Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47216129T>A | CA2581005305 | DDB2 | c.128-207T>A (n.128-207T>A) c.128-65T>A (n.128-65T>A) n.1035T>A n.207-207T>A n.1018T>A c.137-207T>A (n.137-207T>A) n.296-207T>A n.415-65T>A n.415-207T>A | |
11 | g.47216129T>C | CA15676406 | DDB2 | c.128-207T>C (n.128-207T>C) c.128-65T>C (n.128-65T>C) n.1035T>C n.207-207T>C n.1018T>C c.137-207T>C (n.137-207T>C) n.296-207T>C n.415-65T>C n.415-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216129T>G | CA2581005304 | DDB2 | c.128-207T>G (n.128-207T>G) c.128-65T>G (n.128-65T>G) n.1035T>G n.207-207T>G n.1018T>G c.137-207T>G (n.137-207T>G) n.296-207T>G n.415-65T>G n.415-207T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216129T= | CA1969278368 | DDB2 | c.128-207T= (n.128-207T=) c.128-65T= (n.128-65T=) n.1035T= n.207-207T= n.1018T= c.137-207T= (n.137-207T=) n.296-207T= n.415-65T= n.415-207T= | |
11 | g.47216130G>A | CA677033580 | DDB2 | c.128-206G>A (n.128-206G>A) c.128-64G>A (n.128-64G>A) n.1036G>A n.207-206G>A n.1019G>A c.137-206G>A (n.137-206G>A) n.296-206G>A n.415-64G>A n.415-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216130G>C | CA2613371026 | DDB2 | c.128-206G>C (n.128-206G>C) c.128-64G>C (n.128-64G>C) n.1036G>C n.207-206G>C n.1019G>C c.137-206G>C (n.137-206G>C) n.296-206G>C n.415-64G>C n.415-206G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216130G= | CA1969278369 | DDB2 | c.128-206G= (n.128-206G=) c.128-64G= (n.128-64G=) n.1036G= n.207-206G= n.1019G= c.137-206G= (n.137-206G=) n.296-206G= n.415-64G= n.415-206G= | |
11 | g.47216130G>T | CA599061205 | DDB2 | c.128-206G>T (n.128-206G>T) c.128-64G>T (n.128-64G>T) n.1036G>T n.207-206G>T n.1019G>T c.137-206G>T (n.137-206G>T) n.296-206G>T n.415-64G>T n.415-206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216131T>A | CA2613371034 | DDB2 | c.128-205T>A (n.128-205T>A) c.128-63T>A (n.128-63T>A) n.1037T>A n.207-205T>A n.1020T>A c.137-205T>A (n.137-205T>A) n.296-205T>A n.415-63T>A n.415-205T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216132G>A | CA2613371045 | DDB2 | c.128-204G>A (n.128-204G>A) c.128-62G>A (n.128-62G>A) n.1038G>A n.207-204G>A n.1021G>A c.137-204G>A (n.137-204G>A) n.296-204G>A n.415-62G>A n.415-204G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216134del | CA2613371043 | DDB2 | c.128-202del (n.128-202del) c.128-60del (n.128-60del) n.1040del n.207-202del n.1023del c.137-202del (n.137-202del) n.296-202del n.415-60del n.415-202del | gnomAD v4 |
11 | g.47216133G>T | CA2613371047 | DDB2 | c.128-203G>T (n.128-203G>T) c.128-61G>T (n.128-61G>T) n.1039G>T n.207-203G>T n.1022G>T c.137-203G>T (n.137-203G>T) n.296-203G>T n.415-61G>T n.415-203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216134G>C | CA2613371049 | DDB2 | c.128-202G>C (n.128-202G>C) c.128-60G>C (n.128-60G>C) n.1040G>C n.207-202G>C n.1023G>C c.137-202G>C (n.137-202G>C) n.296-202G>C n.415-60G>C n.415-202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216136G>A | CA599061207 | DDB2 | c.128-200G>A (n.128-200G>A) c.128-58G>A (n.128-58G>A) n.1042G>A n.207-200G>A n.1025G>A c.137-200G>A (n.137-200G>A) n.296-200G>A n.415-58G>A n.415-200G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47216136G= | CA1969278370 | DDB2 | c.128-200G= (n.128-200G=) c.128-58G= (n.128-58G=) n.1042G= n.207-200G= n.1025G= c.137-200G= (n.137-200G=) n.296-200G= n.415-58G= n.415-200G= | |
11 | g.47216137T>A | CA2613371052 | DDB2 | c.128-199T>A (n.128-199T>A) c.128-57T>A (n.128-57T>A) n.1043T>A n.207-199T>A n.1026T>A c.137-199T>A (n.137-199T>A) n.296-199T>A n.415-57T>A n.415-199T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216137T>C | CA2613371054 | DDB2 | c.128-199T>C (n.128-199T>C) c.128-57T>C (n.128-57T>C) n.1043T>C n.207-199T>C n.1026T>C c.137-199T>C (n.137-199T>C) n.296-199T>C n.415-57T>C n.415-199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216137T>G | CA2613371056 | DDB2 | c.128-199T>G (n.128-199T>G) c.128-57T>G (n.128-57T>G) n.1043T>G n.207-199T>G n.1026T>G c.137-199T>G (n.137-199T>G) n.296-199T>G n.415-57T>G n.415-199T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216138G>C | CA2613371060 | DDB2 | c.128-198G>C (n.128-198G>C) c.128-56G>C (n.128-56G>C) n.1044G>C n.207-198G>C n.1027G>C c.137-198G>C (n.137-198G>C) n.296-198G>C n.415-56G>C n.415-198G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216139T>C | CA2613371061 | DDB2 | c.128-197T>C (n.128-197T>C) c.128-55T>C (n.128-55T>C) n.1045T>C n.207-197T>C n.1028T>C c.137-197T>C (n.137-197T>C) n.296-197T>C n.415-55T>C n.415-197T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216139T>G | CA2613371065 | DDB2 | c.128-197T>G (n.128-197T>G) c.128-55T>G (n.128-55T>G) n.1045T>G n.207-197T>G n.1028T>G c.137-197T>G (n.137-197T>G) n.296-197T>G n.415-55T>G n.415-197T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216140T>G | CA2613371067 | DDB2 | c.128-196T>G (n.128-196T>G) c.128-54T>G (n.128-54T>G) n.1046T>G n.207-196T>G n.1029T>G c.137-196T>G (n.137-196T>G) n.296-196T>G n.415-54T>G n.415-196T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216141T>C | CA2613371072 | DDB2 | c.128-195T>C (n.128-195T>C) c.128-53T>C (n.128-53T>C) n.1047T>C n.207-195T>C n.1030T>C c.137-195T>C (n.137-195T>C) n.296-195T>C n.415-53T>C n.415-195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216141T>G | CA2613371071 | DDB2 | c.128-195T>G (n.128-195T>G) c.128-53T>G (n.128-53T>G) n.1047T>G n.207-195T>G n.1030T>G c.137-195T>G (n.137-195T>G) n.296-195T>G n.415-53T>G n.415-195T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216142T>G | CA2613371074 | DDB2 | c.128-194T>G (n.128-194T>G) c.128-52T>G (n.128-52T>G) n.1048T>G n.207-194T>G n.1031T>G c.137-194T>G (n.137-194T>G) n.296-194T>G n.415-52T>G n.415-194T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216143G>T | CA2613371079 | DDB2 | c.128-193G>T (n.128-193G>T) c.128-51G>T (n.128-51G>T) n.1049G>T n.207-193G>T n.1032G>T c.137-193G>T (n.137-193G>T) n.296-193G>T n.415-51G>T n.415-193G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216146dup | CA937650765 | DDB2 | c.128-190dup (n.128-190dup) c.128-48dup (n.128-48dup) n.1052dup n.207-190dup n.1035dup c.137-190dup (n.137-190dup) n.296-190dup n.415-48dup n.415-190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216146del | CA2613371077 | DDB2 | c.128-190del (n.128-190del) c.128-48del (n.128-48del) n.1052del n.207-190del n.1035del c.137-190del (n.137-190del) n.296-190del n.415-48del n.415-190del | gnomAD v4 |
11 | g.47216144G>C | CA2724171224 | DDB2 | c.128-192G>C (n.128-192G>C) c.128-50G>C (n.128-50G>C) n.1050G>C n.207-192G>C n.1033G>C c.137-192G>C (n.137-192G>C) n.296-192G>C n.415-50G>C n.415-192G>C | dbSNP |
11 | g.47216144G>T | CA2613371082 | DDB2 | c.128-192G>T (n.128-192G>T) c.128-50G>T (n.128-50G>T) n.1050G>T n.207-192G>T n.1033G>T c.137-192G>T (n.137-192G>T) n.296-192G>T n.415-50G>T n.415-192G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216145G>A | CA2613371086 | DDB2 | c.128-191G>A (n.128-191G>A) c.128-49G>A (n.128-49G>A) n.1051G>A n.207-191G>A n.1034G>A c.137-191G>A (n.137-191G>A) n.296-191G>A n.415-49G>A n.415-191G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216145G>T | CA2613371087 | DDB2 | c.128-191G>T (n.128-191G>T) c.128-49G>T (n.128-49G>T) n.1051G>T n.207-191G>T n.1034G>T c.137-191G>T (n.137-191G>T) n.296-191G>T n.415-49G>T n.415-191G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216146G>A | CA1969278372 | DDB2 | c.128-190G>A (n.128-190G>A) c.128-48G>A (n.128-48G>A) n.1052G>A n.207-190G>A n.1035G>A c.137-190G>A (n.137-190G>A) n.296-190G>A n.415-48G>A n.415-190G>A | dbSNP |
11 | g.47216146G= | CA1969278371 | DDB2 | c.128-190G= (n.128-190G=) c.128-48G= (n.128-48G=) n.1052G= n.207-190G= n.1035G= c.137-190G= (n.137-190G=) n.296-190G= n.415-48G= n.415-190G= | |
11 | g.47216146G>T | CA2613371090 | DDB2 | c.128-190G>T (n.128-190G>T) c.128-48G>T (n.128-48G>T) n.1052G>T n.207-190G>T n.1035G>T c.137-190G>T (n.137-190G>T) n.296-190G>T n.415-48G>T n.415-190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216147A>G | CA2613371092 | DDB2 | c.128-189A>G (n.128-189A>G) c.128-47A>G (n.128-47A>G) n.1053A>G n.207-189A>G n.1036A>G c.137-189A>G (n.137-189A>G) n.296-189A>G n.415-47A>G n.415-189A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216149G>A | CA2613371094 | DDB2 | c.128-187G>A (n.128-187G>A) c.128-45G>A (n.128-45G>A) n.1055G>A n.207-187G>A n.1038G>A c.137-187G>A (n.137-187G>A) n.296-187G>A n.415-45G>A n.415-187G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216149G>T | CA2613371097 | DDB2 | c.128-187G>T (n.128-187G>T) c.128-45G>T (n.128-45G>T) n.1055G>T n.207-187G>T n.1038G>T c.137-187G>T (n.137-187G>T) n.296-187G>T n.415-45G>T n.415-187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216150G>A | CA2613371100 | DDB2 | c.128-186G>A (n.128-186G>A) c.128-44G>A (n.128-44G>A) n.1056G>A n.207-186G>A n.1039G>A c.137-186G>A (n.137-186G>A) n.296-186G>A n.415-44G>A n.415-186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216150G>T | CA2613371102 | DDB2 | c.128-186G>T (n.128-186G>T) c.128-44G>T (n.128-44G>T) n.1056G>T n.207-186G>T n.1039G>T c.137-186G>T (n.137-186G>T) n.296-186G>T n.415-44G>T n.415-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216151G>T | CA2613371104 | DDB2 | c.128-185G>T (n.128-185G>T) c.128-43G>T (n.128-43G>T) n.1057G>T n.207-185G>T n.1040G>T c.137-185G>T (n.137-185G>T) n.296-185G>T n.415-43G>T n.415-185G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216152G>A | CA221675244 | DDB2 | c.128-184G>A (n.128-184G>A) c.128-42G>A (n.128-42G>A) n.1058G>A n.207-184G>A n.1041G>A c.137-184G>A (n.137-184G>A) n.296-184G>A n.415-42G>A n.415-184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216152G= | CA1969278374 | DDB2 | c.128-184G= (n.128-184G=) c.128-42G= (n.128-42G=) n.1058G= n.207-184G= n.1041G= c.137-184G= (n.137-184G=) n.296-184G= n.415-42G= n.415-184G= | |
11 | g.47216152G>T | CA2613371108 | DDB2 | c.128-184G>T (n.128-184G>T) c.128-42G>T (n.128-42G>T) n.1058G>T n.207-184G>T n.1041G>T c.137-184G>T (n.137-184G>T) n.296-184G>T n.415-42G>T n.415-184G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47216153C>A | CA2613371113 | DDB2 | c.128-183C>A (n.128-183C>A) c.128-41C>A (n.128-41C>A) n.1059C>A n.207-183C>A n.1042C>A c.137-183C>A (n.137-183C>A) n.296-183C>A n.415-41C>A n.415-183C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216153C>T | CA2613371114 | DDB2 | c.128-183C>T (n.128-183C>T) c.128-41C>T (n.128-41C>T) n.1059C>T n.207-183C>T n.1042C>T c.137-183C>T (n.137-183C>T) n.296-183C>T n.415-41C>T n.415-183C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216154del | CA937650767 | DDB2 | c.128-182del (n.128-182del) c.128-40del (n.128-40del) n.1060del n.207-182del n.1043del c.137-182del (n.137-182del) n.296-182del n.415-40del n.415-182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216154C>A | CA2613371118 | DDB2 | c.128-182C>A (n.128-182C>A) c.128-40C>A (n.128-40C>A) n.1060C>A n.207-182C>A n.1043C>A c.137-182C>A (n.137-182C>A) n.296-182C>A n.415-40C>A n.415-182C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216154C>G | CA2613371119 | DDB2 | c.128-182C>G (n.128-182C>G) c.128-40C>G (n.128-40C>G) n.1060C>G n.207-182C>G n.1043C>G c.137-182C>G (n.137-182C>G) n.296-182C>G n.415-40C>G n.415-182C>G | gnomAD v4 |