295865 | DDB2 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.457-3040T>C (n.457-3040T>C) c.702+125T>C (n.702+125T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.1857T>C n.133T>C c.556+125T>C (n.556+125T>C) n.1554-3040T>C c.672T>C n.46+125T>C n.870+125T>C n.1131+125T>C n.1030T>C | |
| 11 | g.47234797T>G | CA380295866 | DDB2 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.457-3040T>G (n.457-3040T>G) c.702+125T>G (n.702+125T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.1857T>G n.133T>G c.556+125T>G (n.556+125T>G) n.1554-3040T>G c.672T>G n.46+125T>G n.870+125T>G n.1131+125T>G n.1030T>G |