Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47234594T>ACA380295595DDB2c.624T>A (p.Asp208Glu)
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n.912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.47234595G=CA1969296264DDB2c.625G= (p.Val209=)
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 gnomAD v4
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n.913T>A
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n.794T>C
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n.913T>C
11g.47234596T>GCA380295601DDB2c.626T>G (p.Val209Gly)
c.457-3241T>G (n.457-3241T>G)
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n.913T>G
11g.47234597G>ACA474227482DDB2c.627G>A (p.Val209=)
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n.1056G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
11g.47234597G>CCA474227484DDB2c.627G>C (p.Val209=)
c.457-3240G>C (n.457-3240G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
n.1741G>C
n.17G>C
c.481G>C (n.481G>C)
n.1554-3240G>C
c.556G>C
n.795G>C
n.1056G>C
n.914G>C
11g.47234597G>TCA474227486DDB2c.627G>T (p.Val209=)
c.457-3240G>T (n.457-3240G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
n.1741G>T
n.17G>T
c.481G>T (n.481G>T)
n.1554-3240G>T
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n.914G>T
11g.47234598T>ACA380295602DDB2c.628T>A (p.Ser210Thr)
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n.1057T>A
n.915T>A
11g.47234598T>CCA380295603DDB2c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.457-3239T>C (n.457-3239T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1742T>C
n.18T>C
c.482T>C (n.482T>C)
n.1554-3239T>C
c.557T>C
n.796T>C
n.1057T>C
n.915T>C
11g.47234598T>GCA380295604DDB2c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.457-3239T>G (n.457-3239T>G)
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n.1742T>G
n.18T>G
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c.557T>G
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n.915T>G
11g.47234599C>ACA380295605DDB2c.629C>A (p.Ser210Tyr)
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n.797C>A
n.1058C>A
n.916C>A
11g.47234599C>GCA380295606DDB2c.629C>G (p.Ser210Cys)
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11g.47234599C>TCA380295607DDB2c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.457-3238C>T (n.457-3238C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.1743C>T
n.19C>T
c.483C>T (n.483C>T)
n.1554-3238C>T
c.558C>T
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n.1058C>T
n.916C>T
11g.47234600T>ACA474227498DDB2c.630T>A (p.Ser210=)
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n.1744T>A
n.20T>A
c.484T>A (n.484T>A)
n.1554-3237T>A
c.559T>A
n.798T>A
n.1059T>A
n.917T>A
11g.47234600T>CCA474227500DDB2c.630T>C (p.Ser210=)
c.457-3237T>C (n.457-3237T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.1744T>C
n.20T>C
c.484T>C (n.484T>C)
n.1554-3237T>C
c.559T>C
n.798T>C
n.1059T>C
n.917T>C
11g.47234600T>GCA474227503DDB2c.630T>G (p.Ser210=)
c.457-3237T>G (n.457-3237T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.1744T>G
n.20T>G
c.484T>G (n.484T>G)
n.1554-3237T>G
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n.917T>G
11g.47234601G>ACA380295610DDB2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.457-3236G>A (n.457-3236G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1745G>A
n.21G>A
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n.1554-3236G>A
c.560G>A
n.799G>A
n.1060G>A
n.918G>A
 gnomAD v4
11g.47234601G>CCA380295609DDB2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.457-3236G>C (n.457-3236G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1745G>C
n.21G>C
c.485G>C (n.485G>C)
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n.799G>C
n.1060G>C
n.918G>C
11g.47234601G=CA1969296266DDB2c.631G= (p.Ala211=)
c.457-3236G= (n.457-3236G=)
c.439G= (p.Ala147=)
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n.799G=
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n.918G=
11g.47234601G>TCA380295608DDB2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.457-3236G>T (n.457-3236G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1745G>T
n.21G>T
c.485G>T (n.485G>T)
n.1554-3236G>T
c.560G>T
n.799G>T
n.1060G>T
n.918G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234602C>ACA380295611DDB2c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.457-3235C>A (n.457-3235C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.1746C>A
n.22C>A
c.486C>A (n.486C>A)
n.1554-3235C>A
c.561C>A
n.800C>A
n.1061C>A
n.919C>A
11g.47234602C>GCA380295613DDB2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.457-3235C>G (n.457-3235C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1746C>G
n.22C>G
c.486C>G (n.486C>G)
n.1554-3235C>G
c.561C>G
n.800C>G
n.1061C>G
n.919C>G
11g.47234602C>TCA380295612DDB2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.457-3235C>T (n.457-3235C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1746C>T
n.22C>T
c.486C>T (n.486C>T)
n.1554-3235C>T
c.561C>T
n.800C>T
n.1061C>T
n.919C>T
11g.47234603T>ACA474227519DDB2c.633T>A (p.Ala211=)
c.457-3234T>A (n.457-3234T>A)
c.441T>A (p.Ala147=)
n.1747T>A
n.23T>A
c.487T>A (n.487T>A)
n.1554-3234T>A
c.562T>A
n.801T>A
n.1062T>A
n.920T>A
11g.47234603T>CCA474227522DDB2c.633T>C (p.Ala211=)
c.457-3234T>C (n.457-3234T>C)
c.441T>C (p.Ala147=)
n.1747T>C
n.23T>C
c.487T>C (n.487T>C)
n.1554-3234T>C
c.562T>C
n.801T>C
n.1062T>C
n.920T>C
 gnomAD v4
11g.47234603T>GCA474227524DDB2c.633T>G (p.Ala211=)
c.457-3234T>G (n.457-3234T>G)
c.441T>G (p.Ala147=)
n.1747T>G
n.23T>G
c.487T>G (n.487T>G)
n.1554-3234T>G
c.562T>G
n.801T>G
n.1062T>G
n.920T>G
11g.47234604A>CCA380295614DDB2c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.457-3233A>C (n.457-3233A>C)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.1748A>C
n.24A>C
c.488A>C (n.488A>C)
n.1554-3233A>C
c.563A>C
n.802A>C
n.1063A>C
n.921A>C
11g.47234604A>GCA380295616DDB2c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.457-3233A>G (n.457-3233A>G)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.1748A>G
n.24A>G
c.488A>G (n.488A>G)
n.1554-3233A>G
c.563A>G
n.802A>G
n.1063A>G
n.921A>G
 gnomAD v4
11g.47234604A>TCA380295615DDB2c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.457-3233A>T (n.457-3233A>T)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.1748A>T
n.24A>T
c.488A>T (n.488A>T)
n.1554-3233A>T
c.563A>T
n.802A>T
n.1063A>T
n.921A>T
11g.47234605G>ACA380295617DDB2c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.457-3232G>A (n.457-3232G>A)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.1749G>A
n.25G>A
c.489G>A (n.489G>A)
n.1554-3232G>A
c.564G>A
n.803G>A
n.1064G>A
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47234605G>CCA380295618DDB2c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.457-3232G>C (n.457-3232G>C)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.1749G>C
n.25G>C
c.489G>C (n.489G>C)
n.1554-3232G>C
c.564G>C
n.803G>C
n.1064G>C
n.922G>C
11g.47234605G=CA1969296270DDB2c.635G= (p.Ser212=)
c.457-3232G= (n.457-3232G=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.1749G=
n.25G=
c.489G= (n.489G=)
n.1554-3232G=
c.564G=
n.803G=
n.1064G=
n.922G=
11g.47234605G>TCA380295619DDB2c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.457-3232G>T (n.457-3232G>T)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.1749G>T
n.25G>T
c.489G>T (n.489G>T)
n.1554-3232G>T
c.564G>T
n.803G>T
n.1064G>T
n.922G>T
11g.47234606T>ACA380295620DDB2c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.457-3231T>A (n.457-3231T>A)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
n.1750T>A
n.26T>A
c.490T>A (n.490T>A)
n.1554-3231T>A
c.565T>A
n.804T>A
n.1065T>A
n.923T>A
11g.47234606T>CCA474227552DDB2c.636T>C (p.Ser212=)
c.457-3231T>C (n.457-3231T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.1750T>C
n.26T>C
c.490T>C (n.490T>C)
n.1554-3231T>C
c.565T>C
n.804T>C
n.1065T>C
n.923T>C
11g.47234606T>GCA380295621DDB2c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.457-3231T>G (n.457-3231T>G)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
n.1750T>G
n.26T>G
c.490T>G (n.490T>G)
n.1554-3231T>G
c.565T>G
n.804T>G
n.1065T>G
n.923T>G
11g.47234607A>CCA380295622DDB2c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.457-3230A>C (n.457-3230A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1751A>C
n.27A>C
c.491A>C (n.491A>C)
n.1554-3230A>C
c.566A>C
n.805A>C
n.1066A>C
n.924A>C
11g.47234607A>GCA380295623DDB2c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.457-3230A>G (n.457-3230A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1751A>G
n.27A>G
c.491A>G (n.491A>G)
n.1554-3230A>G
c.566A>G
n.805A>G
n.1066A>G
n.924A>G
11g.47234607A>TCA380295624DDB2c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.457-3230A>T (n.457-3230A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1751A>T
n.27A>T
c.491A>T (n.491A>T)
n.1554-3230A>T
c.566A>T
n.805A>T
n.1066A>T
n.924A>T
11g.47234608G>ACA380295625DDB2c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.457-3229G>A (n.457-3229G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1752G>A
n.28G>A
c.492G>A (n.492G>A)
n.1554-3229G>A
c.567G>A
n.806G>A
n.1067G>A
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47234608G>CCA380295626DDB2c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.457-3229G>C (n.457-3229G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1752G>C
n.28G>C
c.492G>C (n.492G>C)
n.1554-3229G>C
c.567G>C
n.806G>C
n.1067G>C
n.925G>C
 gnomAD v4
11g.47234608G=CA1969296273DDB2c.638G= (p.Ser213=)
c.457-3229G= (n.457-3229G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.1752G=
n.28G=
c.492G= (n.492G=)
n.1554-3229G=
c.567G=
n.806G=
n.1067G=
n.925G=
11g.47234608G>TCA380295627DDB2c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.457-3229G>T (n.457-3229G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1752G>T
n.28G>T
c.492G>T (n.492G>T)
n.1554-3229G>T
c.567G>T
n.806G>T
n.1067G>T
n.925G>T
11g.47234609C>ACA380295628DDB2c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.457-3228C>A (n.457-3228C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.1753C>A
n.29C>A
c.493C>A (n.493C>A)
n.1554-3228C>A
c.568C>A
n.807C>A
n.1068C>A
n.926C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched