Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47216030G>A | CA2613370711 | DDB2 | c.128-306G>A (n.128-306G>A) c.128-164G>A (n.128-164G>A) n.936G>A n.207-306G>A n.919G>A c.137-306G>A (n.137-306G>A) n.296-306G>A n.415-164G>A n.415-306G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216030G>T | CA2613370712 | DDB2 | c.128-306G>T (n.128-306G>T) c.128-164G>T (n.128-164G>T) n.936G>T n.207-306G>T n.919G>T c.137-306G>T (n.137-306G>T) n.296-306G>T n.415-164G>T n.415-306G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216031G>A | CA2613370714 | DDB2 | c.128-305G>A (n.128-305G>A) c.128-163G>A (n.128-163G>A) n.937G>A n.207-305G>A n.920G>A c.137-305G>A (n.137-305G>A) n.296-305G>A n.415-163G>A n.415-305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216031G>T | CA2613370715 | DDB2 | c.128-305G>T (n.128-305G>T) c.128-163G>T (n.128-163G>T) n.937G>T n.207-305G>T n.920G>T c.137-305G>T (n.137-305G>T) n.296-305G>T n.415-163G>T n.415-305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216035A= | CA1969278336 | DDB2 | c.128-301A= (n.128-301A=) c.128-159A= (n.128-159A=) n.941A= n.207-301A= n.924A= c.137-301A= (n.137-301A=) n.296-301A= n.415-159A= n.415-301A= | |
11 | g.47216035A>T | CA1969278337 | DDB2 | c.128-301A>T (n.128-301A>T) c.128-159A>T (n.128-159A>T) n.941A>T n.207-301A>T n.924A>T c.137-301A>T (n.137-301A>T) n.296-301A>T n.415-159A>T n.415-301A>T | dbSNP |
11 | g.47216036G>A | CA2613370716 | DDB2 | c.128-300G>A (n.128-300G>A) c.128-158G>A (n.128-158G>A) n.942G>A n.207-300G>A n.925G>A c.137-300G>A (n.137-300G>A) n.296-300G>A n.415-158G>A n.415-300G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216036G>C | CA2613370717 | DDB2 | c.128-300G>C (n.128-300G>C) c.128-158G>C (n.128-158G>C) n.942G>C n.207-300G>C n.925G>C c.137-300G>C (n.137-300G>C) n.296-300G>C n.415-158G>C n.415-300G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216036G= | CA1969278338 | DDB2 | c.128-300G= (n.128-300G=) c.128-158G= (n.128-158G=) n.942G= n.207-300G= n.925G= c.137-300G= (n.137-300G=) n.296-300G= n.415-158G= n.415-300G= | |
11 | g.47216038_47216040dup | CA221675233 | DDB2 | c.128-298_128-296dup (n.128-298_128-296dup) c.128-156_128-154dup (n.128-156_128-154dup) n.944_946dup n.207-298_207-296dup n.927_929dup c.137-298_137-296dup (n.137-298_137-296dup) n.296-298_296-296dup n.415-156_415-154dup n.415-298_415-296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216039C>A | CA2613370725 | DDB2 | c.128-297C>A (n.128-297C>A) c.128-155C>A (n.128-155C>A) n.945C>A n.207-297C>A n.928C>A c.137-297C>A (n.137-297C>A) n.296-297C>A n.415-155C>A n.415-297C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216039C= | CA1969278339 | DDB2 | c.128-297C= (n.128-297C=) c.128-155C= (n.128-155C=) n.945C= n.207-297C= n.928C= c.137-297C= (n.137-297C=) n.296-297C= n.415-155C= n.415-297C= | |
11 | g.47216039C>G | CA1969278340 | DDB2 | c.128-297C>G (n.128-297C>G) c.128-155C>G (n.128-155C>G) n.945C>G n.207-297C>G n.928C>G c.137-297C>G (n.137-297C>G) n.296-297C>G n.415-155C>G n.415-297C>G | dbSNP |
11 | g.47216039C>T | CA2613370721 | DDB2 | c.128-297C>T (n.128-297C>T) c.128-155C>T (n.128-155C>T) n.945C>T n.207-297C>T n.928C>T c.137-297C>T (n.137-297C>T) n.296-297C>T n.415-155C>T n.415-297C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216041G>A | CA1969278342 | DDB2 | c.128-295G>A (n.128-295G>A) c.128-153G>A (n.128-153G>A) n.947G>A n.207-295G>A n.930G>A c.137-295G>A (n.137-295G>A) n.296-295G>A n.415-153G>A n.415-295G>A | dbSNP |
11 | g.47216041G= | CA1969278341 | DDB2 | c.128-295G= (n.128-295G=) c.128-153G= (n.128-153G=) n.947G= n.207-295G= n.930G= c.137-295G= (n.137-295G=) n.296-295G= n.415-153G= n.415-295G= | |
11 | g.47216041G>T | CA2613370736 | DDB2 | c.128-295G>T (n.128-295G>T) c.128-153G>T (n.128-153G>T) n.947G>T n.207-295G>T n.930G>T c.137-295G>T (n.137-295G>T) n.296-295G>T n.415-153G>T n.415-295G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216043A>C | CA2613370737 | DDB2 | c.128-293A>C (n.128-293A>C) c.128-151A>C (n.128-151A>C) n.949A>C n.207-293A>C n.932A>C c.137-293A>C (n.137-293A>C) n.296-293A>C n.415-151A>C n.415-293A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216044T>G | CA2613370738 | DDB2 | c.128-292T>G (n.128-292T>G) c.128-150T>G (n.128-150T>G) n.950T>G n.207-292T>G n.933T>G c.137-292T>G (n.137-292T>G) n.296-292T>G n.415-150T>G n.415-292T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216045T>C | CA1969278344 | DDB2 | c.128-291T>C (n.128-291T>C) c.128-149T>C (n.128-149T>C) n.951T>C n.207-291T>C n.934T>C c.137-291T>C (n.137-291T>C) n.296-291T>C n.415-149T>C n.415-291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216045T>G | CA2613370739 | DDB2 | c.128-291T>G (n.128-291T>G) c.128-149T>G (n.128-149T>G) n.951T>G n.207-291T>G n.934T>G c.137-291T>G (n.137-291T>G) n.296-291T>G n.415-149T>G n.415-291T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216045T= | CA1969278343 | DDB2 | c.128-291T= (n.128-291T=) c.128-149T= (n.128-149T=) n.951T= n.207-291T= n.934T= c.137-291T= (n.137-291T=) n.296-291T= n.415-149T= n.415-291T= | |
11 | g.47216046G>T | CA2613370744 | DDB2 | c.128-290G>T (n.128-290G>T) c.128-148G>T (n.128-148G>T) n.952G>T n.207-290G>T n.935G>T c.137-290G>T (n.137-290G>T) n.296-290G>T n.415-148G>T n.415-290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216048A= | CA1969278345 | DDB2 | c.128-288A= (n.128-288A=) c.128-146A= (n.128-146A=) n.954A= n.207-288A= n.937A= c.137-288A= (n.137-288A=) n.296-288A= n.415-146A= n.415-288A= | |
11 | g.47216048A>C | CA221675236 | DDB2 | c.128-288A>C (n.128-288A>C) c.128-146A>C (n.128-146A>C) n.954A>C n.207-288A>C n.937A>C c.137-288A>C (n.137-288A>C) n.296-288A>C n.415-146A>C n.415-288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216048A>G | CA2613370747 | DDB2 | c.128-288A>G (n.128-288A>G) c.128-146A>G (n.128-146A>G) n.954A>G n.207-288A>G n.937A>G c.137-288A>G (n.137-288A>G) n.296-288A>G n.415-146A>G n.415-288A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216048A>T | CA2613370750 | DDB2 | c.128-288A>T (n.128-288A>T) c.128-146A>T (n.128-146A>T) n.954A>T n.207-288A>T n.937A>T c.137-288A>T (n.137-288A>T) n.296-288A>T n.415-146A>T n.415-288A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216049C>A | CA2613370754 | DDB2 | c.128-287C>A (n.128-287C>A) c.128-145C>A (n.128-145C>A) n.955C>A n.207-287C>A n.938C>A c.137-287C>A (n.137-287C>A) n.296-287C>A n.415-145C>A n.415-287C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216049C= | CA1969278346 | DDB2 | c.128-287C= (n.128-287C=) c.128-145C= (n.128-145C=) n.955C= n.207-287C= n.938C= c.137-287C= (n.137-287C=) n.296-287C= n.415-145C= n.415-287C= | |
11 | g.47216049C>G | CA937650743 | DDB2 | c.128-287C>G (n.128-287C>G) c.128-145C>G (n.128-145C>G) n.955C>G n.207-287C>G n.938C>G c.137-287C>G (n.137-287C>G) n.296-287C>G n.415-145C>G n.415-287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216052T>C | CA1969278348 | DDB2 | c.128-284T>C (n.128-284T>C) c.128-142T>C (n.128-142T>C) n.958T>C n.207-284T>C n.941T>C c.137-284T>C (n.137-284T>C) n.296-284T>C n.415-142T>C n.415-284T>C | dbSNP |
11 | g.47216052T= | CA1969278347 | DDB2 | c.128-284T= (n.128-284T=) c.128-142T= (n.128-142T=) n.958T= n.207-284T= n.941T= c.137-284T= (n.137-284T=) n.296-284T= n.415-142T= n.415-284T= | |
11 | g.47216053A>T | CA2613370758 | DDB2 | c.128-283A>T (n.128-283A>T) c.128-141A>T (n.128-141A>T) n.959A>T n.207-283A>T n.942A>T c.137-283A>T (n.137-283A>T) n.296-283A>T n.415-141A>T n.415-283A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216055C>T | CA2613370766 | DDB2 | c.128-281C>T (n.128-281C>T) c.128-139C>T (n.128-139C>T) n.961C>T n.207-281C>T n.944C>T c.137-281C>T (n.137-281C>T) n.296-281C>T n.415-139C>T n.415-281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47216056C>A | CA2613370768 | DDB2 | c.128-280C>A (n.128-280C>A) c.128-138C>A (n.128-138C>A) n.962C>A n.207-280C>A n.945C>A c.137-280C>A (n.137-280C>A) n.296-280C>A n.415-138C>A n.415-280C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216056C= | CA1969278349 | DDB2 | c.128-280C= (n.128-280C=) c.128-138C= (n.128-138C=) n.962C= n.207-280C= n.945C= c.137-280C= (n.137-280C=) n.296-280C= n.415-138C= n.415-280C= | |
11 | g.47216056C>T | CA937650746 | DDB2 | c.128-280C>T (n.128-280C>T) c.128-138C>T (n.128-138C>T) n.962C>T n.207-280C>T n.945C>T c.137-280C>T (n.137-280C>T) n.296-280C>T n.415-138C>T n.415-280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216057T>C | CA2613370769 | DDB2 | c.128-279T>C (n.128-279T>C) c.128-137T>C (n.128-137T>C) n.963T>C n.207-279T>C n.946T>C c.137-279T>C (n.137-279T>C) n.296-279T>C n.415-137T>C n.415-279T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47216058T>A | CA2613370772 | DDB2 | c.128-278T>A (n.128-278T>A) c.128-136T>A (n.128-136T>A) n.964T>A n.207-278T>A n.947T>A c.137-278T>A (n.137-278T>A) n.296-278T>A n.415-136T>A n.415-278T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47216058T>G | CA2613370774 | DDB2 | c.128-278T>G (n.128-278T>G) c.128-136T>G (n.128-136T>G) n.964T>G n.207-278T>G n.947T>G c.137-278T>G (n.137-278T>G) n.296-278T>G n.415-136T>G n.415-278T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47216059G>C | CA2596114674 | DDB2 | c.128-277G>C (n.128-277G>C) c.128-135G>C (n.128-135G>C) n.965G>C n.207-277G>C n.948G>C c.137-277G>C (n.137-277G>C) n.296-277G>C n.415-135G>C n.415-277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47216063G>T | CA2613370778 | DDB2 | c.128-273G>T (n.128-273G>T) c.128-131G>T (n.128-131G>T) n.969G>T n.207-273G>T n.952G>T c.137-273G>T (n.137-273G>T) n.296-273G>T n.415-131G>T n.415-273G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47216065T>C | CA2613370781 | DDB2 | c.128-271T>C (n.128-271T>C) c.128-129T>C (n.128-129T>C) n.971T>C n.207-271T>C n.954T>C c.137-271T>C (n.137-271T>C) n.296-271T>C n.415-129T>C n.415-271T>C | gnomAD v4 |
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