Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46726627_46726710del | CA5967121 | F2 | c.1003+1_1004-1del c.955+1_956-1del n.1047+1_1048-1del n.1038+1_1039-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726662_46726669dup | CA5967138 | F2 | c.1003+36_1004-42dup (n.1003+36_1004-42dup) c.955+36_956-42dup (n.955+36_956-42dup) n.1047+36_1048-42dup n.1038+36_1039-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726665G>C | CA474043805 | F2 | c.1003+39G>C (n.1003+39G>C) c.955+39G>C (n.955+39G>C) n.1047+39G>C n.1038+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726665G= | CA1969072915 | F2 | c.1003+39G= (n.1003+39G=) c.955+39G= (n.955+39G=) n.1047+39G= n.1038+39G= | |
11 | g.46726666G= | CA1969072917 | F2 | c.1003+40G= (n.1003+40G=) c.955+40G= (n.955+40G=) n.1047+40G= n.1038+40G= | |
11 | g.46726666G>T | CA599372347 | F2 | c.1003+40G>T (n.1003+40G>T) c.955+40G>T (n.955+40G>T) n.1047+40G>T n.1038+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726667C>T | CA2574810818 | F2 | c.1003+41C>T (n.1003+41C>T) c.955+41C>T (n.955+41C>T) n.1047+41C>T n.1038+41C>T | |
11 | g.46726669G>C | CA5967148 | F2 | c.1004-42G>C (n.1004-42G>C) c.956-42G>C (n.956-42G>C) n.1048-42G>C n.1039-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726669G= | CA1969072919 | F2 | c.1004-42G= (n.1004-42G=) c.956-42G= (n.956-42G=) n.1048-42G= n.1039-42G= | |
11 | g.46726672G>A | CA1969072923 | F2 | c.1004-39G>A (n.1004-39G>A) c.956-39G>A (n.956-39G>A) n.1048-39G>A n.1039-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726672G= | CA1969072922 | F2 | c.1004-39G= (n.1004-39G=) c.956-39G= (n.956-39G=) n.1048-39G= n.1039-39G= | |
11 | g.46726675C>A | CA221652928 | F2 | c.1004-36C>A (n.1004-36C>A) c.956-36C>A (n.956-36C>A) n.1048-36C>A n.1039-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726675C= | CA1969072926 | F2 | c.1004-36C= (n.1004-36C=) c.956-36C= (n.956-36C=) n.1048-36C= n.1039-36C= | |
11 | g.46726675C>G | CA2613335327 | F2 | c.1004-36C>G (n.1004-36C>G) c.956-36C>G (n.956-36C>G) n.1048-36C>G n.1039-36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726676A>G | CA2613335328 | F2 | c.1004-35A>G (n.1004-35A>G) c.956-35A>G (n.956-35A>G) n.1048-35A>G n.1039-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726678G>A | CA2613335329 | F2 | c.1004-33G>A (n.1004-33G>A) c.956-33G>A (n.956-33G>A) n.1048-33G>A n.1039-33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726680C= | CA1969072927 | F2 | c.1004-31C= (n.1004-31C=) c.956-31C= (n.956-31C=) n.1048-31C= n.1039-31C= | |
11 | g.46726680C>T | CA1969072928 | F2 | c.1004-31C>T (n.1004-31C>T) c.956-31C>T (n.956-31C>T) n.1048-31C>T n.1039-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726682T>C | CA676970716 | F2 | c.1004-29T>C (n.1004-29T>C) c.956-29T>C (n.956-29T>C) n.1048-29T>C n.1039-29T>C | dbSNP |
11 | g.46726682T= | CA1969072930 | F2 | c.1004-29T= (n.1004-29T=) c.956-29T= (n.956-29T=) n.1048-29T= n.1039-29T= | |
11 | g.46726683G= | CA1969072931 | F2 | c.1004-28G= (n.1004-28G=) c.956-28G= (n.956-28G=) n.1048-28G= n.1039-28G= | |
11 | g.46726683G>T | CA676970719 | F2 | c.1004-28G>T (n.1004-28G>T) c.956-28G>T (n.956-28G>T) n.1048-28G>T n.1039-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726684C>A | CA2574810819 | F2 | c.1004-27C>A (n.1004-27C>A) c.956-27C>A (n.956-27C>A) n.1048-27C>A n.1039-27C>A | |
11 | g.46726686C= | CA1969072932 | F2 | c.1004-25C= (n.1004-25C=) c.956-25C= (n.956-25C=) n.1048-25C= n.1039-25C= | |
11 | g.46726686C>T | CA5967149 | F2 | c.1004-25C>T (n.1004-25C>T) c.956-25C>T (n.956-25C>T) n.1048-25C>T n.1039-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726687C>G | CA2613335330 | F2 | c.1004-24C>G (n.1004-24C>G) c.956-24C>G (n.956-24C>G) n.1048-24C>G n.1039-24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726687C>T | CA2613335331 | F2 | c.1004-24C>T (n.1004-24C>T) c.956-24C>T (n.956-24C>T) n.1048-24C>T n.1039-24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726688T>C | CA2613335332 | F2 | c.1004-23T>C (n.1004-23T>C) c.956-23T>C (n.956-23T>C) n.1048-23T>C n.1039-23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726689C= | CA1969072934 | F2 | c.1004-22C= (n.1004-22C=) c.956-22C= (n.956-22C=) n.1048-22C= n.1039-22C= | |
11 | g.46726689C>G | CA599372348 | F2 | c.1004-22C>G (n.1004-22C>G) c.956-22C>G (n.956-22C>G) n.1048-22C>G n.1039-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726689C>T | CA221652936 | F2 | c.1004-22C>T (n.1004-22C>T) c.956-22C>T (n.956-22C>T) n.1048-22C>T n.1039-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726693G>T | CA2613335333 | F2 | c.1004-18G>T (n.1004-18G>T) c.956-18G>T (n.956-18G>T) n.1048-18G>T n.1039-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726698G= | CA1969072937 | F2 | c.1004-13G= (n.1004-13G=) c.956-13G= (n.956-13G=) n.1048-13G= n.1039-13G= | |
11 | g.46726698G>T | CA1969072938 | F2 | c.1004-13G>T (n.1004-13G>T) c.956-13G>T (n.956-13G>T) n.1048-13G>T n.1039-13G>T | dbSNP |
11 | g.46726699C>A | CA2574810820 | F2 | c.1004-12C>A (n.1004-12C>A) c.956-12C>A (n.956-12C>A) n.1048-12C>A n.1039-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726699C>T | CA2697548525 | F2 | c.1004-12C>T (n.1004-12C>T) c.956-12C>T (n.956-12C>T) n.1048-12C>T n.1039-12C>T | ClinVar |
11 | g.46726702G>C | CA221652945 | F2 | c.1004-9G>C (n.1004-9G>C) c.956-9G>C (n.956-9G>C) n.1048-9G>C n.1039-9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726702G= | CA1969072940 | F2 | c.1004-9G= (n.1004-9G=) c.956-9G= (n.956-9G=) n.1048-9G= n.1039-9G= | |
11 | g.46726705C>G | CA2574810821 | F2 | c.1004-6C>G (n.1004-6C>G) c.956-6C>G (n.956-6C>G) n.1048-6C>G n.1039-6C>G | |
11 | g.46726706T>C | CA2613335334 | F2 | c.1004-5T>C (n.1004-5T>C) c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.1048-5T>C n.1039-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726707G>A | CA5967150 | F2 | c.1004-4G>A (n.1004-4G>A) c.956-4G>A (n.956-4G>A) n.1048-4G>A n.1039-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726707G= | CA1969072945 | F2 | c.1004-4G= (n.1004-4G=) c.956-4G= (n.956-4G=) n.1048-4G= n.1039-4G= | |
11 | g.46726708C= | CA1969072948 | F2 | c.1004-3C= (n.1004-3C=) c.956-3C= (n.956-3C=) n.1048-3C= n.1039-3C= | |
11 | g.46726708C>T | CA5967151 | F2 | c.1004-3C>T (n.1004-3C>T) c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.1048-3C>T n.1039-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726709A>C | CA380267266 | F2 | c.1004-2A>C (n.1004-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.1048-2A>C n.1039-2A>C | |
11 | g.46726709A>G | CA380267269 | F2 | c.1004-2A>G (n.1004-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.1048-2A>G n.1039-2A>G | |
11 | g.46726709A>T | CA380267270 | F2 | c.1004-2A>T (n.1004-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.1048-2A>T n.1039-2A>T | |
11 | g.46726710G>A | CA380267272 | F2 | c.1004-1G>A (n.1004-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.1048-1G>A n.1039-1G>A | |
11 | g.46726710G>C | CA380267280 | F2 | c.1004-1G>C (n.1004-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1048-1G>C n.1039-1G>C | |
11 | g.46726710G>T | CA380267282 | F2 | c.1004-1G>T (n.1004-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1048-1G>T n.1039-1G>T |