Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1114-55G>T
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n.117-55G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1099-49G>A
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 gnomAD v4
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n.1099-46T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.44126775A>GCA5955048EXT2c.940-41A>G (n.940-41A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44126778A>CCA2613202330EXT2c.940-38A>C (n.940-38A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44126779C>TCA676709470EXT2c.940-37C>T (n.940-37C>T)
n.1099-37C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.117-35A>G
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 gnomAD v4
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n.1099-34del
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n.1114-34del
n.1357-34del
n.3501-34del
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n.117-34del
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c.979-34del (n.979-34del)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1099-33T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1099-28A>G
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n.1114-28A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126789A=CA1967883456EXT2c.940-27A= (n.940-27A=)
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c.1078-27A= (n.1078-27A=)
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11g.44126789A>GCA221467990EXT2c.940-27A>G (n.940-27A>G)
n.1099-27A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched