Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44275620_44275626del | CA2791249207 | ALX4 | c.499_505del (p.Pro167ThrfsTer12) c.-24_-18del (n.-24_-18del) | |
11 | g.44275626del | CA10575702 | ALX4 | c.503del (p.Pro168LeufsTer13) c.-20del (n.-20del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.44275625_44275626del | CA2613209479 | ALX4 | c.502_503del (p.Pro168Ter) c.-21_-20del (n.-21_-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.44275626G>A | CA380182722 | ALX4 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44275626G>C | CA380182724 | ALX4 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
11 | g.44275626G= | CA1967929438 | ALX4 | c.499C= (p.Pro167=) c.-24C= (n.-24C=) | |
11 | g.44275626G>T | CA380182723 | ALX4 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.-24C>A (n.-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44275627T>A | CA380182725 | ALX4 | c.498A>T (p.Leu166Phe) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
11 | g.44275627T>C | CA474035758 | ALX4 | c.498A>G (p.Leu166=) c.-25A>G (n.-25A>G) | |
11 | g.44275627T>G | CA380182726 | ALX4 | c.498A>C (p.Leu166Phe) c.-25A>C (n.-25A>C) | dbSNP |
11 | g.44275627T= | CA1967929443 | ALX4 | c.498A= (p.Leu166=) c.-25A= (n.-25A=) | |
11 | g.44275628A= | CA1967929446 | ALX4 | c.497T= (p.Leu166=) c.-26T= (n.-26T=) | |
11 | g.44275628A>C | CA380182727 | ALX4 | c.497T>G (p.Leu166Ter) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
11 | g.44275628A>G | CA5955716 | ALX4 | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.-26T>C (n.-26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44275628A>T | CA380182728 | ALX4 | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
11 | g.44275629dup | CA599370281 | ALX4 | c.497dup (p.Leu166PhefsTer4) c.-26dup (n.-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44275628_44275630del | CA2791249208 | ALX4 | c.495_497del (p.Leu166del) c.-28_-26del (n.-28_-26del) | |
11 | g.44275629A>C | CA380182729 | ALX4 | c.496T>G (p.Leu166Val) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
11 | g.44275629A>G | CA474035759 | ALX4 | c.496T>C (p.Leu166=) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
11 | g.44275629A>T | CA380182730 | ALX4 | c.496T>A (p.Leu166Ile) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
11 | g.44275630C>A | CA380182731 | ALX4 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
11 | g.44275630C>G | CA380182732 | ALX4 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
11 | g.44275630C>T | CA474035760 | ALX4 | c.495G>A (p.Glu165=) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44275631T>A | CA5955717 | ALX4 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.-29A>T (n.-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.44275631T>C | CA380182733 | ALX4 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
11 | g.44275631T>G | CA380182734 | ALX4 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) | |
11 | g.44275631T= | CA1967929455 | ALX4 | c.494A= (p.Glu165=) c.-29A= (n.-29A=) | |
11 | g.44275632C>A | CA380182737 | ALX4 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44275632C>G | CA380182736 | ALX4 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
11 | g.44275632C>T | CA380182735 | ALX4 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
11 | g.44275633T>A | CA474035761 | ALX4 | c.492A>T (p.Pro164=) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
11 | g.44275633T>C | CA474035762 | ALX4 | c.492A>G (p.Pro164=) c.-31A>G (n.-31A>G) | |
11 | g.44275633T>G | CA474035763 | ALX4 | c.492A>C (p.Pro164=) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
11 | g.44275633_44275634del | CA2791249209 | ALX4 | c.491_492del (p.Pro164ArgfsTer5) c.-32_-31del (n.-32_-31del) | |
11 | g.44275634G>A | CA380182738 | ALX4 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.-32C>T (n.-32C>T) | |
11 | g.44275634G>C | CA380182739 | ALX4 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
11 | g.44275634G>T | CA380182740 | ALX4 | c.491C>A (p.Pro164Gln) c.-32C>A (n.-32C>A) | dbSNP |
11 | g.44275635G>A | CA380182741 | ALX4 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44275635G>C | CA380182742 | ALX4 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.-33C>G (n.-33C>G) | |
11 | g.44275635G= | CA1967929460 | ALX4 | c.490C= (p.Pro164=) c.-33C= (n.-33C=) | |
11 | g.44275635G>T | CA380182743 | ALX4 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.-33C>A (n.-33C>A) | |
11 | g.44275636C>A | CA380182744 | ALX4 | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
11 | g.44275636C= | CA1967929471 | ALX4 | c.489G= (p.Glu163=) c.-34G= (n.-34G=) | |
11 | g.44275636C>G | CA380182745 | ALX4 | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
11 | g.44275636C>T | CA5955718 | ALX4 | c.489G>A (p.Glu163=) c.-34G>A (n.-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44275637T>A | CA380182746 | ALX4 | c.488A>T (p.Glu163Val) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
11 | g.44275637T>C | CA380182747 | ALX4 | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
11 | g.44275637T>G | CA380182748 | ALX4 | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
11 | g.44275637_44275638insTC | CA2791249210 | ALX4 | c.487_488insGA (p.Glu163GlyfsTer19) c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA) | |
11 | g.44275638C>A | CA221497885 | ALX4 | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) | dbSNP |