Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.870+41A>G
n.1131+41A>G
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 gnomAD v4
11g.47234713A>TCA2741170127DDB2c.702+41A>T (n.702+41A>T)
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11g.47234713_47234714insGCA2574813943DDB2c.702+41_703-43insG (n.702+41_703-43insG)
c.457-3124_457-3123insG (n.457-3124_457-3123insG)
c.702+41_702+42insG (n.702+41_702+42insG)
c.510+41_511-43insG (n.510+41_511-43insG)
n.1816+41_1817-43insG
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n.1554-3124_1554-3123insG
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n.989+41_990-43insG
11g.47234714C=CA1969296463DDB2c.703-43C= (n.703-43C=)
c.457-3123C= (n.457-3123C=)
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11g.47234714C>TCA1969296466DDB2c.703-43C>T (n.703-43C>T)
c.457-3123C>T (n.457-3123C>T)
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c.511-43C>T (n.511-43C>T)
n.1817-43C>T
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c.556+42C>T (n.556+42C>T)
n.1554-3123C>T
c.632-43C>T
n.46+42C>T
n.870+42C>T
n.1131+42C>T
n.990-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234715delCA221687029DDB2c.703-42del (n.703-42del)
c.457-3122del (n.457-3122del)
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c.556+43del (n.556+43del)
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c.632-42del
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n.1131+43del
n.990-42del
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234715C>ACA2574813944DDB2c.703-42C>A (n.703-42C>A)
c.457-3122C>A (n.457-3122C>A)
c.702+43C>A (n.702+43C>A)
c.511-42C>A (n.511-42C>A)
n.1817-42C>A
n.93-42C>A
c.556+43C>A (n.556+43C>A)
n.1554-3122C>A
c.632-42C>A
n.46+43C>A
n.870+43C>A
n.1131+43C>A
n.990-42C>A
 gnomAD v4
11g.47234715C>TCA474228047DDB2c.703-42C>T (n.703-42C>T)
c.457-3122C>T (n.457-3122C>T)
c.702+43C>T (n.702+43C>T)
c.511-42C>T (n.511-42C>T)
n.1817-42C>T
n.93-42C>T
c.556+43C>T (n.556+43C>T)
n.1554-3122C>T
c.632-42C>T
n.46+43C>T
n.870+43C>T
n.1131+43C>T
n.990-42C>T
 gnomAD v4
11g.47234717C=CA1969296469DDB2c.703-40C= (n.703-40C=)
c.457-3120C= (n.457-3120C=)
c.702+45C= (n.702+45C=)
c.511-40C= (n.511-40C=)
n.1817-40C=
n.93-40C=
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n.1554-3120C=
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n.870+45C=
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n.990-40C=
11g.47234717C>GCA221687038DDB2c.703-40C>G (n.703-40C>G)
c.457-3120C>G (n.457-3120C>G)
c.702+45C>G (n.702+45C>G)
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n.1817-40C>G
n.93-40C>G
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n.1554-3120C>G
c.632-40C>G
n.46+45C>G
n.870+45C>G
n.1131+45C>G
n.990-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47234717C>TCA5972603DDB2c.703-40C>T (n.703-40C>T)
c.457-3120C>T (n.457-3120C>T)
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n.1817-40C>T
n.93-40C>T
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n.1554-3120C>T
c.632-40C>T
n.46+45C>T
n.870+45C>T
n.1131+45C>T
n.990-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234718G>ACA5972604DDB2c.703-39G>A (n.703-39G>A)
c.457-3119G>A (n.457-3119G>A)
c.702+46G>A (n.702+46G>A)
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n.1817-39G>A
n.93-39G>A
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n.1554-3119G>A
c.632-39G>A
n.46+46G>A
n.870+46G>A
n.1131+46G>A
n.990-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234718G=CA1969296471DDB2c.703-39G= (n.703-39G=)
c.457-3119G= (n.457-3119G=)
c.702+46G= (n.702+46G=)
c.511-39G= (n.511-39G=)
n.1817-39G=
n.93-39G=
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n.1554-3119G=
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n.870+46G=
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11g.47234721T>CCA2613376594DDB2c.703-36T>C (n.703-36T>C)
c.457-3116T>C (n.457-3116T>C)
c.702+49T>C (n.702+49T>C)
c.511-36T>C (n.511-36T>C)
n.1817-36T>C
n.93-36T>C
c.556+49T>C (n.556+49T>C)
n.1554-3116T>C
c.632-36T>C
n.46+49T>C
n.870+49T>C
n.1131+49T>C
n.990-36T>C
 gnomAD v4
11g.47234722C>TCA2613376603DDB2c.703-35C>T (n.703-35C>T)
c.457-3115C>T (n.457-3115C>T)
c.702+50C>T (n.702+50C>T)
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n.1817-35C>T
n.93-35C>T
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n.1554-3115C>T
c.632-35C>T
n.46+50C>T
n.870+50C>T
n.1131+50C>T
n.990-35C>T
 gnomAD v4
11g.47234723T>CCA2791328981DDB2c.703-34T>C (n.703-34T>C)
c.457-3114T>C (n.457-3114T>C)
c.702+51T>C (n.702+51T>C)
c.511-34T>C (n.511-34T>C)
n.1817-34T>C
n.93-34T>C
c.556+51T>C (n.556+51T>C)
n.1554-3114T>C
c.632-34T>C
n.46+51T>C
n.870+51T>C
n.1131+51T>C
n.990-34T>C
11g.47234725T>CCA2574813945DDB2c.703-32T>C (n.703-32T>C)
c.457-3112T>C (n.457-3112T>C)
c.702+53T>C (n.702+53T>C)
c.511-32T>C (n.511-32T>C)
n.1817-32T>C
n.93-32T>C
c.556+53T>C (n.556+53T>C)
n.1554-3112T>C
c.632-32T>C
n.46+53T>C
n.870+53T>C
n.1131+53T>C
n.990-32T>C
11g.47234725T=CA1969296473DDB2c.703-32T= (n.703-32T=)
c.457-3112T= (n.457-3112T=)
c.702+53T= (n.702+53T=)
c.511-32T= (n.511-32T=)
n.1817-32T=
n.93-32T=
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n.1554-3112T=
c.632-32T=
n.46+53T=
n.870+53T=
n.1131+53T=
n.990-32T=
11g.47234726G>ACA2574813946DDB2c.703-31G>A (n.703-31G>A)
c.457-3111G>A (n.457-3111G>A)
c.702+54G>A (n.702+54G>A)
c.511-31G>A (n.511-31G>A)
n.1817-31G>A
n.93-31G>A
c.556+54G>A (n.556+54G>A)
n.1554-3111G>A
c.632-31G>A
n.46+54G>A
n.870+54G>A
n.1131+54G>A
n.990-31G>A
11g.47234726G>CCA2574813947DDB2c.703-31G>C (n.703-31G>C)
c.457-3111G>C (n.457-3111G>C)
c.702+54G>C (n.702+54G>C)
c.511-31G>C (n.511-31G>C)
n.1817-31G>C
n.93-31G>C
c.556+54G>C (n.556+54G>C)
n.1554-3111G>C
c.632-31G>C
n.46+54G>C
n.870+54G>C
n.1131+54G>C
n.990-31G>C
11g.47234726G=CA1969296475DDB2c.703-31G= (n.703-31G=)
c.457-3111G= (n.457-3111G=)
c.702+54G= (n.702+54G=)
c.511-31G= (n.511-31G=)
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n.93-31G=
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n.1554-3111G=
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n.46+54G=
n.870+54G=
n.1131+54G=
n.990-31G=
11g.47234726G>TCA5972605DDB2c.703-31G>T (n.703-31G>T)
c.457-3111G>T (n.457-3111G>T)
c.702+54G>T (n.702+54G>T)
c.511-31G>T (n.511-31G>T)
n.1817-31G>T
n.93-31G>T
c.556+54G>T (n.556+54G>T)
n.1554-3111G>T
c.632-31G>T
n.46+54G>T
n.870+54G>T
n.1131+54G>T
n.990-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234726_47234754dupCA599064455DDB2c.703-31_703-3dup (n.703-31_703-3dup)
c.457-3111_457-3083dup (n.457-3111_457-3083dup)
c.702+54_702+82dup (n.702+54_702+82dup)
c.511-31_511-3dup (n.511-31_511-3dup)
n.1817-31_1817-3dup
n.93-31_93-3dup
c.556+54_556+82dup (n.556+54_556+82dup)
n.1554-3111_1554-3083dup
c.632-31_632-3dup
n.46+54_46+82dup
n.870+54_870+82dup
n.1131+54_1131+82dup
n.990-31_990-3dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234727T>CCA2574813948DDB2c.703-30T>C (n.703-30T>C)
c.457-3110T>C (n.457-3110T>C)
c.702+55T>C (n.702+55T>C)
c.511-30T>C (n.511-30T>C)
n.1817-30T>C
n.93-30T>C
c.556+55T>C (n.556+55T>C)
n.1554-3110T>C
c.632-30T>C
n.46+55T>C
n.870+55T>C
n.1131+55T>C
n.990-30T>C

Number of alleles fetched