Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.44126814A>CCA380168771EXT2c.940-2A>C (n.940-2A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.1099-2A>T
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n.1099-2dup
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n.1357-2dup
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n.117-2dup
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 dbSNP
11g.44126815G>ACA380168774EXT2c.940-1G>A (n.940-1G>A)
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11g.44126815G>TCA380168776EXT2c.940-1G>T (n.940-1G>T)
n.1099-1G>T
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n.117-1G>T
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11g.44126816delCA2613202352EXT2c.940del
n.1099del
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n.1114del
n.1357del
n.3501del
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c.1039del
n.117del
c.1078del
c.979del
 gnomAD v4
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11g.44126816G>TCA380168779EXT2c.940G>T (p.Glu314Ter)
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n.1114G>T
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11g.44126817A>CCA380168780EXT2c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1100A>C
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11g.44126817A>TCA380168782EXT2c.941A>T (p.Glu314Val)
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c.939+1833A>T (n.939+1833A>T)
c.-544+30965A>T (n.-544+30965A>T)
n.1115A>T
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n.3502A>T
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c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.118A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
11g.44126818G>ACA5955056EXT2c.942G>A (p.Glu314=)
n.1101G>A
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n.1116G>A
n.1359G>A
n.3503G>A
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n.119G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.981G>A (p.Glu327=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126818G>CCA380168783EXT2c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1101G>C
c.939+1834G>C (n.939+1834G>C)
c.-544+30966G>C (n.-544+30966G>C)
n.1116G>C
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n.3503G>C
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c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.119G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
11g.44126818G=CA1967883471EXT2c.942G= (p.Glu314=)
n.1101G=
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n.1359G=
n.3503G=
c.744-3227G= (n.744-3227G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
n.119G=
c.1080G= (p.Glu360=)
c.981G= (p.Glu327=)
11g.44126818G>TCA380168784EXT2c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1101G>T
c.939+1834G>T (n.939+1834G>T)
c.-544+30966G>T (n.-544+30966G>T)
n.1116G>T
n.1359G>T
n.3503G>T
c.744-3227G>T (n.744-3227G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.119G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
11g.44126818_44126819insTCA2695213868EXT2c.942_943insT (p.Ala315CysfsTer?)
n.1101_1102insT
c.939+1834_939+1835insT (n.939+1834_939+1835insT)
c.-544+30966_-544+30967insT (n.-544+30966_-544+30967insT)
n.1116_1117insT
n.1359_1360insT
n.3503_3504insT
c.744-3227_744-3226insT (n.744-3227_744-3226insT)
c.1041_1042insT (p.Ala348CysfsTer?)
n.119_120insT
c.1080_1081insT (p.Ala361CysfsTer?)
c.981_982insT (p.Ala328CysfsTer?)
11g.44126819G>ACA380168785EXT2c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1102G>A
c.939+1835G>A (n.939+1835G>A)
c.-544+30967G>A (n.-544+30967G>A)
n.1117G>A
n.1360G>A
n.3504G>A
c.744-3226G>A (n.744-3226G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.120G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
 gnomAD v4
11g.44126819G>CCA380168786EXT2c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1102G>C
c.939+1835G>C (n.939+1835G>C)
c.-544+30967G>C (n.-544+30967G>C)
n.1117G>C
n.1360G>C
n.3504G>C
c.744-3226G>C (n.744-3226G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.120G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
11g.44126819G>TCA380168787EXT2c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1102G>T
c.939+1835G>T (n.939+1835G>T)
c.-544+30967G>T (n.-544+30967G>T)
n.1117G>T
n.1360G>T
n.3504G>T
c.744-3226G>T (n.744-3226G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.120G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
11g.44126820C>ACA380168788EXT2c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.1103C>A
c.939+1836C>A (n.939+1836C>A)
c.-544+30968C>A (n.-544+30968C>A)
n.1118C>A
n.1361C>A
n.3505C>A
c.744-3225C>A (n.744-3225C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.121C>A
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
 dbSNP
11g.44126820C>GCA380168789EXT2c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1103C>G
c.939+1836C>G (n.939+1836C>G)
c.-544+30968C>G (n.-544+30968C>G)
n.1118C>G
n.1361C>G
n.3505C>G
c.744-3225C>G (n.744-3225C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.121C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
 dbSNP
11g.44126820C>TCA380168790EXT2c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1103C>T
c.939+1836C>T (n.939+1836C>T)
c.-544+30968C>T (n.-544+30968C>T)
n.1118C>T
n.1361C>T
n.3505C>T
c.744-3225C>T (n.744-3225C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.121C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
 dbSNP
11g.44126821T>ACA473811621EXT2c.945T>A (p.Ala315=)
n.1104T>A
c.939+1837T>A (n.939+1837T>A)
c.-544+30969T>A (n.-544+30969T>A)
n.1119T>A
n.1362T>A
n.3506T>A
c.744-3224T>A (n.744-3224T>A)
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.122T>A
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.984T>A (p.Ala328=)
11g.44126821T>CCA473811622EXT2c.945T>C (p.Ala315=)
n.1104T>C
c.939+1837T>C (n.939+1837T>C)
c.-544+30969T>C (n.-544+30969T>C)
n.1119T>C
n.1362T>C
n.3506T>C
c.744-3224T>C (n.744-3224T>C)
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.122T>C
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.984T>C (p.Ala328=)
 gnomAD v4
11g.44126821T>GCA473811623EXT2c.945T>G (p.Ala315=)
n.1104T>G
c.939+1837T>G (n.939+1837T>G)
c.-544+30969T>G (n.-544+30969T>G)
n.1119T>G
n.1362T>G
n.3506T>G
c.744-3224T>G (n.744-3224T>G)
c.1044T>G (p.Ala348=)
n.122T>G
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.984T>G (p.Ala328=)
11g.44126822A=CA1967883472EXT2c.946A= (p.Thr316=)
n.1105A=
c.939+1838A= (n.939+1838A=)
c.-544+30970A= (n.-544+30970A=)
n.1120A=
n.1363A=
n.3507A=
c.744-3223A= (n.744-3223A=)
c.1045A= (p.Thr349=)
n.123A=
c.1084A= (p.Thr362=)
c.985A= (p.Thr329=)
11g.44126822A>CCA380168791EXT2c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1105A>C
c.939+1838A>C (n.939+1838A>C)
c.-544+30970A>C (n.-544+30970A>C)
n.1120A>C
n.1363A>C
n.3507A>C
c.744-3223A>C (n.744-3223A>C)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.123A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
11g.44126822A>GCA5955057EXT2c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1105A>G
c.939+1838A>G (n.939+1838A>G)
c.-544+30970A>G (n.-544+30970A>G)
n.1120A>G
n.1363A>G
n.3507A>G
c.744-3223A>G (n.744-3223A>G)
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n.123A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126822A>TCA380168792EXT2c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1105A>T
c.939+1838A>T (n.939+1838A>T)
c.-544+30970A>T (n.-544+30970A>T)
n.1120A>T
n.1363A>T
n.3507A>T
c.744-3223A>T (n.744-3223A>T)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.123A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
 dbSNP
11g.44126823C>ACA380168793EXT2c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1106C>A
c.939+1839C>A (n.939+1839C>A)
c.-544+30971C>A (n.-544+30971C>A)
n.1121C>A
n.1364C>A
n.3508C>A
c.744-3222C>A (n.744-3222C>A)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.124C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
11g.44126823C>GCA380168794EXT2c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1106C>G
c.939+1839C>G (n.939+1839C>G)
c.-544+30971C>G (n.-544+30971C>G)
n.1121C>G
n.1364C>G
n.3508C>G
c.744-3222C>G (n.744-3222C>G)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.124C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
 gnomAD v4
11g.44126823C>TCA380168795EXT2c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1106C>T
c.939+1839C>T (n.939+1839C>T)
c.-544+30971C>T (n.-544+30971C>T)
n.1121C>T
n.1364C>T
n.3508C>T
c.744-3222C>T (n.744-3222C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.124C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
11g.44126824T>ACA473811625EXT2c.948T>A (p.Thr316=)
n.1107T>A
c.939+1840T>A (n.939+1840T>A)
c.-544+30972T>A (n.-544+30972T>A)
n.1122T>A
n.1365T>A
n.3509T>A
c.744-3221T>A (n.744-3221T>A)
c.1047T>A (p.Thr349=)
n.125T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.987T>A (p.Thr329=)
11g.44126824T>CCA221467991EXT2c.948T>C (p.Thr316=)
n.1107T>C
c.939+1840T>C (n.939+1840T>C)
c.-544+30972T>C (n.-544+30972T>C)
n.1122T>C
n.1365T>C
n.3509T>C
c.744-3221T>C (n.744-3221T>C)
c.1047T>C (p.Thr349=)
n.125T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.987T>C (p.Thr329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126824T>GCA473811624EXT2c.948T>G (p.Thr316=)
n.1107T>G
c.939+1840T>G (n.939+1840T>G)
c.-544+30972T>G (n.-544+30972T>G)
n.1122T>G
n.1365T>G
n.3509T>G
c.744-3221T>G (n.744-3221T>G)
c.1047T>G (p.Thr349=)
n.125T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.987T>G (p.Thr329=)
11g.44126824T=CA1967883473EXT2c.948T= (p.Thr316=)
n.1107T=
c.939+1840T= (n.939+1840T=)
c.-544+30972T= (n.-544+30972T=)
n.1122T=
n.1365T=
n.3509T=
c.744-3221T= (n.744-3221T=)
c.1047T= (p.Thr349=)
n.125T=
c.1086T= (p.Thr362=)
c.987T= (p.Thr329=)
11g.44126826delCA2695213869EXT2c.950del (p.Phe317SerfsTer15)
n.1109del
c.939+1842del (n.939+1842del)
c.-544+30974del (n.-544+30974del)
n.1124del
n.1367del
n.3511del
c.744-3219del (n.744-3219del)
c.1049del (p.Phe350SerfsTer15)
n.127del
c.1088del (p.Phe363SerfsTer15)
c.989del (p.Phe330SerfsTer15)
11g.44126824_44126837delinsTTTCTGTGTGGTTCCA1967883474EXT2c.948_961delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr316=)
n.1107_1120delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC)
c.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC)
n.1122_1135delinsTTTCTGTGTGGTTC
n.1365_1378delinsTTTCTGTGTGGTTC
n.3509_3522delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC)
c.1047_1060delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr349=)
n.125_138delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.1086_1099delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr362=)
c.987_1000delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr329=)
11g.44126825T>ACA380168798EXT2c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.1108T>A
c.939+1841T>A (n.939+1841T>A)
c.-544+30973T>A (n.-544+30973T>A)
n.1123T>A
n.1366T>A
n.3510T>A
c.744-3220T>A (n.744-3220T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.126T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
11g.44126825T>CCA380168797EXT2c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.1108T>C
c.939+1841T>C (n.939+1841T>C)
c.-544+30973T>C (n.-544+30973T>C)
n.1123T>C
n.1366T>C
n.3510T>C
c.744-3220T>C (n.744-3220T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.126T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
 gnomAD v4
11g.44126825T>GCA380168796EXT2c.949T>G (p.Phe317Val)
n.1108T>G
c.939+1841T>G (n.939+1841T>G)
c.-544+30973T>G (n.-544+30973T>G)
n.1123T>G
n.1366T>G
n.3510T>G
c.744-3220T>G (n.744-3220T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.126T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)

Number of alleles fetched