Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46723286_46723381delCA5966936F2c.422+1_423-1del (n.422+1_423-1del)
c.392+1_393-1del (n.392+1_393-1del)
n.107_202del
c.374+1_375-1del (n.374+1_375-1del)
n.466+1_467-1del
n.457+1_458-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46723353G>ACA2613333976F2c.423-29G>A (n.423-29G>A)
c.393-29G>A (n.393-29G>A)
n.174G>A
c.375-29G>A (n.375-29G>A)
n.467-29G>A
n.458-29G>A
 gnomAD v4
11g.46723353G>CCA2613333975F2c.423-29G>C (n.423-29G>C)
c.393-29G>C (n.393-29G>C)
n.174G>C
c.375-29G>C (n.375-29G>C)
n.467-29G>C
n.458-29G>C
 gnomAD v4
11g.46723355_46723358delCA2613333977F2c.423-27_423-24del (n.423-27_423-24del)
c.393-27_393-24del (n.393-27_393-24del)
n.176_179del
c.375-27_375-24del (n.375-27_375-24del)
n.467-27_467-24del
n.458-27_458-24del
 gnomAD v4
11g.46723355C=CA1969070133F2c.423-27C= (n.423-27C=)
c.393-27C= (n.393-27C=)
n.176C=
c.375-27C= (n.375-27C=)
n.467-27C=
n.458-27C=
11g.46723355C>TCA599045298F2c.423-27C>T (n.423-27C>T)
c.393-27C>T (n.393-27C>T)
n.176C>T
c.375-27C>T (n.375-27C>T)
n.467-27C>T
n.458-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46723356T>CCA1969070138F2c.423-26T>C (n.423-26T>C)
c.393-26T>C (n.393-26T>C)
n.177T>C
c.375-26T>C (n.375-26T>C)
n.467-26T>C
n.458-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46723356T=CA1969070136F2c.423-26T= (n.423-26T=)
c.393-26T= (n.393-26T=)
n.177T=
c.375-26T= (n.375-26T=)
n.467-26T=
n.458-26T=
11g.46723357C=CA1969070140F2c.423-25C= (n.423-25C=)
c.393-25C= (n.393-25C=)
n.178C=
c.375-25C= (n.375-25C=)
n.467-25C=
n.458-25C=
11g.46723357C>TCA1969070146F2c.423-25C>T (n.423-25C>T)
c.393-25C>T (n.393-25C>T)
n.178C>T
c.375-25C>T (n.375-25C>T)
n.467-25C>T
n.458-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46723358_46723361delinsCTGTCA1969070148F2c.423-24_423-21delinsCTGT (n.423-24_423-21delinsCTGT)
c.393-24_393-21delinsCTGT (n.393-24_393-21delinsCTGT)
n.179_182delinsCTGT
c.375-24_375-21delinsCTGT (n.375-24_375-21delinsCTGT)
n.467-24_467-21delinsCTGT
n.458-24_458-21delinsCTGT
11g.46723358_46723364dupCA2613333978F2c.423-24_423-18dup (n.423-24_423-18dup)
c.393-24_393-18dup (n.393-24_393-18dup)
n.179_185dup
c.375-24_375-18dup (n.375-24_375-18dup)
n.467-24_467-18dup
n.458-24_458-18dup
 gnomAD v4
11g.46723359T>CCA221650174F2c.423-23T>C (n.423-23T>C)
c.393-23T>C (n.393-23T>C)
n.180T>C
c.375-23T>C (n.375-23T>C)
n.467-23T>C
n.458-23T>C
 dbSNP
11g.46723359T=CA1969070152F2c.423-23T= (n.423-23T=)
c.393-23T= (n.393-23T=)
n.180T=
c.375-23T= (n.375-23T=)
n.467-23T=
n.458-23T=
11g.46723361_46723363delCA918871552F2c.423-21_423-19del (n.423-21_423-19del)
c.393-21_393-19del (n.393-21_393-19del)
n.182_184del
c.375-21_375-19del (n.375-21_375-19del)
n.467-21_467-19del
n.458-21_458-19del
 dbSNP
11g.46723360G>ACA2613333979F2c.423-22G>A (n.423-22G>A)
c.393-22G>A (n.393-22G>A)
n.181G>A
c.375-22G>A (n.375-22G>A)
n.467-22G>A
n.458-22G>A
 gnomAD v4
11g.46723360G>CCA599045299F2c.423-22G>C (n.423-22G>C)
c.393-22G>C (n.393-22G>C)
n.181G>C
c.375-22G>C (n.375-22G>C)
n.467-22G>C
n.458-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46723360G=CA1969070156F2c.423-22G= (n.423-22G=)
c.393-22G= (n.393-22G=)
n.181G=
c.375-22G= (n.375-22G=)
n.467-22G=
n.458-22G=
11g.46723361T>CCA5966951F2c.423-21T>C (n.423-21T>C)
c.393-21T>C (n.393-21T>C)
n.182T>C
c.375-21T>C (n.375-21T>C)
n.467-21T>C
n.458-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46723361T=CA1969070160F2c.423-21T= (n.423-21T=)
c.393-21T= (n.393-21T=)
n.182T=
c.375-21T= (n.375-21T=)
n.467-21T=
n.458-21T=
11g.46723362delCA2574810761F2c.423-20del (n.423-20del)
c.393-20del (n.393-20del)
n.183del
c.375-20del (n.375-20del)
n.467-20del
n.458-20del
11g.46723362T>CCA221650175F2c.423-20T>C (n.423-20T>C)
c.393-20T>C (n.393-20T>C)
n.183T>C
c.375-20T>C (n.375-20T>C)
n.467-20T>C
n.458-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46723362T=CA1969070162F2c.423-20T= (n.423-20T=)
c.393-20T= (n.393-20T=)
n.183T=
c.375-20T= (n.375-20T=)
n.467-20T=
n.458-20T=
11g.46723363G=CA1969070166F2c.423-19G= (n.423-19G=)
c.393-19G= (n.393-19G=)
n.184G=
c.375-19G= (n.375-19G=)
n.467-19G=
n.458-19G=
11g.46723363G>TCA1969070167F2c.423-19G>T (n.423-19G>T)
c.393-19G>T (n.393-19G>T)
n.184G>T
c.375-19G>T (n.375-19G>T)
n.467-19G>T
n.458-19G>T
 ClinVar dbSNP
11g.46723369T>ACA2739270429F2c.423-13T>A (n.423-13T>A)
c.393-13T>A (n.393-13T>A)
n.190T>A
c.375-13T>A (n.375-13T>A)
n.467-13T>A
n.458-13T>A
 ClinVar
11g.46723369T>CCA5966952F2c.423-13T>C (n.423-13T>C)
c.393-13T>C (n.393-13T>C)
n.190T>C
c.375-13T>C (n.375-13T>C)
n.467-13T>C
n.458-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46723369T=CA1969070169F2c.423-13T= (n.423-13T=)
c.393-13T= (n.393-13T=)
n.190T=
c.375-13T= (n.375-13T=)
n.467-13T=
n.458-13T=
11g.46723370T>ACA2613333983F2c.423-12T>A (n.423-12T>A)
c.393-12T>A (n.393-12T>A)
n.191T>A
c.375-12T>A (n.375-12T>A)
n.467-12T>A
n.458-12T>A
 gnomAD v4
11g.46723371T>GCA5966953F2c.423-11T>G (n.423-11T>G)
c.393-11T>G (n.393-11T>G)
n.192T>G
c.375-11T>G (n.375-11T>G)
n.467-11T>G
n.458-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.46723371T=CA1969070172F2c.423-11T= (n.423-11T=)
c.393-11T= (n.393-11T=)
n.192T=
c.375-11T= (n.375-11T=)
n.467-11T=
n.458-11T=
11g.46723373C>TCA2613333984F2c.423-9C>T (n.423-9C>T)
c.393-9C>T (n.393-9C>T)
n.194C>T
c.375-9C>T (n.375-9C>T)
n.467-9C>T
n.458-9C>T
 gnomAD v4
11g.46723374T>ACA2613333985F2c.423-8T>A (n.423-8T>A)
c.393-8T>A (n.393-8T>A)
n.195T>A
c.375-8T>A (n.375-8T>A)
n.467-8T>A
n.458-8T>A
 gnomAD v4
11g.46723375G>ACA599045300F2c.423-7G>A (n.423-7G>A)
c.393-7G>A (n.393-7G>A)
n.196G>A
c.375-7G>A (n.375-7G>A)
n.467-7G>A
n.458-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46723375G>CCA5966954F2c.423-7G>C (n.423-7G>C)
c.393-7G>C (n.393-7G>C)
n.196G>C
c.375-7G>C (n.375-7G>C)
n.467-7G>C
n.458-7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46723375G=CA1969070178F2c.423-7G= (n.423-7G=)
c.393-7G= (n.393-7G=)
n.196G=
c.375-7G= (n.375-7G=)
n.467-7G=
n.458-7G=
11g.46723375G>TCA599045301F2c.423-7G>T (n.423-7G>T)
c.393-7G>T (n.393-7G>T)
n.196G>T
c.375-7G>T (n.375-7G>T)
n.467-7G>T
n.458-7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46723376T>GCA2791314709F2c.423-6T>G (n.423-6T>G)
c.393-6T>G (n.393-6T>G)
n.197T>G
c.375-6T>G (n.375-6T>G)
n.467-6T>G
n.458-6T>G
11g.46723377T>ACA1969070186F2c.423-5T>A (n.423-5T>A)
c.393-5T>A (n.393-5T>A)
n.198T>A
c.375-5T>A (n.375-5T>A)
n.467-5T>A
n.458-5T>A
 dbSNP
11g.46723377T>CCA221650184F2c.423-5T>C (n.423-5T>C)
c.393-5T>C (n.393-5T>C)
n.198T>C
c.375-5T>C (n.375-5T>C)
n.467-5T>C
n.458-5T>C
 dbSNP
11g.46723377T=CA1969070184F2c.423-5T= (n.423-5T=)
c.393-5T= (n.393-5T=)
n.198T=
c.375-5T= (n.375-5T=)
n.467-5T=
n.458-5T=
11g.46723378C>ACA2574810762F2c.423-4C>A (n.423-4C>A)
c.393-4C>A (n.393-4C>A)
n.199C>A
c.375-4C>A (n.375-4C>A)
n.467-4C>A
n.458-4C>A
11g.46723378C>GCA2740093696F2c.423-4C>G (n.423-4C>G)
c.393-4C>G (n.393-4C>G)
n.199C>G
c.375-4C>G (n.375-4C>G)
n.467-4C>G
n.458-4C>G
 ClinVar
11g.46723379C>TCA2613333987F2c.423-3C>T (n.423-3C>T)
c.393-3C>T (n.393-3C>T)
n.200C>T
c.375-3C>T (n.375-3C>T)
n.467-3C>T
n.458-3C>T
 gnomAD v4
11g.46723380A>CCA380262808F2c.423-2A>C (n.423-2A>C)
c.393-2A>C (n.393-2A>C)
n.201A>C
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
n.467-2A>C
n.458-2A>C
11g.46723380A>GCA380262806F2c.423-2A>G (n.423-2A>G)
c.393-2A>G (n.393-2A>G)
n.201A>G
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
n.467-2A>G
n.458-2A>G
11g.46723380A>TCA380262811F2c.423-2A>T (n.423-2A>T)
c.393-2A>T (n.393-2A>T)
n.201A>T
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
n.467-2A>T
n.458-2A>T
11g.46723381G>ACA221650192F2c.423-1G>A (n.423-1G>A)
c.393-1G>A (n.393-1G>A)
n.202G>A
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
n.467-1G>A
n.458-1G>A
 dbSNP
11g.46723381G>CCA380262815F2c.423-1G>C (n.423-1G>C)
c.393-1G>C (n.393-1G>C)
n.202G>C
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
n.467-1G>C
n.458-1G>C
11g.46723381G=CA1969070187F2c.423-1G= (n.423-1G=)
c.393-1G= (n.393-1G=)
n.202G=
c.375-1G= (n.375-1G=)
n.467-1G=
n.458-1G=

Number of alleles fetched