Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44126841G>ACA5955063EXT2c.965G>A (p.Arg322His)
n.1124G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126841G>CCA380168828EXT2c.965G>C (p.Arg322Pro)
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c.1004G>C (p.Arg335Pro)
 gnomAD v4
11g.44126841G=CA1967883483EXT2c.965G= (p.Arg322=)
n.1124G=
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c.1004G= (p.Arg335=)
11g.44126841G>TCA380168829EXT2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1124G>T
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n.1382G>T
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n.142G>T
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c.1004G>T (p.Arg335Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126842T>ACA473811648EXT2c.966T>A (p.Arg322=)
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11g.44126842T>CCA473811649EXT2c.966T>C (p.Arg322=)
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n.1140T>C
n.1383T>C
n.3527T>C
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c.1065T>C (p.Arg355=)
n.143T>C
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c.1005T>C (p.Arg335=)
11g.44126842T>GCA473811650EXT2c.966T>G (p.Arg322=)
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c.1065T>G (p.Arg355=)
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c.1104T>G (p.Arg368=)
c.1005T>G (p.Arg335=)
 gnomAD v4
11g.44126843G>ACA380168830EXT2c.967G>A (p.Gly323Arg)
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n.1126G>C
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n.1126G>T
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n.1141G>T
n.1384G>T
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c.1007G>A (p.Gly336Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126844G>CCA380168833EXT2c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1127G>C
c.939+1860G>C (n.939+1860G>C)
c.-544+30992G>C (n.-544+30992G>C)
n.1142G>C
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11g.44126845A>GCA473811654EXT2c.969A>G (p.Gly323=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44126845A>TCA473811652EXT2c.969A>T (p.Gly323=)
n.1128A>T
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c.-544+30993A>T (n.-544+30993A>T)
n.1143A>T
n.1386A>T
n.3530A>T
c.744-3200A>T (n.744-3200A>T)
c.1068A>T (p.Gly356=)
n.146A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
11g.44126846G>ACA380168835EXT2c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1129G>A
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c.-544+30994G>A (n.-544+30994G>A)
n.1144G>A
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n.3531G>A
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c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.147G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 gnomAD v4
11g.44126846G>CCA380168836EXT2c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1129G>C
c.939+1862G>C (n.939+1862G>C)
c.-544+30994G>C (n.-544+30994G>C)
n.1144G>C
n.1387G>C
n.3531G>C
c.744-3199G>C (n.744-3199G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.147G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
11g.44126846G>TCA380168837EXT2c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1129G>T
c.939+1862G>T (n.939+1862G>T)
c.-544+30994G>T (n.-544+30994G>T)
n.1144G>T
n.1387G>T
n.3531G>T
c.744-3199G>T (n.744-3199G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.147G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
11g.44126847C>ACA380168838EXT2c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1130C>A
c.939+1863C>A (n.939+1863C>A)
c.-544+30995C>A (n.-544+30995C>A)
n.1145C>A
n.1388C>A
n.3532C>A
c.744-3198C>A (n.744-3198C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.148C>A
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
 COSMIC COSMIC
11g.44126847C>GCA380168840EXT2c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1130C>G
c.939+1863C>G (n.939+1863C>G)
c.-544+30995C>G (n.-544+30995C>G)
n.1145C>G
n.1388C>G
n.3532C>G
c.744-3198C>G (n.744-3198C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.148C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
11g.44126847C>TCA380168839EXT2c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1130C>T
c.939+1863C>T (n.939+1863C>T)
c.-544+30995C>T (n.-544+30995C>T)
n.1145C>T
n.1388C>T
n.3532C>T
c.744-3198C>T (n.744-3198C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.148C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
 dbSNP
11g.44126848T>ACA473811657EXT2c.972T>A (p.Ala324=)
n.1131T>A
c.939+1864T>A (n.939+1864T>A)
c.-544+30996T>A (n.-544+30996T>A)
n.1146T>A
n.1389T>A
n.3533T>A
c.744-3197T>A (n.744-3197T>A)
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.149T>A
c.1110T>A (p.Ala370=)
c.1011T>A (p.Ala337=)
11g.44126848T>CCA473811655EXT2c.972T>C (p.Ala324=)
n.1131T>C
c.939+1864T>C (n.939+1864T>C)
c.-544+30996T>C (n.-544+30996T>C)
n.1146T>C
n.1389T>C
n.3533T>C
c.744-3197T>C (n.744-3197T>C)
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.149T>C
c.1110T>C (p.Ala370=)
c.1011T>C (p.Ala337=)
11g.44126848T>GCA473811656EXT2c.972T>G (p.Ala324=)
n.1131T>G
c.939+1864T>G (n.939+1864T>G)
c.-544+30996T>G (n.-544+30996T>G)
n.1146T>G
n.1389T>G
n.3533T>G
c.744-3197T>G (n.744-3197T>G)
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.149T>G
c.1110T>G (p.Ala370=)
c.1011T>G (p.Ala337=)
11g.44126849C>ACA473811659EXT2c.973C>A (p.Arg325=)
n.1132C>A
c.939+1865C>A (n.939+1865C>A)
c.-544+30997C>A (n.-544+30997C>A)
n.1147C>A
n.1390C>A
n.3534C>A
c.744-3196C>A (n.744-3196C>A)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.150C>A
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.1012C>A (p.Arg338=)
11g.44126849C=CA1967883486EXT2c.973C= (p.Arg325=)
n.1132C=
c.939+1865C= (n.939+1865C=)
c.-544+30997C= (n.-544+30997C=)
n.1147C=
n.1390C=
n.3534C=
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c.1072C= (p.Arg358=)
n.150C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.1012C= (p.Arg338=)
11g.44126849C>GCA380168841EXT2c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1132C>G
c.939+1865C>G (n.939+1865C>G)
c.-544+30997C>G (n.-544+30997C>G)
n.1147C>G
n.1390C>G
n.3534C>G
c.744-3196C>G (n.744-3196C>G)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.150C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
11g.44126849C>TCA5955065EXT2c.973C>T (p.Arg325Trp)
n.1132C>T
c.939+1865C>T (n.939+1865C>T)
c.-544+30997C>T (n.-544+30997C>T)
n.1147C>T
n.1390C>T
n.3534C>T
c.744-3196C>T (n.744-3196C>T)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
n.150C>T
c.1111C>T (p.Arg371Trp)
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126850G>ACA5955066EXT2c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1133G>A
c.939+1866G>A (n.939+1866G>A)
c.-544+30998G>A (n.-544+30998G>A)
n.1148G>A
n.1391G>A
n.3535G>A
c.744-3195G>A (n.744-3195G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.151G>A
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126850G>CCA380168842EXT2c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1133G>C
c.939+1866G>C (n.939+1866G>C)
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 dbSNP

Number of alleles fetched