| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46725845C>A | CA2613334465 | F2 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) n.340-14C>A c.512-14C>A (n.512-14C>A) n.604-14C>A n.595-14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725845C= | CA1969071863 | F2 | c.560-14C= (n.560-14C=) c.530-14C= (n.530-14C=) n.340-14C= c.512-14C= (n.512-14C=) n.604-14C= n.595-14C= | |
| 11 | g.46725845C>T | CA1969071864 | F2 | c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) n.340-14C>T c.512-14C>T (n.512-14C>T) n.604-14C>T n.595-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46725846C>A | CA2553655160 | F2 | c.560-13C>A (n.560-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) n.340-13C>A c.512-13C>A (n.512-13C>A) n.604-13C>A n.595-13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725847C>A | CA2613334467 | F2 | c.560-12C>A (n.560-12C>A) c.530-12C>A (n.530-12C>A) n.340-12C>A c.512-12C>A (n.512-12C>A) n.604-12C>A n.595-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725847C>G | CA2613334469 | F2 | c.560-12C>G (n.560-12C>G) c.530-12C>G (n.530-12C>G) n.340-12C>G c.512-12C>G (n.512-12C>G) n.604-12C>G n.595-12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725847C>T | CA2613334470 | F2 | c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) n.340-12C>T c.512-12C>T (n.512-12C>T) n.604-12C>T n.595-12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725848T>G | CA5967010 | F2 | c.560-11T>G (n.560-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) n.340-11T>G c.512-11T>G (n.512-11T>G) n.604-11T>G n.595-11T>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.46725848T= | CA1969071867 | F2 | c.560-11T= (n.560-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) n.340-11T= c.512-11T= (n.512-11T=) n.604-11T= n.595-11T= | |
| 11 | g.46725849C>A | CA2613334471 | F2 | c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) n.340-10C>A c.512-10C>A (n.512-10C>A) n.604-10C>A n.595-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725851C>A | CA1969071872 | F2 | c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.530-8C>A (n.530-8C>A) n.340-8C>A c.512-8C>A (n.512-8C>A) n.604-8C>A n.595-8C>A | dbSNP |
| 11 | g.46725851C= | CA1969071869 | F2 | c.560-8C= (n.560-8C=) c.530-8C= (n.530-8C=) n.340-8C= c.512-8C= (n.512-8C=) n.604-8C= n.595-8C= | |
| 11 | g.46725851C>T | CA5967011 | F2 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) n.340-8C>T c.512-8C>T (n.512-8C>T) n.604-8C>T n.595-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.46725852C>A | CA599046062 | F2 | c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) n.340-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) n.604-7C>A n.595-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.46725852C= | CA1969071874 | F2 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) n.340-7C= c.512-7C= (n.512-7C=) n.604-7C= n.595-7C= | |
| 11 | g.46725852C>G | CA599046061 | F2 | c.560-7C>G (n.560-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) n.340-7C>G c.512-7C>G (n.512-7C>G) n.604-7C>G n.595-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46725852C>T | CA2739270422 | F2 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) n.340-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) n.604-7C>T n.595-7C>T | ClinVar |
| 11 | g.46725853C= | CA1969071876 | F2 | c.560-6C= (n.560-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) n.340-6C= c.512-6C= (n.512-6C=) n.604-6C= n.595-6C= | |
| 11 | g.46725853C>T | CA676969587 | F2 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) n.340-6C>T c.512-6C>T (n.512-6C>T) n.604-6C>T n.595-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46725854A= | CA1969071879 | F2 | c.560-5A= (n.560-5A=) c.530-5A= (n.530-5A=) n.340-5A= c.512-5A= (n.512-5A=) n.604-5A= n.595-5A= | |
| 11 | g.46725854A>G | CA1969071880 | F2 | c.560-5A>G (n.560-5A>G) c.530-5A>G (n.530-5A>G) n.340-5A>G c.512-5A>G (n.512-5A>G) n.604-5A>G n.595-5A>G | dbSNP |
| 11 | g.46725855C>T | CA2574810794 | F2 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) n.340-4C>T c.512-4C>T (n.512-4C>T) n.604-4C>T n.595-4C>T | |
| 11 | g.46725856C>G | CA2525208367 | F2 | c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) n.340-3C>G c.512-3C>G (n.512-3C>G) n.604-3C>G n.595-3C>G | |
| 11 | g.46725857A>C | CA380264010 | F2 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.340-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) n.604-2A>C n.595-2A>C | |
| 11 | g.46725857A>G | CA380264009 | F2 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.340-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) n.604-2A>G n.595-2A>G | |
| 11 | g.46725857A>T | CA380264007 | F2 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.340-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) n.604-2A>T n.595-2A>T | |
| 11 | g.46725858G>A | CA380264012 | F2 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.340-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) n.604-1G>A n.595-1G>A | |
| 11 | g.46725858G>C | CA380264013 | F2 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.340-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) n.604-1G>C n.595-1G>C | |
| 11 | g.46725858G>T | CA380264014 | F2 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.340-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) n.604-1G>T n.595-1G>T | |
| 11 | g.46725859G>A | CA380264015 | F2 | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.340G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.604G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.46725859G>C | CA380264016 | F2 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.340G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.604G>C n.595G>C | |
| 11 | g.46725859G= | CA1969071882 | F2 | c.560G= (p.Gly187=) c.530G= (p.Gly177=) n.340G= c.512G= (p.Gly171=) n.604G= n.595G= | |
| 11 | g.46725859G>T | CA380264017 | F2 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.340G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.604G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.46725860C>A | CA221651782 | F2 | c.561C>A (p.Gly187=) c.531C>A (p.Gly177=) n.341C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.605C>A n.596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46725860C= | CA1969071887 | F2 | c.561C= (p.Gly187=) c.531C= (p.Gly177=) n.341C= c.513C= (p.Gly171=) n.605C= n.596C= | |
| 11 | g.46725860C>G | CA473871335 | F2 | c.561C>G (p.Gly187=) c.531C>G (p.Gly177=) n.341C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.605C>G n.596C>G | |
| 11 | g.46725860C>T | CA473871333 | F2 | c.561C>T (p.Gly187=) c.531C>T (p.Gly177=) n.341C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.605C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46725861C>A | CA380264020 | F2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.342C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.606C>A n.597C>A | |
| 11 | g.46725861C>G | CA380264018 | F2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.342C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.606C>G n.597C>G | |
| 11 | g.46725861C>T | CA380264019 | F2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.342C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.606C>T n.597C>T | |
| 11 | g.46725861_46725877delinsCAGGATCAAGTCACTGT | CA1969071891 | F2 | c.562_578delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln188=) c.532_548delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln178=) n.342_358delinsCAGGATCAAGTCACTGT c.514_530delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln172=) n.606_622delinsCAGGATCAAGTCACTGT n.597_613delinsCAGGATCAAGTCACTGT | |
| 11 | g.46725862A>C | CA380264022 | F2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.343A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.607A>C n.598A>C | |
| 11 | g.46725862A>G | CA380264029 | F2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.343A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.607A>G n.598A>G | |
| 11 | g.46725862A>T | CA380264031 | F2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.343A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.607A>T n.598A>T | |
| 11 | g.46725864_46725879del | CA599046066 | F2 | c.565_580del (p.Asp189ArgfsTer2) c.535_550del (p.Asp179ArgfsTer2) n.345_360del c.517_532del (p.Asp173ArgfsTer2) n.609_624del n.600_615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.46725863G>A | CA473871340 | F2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.534G>A (p.Gln178=) n.344G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.608G>A n.599G>A | |
| 11 | g.46725863G>C | CA221651785 | F2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.534G>C (p.Gln178His) n.344G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.608G>C n.599G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46725863G= | CA1969071896 | F2 | c.564G= (p.Gln188=) c.534G= (p.Gln178=) n.344G= c.516G= (p.Gln172=) n.608G= n.599G= | |
| 11 | g.46725863G>T | CA380264034 | F2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.534G>T (p.Gln178His) n.344G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.608G>T n.599G>T | |
| 11 | g.46725864G>A | CA380264036 | F2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.345G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.609G>A n.600G>A |