Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.44126737A>CCA221467988EXT2c.940-79A>C (n.940-79A>C)
n.1099-79A>C
c.939+1753A>C (n.939+1753A>C)
c.-544+30885A>C (n.-544+30885A>C)
n.1114-79A>C
n.1357-79A>C
n.3501-79A>C
c.744-3308A>C (n.744-3308A>C)
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n.117-79A>C
c.1078-79A>C (n.1078-79A>C)
c.979-79A>C (n.979-79A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1099-75del
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c.-544+30889del (n.-544+30889del)
n.1114-75del
n.1357-75del
n.3501-75del
c.744-3304del (n.744-3304del)
c.1039-75del (n.1039-75del)
n.117-75del
c.1078-75del (n.1078-75del)
c.979-75del (n.979-75del)
11g.44126740T>CCA676709445EXT2c.940-76T>C (n.940-76T>C)
n.1099-76T>C
c.939+1756T>C (n.939+1756T>C)
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n.1114-76T>C
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n.3501-76T>C
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c.1039-76T>C (n.1039-76T>C)
n.117-76T>C
c.1078-76T>C (n.1078-76T>C)
c.979-76T>C (n.979-76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1099-76T=
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11g.44126742G>ACA2613202315EXT2c.940-74G>A (n.940-74G>A)
n.1099-74G>A
c.939+1758G>A (n.939+1758G>A)
c.-544+30890G>A (n.-544+30890G>A)
n.1114-74G>A
n.1357-74G>A
n.3501-74G>A
c.744-3303G>A (n.744-3303G>A)
c.1039-74G>A (n.1039-74G>A)
n.117-74G>A
c.1078-74G>A (n.1078-74G>A)
c.979-74G>A (n.979-74G>A)
 gnomAD v4
11g.44126742G>TCA2613202313EXT2c.940-74G>T (n.940-74G>T)
n.1099-74G>T
c.939+1758G>T (n.939+1758G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched