Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46726615C>ACA380267061F2c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.1036C>A
n.1027C>A
 COSMIC
11g.46726615C=CA1969072808F2c.992C= (p.Ser331=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.1036C=
n.1027C=
11g.46726615C>GCA380267064F2c.992C>G (p.Ser331Trp)
c.962C>G (p.Ser321Trp)
c.944C>G (p.Ser315Trp)
n.1036C>G
n.1027C>G
11g.46726615C>TCA5967119F2c.992C>T (p.Ser331Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.1036C>T
n.1027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726616G>ACA5967120F2c.993G>A (p.Ser331=)
c.963G>A (p.Ser321=)
c.945G>A (p.Ser315=)
n.1037G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726616G>CCA474043687F2c.993G>C (p.Ser331=)
c.963G>C (p.Ser321=)
c.945G>C (p.Ser315=)
n.1037G>C
n.1028G>C
11g.46726616G=CA1969072813F2c.993G= (p.Ser331=)
c.963G= (p.Ser321=)
c.945G= (p.Ser315=)
n.1037G=
n.1028G=
11g.46726616G>TCA474043688F2c.993G>T (p.Ser331=)
c.963G>T (p.Ser321=)
c.945G>T (p.Ser315=)
n.1037G>T
n.1028G>T
11g.46726617G>ACA380267070F2c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.1038G>A
n.1029G>A
11g.46726617G>CCA380267071F2c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1038G>C
n.1029G>C
11g.46726617G>TCA380267075F2c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
c.946G>T (p.Gly316Ter)
n.1038G>T
n.1029G>T
11g.46726618G>ACA380267079F2c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.1039G>A
n.1030G>A
11g.46726618G>CCA380267082F2c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1039G>C
n.1030G>C
 ClinVar dbSNP
11g.46726618G>TCA380267084F2c.995G>T (p.Gly332Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1039G>T
n.1030G>T
11g.46726619A>CCA474043693F2c.996A>C (p.Gly332=)
c.966A>C (p.Gly322=)
c.948A>C (p.Gly316=)
n.1040A>C
n.1031A>C
11g.46726619A>GCA474043694F2c.996A>G (p.Gly332=)
c.966A>G (p.Gly322=)
c.948A>G (p.Gly316=)
n.1040A>G
n.1031A>G
11g.46726619A>TCA474043695F2c.996A>T (p.Gly332=)
c.966A>T (p.Gly322=)
c.948A>T (p.Gly316=)
n.1040A>T
n.1031A>T
11g.46726620G>ACA380267091F2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1041G>A
n.1032G>A
11g.46726620G>CCA380267093F2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1041G>C
n.1032G>C
11g.46726620G>TCA380267096F2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1041G>T
n.1032G>T
11g.46726621A>CCA380267107F2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1042A>C
n.1033A>C
11g.46726621A>GCA380267106F2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1042A>G
n.1033A>G
11g.46726621A>TCA380267102F2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1042A>T
n.1033A>T
11g.46726622G>ACA5967122F2c.999G>A (p.Glu333=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1043G>A
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726622G>CCA380267111F2c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1043G>C
n.1034G>C
11g.46726622G=CA1969072815F2c.999G= (p.Glu333=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.951G= (p.Glu317=)
n.1043G=
n.1034G=
11g.46726622G>TCA380267114F2c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1043G>T
n.1034G>T
11g.46726623G>ACA380267121F2c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1044G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4
11g.46726623G>CCA380267125F2c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1044G>C
n.1035G>C
11g.46726623G>TCA380267128F2c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1044G>T
n.1035G>T
11g.46726627_46726710delCA5967121F2c.1003+1_1004-1del
c.955+1_956-1del
n.1047+1_1048-1del
n.1038+1_1039-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726624C>ACA380267133F2c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1045C>A
n.1036C>A
11g.46726624C>GCA380267136F2c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1045C>G
n.1036C>G
11g.46726624C>TCA380267144F2c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1045C>T
n.1036C>T
11g.46726625A>CCA474043702F2c.1002A>C (p.Ala334=)
c.972A>C (p.Ala324=)
c.954A>C (p.Ala318=)
n.1046A>C
n.1037A>C
11g.46726625A>GCA474043705F2c.1002A>G (p.Ala334=)
c.972A>G (p.Ala324=)
c.954A>G (p.Ala318=)
n.1046A>G
n.1037A>G
11g.46726625A>TCA474043704F2c.1002A>T (p.Ala334=)
c.972A>T (p.Ala324=)
c.954A>T (p.Ala318=)
n.1046A>T
n.1037A>T
11g.46726626G>ACA380267147F2c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.973G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.1047G>A
n.1038G>A
11g.46726626G>CCA380267151F2c.1003G>C (p.Asp335His)
c.973G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
n.1047G>C
n.1038G>C
11g.46726626G>TCA380267154F2c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.973G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.1047G>T
n.1038G>T
11g.46726627G>ACA221652766F2c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1047+1G>A
n.1038+1G>A
 dbSNP
11g.46726627G>CCA380267160F2c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
n.1047+1G>C
n.1038+1G>C
11g.46726627G=CA1969072819F2c.1003+1G= (n.1003+1G=)
c.955+1G= (n.955+1G=)
n.1047+1G=
n.1038+1G=
11g.46726627G>TCA380267163F2c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
n.1047+1G>T
n.1038+1G>T
11g.46726628T>ACA380267195F2c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
n.1047+2T>A
n.1038+2T>A
11g.46726628T>CCA221652774F2c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
n.1047+2T>C
n.1038+2T>C
 dbSNP
11g.46726628T>GCA5967123F2c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
n.1047+2T>G
n.1038+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726628T=CA1969072822F2c.1003+2T= (n.1003+2T=)
c.955+2T= (n.955+2T=)
n.1047+2T=
n.1038+2T=
11g.46726630A=CA1969072824F2c.1003+4A= (n.1003+4A=)
c.955+4A= (n.955+4A=)
n.1047+4A=
n.1038+4A=
11g.46726630A>GCA5967124F2c.1003+4A>G (n.1003+4A>G)
c.955+4A>G (n.955+4A>G)
n.1047+4A>G
n.1038+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched